രോഗകാരി (രോഗത്തിന്റെ വികസനം)
കാരണം ഓട്ടിസം പലപ്പോഴും അവ്യക്തമായി തുടരുന്നു. പഠനങ്ങൾ നിലവിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു ഓക്സിടോസിൻ റിസപ്റ്റർ ജീൻ (OXTR) ഒരു അപകട ഘടകമായി. ഒരു പഠനം തമ്മിലുള്ള അസന്തുലിതാവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് ചർച്ചചെയ്യുന്നു അമിനോ ആസിഡുകൾ (AS) മൊത്തത്തിലുള്ളതും ശാഖിതമായ ചെയിൻ അമിനോ ആസിഡുകളും (ചുരുക്കത്തിൽ ബ്ചഅ ബ്രാഞ്ച്-ചെയിൻ അമിനോയ്ക്കായി ആസിഡുകൾ) പ്രത്യേകിച്ചും: രോഗികളിൽ ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡർ (ASD), 31 അമിനുകൾ പഠിച്ചു (20 ഉൾപ്പെടെ) അമിനോ ആസിഡുകൾ പ്രോട്ടീൻ സിന്തസിസിനായി ഉപയോഗിക്കുന്നു). ന്റെ മൂന്ന് രാശികൾ അമിനുകൾ, (മിക്കവാറും) എഎസ്ഡി രോഗികളിൽ മാത്രം സംഭവിച്ചവ കണ്ടെത്താനാകും. രചയിതാക്കൾ ഈ “എഎസ്ഡിയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട അമിനോ ആസിഡ് ഡിസ്റെഗുലേഷൻ മെറ്റാബോട്ടൈപ്പുകൾ” (എഎഡിഎം) എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ബിസികെഡികെ (ബ്രാഞ്ചഡ് ചെയിൻ കെറ്റോയാസിഡ് ഡൈഹൈഡ്രജനോയിസ് കൈനാസ്) എൻസൈമിലെ അപര്യാപ്തതയുമായി എഎസ്ഡി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു എന്ന അനുമാനവുമായി ഇത് യോജിക്കുന്നു. കൂടാതെ, താഴ്ന്നത് ബ്ചഅ ലെവലുകൾ കൊമോർബിഡ് ബ ual ദ്ധിക വൈകല്യത്തിന്റെ കാരണമായും വിവരിക്കുന്നു ഓട്ടിസം. ഉയർന്ന ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള (“ജനനത്തിനുമുമ്പ്”) ഈസ്ട്രജൻ ഓട്ടിസത്തിനുള്ള ഒരു പ്രേരണയായിരിക്കാം: അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം ഡാനിഷ് ബയോബാങ്കിൽ നിന്നുള്ള സാമ്പിളുകൾ, ഇതിൽ നിന്ന് പ്രീനെറ്റൽ ഈസ്ട്രജന്റെ അളവ് നിർണ്ണയിക്കപ്പെട്ടു, ഈസ്ട്രജന്റെ അളവ് ശരാശരി 98 ഗര്ഭപിണ്ഡങ്ങളിൽ ഓട്ടിസം വികസിപ്പിച്ചെടുത്ത 177 ഗര്ഭപിണ്ഡങ്ങളില് ശരാശരി ഗണ്യമായി കൂടുതലാണെന്ന് കാണിച്ചു. XNUMX ഗര്ഭപിണ്ഡങ്ങളില്ലാത്തതിനേക്കാളും. ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള പ്രഭാവം ഈസ്ട്രജൻ അവ ബാധിക്കുന്നു എന്നതാണ് തലച്ചോറ് വളർച്ചയും തലച്ചോറിനെ “പുരുഷവൽക്കരിക്കുക”.
എറ്റിയോളജി (കാരണങ്ങൾ)
ജീവചരിത്ര കാരണങ്ങൾ
- മാതാപിതാക്കൾ, മുത്തശ്ശിമാർ (52.4%) നിന്നുള്ള ജനിതക ഭാരം.
- ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡർ (എ.എസ്.ഡി) ഉള്ള കുട്ടികളുള്ള മാതാപിതാക്കൾക്ക്, സന്തതികൾക്ക് എ.എസ്.ഡി.
- ലെ പെൺ സന്തതികൾക്കായി
- എഎസ്ഡിയുള്ള ഒരു ജ്യേഷ്ഠനാണെങ്കിൽ 4.2%.
- എഎസ്ഡിയുള്ള ഒരു മൂത്ത സഹോദരിയാണെങ്കിൽ 12.9%.
- എന്നതിലെ പുരുഷ സന്തതികൾക്കായി
- എഎസ്ഡിയുള്ള ഒരു ജ്യേഷ്ഠൻ 12.9%.
- എഎസ്ഡിയുള്ള ഒരു മൂത്ത സഹോദരിയാണെങ്കിൽ 16.7%.
- ലെ പെൺ സന്തതികൾക്കായി
- ക്രോസ് അഗ്രഗേഷൻ: ഇളയ സഹോദരങ്ങൾ ADHD കുട്ടികൾക്കും എഎസ്ഡി വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ് (വിചിത്ര അനുപാതം 6.99; 3.42-14.27); എഎസ്ഡി കുട്ടികളുടെ ഇളയ സഹോദരങ്ങൾ വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യത ഏകദേശം 4 മടങ്ങ് കൂടുതലാണ് ADHD (അല്ലെങ്കിൽ 3.70; 1.67-8.21)
- ജീൻ പോളിമോർഫിസത്തെ ആശ്രയിച്ചുള്ള ജനിതക അപകടസാധ്യത:
- ജീനുകൾ / എസ്എൻപികൾ (സിംഗിൾ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് പോളിമോർഫിസം; ഇംഗ്ലീഷ്: സിംഗിൾ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് പോളിമോർഫിസം):
- ജീനുകൾ: SLC25A12
- എസ്എൻപി: rs4307059 ഒരു ഇന്റർജെജെനിക് മേഖലയിൽ [ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡേഴ്സ് (ASD)].
- അല്ലെലെ നക്ഷത്രസമൂഹം: സിടി (1.19 മടങ്ങ്).
- അല്ലെലെ നക്ഷത്രസമൂഹം: ടിടി (1.42 മടങ്ങ്)
- എസ്എൻപി: rs2056202 ജീൻ SLC25A12 [ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡേഴ്സ് (ASD)].
- അല്ലെലെ നക്ഷത്രസമൂഹം: സിടി (0.8 മടങ്ങ്).
- അല്ലെലെ നക്ഷത്രസമൂഹം: ടിടി (0.64 മടങ്ങ്)
- എസ്എൻപി: rs2292813 ജീൻ SLC25A12 [ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡേഴ്സ് (ASD)].
- അല്ലെലെ നക്ഷത്രസമൂഹം: സിടി (0.75 മടങ്ങ്).
- അല്ലെലെ നക്ഷത്രസമൂഹം: ടിടി (0.56 മടങ്ങ്)
- എസ്എൻപി: rs10513025 ഒരു ഇന്റർജെജെനിക് മേഖലയിൽ [ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡേഴ്സ് (ASD)].
- അല്ലെലെ നക്ഷത്രസമൂഹം: സിടി (0.55 മടങ്ങ്).
- അല്ലെലെ കൂട്ടം: സിസി (> 0.55 മടങ്ങ്)
- ജീനുകൾ / എസ്എൻപികൾ (സിംഗിൾ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് പോളിമോർഫിസം; ഇംഗ്ലീഷ്: സിംഗിൾ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് പോളിമോർഫിസം):
- ജനിതക രോഗങ്ങൾ
- കണ്ണർ സിൻഡ്രോം - ക്രോമസോം 7, 15 (വ്യക്തമല്ലാത്ത അനന്തരാവകാശം).
- ആസ്പർജർ സിൻഡ്രോം - ക്രോമസോം 1, 3, 13 (വ്യക്തമല്ലാത്ത അനന്തരാവകാശം).
- ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡർ (എ.എസ്.ഡി) ഉള്ള കുട്ടികളുള്ള മാതാപിതാക്കൾക്ക്, സന്തതികൾക്ക് എ.എസ്.ഡി.
- മാതൃത്വം കഞ്ചാവ് ഉപയോഗം (ക്രമീകരിച്ച അപകട അനുപാതം 1.51, ഇതിന് 95% ആത്മവിശ്വാസ ഇടവേള 1.17 മുതൽ 1.96 വരെ)
- പുകവലി മാതൃ മുത്തശ്ശി - അപകടസാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു.
- 67% പേരക്കുട്ടികൾ സാധാരണ ഓട്ടിസ്റ്റിക് സ്വഭാവവിശേഷങ്ങൾ വികസിപ്പിക്കും (സാമൂഹിക ആശയവിനിമയം അല്ലെങ്കിൽ ആവർത്തിച്ചുള്ള പെരുമാറ്റങ്ങൾ)
- > 50% പേരക്കുട്ടികൾ വികസിക്കുന്നു ആസ്പർജേഴ്സ് സിൻഡ്രോം (ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡർ, ASD).
- ഈ സമയത്ത് അമ്മയുടെ അണുബാധ ഗര്ഭം - ടോർച്ച് സമുച്ചയത്തിലെ രോഗകാരികൾ (ടോക്സോപ്ലാസ്മ, “മറ്റുള്ളവ”, റുബെല്ല വൈറസ്, സൈറ്റോമെഗലോവൈറസ് ഒപ്പം ഹെർപ്പസ് സിംപ്ലക്സ് വൈറസ്) (കുട്ടിയുടെ ഓട്ടിസത്തിനുള്ള സാധ്യത 79% വർദ്ധിച്ചു).
- പ്രായം
- മാതൃ പ്രായം കല്പന - 30 വയസ്സിനു മുകളിലുള്ള അമ്മമാരിൽ മാതൃ പ്രായം 34 മുതൽ 40 വയസ്സ് വരെ വർദ്ധിപ്പിക്കുക.
- ഗർഭധാരണ സമയത്ത് പിതാവിന്റെ പ്രായം> 40 വയസ്സ് (5 വയസ്സിന് താഴെയുള്ള പിതാക്കന്മാർക്ക് ജനിക്കുന്ന കുട്ടികളേക്കാൾ ഓട്ടിസ്റ്റിക് സ്വഭാവസവിശേഷതകൾക്ക് 6 മുതൽ 30 മടങ്ങ് വരെ ഉയർന്ന അപകടസാധ്യത
- മാതാപിതാക്കളുടെ മൈഗ്രേഷൻ നില (സമവായത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള പ്രസ്താവന).
രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട കാരണങ്ങൾ.
എൻഡോക്രൈൻ, പോഷക, ഉപാപചയ രോഗങ്ങൾ (E00-E90).
- ഡയബറ്റിസ് മെലിറ്റസ് തരം 1
- പ്രമേഹം മെലിറ്റസ് തരം 2 (മുമ്പ് ഗര്ഭം) ഒപ്പം ഗെസ്റ്റേഷണൽ ഡയബറ്റിസ് മെലിറ്റസ് (ജിഡിഎം) 26 ആഴ്ചയിൽ രോഗനിർണയം നടത്തി ഗര്ഭം.
മനസ്സ് - നാഡീവ്യൂഹം (F00-F99; G00-G99).
- ഗർഭാവസ്ഥയിൽ മാതൃ മദ്യപാനം (ഒഴിവാക്കിയ അപകടസാധ്യത: ഇത് ഗണ്യമായ വൈജ്ഞാനിക വൈകല്യം, നിരവധി ജൈവ വൈകല്യങ്ങൾ, കുട്ടികളിലെ മറ്റ് പെരുമാറ്റ വൈകല്യങ്ങൾ എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു; എന്നാൽ ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം തകരാറുകൾ അല്ല)
- കുട്ടിക്കാലത്തിന്റെ ആദ്യകാല മസ്തിഷ്ക ക്ഷതം
- സെറിബെല്ലാർ ഹൈപ്പോപ്ലാസിയ - അവികസിത വികസനം മൂത്രാശയത്തിലുമാണ്.
ഗർഭം, പ്രസവം, പ്യൂർപെരിയം (O00-O99)
- ഗർഭാവസ്ഥയിൽ അമ്മയുടെ അണുബാധ - ടോർച്ച് സമുച്ചയത്തിലെ രോഗകാരികൾ (ടോക്സോപ്ലാസ്മ, “മറ്റുള്ളവ”, റുബെല്ല വൈറസ്, സൈറ്റോമെഗലോവൈറസ് andHerpes simplex virus) (കുട്ടിയുടെ ഓട്ടിസത്തിനുള്ള സാധ്യത 79% വർദ്ധിച്ചു).
ലബോറട്ടറി ഡയഗ്നോസിസ് - സ്വതന്ത്രമായി കണക്കാക്കുന്ന ലബോറട്ടറി പാരാമീറ്ററുകൾ അപകട ഘടകങ്ങൾ.
- ഇരുമ്പിന്റെ കുറവ് വിളർച്ച (ഇരുമ്പിന്റെ കുറവ് കാരണം വിളർച്ച) 31 ആഴ്ച ഗർഭകാലത്തിന് മുമ്പ്: 4.9% വിളർച്ചയുള്ള അമ്മമാരും 3.5% ആരോഗ്യമുള്ള അമ്മമാരും (വിചിത്ര അനുപാതം 1.44; 1.13-1.84)
ഗർഭകാലത്ത് അമ്മ എടുത്ത മരുന്നുകൾ:
- ആന്റീഡിപ്രസന്റുകൾ?
- രണ്ടാമത്തെയും / അല്ലെങ്കിൽ മൂന്നാമത്തെ ത്രിമാസത്തിലെയും ഉൾപ്പെടുത്തൽ (ഗർഭത്തിൻറെ മൂന്നാം ത്രിമാസത്തിൽ); എക്സ്പോഷർ ഇല്ലാതെ കുട്ടികളേക്കാൾ 87% വർദ്ധനവ്.
- ഒരു മെറ്റാ അനാലിസിസും രണ്ട് രജിസ്ട്രി പഠനങ്ങളും വെളിപ്പെടുത്തിയതും വെളിപ്പെടുത്താത്തതുമായ സഹോദരങ്ങളിൽ ഓട്ടിസത്തിന് വ്യത്യാസമില്ല എസ്എസ്ആർഐ ഗർഭിണികൾ കഴിക്കുന്നത്.
- മിസോപ്രോസ്റ്റോൾ - ഗ്യാസ്ട്രിക് അൾസറിന് ഉപയോഗിക്കുന്ന സജീവ ഘടകം.
- താലിഡോമിഡ് - സെഡേറ്റീവ് / സ്ലീപ്പിംഗ് ഗുളിക, ഇത് താലിഡോമിഡ് അഴിമതിയിലൂടെ അറിയപ്പെട്ടു.
- Valproic ആസിഡ് / valproate (ഉപയോഗിച്ച സജീവ പദാർത്ഥം അപസ്മാരം).
പരിസ്ഥിതി മലിനീകരണം - ലഹരി (വിഷം).
- ഡിക്ലോറോഡിഫെനൈൽട്രിക്ലോറോഎതെയ്ൻ (ഡിഡിടി) - ഗർഭിണികളായ സ്ത്രീകൾക്ക് ഗണ്യമായി കൂടുതലാണ് രക്തം ഡിഡിടിയുടെ സാന്ദ്രത, അതിന്റെ പ്രധാന മെറ്റാബോലൈറ്റ് ഡിക്ലോറോഡിഫെനൈൽട്രിക്ലോറോഎതെയ്ൻ പി, പി-ഡിക്ലോറോഡിഫെനൈൽ-ഡിക്ലോറോഎത്തിലീൻ (പി, പി-ഡിഡിഇ).
- കണികാ പദാർത്ഥത്തിന്റെ എക്സ്പോഷർ കൂടാതെ നൈട്രജൻ ഗർഭാവസ്ഥയിലും ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷത്തിലും ഡയോക്സൈഡ്.
- വായു മലിനീകരണം (ഡീസൽ കണികകൾ, മെർക്കുറി, ഒപ്പം നേതൃത്വം, നിക്കൽ, മാംഗനീസ് മെത്തിലീൻ ക്ലോറൈഡുകൾ).
- ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള (ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള) കീടനാശിനികൾ.
- പോളിക്ലോറിനേറ്റഡ് ബൈഫെനൈലുകളും (പിസിബികളും) ഓർഗാനോക്ലോറിൻ കീടനാശിനികളും (ഒസിപി) കുറിപ്പ്: പോളിക്ലോറിനേറ്റഡ് ബൈഫെനൈലുകൾ എൻഡോക്രൈൻ ഡിസ്ട്രപ്റ്ററുകളിൽ (പര്യായപദം: സെനോഹോർമോണുകൾ) ഉൾപ്പെടുന്നു. ആരോഗ്യം മാറ്റം വരുത്തി മിനിറ്റിൽ പോലും എൻഡോക്രൈൻ സിസ്റ്റം.
- ഗ്ലൈഫോസേറ്റ് (ഒറ്റപ്പെടൽ അനുപാതം 1.16; 95% ആത്മവിശ്വാസ ഇടവേള 1.06 മുതൽ 1.27 വരെ), ക്ലോറിപിരിഫോസ് (ഒറ്റപ്പെടൽ അനുപാതം 1.13; 1.05-1.23), ഡയസിനോൺ (ഒറ്റപ്പെടൽ അനുപാതം 1.11; 1.01-1.21), മാലത്തിയോൺ (ആഡ്സ് റേഷ്യോ 1.11; 1.01-1.22), അവെർമെക്റ്റിൻ (ആഡ്സ് റേഷ്യോ 1.12; 1.04-1.22), കൂടാതെ പെർമെത്രിൻ (വിചിത്ര അനുപാതം 1.10; 1.01-1.20).
കൂടുതൽ
- റുബെല്ല വാക്സിനേഷൻ ഗർഭാവസ്ഥയിൽ (സമവായത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള പ്രസ്താവന).