ജനിതക രോഗങ്ങൾ

നിര്വചനം

രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ഒന്നോ അതിലധികമോ ജീനുകളിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന ഒരു രോഗമാണ് ജനിതക രോഗം അല്ലെങ്കിൽ പാരമ്പര്യ രോഗം. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ഡിഎൻ‌എ രോഗത്തിൻറെ നേരിട്ടുള്ള ട്രിഗറായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു. മിക്ക ജനിതക രോഗങ്ങൾക്കും, പ്രേരിപ്പിക്കുന്ന ജീൻ ലൊക്കേഷനുകൾ അറിയപ്പെടുന്നു.

ഒരു ജനിതക രോഗം ഉണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, അതത് രോഗനിർണയം ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ നടത്താം. എന്നിരുന്നാലും, മറുവശത്ത്, ഒരു ജനിതക സ്വാധീനം നിലനിൽക്കുന്നതോ ചർച്ച ചെയ്യപ്പെടുന്നതോ ആയ ധാരാളം രോഗങ്ങളുണ്ട് പ്രമേഹം മെലിറ്റസ് (“പ്രമേഹം”), ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ് or നൈരാശം. ഇവ ഡിസ്പോസിഷനുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നു, അതായത് ചില രോഗങ്ങളുടെ വർദ്ധിച്ച സാധ്യത. സ്വഭാവരീതികളെ പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളിൽ നിന്ന് വേർതിരിക്കേണ്ടതാണ്.

ഇവ സാധാരണ പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളാണ്

പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ കേവല സംഖ്യകളിൽ സാധാരണമല്ല, എന്നാൽ ഇവിടെ ലിസ്റ്റുചെയ്തിട്ടുള്ള പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ ജനിതക കാരണത്തിന്റെ മറ്റ് രോഗങ്ങളുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ പതിവായി സംഭവിക്കാറുണ്ട്. മാർഫാൻ‌സ് സിൻഡ്രോം സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ ഹീമോഫീലിയ (ഹീമോഫീലിയ എ അല്ലെങ്കിൽ ബി) ഫാക്ടർ വി ലൈഡൻ മ്യൂട്ടേഷനും അതിന്റെ ഫലമായി എപിസി പ്രതിരോധം ചുവപ്പ്-പച്ച ബലഹീനത ഗ്ലൂക്കോസ് -6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡൈഹൈഡ്രജനോയിസ് കുറവ് (ജി 6 പിഡി കുറവ്) പോളിഡാക്റ്റൈലി (“മൾട്ടിടാസ്കിംഗ്”, മറ്റ് രോഗങ്ങളുടെ ലക്ഷണമായും സാധ്യമാണ്) ട്രൈസോമി 21 (ഡ own ൺ സിൻഡ്രോം) ഹണ്ടിംഗ്ടൺ രോഗം

  • മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം
  • സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ
  • ഹീമോഫീലിയ (ഹീമോഫീലിയ എ അല്ലെങ്കിൽ ബി)
  • ഫാക്ടർ വി ലൈഡൻ മ്യൂട്ടേഷനും ഫലമായുണ്ടാകുന്ന എപിസി പ്രതിരോധവും
  • ചുവപ്പ്-പച്ച ബലഹീനത
  • ഗ്ലൂക്കോസ് -6-ഫോസ്ഫേറ്റ് ഡൈഹൈഡ്രജനോയിസ് (ജി 6 പിഡി) കുറവ്
  • പോളിഡാക്റ്റൈലി (“പോളിഫാഗിയ”, മറ്റ് രോഗങ്ങളുടെ ലക്ഷണമായും സാധ്യമാണ്)
  • ട്രൈസോമി 21 (ഡ own ൺ സിൻഡ്രോം)
  • കൊറിയ ഹണ്ടിംഗ്ടൺ

കാരണങ്ങൾ

പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ അവയുടെ രൂപത്തിൽ വളരെ വൈവിധ്യപൂർണ്ണമാണ്. അടിസ്ഥാനപരമായി, അവർക്ക് പൊതുവായി ഒരു കാര്യം മാത്രമേയുള്ളൂ: അവ ഓരോന്നിന്റെയും കാരണം ഡിഎൻ‌എയിലാണ്, അതായത് ബന്ധപ്പെട്ട വ്യക്തിയുടെ ജനിതക വസ്തുക്കളിൽ. മ്യൂട്ടേഷനുകൾ (ഡി‌എൻ‌എ വിവരങ്ങളുടെ കൈമാറ്റം) അല്ലെങ്കിൽ ഇല്ലാതാക്കൽ (ചില ജനിതക വസ്തുക്കളുടെ അഭാവം) പോലുള്ള വിവിധ മാറ്റങ്ങൾ സംഭവിക്കാം.

ഒരു ബോഡി സെല്ലിന്റെ പ്രവർത്തനത്തിന് പ്രധാനമായ വിവിധ ഘടകങ്ങൾക്കായുള്ള “ബ്ലൂപ്രിന്റുകൾ” പോലുള്ള ജനിതക വസ്തുക്കളിൽ ധാരാളം വിവരങ്ങൾ എൻ‌കോഡുചെയ്‌തു. ഇവ ആകാം എൻസൈമുകൾ, ഇലക്ട്രോലൈറ്റ് ചാനലുകൾ അല്ലെങ്കിൽ മെസഞ്ചർ പദാർത്ഥങ്ങൾ, ഉദാഹരണത്തിന്. ഈ ചെറിയ ഘടകങ്ങൾ പിന്നീട് ഡിഎൻ‌എയിൽ നിന്ന് തെറ്റായി വായിക്കുന്നു അല്ലെങ്കിൽ ഇല്ല, അത് ശരീരത്തിന്റെ ആധുനിക സംവിധാനത്തിൽ നിന്ന് വിട്ടുപോകുന്നു. തെറ്റായതോ നഷ്‌ടമായതോ ആയ ജനിതക വിവരങ്ങൾ ശരീരത്തിൽ ചില തകരാറുകൾക്ക് കാരണമാകുന്നു. ഇവ പിന്നീട് ഒരു മൂലകം കാണാതായ ഫംഗ്ഷണൽ സിസ്റ്റവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങളുണ്ടാക്കുന്നു.