രോഗനിർണയം | ഹീമോക്രോമറ്റോസിസ്

രോഗനിര്ണയനം

If ഹിമോക്രോമറ്റോസിസ് രോഗലക്ഷണമായി സംശയിക്കുന്നു, രക്തം പ്രാഥമിക വ്യക്തതയ്ക്കായി എടുക്കുകയും അത് പരിശോധിക്കപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു ട്രാൻസ്ഫർ സാച്ചുറേഷൻ 60% മുകളിലാണ്, സെറം ആണോ ഫെറിറ്റിൻ ഒരേ സമയം 300ng/ml-ന് മുകളിലാണ്. ട്രാൻസ്ഫെറിൻ ഒരു ഇരുമ്പ് ട്രാൻസ്പോർട്ടറായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു രക്തംഅതേസമയം ഫെറിറ്റിൻ ശരീരത്തിലെ ഇരുമ്പ് സംഭരണിയുടെ പ്രവർത്തനം ഏറ്റെടുക്കുന്നു.ഫെറിറ്റിൻ ഒപ്പം ഫെറിറ്റിൻ മൂല്യം വളരെ ഉയർന്നതാണ് രണ്ട് മൂല്യങ്ങളും ഉയർന്നതാണെങ്കിൽ, ഒരു ജനിതക പരിശോധന നടത്തുന്നു, കാരണം ജനസംഖ്യയുടെ ഏകദേശം 0.5% സസ്യത്തിന്റെ ഹോമോസൈഗസ് വാഹകരാണ് (രണ്ട് ജീൻ പകർപ്പുകളിലും). ഹിമോക്രോമറ്റോസിസ്. ഓരോ എട്ടാം മുതൽ പത്താം വരെ വടക്കൻ യൂറോപ്പിലും ഒരു ജീനിൽ ചെടിയുണ്ട്, അതിനാൽ ചെടിക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കും.

ജനിതക പരിശോധന പോസിറ്റീവ് ആണെങ്കിൽ, സാധാരണയായി ഒരു ബ്ലഡ് ലെറ്റിംഗ് തെറാപ്പി നടത്തുന്നു. ജനിതക പരിശോധന നെഗറ്റീവ് ആണെങ്കിൽ, ഒരു എംആർഐ ചിത്രം കരൾ കരളിൽ ഇരുമ്പ് നിക്ഷേപം കണ്ടെത്തുന്നതിന് എടുക്കുന്നു. ഇത് പോസിറ്റീവ് ആണെങ്കിൽ, ഒരു ബ്ലഡ് ലെറ്റിംഗ് തെറാപ്പിയും നടത്തുന്നു.

കൂടാതെ, കൂടുതൽ അവയവങ്ങളുടെ പ്രവർത്തന പരിശോധനകൾ നടത്താം. എങ്കിൽ ഹിമോക്രോമറ്റോസിസ് ആത്യന്തികമായി രോഗനിർണയം നടത്തി, കഴിയുന്നതും വേഗം അവരിൽ രോഗം കണ്ടുപിടിക്കാൻ, സഹോദരങ്ങളെപ്പോലുള്ള അടുത്ത ബന്ധുക്കളിൽ ഒരു ജനിതക പരിശോധന നടത്തുന്നത് നല്ലതാണ്. ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക്, രക്തം രോഗിയുടെ പ്രത്യേക സമ്മതത്തോടെയാണ് ആദ്യം എടുക്കുന്നത്.

കുറഞ്ഞത് 2ml രക്തമുള്ള ഒരു EDTA ബ്ലഡ് ട്യൂബ് ആവശ്യമാണ്. ഓരോ ഡോക്ടർക്കും ഈ രക്തക്കുഴൽ എടുത്ത് ജനിതക പരിശോധന നടത്തുന്ന ലബോറട്ടറിയിലേക്ക് അയയ്ക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ് രോഗിയുടെ ബന്ധുക്കളുടെ പരിശോധന മനുഷ്യ ജനിതക കൂടിയാലോചനയ്ക്ക് ശേഷം മാത്രമേ അനുവദിക്കൂ.

PCR (പോളിമറേസ് ചെയിൻ റിയാക്ഷൻ) കൂടാതെ/അല്ലെങ്കിൽ RFLP (നിയന്ത്രണ ശകലങ്ങളുടെ നീളം പോളിമോർഫിസം, "ജനിതക വിരലടയാളം") ഉപയോഗിച്ച് ലബോറട്ടറിയിൽ രക്തം പരിശോധിക്കുന്നു. ഈ പരിശോധനാ നടപടിക്രമങ്ങൾ ബാധിച്ച HFE ജീനിലെ ജനിതകമാറ്റങ്ങൾക്കായി തിരയുന്നു. 90% രോഗികളും രണ്ട് ജീൻ മേഖലകളിലും C282Y മ്യൂട്ടേഷൻ കാണിക്കുന്നു.

ഏകദേശം 2 ആഴ്ച പ്രോസസ്സിംഗ് സമയത്തിന് ശേഷം ഫലം പ്രതീക്ഷിക്കാം. ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസിന്റെ സംശയം മൂലമാണ് ജനിതക പരിശോധന നടത്തിയതെങ്കിൽ, ആരോഗ്യം ഇൻഷുറൻസ് കമ്പനി ചെലവ് വഹിക്കും. രോഗിയുടെ അഭ്യർത്ഥന പ്രകാരം ആരംഭിച്ച ഒരു ജനിതക പരിശോധന, രോഗലക്ഷണങ്ങളൊന്നുമില്ലെങ്കിലും, ഒരു മനുഷ്യ ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനുമായി കൂടിയാലോചിച്ചതിനുശേഷം മാത്രമേ നടത്താനാകൂ, കൂടാതെ രോഗി തന്നെ പണം നൽകുകയും വേണം.

ഇതിനുള്ള ചെലവുകൾ വ്യത്യസ്തമാണ്. രോഗിയുടെ കുടുംബ ഡോക്ടറോ ഗ്യാസ്ട്രോഎൻട്രോളജിസ്റ്റോ സാമ്പിളുകൾ അയയ്ക്കുന്ന ലബോറട്ടറിയിൽ ചെലവിനെക്കുറിച്ച് അന്വേഷിക്കുന്നതാണ് നല്ലത്. ഹീമോക്രോമറ്റോസിസിലെ രക്തമൂല്യം നന്നായി മനസ്സിലാക്കാൻ, പ്രധാനപ്പെട്ടതിന്റെ ഒരു വിശദീകരണം ഇവിടെയുണ്ട് ലബോറട്ടറി മൂല്യങ്ങൾ ഈ രോഗത്തിൽ മാറ്റം വരുത്തിയവ: സെറം ഇരുമ്പ്: ഈ മൂല്യം രക്തത്തിലെ സെറമിലെ ഇരുമ്പിന്റെ സാന്ദ്രതയെ വിവരിക്കുന്നു, കൂടാതെ ദിവസത്തിന്റെ സമയത്തെ ആശ്രയിച്ച് ശക്തമായ ഏറ്റക്കുറച്ചിലുകൾക്ക് വിധേയമാണ്, അതിനാലാണ് ഇരുമ്പിനെക്കുറിച്ച് മികച്ച പ്രസ്താവന നടത്താൻ ഫെറിറ്റിൻ അനുവദിക്കുന്നത്. ബാക്കി രോഗിയുടെ.

എന്നിരുന്നാലും, കണക്കാക്കാൻ സെറം ഇരുമ്പ് ആവശ്യമാണ് ട്രാൻസ്ഫർ സാച്ചുറേഷൻ (ചുവടെ കാണുക). ഫെറിറ്റിൻ: ഈ പ്രോട്ടീൻ ഇരുമ്പ് ഒരു ജൈവ രൂപത്തിൽ സംഭരിക്കുന്നതിനാൽ ഫെറിറ്റിൻ "സ്റ്റോറേജ് അയേൺ" എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. രക്തത്തിൽ അളക്കാവുന്ന ഫെറിറ്റിന്റെ അളവ് ശരീരത്തിലെ ഇരുമ്പ് ശേഖരവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

ഇനിപ്പറയുന്നവ ബാധകമാണ്: ഉയർന്ന ഇരുമ്പ് കരുതൽ → ഉയർന്ന ഫെറിറ്റിൻ, കുറഞ്ഞ ഇരുമ്പ് കരുതൽ → കുറഞ്ഞ ഫെറിറ്റിൻ. സ്റ്റാൻഡേർഡ് മൂല്യങ്ങൾ പ്രായത്തെയും ലിംഗത്തെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസിൽ, ശരീരത്തിലെ ഇരുമ്പ് ശേഖരം നിറഞ്ഞതോ അമിതമായതോ ആയതിനാൽ ഫെറിറ്റിന്റെ അളവ് വർദ്ധിക്കുന്നു.

ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസിൽ, മൂല്യങ്ങൾ 300μg/l ന് മുകളിലാണ്, അത് 6. 000 μg/l ആയി വർദ്ധിപ്പിക്കാം. ശരീരത്തിലെ വിവിധ കോശജ്വലന പ്രക്രിയകളിലും ഫെറിറ്റിൻ ഉയർന്നുവരുന്നു, അതിനാൽ "ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ്" രോഗനിർണയം വളരെ ഉയർന്ന ഫെറിറ്റിൻ മൂല്യം കൊണ്ട് മാത്രമല്ല നടത്താൻ കഴിയൂ.

ട്രാൻസ്‌ഫെറിൻ: ഇരുമ്പിന്റെ ഗതാഗത പ്രോട്ടീനാണ് ട്രാൻസ്‌ഫെറിൻ. കുടൽ, ഇരുമ്പ് സംഭരണികൾ, ഉൽപാദനത്തിന് ആവശ്യമായ രക്ത ഉൽപാദന സ്ഥലങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്കിടയിൽ ഇരുമ്പിന്റെ ഗതാഗതം ഇത് ഉറപ്പാക്കുന്നു. ഹീമോഗ്ലോബിൻ, ചുവന്ന രക്ത പിഗ്മെന്റ്. ട്രാൻസ്ഫറിന്റെ സ്റ്റാൻഡേർഡ് മൂല്യം 200-400mg/dl ആണ്.

ട്രാൻസ്ഫറിൻ ലെവലിനെക്കാൾ പ്രാധാന്യമർഹിക്കുന്നത് ട്രാൻസ്ഫറിൻ സാച്ചുറേഷൻ ആണ്. ട്രാൻസ്ഫെറിൻ സാച്ചുറേഷൻ: ഈ മൂല്യം സെറം ഇരുമ്പ്, ട്രാൻസ്ഫറിൻ എന്നിവയിൽ നിന്ന് കണക്കാക്കുന്നു, ഇത് നിലവിൽ ഇരുമ്പ് ഉൾക്കൊള്ളുന്ന രക്തത്തിലെ ട്രാൻസ്ഫറിന്റെ അനുപാതത്തെ വിവരിക്കുന്നു (അതായത് നിലവിൽ ശരീരത്തിനുള്ളിൽ ഇരുമ്പ് എയിൽ നിന്ന് ബിയിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്നു). ഹീമോക്രോമറ്റോസിസിൽ ഈ മൂല്യം വർദ്ധിക്കുന്നു: സ്ത്രീകൾക്ക് 45% ന് മുകളിലും പുരുഷന്മാർക്ക് 55% നും മുകളിലാണ്.

കാരണം, ഇരുമ്പിന്റെ വർദ്ധിച്ച ആഗിരണവും ശരീരത്തിനുള്ളിൽ ഈ ഇരുമ്പ് വിതരണം ചെയ്യേണ്ടതിന്റെ വർദ്ധിച്ച ആവശ്യകതയുമാണ്. സാധാരണ ട്രാൻസ്ഫറിൻ സാച്ചുറേഷൻ ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസിനെ ഒഴിവാക്കും.

  • സെറം ഇരുമ്പ്: ഈ മൂല്യം രക്തത്തിലെ സെറമിലെ ഇരുമ്പിന്റെ സാന്ദ്രതയെ വിവരിക്കുന്നു, കൂടാതെ ദിവസത്തിന്റെ സമയത്തെ ആശ്രയിച്ച് ശക്തമായ ഏറ്റക്കുറച്ചിലുകൾക്ക് വിധേയമാണ്, അതിനാലാണ് ഫെറിറ്റിൻ രോഗിയുടെ ഇരുമ്പിന്റെ മികച്ച സൂചന നൽകുന്നത്. ബാക്കി.

    എന്നിരുന്നാലും, ട്രാൻസ്ഫറിൻ സാച്ചുറേഷൻ കണക്കാക്കാൻ സെറം ഇരുമ്പ് ആവശ്യമാണ് (ചുവടെ കാണുക).

  • ഫെറിറ്റിൻ: ഫെറിറ്റിനെ "സ്റ്റോറേജ് അയേൺ" എന്നും വിളിക്കുന്നു, കാരണം ഈ പ്രോട്ടീൻ ഇരുമ്പ് ഒരു ജൈവ രൂപത്തിൽ സംഭരിക്കുന്നു. രക്തത്തിൽ അളക്കാൻ കഴിയുന്ന ഫെറിറ്റിന്റെ അളവ് ശരീരത്തിലെ ഇരുമ്പ് ശേഖരവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഇനിപ്പറയുന്നവ ബാധകമാണ്: ഉയർന്ന ഇരുമ്പ് കരുതൽ → ഉയർന്ന ഫെറിറ്റിൻ, കുറഞ്ഞ ഇരുമ്പ് കരുതൽ → കുറഞ്ഞ ഫെറിറ്റിൻ.

    സ്റ്റാൻഡേർഡ് മൂല്യങ്ങൾ പ്രായത്തെയും ലിംഗത്തെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസിൽ, ശരീരത്തിലെ ഇരുമ്പ് ശേഖരം നിറഞ്ഞതോ അമിതമായി നിറഞ്ഞതോ ആയതിനാൽ ഫെറിറ്റിൻ അളവ് വർദ്ധിക്കുന്നു. ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസിൽ, മൂല്യങ്ങൾ 300μg/l ന് മുകളിലാണ്, അത് 6. 000 μg/l ആയി വർദ്ധിപ്പിക്കാം.

    ശരീരത്തിലെ വിവിധ കോശജ്വലന പ്രക്രിയകളിലും ഫെറിറ്റിൻ ഉയർന്നുവരുന്നു, അതിനാൽ "ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസ്" രോഗനിർണയം വളരെ ഉയർന്ന ഫെറിറ്റിൻ മൂല്യം കൊണ്ട് മാത്രമല്ല നടത്താൻ കഴിയൂ.

  • ട്രാൻസ്‌ഫെറിൻ: ഇരുമ്പിന്റെ ഗതാഗത പ്രോട്ടീനാണ് ട്രാൻസ്‌ഫെറിൻ. കുടൽ, ഇരുമ്പ് സംഭരണികൾ, ഉൽപാദനത്തിന് ആവശ്യമായ രക്ത ഉൽപാദന സ്ഥലങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്കിടയിൽ ഇരുമ്പിന്റെ ഗതാഗതം ഇത് ഉറപ്പാക്കുന്നു. ഹീമോഗ്ലോബിൻ, ചുവന്ന രക്ത പിഗ്മെന്റ്. ട്രാൻസ്ഫറിന്റെ സ്റ്റാൻഡേർഡ് മൂല്യം 200-400mg/dl ആണ്.

    ട്രാൻസ്ഫറിൻ ലെവലിനെക്കാൾ പ്രാധാന്യമർഹിക്കുന്നത് ട്രാൻസ്ഫറിൻ സാച്ചുറേഷൻ ആണ്.

  • ട്രാൻസ്ഫെറിൻ സാച്ചുറേഷൻ: ഈ മൂല്യം സെറം ഇരുമ്പ്, ട്രാൻസ്ഫറിൻ എന്നിവയിൽ നിന്ന് കണക്കാക്കുന്നു, ഇത് നിലവിൽ ഇരുമ്പ് ഉൾക്കൊള്ളുന്ന രക്തത്തിലെ ട്രാൻസ്ഫറിന്റെ അനുപാതത്തെ വിവരിക്കുന്നു (അതായത് നിലവിൽ ശരീരത്തിനുള്ളിൽ ഇരുമ്പ് എയിൽ നിന്ന് ബിയിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്നു). ഹീമോക്രോമറ്റോസിസിൽ ഈ മൂല്യം വർദ്ധിക്കുന്നു: സ്ത്രീകൾക്ക് 45% ന് മുകളിലും പുരുഷന്മാർക്ക് 55% നും മുകളിലാണ്. കാരണം, ഇരുമ്പിന്റെ വർദ്ധിച്ച ആഗിരണവും ശരീരത്തിനുള്ളിൽ ഈ ഇരുമ്പ് വിതരണം ചെയ്യേണ്ടതിന്റെ വർദ്ധിച്ച ആവശ്യകതയുമാണ്. സാധാരണ ട്രാൻസ്ഫറിൻ സാച്ചുറേഷൻ ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസിനെ ഒഴിവാക്കും.