ക്രോമസോം വൈകല്യങ്ങൾ (ജനിതക ഘടനയിലെ വൈകല്യങ്ങൾ)

എന്താണ് ക്രോമസോമുകൾ?

ഓരോ മനുഷ്യനും ഓരോ ശരീരകോശത്തിലും 46 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്, അതിൽ എല്ലാ പാരമ്പര്യ വിവരങ്ങളും സംഭരിച്ചിരിക്കുന്നു. അവയിൽ രണ്ടെണ്ണം, എക്സ്, വൈ എന്നിവ ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളാണ്. ഈ 46 ക്രോമസോമുകളിൽ 23 ജോഡി ക്രോമസോമുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. രണ്ട് X ക്രോമസോമുകൾ ഉള്ളതിനാൽ പെൺകുട്ടികളിലെ ലൈംഗിക ക്രോമസോമിനെ 46XX എന്ന് നിയുക്തമാക്കിയിരിക്കുന്നു. ആൺകുട്ടികൾക്ക് ഒരു X, ഒരു Y ക്രോമസോം വീതമുണ്ട്, അതിനാൽ പാരമ്പര്യ യൂണിറ്റുകളെ 46XY എന്ന് ചുരുക്കി വിളിക്കുന്നു.

കോശവിഭജനവും ബീജസങ്കലനവും

ശരീരത്തിലെ ഒരേയൊരു കോശമെന്ന നിലയിൽ, ഗെയിമറ്റുകൾക്ക് (മുട്ട, ബീജം) പകുതി ക്രോമസോം സെറ്റുണ്ട് (23 ക്രോമസോമുകൾ): ഓസൈറ്റുകൾ അവയുടെ ന്യൂക്ലിയസിൽ 23X സെറ്റ് ക്രോമസോമുകൾ ഉൾക്കൊള്ളുന്നു, ബീജകോശങ്ങളുടെ ന്യൂക്ലിയസിൽ 23X അല്ലെങ്കിൽ 23Y സെറ്റ് ഉണ്ട്. ക്രോമസോമുകൾ.

അമ്മയുടെയും അച്ഛന്റെയും ക്രോമസോമുകളിൽ അസ്വാഭാവികതകൾ ഇല്ലാതിരിക്കുകയും സംയോജനവും തുടർന്നുള്ള കോശവിഭജനവും സാധാരണഗതിയിൽ സംഭവിക്കുകയും ചെയ്താൽ ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് വികസിക്കാം.

ക്രോമസോം വൈകല്യങ്ങൾ

സാധാരണ ക്രോമസോം ക്രമത്തിൽ നിന്ന് (ക്രോമസോം വ്യതിയാനങ്ങൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന) വ്യതിയാനങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നതിന് നിരവധി മാർഗങ്ങളുണ്ട്. അണ്ഡത്തിന്റെയും ബീജകോശങ്ങളുടെയും രൂപീകരണം, ബീജസങ്കലന സമയത്ത് അണ്ഡത്തിന്റെയും ബീജകോശങ്ങളുടെയും സംയോജനം ഉൾപ്പെടെ ഏത് കോശ വിഭജന സമയത്തും ഇത്തരം പിശകുകൾ സംഭവിക്കാം.

ഉദാഹരണത്തിന്, കോശവിഭജന സമയത്ത്, മകളുടെ കോശങ്ങൾക്കിടയിൽ ക്രോമസോമുകൾ തെറ്റായി വിതരണം ചെയ്യപ്പെടാം. പ്രത്യുൽപാദനത്തിന്റെ പശ്ചാത്തലത്തിൽ, കുട്ടിയുടെ ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം കുറയുകയോ വർദ്ധിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നു എന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം. വ്യക്തിഗത ക്രോമസോമുകളുടെ ആകൃതിയും മാറാം, ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരു ഭാഗം പൊട്ടിപ്പോകാൻ കഴിയും (ഘടനാപരമായ ക്രോമസോം വൈകല്യങ്ങൾ).

വികലമായ പാരമ്പര്യ സ്വഭാവമുള്ള കുട്ടികൾ

  • അറിയപ്പെടുന്ന ക്രോമസോം അസാധാരണത്വം ട്രൈസോമി 21 (ഡൗൺ സിൻഡ്രോം) ആണ്. ട്രൈസോമി 21 എന്നതിന്റെ അർത്ഥം ക്രോമസോം നമ്പർ 21 രണ്ട് തവണ മാത്രം ഉള്ളതിന് പകരം മൂന്ന് തവണയാണ്. രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികൾ അവരുടെ വളർച്ചയെ തടസ്സപ്പെടുത്തുകയും മറ്റ് കുട്ടികളേക്കാൾ കൂടുതൽ തവണ വൈകല്യങ്ങൾ (ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ പോലുള്ളവ) കാണിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
  • മറ്റ് ട്രൈസോമികളുള്ള കുട്ടികൾ (ഉദാഹരണത്തിന്, മൂന്ന് ക്രോമസോമുകൾ നമ്പർ 13 അല്ലെങ്കിൽ 18) ഒന്നുകിൽ പ്രായോഗികമല്ല അല്ലെങ്കിൽ ആരോഗ്യമുള്ള കുട്ടികളേക്കാൾ ഗണ്യമായ ആയുർദൈർഘ്യം ഉള്ളവരും ഗുരുതരമായ വൈകല്യങ്ങൾ അനുഭവിക്കുന്നവരുമാണ്.
  • ഒരു ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന് 45X0 പാരമ്പര്യ സ്വഭാവമുണ്ടെങ്കിൽ, അതിനർത്ഥം അതിന് ഒരു ലൈംഗിക ക്രോമസോം ഇല്ല എന്നാണ്. ടർണർ സിൻഡ്രോം (ഉൾറിച്ച്-ടർണർ സിൻഡ്രോം) എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഒരു പെൺകുട്ടി പിന്നീട് വികസിക്കുന്നു. ഈ പാരമ്പര്യ രോഗമുള്ള സ്ത്രീകൾക്ക് ഉയരം കുറവായിരിക്കും, കഴുത്ത് വിശാലമാണ് (pterygium colli) കുട്ടികളുണ്ടാകില്ല. എന്നിരുന്നാലും, അവർ സാധാരണയായി സമ്മാനങ്ങൾ നൽകുന്നു.

ക്രോമസോം അപാകതകളുടെ പരിശോധനകളും ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സും

  • അമ്നിയോസെന്റസിസ്. നല്ല പൊള്ളയായ സൂചി ഉപയോഗിച്ച് എടുത്ത അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിൽ പരിശോധിക്കാവുന്ന കുട്ടിയുടെ കോശങ്ങൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. രാസ വിശകലനം ക്രോമസോം രോഗത്തിന്റെ തെളിവുകളും നൽകുന്നു.
  • മറുപിള്ളയിൽ നിന്നുള്ള പ്ലാസന്റൽ പരിശോധന (കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ) (CVS)
  • പൊക്കിൾക്കൊടി പഞ്ചർ: പൊക്കിൾക്കൊടിയിൽ നിന്നുള്ള അൾട്രാസൗണ്ട് നിയന്ത്രിത രക്ത സാമ്പിൾ, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ രക്തകോശങ്ങളുടെ ക്രോമസോം സെറ്റിന്റെ പരിശോധന
  • നേരിട്ടുള്ള ഭ്രൂണ പഞ്ചർ: ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ സോമാറ്റിക് കോശങ്ങളുടെ നേരിട്ടുള്ള സാമ്പിൾ അല്ലെങ്കിൽ അൾട്രാസൗണ്ട് നിയന്ത്രണത്തിൽ മൂത്രാശയത്തിന്റെ പഞ്ചർ
  • ക്രോമസോം അസാധാരണതകൾക്കുള്ള രക്തപരിശോധന: ഉയർന്ന, എന്നാൽ നൂറു ശതമാനം ഉറപ്പില്ല, ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിലെ ക്രോമസോം അസാധാരണതകൾ കണ്ടെത്താൻ അവർക്ക് കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, തെറ്റായ-പോസിറ്റീവ്, തെറ്റായ-നെഗറ്റീവ് കണ്ടെത്തലുകൾ സാധ്യമാണ്, അത് മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ച പരീക്ഷകളിലൂടെ കൂടുതൽ വ്യക്തമാക്കേണ്ടതുണ്ട്.