പൂച്ച സ്‌ക്രീം സിൻഡ്രോം

നിർവ്വചനം - എന്താണ് ക്യാറ്റ് സ്‌ക്രീം സിൻഡ്രോം? ക്രി-ഡു-ചാറ്റ് സിൻഡ്രോം (സിഡിസി സിൻഡ്രോം) എന്നത് പൂച്ചയെപ്പോലുള്ള കുട്ടികളുടെ കരച്ചിലിന്റെ പേരിലാണ്. ക്രോമസോമുകളിലെ (ക്രോമസോമൽ അപചയം) മാറ്റമാണ് ഈ അപൂർവ രോഗത്തിന് കാരണം. പൂച്ച കരയുന്ന സിൻഡ്രോം ആൺകുട്ടികളേക്കാൾ കൂടുതൽ പെൺകുട്ടികളെ ബാധിക്കുന്നു (5: 1) ഇത് ഏകദേശം 1:40 ൽ സംഭവിക്കുന്നു. 000 കുട്ടികൾ. കാരണങ്ങൾ… പൂച്ച സ്‌ക്രീം സിൻഡ്രോം

ചികിത്സ | പൂച്ച സ്‌ക്രീം സിൻഡ്രോം

ചികിത്സ പൂച്ച കരച്ചിൽ ലക്ഷണത്തിന് ഒരു രോഗലക്ഷണ ചികിത്സ മാത്രമേയുള്ളൂ. ഒരു ചികിത്സ സാധ്യമല്ല. ചികിത്സയിൽ ഫിസിയോതെറാപ്പി, ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി, സ്പീച്ച് തെറാപ്പി എന്നിവയുടെ ഇടപെടൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. നേരത്തെയുള്ള മാനസികവും ശാരീരികവുമായ പിന്തുണ ഉറപ്പാക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. കാലാവധി പ്രവചനം പൂച്ച സ്ക്രീം സിൻഡ്രോം ഒരു ചികിത്സ സാധ്യമല്ല. ആശ്രയിക്കുന്നത്… ചികിത്സ | പൂച്ച സ്‌ക്രീം സിൻഡ്രോം

പാർഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം

എന്താണ് പ്രേഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം? ജനിതക ഘടനയിലെ തകരാറുമൂലം ഉണ്ടാകുന്ന അപൂർവ സിൻഡ്രോമാണ് പ്രേഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം (പിഡബ്ല്യുഎസ്). ലോകമെമ്പാടും 1 ജനനങ്ങളിൽ 9-100,000 എന്ന തോതിൽ സംഭവിക്കുന്നു. ആൺകുട്ടികളെയും പെൺകുട്ടികളെയും പ്രെഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം ബാധിച്ചേക്കാം. രോഗം ബാധിച്ചവർ ചെറുതായിരിക്കും, ഇതിനകം നവജാതശിശുക്കളെപ്പോലെ പേശികളുടെ ടോൺ കുറവാണ്, അമിതവണ്ണം കൊണ്ട് ബുദ്ധിമുട്ടുന്നു ... പാർഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം

ചികിത്സ | പ്രെഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം

പ്രെഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല. രോഗലക്ഷണ തെറാപ്പിയുടെ ശ്രദ്ധ പ്രധാനമായും കർശനമായ ഭക്ഷണക്രമത്തിലാണ്. ഈ പശ്ചാത്തലത്തിൽ, അമിതവണ്ണം തടയുന്നതിനും ആരോഗ്യകരമായ വികസനം പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്നതിനും കർശനമായ കലോറി നിയന്ത്രണവും വിറ്റാമിനുകളുടെയും മറ്റ് പോഷകങ്ങളുടെയും മതിയായ വിതരണവും ഉറപ്പാക്കണം. മോട്ടോർ വികസനം പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കാൻ ഫിസിയോതെറാപ്പി സഹായിക്കും ... ചികിത്സ | പ്രെഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം

ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം

എന്താണ് ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം? ക്ലിൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം ഓരോ 750 -ാമത്തെ മനുഷ്യരിലും കാണപ്പെടുന്നു. പുരുഷന്മാർക്ക് ഒരു ലൈംഗിക ക്രോമസോം വളരെയധികം ഉള്ള ഏറ്റവും സാധാരണമായ ക്രോമസോം രോഗങ്ങളിൽ ഒന്നാണ് ഇത്. അവർക്ക് സാധാരണ 47XY ന് പകരം 46XXY എന്ന കാരിയോടൈപ്പ് ഉണ്ട്. ക്രോമസോം സെറ്റിലെ ഇരട്ട X ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോണിന് കാരണമാകുന്നു ... ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം

ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം എങ്ങനെ ചികിത്സിക്കാം | ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം

ക്ലിൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം എങ്ങനെ ചികിത്സിക്കാം ക്ലൈൻഫെൽറ്റേഴ്സ് സിൻഡ്രോം അതിന്റെ കാരണത്തിൽ നിന്ന് ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല. മയോസിസ് സമയത്ത് ഉണ്ടാകുന്ന അസ്വസ്ഥത മാറ്റാനാവില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ക്ലിൻഫെൽറ്റേഴ്സ് സിൻഡ്രോമിന്റെ മിക്ക ലക്ഷണങ്ങളും ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ അളവ് കുറവായതിനാൽ, ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ പുറത്തുനിന്ന് വിതരണം ചെയ്യുന്നതാണ് തെറാപ്പി. ഇത് ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ സബ്സ്റ്റിറ്റ്യൂഷൻ എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. ഇതിനെ ആശ്രയിച്ച് … ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം എങ്ങനെ ചികിത്സിക്കാം | ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം

പിഞ്ചു കുഞ്ഞിൽ ട്രൈസോമി 13

നിർവ്വചനം - ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിൽ ട്രൈസോമി 13 എന്നാൽ എന്താണ്? ട്രൈസോമി 13, പേറ്റൗ സിൻഡ്രോം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു, ക്രോമസോമുകളിലെ മാറ്റമാണ് ക്രോമസോം 13 രണ്ട് തവണയ്ക്ക് പകരം മൂന്ന് തവണ. നിരവധി ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ തകരാറുകൾക്കൊപ്പം ഈ രോഗം ഉണ്ടാകാറുണ്ട്, ജനനത്തിനുമുമ്പ് പല കേസുകളിലും ഇത് കണ്ടെത്താനാകും. ജനിച്ച കുട്ടികൾ ... പിഞ്ചു കുഞ്ഞിൽ ട്രൈസോമി 13

ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾ | പിഞ്ചു കുഞ്ഞിൽ ട്രൈസോമി 13

അനുബന്ധ ലക്ഷണങ്ങൾ കഴുത്തിലെ ചുളിവുകൾ അളക്കുന്നത് സാധാരണയായി ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 10 മുതൽ 14 വരെ ആഴ്ചകളിലാണ്, രോഗനിർണയം നടത്തുന്നതിനുമുമ്പ് ഗർഭിണിയായ സ്ത്രീ ശ്രദ്ധിച്ചേക്കാവുന്ന ലക്ഷണങ്ങളോ അടയാളങ്ങളോ സാധാരണയായി ഉണ്ടാകില്ല. ട്രൈസോമി 13 കണ്ടെത്തിയില്ലെങ്കിൽ, ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ അപര്യാപ്തത കാരണം ജനനത്തിനുശേഷം മാത്രമേ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയുള്ളൂ, ... ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾ | പിഞ്ചു കുഞ്ഞിൽ ട്രൈസോമി 13

ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം

എന്താണ് ആഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം? മാനസികവും ശാരീരികവുമായ വൈകല്യത്തിന് കാരണമാകുന്ന ഒരു ജനിതക തകരാറാണ് ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം. രോഗത്തിന്റെ സ്വഭാവം എല്ലാറ്റിനുമുപരിയായി സംഭാഷണ വികസന വൈകല്യവും ബാധിതരുടെ അമിതമായ സന്തോഷവുമാണ്. ആഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം ആൺകുട്ടികളിലും പെൺകുട്ടികളിലും കാണപ്പെടുന്നു, ഇത് ലോകമെമ്പാടുമുള്ള 1 ജനനങ്ങളിൽ 9-100,000 വരെ ബാധിക്കുന്നു. ഇതിന് പ്രേഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോമിന് സമാനതകളുണ്ട്. … ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം

ടർണർ സിൻഡ്രോം

നിർവ്വചനം - എന്താണ് ടർണർ സിൻഡ്രോം? മോണോസോമി എക്സ്, ഉള്ള്രിച്ച്-ടർണർ സിൻഡ്രോം എന്നും അറിയപ്പെടുന്ന ടർണർ സിൻഡ്രോം, പെൺകുട്ടികളെ മാത്രം ബാധിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്. ജർമ്മൻ ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനായ ഓട്ടോ ഉള്ള്രിച്ച്, അമേരിക്കൻ എൻഡോക്രൈനോളജിസ്റ്റ് ഹെൻറി എച്ച്. ടർണർ എന്നിവരുടെ പേരിലാണ് ഇത് അറിയപ്പെട്ടത്. കുള്ളൻ, വന്ധ്യത എന്നിവയാണ് ടർണർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ. ടർണർ സിൻഡ്രോം ... ടർണർ സിൻഡ്രോം

ഈ ലക്ഷണങ്ങളാൽ ഞാൻ ഒരു ടർണർ സിൻഡ്രോം തിരിച്ചറിയുന്നു | ടർണർ സിൻഡ്രോം

ഈ ലക്ഷണങ്ങളാൽ ഞാൻ ഒരു ടർണർ സിൻഡ്രോം തിരിച്ചറിയുന്നു, ടർണർ സിൻഡ്രോമിൽ സാധ്യമായ നിരവധി ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. എന്നിരുന്നാലും, ഇവയെല്ലാം ഒരേസമയം സംഭവിക്കുന്നില്ല. ചില ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രായവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതാകാം. ഇതിനകം ജനനസമയത്ത്, നവജാതശിശുക്കൾ കൈകളുടെയും കാലുകളുടെയും പിൻഭാഗത്തെ ലിംഫെഡിമയാൽ പ്രകടമാണ്. കുള്ളൻവാദവും ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടുന്നു ... ഈ ലക്ഷണങ്ങളാൽ ഞാൻ ഒരു ടർണർ സിൻഡ്രോം തിരിച്ചറിയുന്നു | ടർണർ സിൻഡ്രോം

കാലാവധി പ്രവചനം | ടർണർ സിൻഡ്രോം

കാലാവധി പ്രവചനം ടർണർ സിൻഡ്രോം സുഖപ്പെടുത്താനാകാത്തതിനാൽ, രോഗം ബാധിച്ച പെൺകുട്ടികളും സ്ത്രീകളും അവരുടെ ജീവിതത്തിലുടനീളം രോഗത്തോടൊപ്പമുണ്ട്. വിവിധ രോഗങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യത കൂടുതലുള്ളതിനാൽ ഒരു പതിവ് വൈദ്യ പരിശോധന പ്രധാനമാണ്. ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു: ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം, പ്രമേഹം, അമിതഭാരം, ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ്, തൈറോയ്ഡ് ഗ്രന്ഥിയുടെ രോഗങ്ങൾ, രോഗങ്ങൾ ... കാലാവധി പ്രവചനം | ടർണർ സിൻഡ്രോം