ഡുചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി

പര്യായങ്ങൾ Duchenne മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി, Duchenne's രോഗം, Duchenne മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി ചുരുക്കം "myotonic dystrophy" കൂടാതെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ പാരമ്പര്യ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിയാണ് Duchenne മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി. പേശികളുടെ ഒരു പ്രധാന ഘടനാപരമായ പ്രോട്ടീനായ ഡിസ്ട്രോഫിനിന്റെ ജനിതക ബ്ലൂപ്രിന്റിലെ പരിവർത്തനം മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. അത് കാരണത്താൽ … ഡുചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി

ലക്ഷണങ്ങൾ | ഡുചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി

രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ബാധിച്ച കുട്ടികൾ സാധാരണയായി മോട്ടോർ വികസനം വൈകുന്നത് കാരണം വേറിട്ടുനിൽക്കുന്നു: അവർ കുറച്ച് നീങ്ങുന്നു, കാലതാമസത്തോടെ നടക്കാൻ പഠിക്കുന്നു, ഇടയ്ക്കിടെ വീഴുന്നു, സ്വയം "വികൃതി" കാണിക്കുന്നു. നടക്കാൻ പഠിച്ചതിനുശേഷം, പശുക്കിടാക്കളുടെ വലുപ്പം ഗണ്യമായി വർദ്ധിക്കുന്നു, മുകളിൽ വിവരിച്ച കാളക്കുട്ടിയുടെ പേശികളുടെ സ്യൂഡോഹൈപ്പർട്രോഫിയാണ് ഇതിന് കാരണം. കോഴ്സിൽ… ലക്ഷണങ്ങൾ | ഡുചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി

രോഗനിർണയം | ഡുചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി

രോഗനിർണയം പേശി കോശ സ്തരത്തിന്റെ വൈകല്യം മൂലം, ബാധിച്ചവരുടെ രക്തത്തിൽ, പേശികളുടെ എൻസൈമായ ക്രിയാറ്റിൻ കൈനാസിന്റെ ശക്തമായ വർദ്ധനവ് ജനനം മുതൽ തന്നെ പ്രകടമാണ്. ന്യൂറോളജിക്കൽ പരിശോധന സെൻസറി അസ്വസ്ഥതകളോ പേശികളുടെ വിറയലുകളോ ഇല്ലാതെ പേശി ബലഹീനത കാണിക്കുന്നു, റിഫ്ലെക്സുകൾ ദുർബലമാണ് അല്ലെങ്കിൽ അണഞ്ഞിരിക്കുന്നു. EMG (ഇലക്ട്രോമിയോഗ്രാഫി) കാണിക്കുന്നു ... രോഗനിർണയം | ഡുചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി

രോഗനിർണയം | ഡുചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി

രോഗത്തിന്റെ പ്രവചനം ഇപ്പോഴും പ്രതികൂലമാണ്: രോഗബാധിതരുടെ ആയുസ്സ് ശരാശരി 20 - 40 വർഷമാണ്. ഈ പരമ്പരയിലെ എല്ലാ ലേഖനങ്ങളും: ഡുചെൻ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി ലക്ഷണങ്ങൾ രോഗനിർണ്ണയ രോഗനിർണയം

മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി

പര്യായങ്ങൾ ഡിസ്ട്രോഫിയ മയോട്ടോണിക്ക, കുർഷ്മാൻ രോഗം, കുർഷ്മാൻ-സ്റ്റെയ്‌നെർട്ട് രോഗം: മയോട്ടോണിക് (മസ്കുലർ) ഡിസ്ട്രോഫി. ആമുഖം മയോട്ടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി ഏറ്റവും സാധാരണമായ പേശി ഡിസ്ട്രോഫികളിൽ ഒന്നാണ്. പേശികളുടെ ബലഹീനത, ക്ഷീണം, പ്രത്യേകിച്ച് മുഖം, കഴുത്ത്, കൈത്തണ്ട, കൈകൾ, താഴത്തെ കാലുകൾ, കാലുകൾ എന്നിവയ്ക്കൊപ്പം. പേശികളുടെ ബലഹീനതയുടെയും കാലതാമസമുള്ള പേശികളുടെ വിശ്രമത്തിന്റെയും ലക്ഷണങ്ങളുടെ സംയോജനമാണ് ഇവിടെ സവിശേഷത ... മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി

കാരണം | മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി

കാരണം മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫിയുടെ കാരണം ക്രോമസോം 19 -ലെ ഒരു വിഭാഗത്തെ ഒരു പരിധിക്കപ്പുറം നീട്ടുന്നതാണ്. ഇത് മസിൽ ഫൈബർ മെംബറേൻ സ്ഥിരതയ്ക്ക് ഭാഗികമായി ഉത്തരവാദിത്തമുള്ള ഒരു പ്രോട്ടീന്റെ ഉത്പാദനം കുറയുന്നു. തലമുറകളിൽ നിന്ന് തലമുറകളിലേക്ക് അനന്തരാവകാശത്തോടെ നീളത്തിന്റെ വ്യാപ്തി വർദ്ധിക്കുകയും ചില പരസ്പരബന്ധം കാണിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു ... കാരണം | മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി

ഡിഫറൻഷ്യൽ ഡയഗ്നോസിസ് | മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി

ഡിഫറൻഷ്യൽ ഡയഗ്നോസിസ് നിലവിലുള്ള ലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച്, മറ്റ് മയോടോണിക് രോഗങ്ങൾ (മസിൽ റിലാക്സേഷൻ വൈകുന്നത്) അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് പേശി ഡിസ്ട്രോഫികൾ (മസിൽ അട്രോഫി) ഡിഫറൻഷ്യൽ ഡയഗ്നോസിസ് ആയി കണക്കാക്കാം. കൂടാതെ, നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ രോഗങ്ങൾ ബാധിച്ച ഞരമ്പുകളാൽ നിയന്ത്രിക്കപ്പെടുന്ന പേശികളുടെ ബലഹീനതയ്ക്കും ക്ഷയത്തിനും ഇടയാക്കും. ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് ക്ലിനിക്കൽ പയനിയറിംഗ് മയോട്ടോണിയയുടെ സാന്നിധ്യമാണ് (വൈകി ... ഡിഫറൻഷ്യൽ ഡയഗ്നോസിസ് | മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി

ഫാസിയോസ്‌കാപുലോഹ്യൂമറൽ ഡിസ്ട്രോഫി (FSHD)

പര്യായങ്ങൾ Fazioscapulohumeral മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി, FSHMD, മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി ലാൻഡൗസി-ഡിജറിൻ: FSH ഡിസ്ട്രോഫി, ഫാസിയോസ്കപ്പുലാർഹ്യൂമറൽ (മസ്കുലർ) ഡിസ്ട്രോഫി. ഫെസിയോസ്കാപുലോഹുമെറൽ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി, മിക്കപ്പോഴും FSHD എന്ന് ചുരുക്കിപ്പറയുന്നു, പാരമ്പര്യ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിയുടെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ മൂന്നാമത്തെ രൂപമാണിത്. ആദ്യകാലവും പ്രത്യേകിച്ച് ബാധിച്ചതുമായ പേശി ഭാഗങ്ങൾ ഈ പേര് വിവരിക്കുന്നു: എന്നിരുന്നാലും, രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ, മറ്റ് പേശി പ്രദേശങ്ങളും (ലെഗ്, പെൽവിക്, ട്രങ്ക് പേശികൾ) ... ഫാസിയോസ്‌കാപുലോഹ്യൂമറൽ ഡിസ്ട്രോഫി (FSHD)

രോഗനിർണയം | ഫാസിയോസ്‌കാപുലോഹ്യൂമറൽ ഡിസ്ട്രോഫി (FSHD)

പ്രവചനം രോഗം എല്ലിൻറെ പേശികളെ മാത്രം ബാധിക്കുന്നതിനാൽ, ബാധിക്കപ്പെട്ടവരുടെ ആയുർദൈർഘ്യം പൊതുവെ പരിമിതമല്ല. രോഗത്തിന്റെ താരതമ്യേന മന്ദഗതിയിലുള്ള പുരോഗതി കാരണം, രോഗികൾ വളരെക്കാലം ഒരു നല്ല ജീവിതനിലവാരം നിലനിർത്തുന്നു. രോഗിയുടെ ഗതി രോഗിയിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു: ചില രോഗികൾ ഏതാണ്ട് ... രോഗനിർണയം | ഫാസിയോസ്‌കാപുലോഹ്യൂമറൽ ഡിസ്ട്രോഫി (FSHD)