ചുരുങ്ങിയ അവലോകനം
- കോഴ്സും പ്രവചനവും: മുഴകളുടെ വലുപ്പത്തെയും വികാസത്തെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു, ശരാശരി ആയുർദൈർഘ്യം 60 വർഷം
- ലക്ഷണങ്ങൾ: ന്യൂറോളജിക്കൽ വൈകല്യം, കേൾവിക്കുറവ്, ടിന്നിടസ്, ഗ്ലോക്കോമ, ബാലൻസ് നഷ്ടപ്പെടൽ, മുഖത്തെ പക്ഷാഘാതം
- കാരണങ്ങളും അപകട ഘടകങ്ങളും: NF2 ജീനിന്റെ പരിവർത്തനം മൂലം പാരമ്പര്യമായി. ഇത് ട്യൂമർ വളർച്ചയെ മന്ദഗതിയിലാക്കുന്നില്ല
- രോഗനിർണയം: ക്ലിനിക്കൽ മാനദണ്ഡങ്ങൾ, ഇമേജിംഗ് നടപടിക്രമങ്ങൾ (സിടി, എംആർഐ), ശ്രവണ പരിശോധന എന്നിവയെ അടിസ്ഥാനമാക്കി
- ചികിത്സ: കാര്യകാരണ തെറാപ്പി ലഭ്യമല്ല, ട്യൂമറുകൾ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ നീക്കംചെയ്യൽ, വേദന ചികിത്സ
ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് തരം 2 എന്താണ്?
ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 2 (NF2) ഒരു അപൂർവ പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്. ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 1 (NF1, Recklinghausen's Disease) എന്നതിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, പെരിഫറൽ നാഡീവ്യവസ്ഥയിലും ചർമ്മത്തിലും മാറ്റങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നു, NF2 പ്രാഥമികമായി കേന്ദ്ര നാഡീവ്യവസ്ഥയെ ബാധിക്കുന്നു, അതായത് തലച്ചോറിനെയും സുഷുമ്നാ നാഡിയെയും.
മസ്തിഷ്കത്തിലും സുഷുമ്നാ നാഡിയിലും പ്രാദേശികവൽക്കരിച്ച നല്ല ട്യൂമറുകളുടെ രൂപവത്കരണമാണ് ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 2 ന്റെ സവിശേഷത. എട്ടാമത്തെ തലയോട്ടി നാഡി, ഓഡിറ്ററി, വെസ്റ്റിബുലാർ നാഡി എന്നിവയിൽ അവ പലപ്പോഴും വികസിക്കുന്നു. ട്യൂമർ രൂപീകരണത്തിനു പുറമേ, പലപ്പോഴും കണ്ണിന്റെ ലെൻസിൽ (പിൻഭാഗത്തെ സബ്ക്യാപ്സുലാർ തിമിരം) ഒരു പാത്തോളജിക്കൽ മാറ്റമുണ്ട്.
ആയുർദൈർഘ്യം എന്താണ്?
വികസിത രാജ്യങ്ങളിൽ, NF2 ഉള്ള ആളുകളുടെ ശരാശരി ആയുർദൈർഘ്യം 60 വയസ്സിനു മുകളിലാണ്. ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 2 പലപ്പോഴും പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ മാത്രമേ കണ്ടുപിടിക്കുകയുള്ളൂ എന്നതാണ് പ്രശ്നം, കാരണം ലക്ഷണങ്ങൾ താരതമ്യേന വൈകിയാണ് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്. അടുത്ത ബന്ധുക്കൾക്ക്, ഉദാഹരണത്തിന്, രോഗം ബാധിച്ചവരുടെ കുട്ടികൾ, പതിവായി പരിശോധന നടത്തുന്നത് നല്ലതാണ്. അവർക്ക് രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. മസ്തിഷ്കത്തിലും സുഷുമ്നാ നാഡിയിലും സാധ്യമായ മുഴകൾ നേരത്തെ കണ്ടെത്തിയാൽ, ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 2 ന്റെ മികച്ച ചികിത്സ ആസൂത്രണം ചെയ്യാൻ കഴിയും.
ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 2 എങ്ങനെ പ്രകടമാകുന്നു?
ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 2 വിവിധ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ പ്രാഥമികമായി ബന്ധപ്പെട്ട മുഴകളുടെ വലുപ്പത്തെയും സ്ഥാനത്തെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഭൂരിഭാഗം രോഗികളിലും, ശ്രവണ ഞരമ്പുകളിൽ (അക്കോസ്റ്റിക് ന്യൂറോമ) ഉഭയകക്ഷി മുഴകൾ രൂപം കൊള്ളുന്നു, ഇത് പലപ്പോഴും കേൾവിയെയും സന്തുലിതാവസ്ഥയെയും ബാധിക്കുകയും ടിന്നിടസ് (ചെവികളിൽ മുഴങ്ങുകയും ചെയ്യുന്നു) ഉണ്ടാകുന്നു.
ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 2 ൽ, മറ്റ് തലയോട്ടിയിലെ ഞരമ്പുകളിലും മുഴകൾ വികസിക്കുകയും വോക്കൽ കോർഡ് പക്ഷാഘാതം പോലുള്ള ന്യൂറോളജിക്കൽ കമ്മികൾക്ക് കാരണമാവുകയും ചെയ്യുന്നു. ബാധിതരായ മിക്ക ആളുകളും ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ കണ്ണിന്റെ ലെൻസിന്റെ മേഘപാളിയായ തിമിരം ഉണ്ടാക്കുന്നു.
ചർമ്മത്തിലെ മുഴകളും ചിലപ്പോൾ ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 1 ന്റെ മറ്റ് സാധാരണ ത്വക്ക് ലക്ഷണങ്ങൾ (കഫേ-ഔ-ലെയ്റ്റ് പാടുകൾ അല്ലെങ്കിൽ പുള്ളിക്ക് പോലുള്ളവ) ഇല്ല.
സങ്കീർണ്ണതകൾ
- ബധിരത വരെയുള്ള ശ്രവണ വൈകല്യം
- ഫേഷ്യൽ നാഡി പക്ഷാഘാതം (മുഖ നാഡി പക്ഷാഘാതം)
- വിഴുങ്ങൽ തകരാറുകൾ (ഡിസ്ഫാഗിയ)
- വോക്കൽ കോർഡ് പക്ഷാഘാതം (ആവർത്തിച്ചുള്ള പാരെസിസ്)
ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 2 ന്റെ സങ്കീർണതകൾ ഏത് തലയോട്ടിയിലെ ഞരമ്പുകളെ ബാധിക്കുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. എട്ടാമത്തെ തലയോട്ടിയിലെ നാഡിയുടെ ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള ഇടപെടൽ പ്രാഥമികമായി കേൾവിയെയും സന്തുലിതാവസ്ഥയെയും ബാധിക്കുമ്പോൾ, വിഴുങ്ങൽ തകരാറുകൾ സാധാരണയായി ഒമ്പതാമത്തെ തലയോട്ടിയിലെ ട്യൂമർ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, മിക്ക കേസുകളിലും, സംശയാസ്പദമായ മുഴകൾ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ കണ്ടെത്തി നീക്കം ചെയ്താൽ ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 2 ന്റെ സങ്കീർണതകൾ തടയാൻ കഴിയും.
ടൈപ്പ് 2 ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസിന് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?
ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 2 ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്. മനുഷ്യരിൽ ക്രോമസോം 2-ൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന NF22 ജീനിലെ ഒരു മാറ്റം (മ്യൂട്ടേഷൻ) മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഈ ജീനിൽ ഒരു പ്രത്യേക പ്രോട്ടീന്റെ "ബ്ലൂപ്രിന്റ്" അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു: ഷ്വാനോമിൻ, ഇതിനെ പലപ്പോഴും "മെർലിൻ" (മോസിൻ) എന്ന് വിളിക്കുന്നു. -എസ്റിൻ-റാഡിക്സിൻ പോലുള്ള പ്രോട്ടീൻ).
ട്യൂമർ സപ്രസ്സർ പ്രോട്ടീൻ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവയാണ് ഷ്വാനോമിൻ. മറ്റ് കാര്യങ്ങളിൽ, ഇത് ഷ്വാൻ കോശങ്ങളുടെ വളർച്ചയെ നിയന്ത്രിക്കുന്നു, അവ നാഡി നാരുകൾ പൊതിയുന്നതിനും ഇൻസുലേറ്റ് ചെയ്യുന്നതിനും ഉള്ള പ്രവർത്തനമാണ്. NF2 ജീൻ തകരാറിലായാൽ, ഷ്വാൻ കോശങ്ങൾ അനിയന്ത്രിതമായി പെരുകി ട്യൂമറായി വളരാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. ഞരമ്പുകളിൽ മുഴകൾ രൂപം കൊള്ളുന്നു - schwannomas എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവ.
ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 2 രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത് എങ്ങനെയാണ്?
ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 2 വിവിധ ക്ലിനിക്കൽ മാനദണ്ഡങ്ങളുടെ അടിസ്ഥാനത്തിലാണ് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്. ഈ രണ്ട് മാനദണ്ഡങ്ങളിൽ ഒന്ന് ബാധകമാണെങ്കിൽ, അതിനെ NF2 എന്ന് വിളിക്കുന്നു:
- ഓഡിറ്ററി, വെസ്റ്റിബുലാർ ഞരമ്പുകളിലെ ഉഭയകക്ഷി മുഴകൾ
- NF2 ഉള്ള ഒരു മാതാപിതാക്കളോ സഹോദരനോ/സഹോദരിയോ ഒപ്പം ഒന്നുകിൽ a) ഓഡിറ്ററി ഞരമ്പിലെ ഏകപക്ഷീയമായ ട്യൂമർ അല്ലെങ്കിൽ b) ന്യൂറോഫിബ്രോമ, മെനിഞ്ചിയോമ, ഗ്ലിയോമ, ഷ്വാനോമ അല്ലെങ്കിൽ c) തിമിരം (കണ്ണിന്റെ ലെൻസിന്റെ മേഘം)
വ്യത്യസ്ത മാനദണ്ഡങ്ങളുടെ മറ്റൊരു സംയോജനം - ഓഡിറ്ററി ഞരമ്പിലെ ഒരൊറ്റ ട്യൂമർ, ലെൻസിന്റെ മേഘം അല്ലെങ്കിൽ 30 വയസ്സിന് മുമ്പുള്ള നിരവധി സാധാരണ മുഴകൾ എന്നിവ പോലെ - ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 2 ന്റെ സാധ്യതയും വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു.
രോഗനിർണയം ആരംഭിക്കുന്നത് ഒരു മെഡിക്കൽ ചരിത്രത്തോടെയാണ്: നിലവിലുള്ള ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ചും (തലകറക്കം, ശ്രവണ വൈകല്യം അല്ലെങ്കിൽ കാഴ്ച മങ്ങൽ പോലുള്ളവ) രോഗത്തിന്റെ ഏതെങ്കിലും കുടുംബ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ചും ഡോക്ടർ ചോദിക്കുന്നു. ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 2 സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഡോക്ടർ കണ്ണുകൾ, ചർമ്മം, ചെവികൾ എന്നിവ പരിശോധിക്കുകയും ആവശ്യമെങ്കിൽ ഒരു ന്യൂറോളജിക്കൽ പരിശോധന നടത്തുകയും ചെയ്യും. കേൾവി പ്രശ്നങ്ങൾ, പെട്ടെന്നുള്ള കേൾവിക്കുറവ് അല്ലെങ്കിൽ ടിന്നിടസ് എന്നിവയാണ് ആദ്യ ലക്ഷണമെങ്കിൽ, ശ്രവണ വൈകല്യങ്ങൾ കൂടുതൽ കൃത്യമായി വിലയിരുത്തുന്നതിന് ഒരു ശ്രവണ പരിശോധന (ഓഡിയോഗ്രാം) നടത്തുന്നു.
ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 2 എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?
ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 2 ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്, ഇതിന് കാര്യകാരണ തെറാപ്പി ഇല്ല. ട്യൂമറുകൾ കൃത്യസമയത്ത് കണ്ടെത്തുന്നതിനും അവയിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്നതിനും ചികിത്സ ഓപ്ഷനുകൾ പരിമിതപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു. ചില ലക്ഷണങ്ങളും ചികിത്സിക്കാം - ഉദാഹരണത്തിന്, ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 2 മായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന തിമിരം, നേത്ര ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ ചികിത്സിക്കാം.
കൂടാതെ, വേദനസംഹാരികൾ, വേദനസംഹാരികൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവ, നിലവിലുള്ള വേദനയ്ക്ക് ഉപയോഗിക്കുന്നു, അമിട്രിപ്റ്റൈലൈൻ, ഗബാപെന്റിൻ അല്ലെങ്കിൽ പ്രെഗബാലിൻ തുടങ്ങിയ സജീവ പദാർത്ഥങ്ങൾ.