സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ: ലക്ഷണങ്ങളും ചികിത്സയും

ചുരുങ്ങിയ അവലോകനം

  • വിവരണം: ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ (എറിത്രോസൈറ്റുകൾ) അരിവാൾ ആകൃതിയിലാകുന്ന പാരമ്പര്യ രോഗം
  • കാരണങ്ങൾ: സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ ഹീമോഗ്ലോബിൻ (ചുവന്ന രക്ത പിഗ്മെന്റ്) രൂപീകരണത്തിന് കാരണമാകുന്ന ഒരു വികലമായ ജീൻ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്.
  • രോഗനിർണയം: സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ തീവ്രതയിൽ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ എത്ര നേരത്തെ ചികിത്സിക്കുന്നുവോ അത്രയും മികച്ച പ്രവചനം. ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, രോഗം സാധാരണയായി മാരകമാണ്.
  • ലക്ഷണങ്ങൾ: കഠിനമായ വേദന, രക്തചംക്രമണ തകരാറുകൾ, വിളർച്ച, ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള അണുബാധകൾ, അവയവങ്ങളുടെ ക്ഷതം (ഉദാ. പ്ലീഹ), സ്ട്രോക്കുകൾ, വളർച്ചാ മാന്ദ്യം
  • രോഗനിർണയം: ഡോക്ടറുമായുള്ള കൂടിയാലോചന, ശാരീരിക പരിശോധന, രക്തപരിശോധന, അൾട്രാസൗണ്ട്, സിടി, എംആർഐ

അരിവാൾ സെൽ രോഗം എന്താണ്?

സിക്കിൾ സെൽ രോഗം (എസ്‌സിഡി) - സിക്കിൾ സെൽ ഡിസീസ് അല്ലെങ്കിൽ ഡ്രെപനോസൈറ്റോസിസ് എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു - ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്. ഈ രോഗത്തിൽ, ആരോഗ്യമുള്ള ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ (എറിത്രോസൈറ്റുകൾ) അസാധാരണവും അരിവാൾ ആകൃതിയിലുള്ളതുമായ കോശങ്ങളായി (അരിവാള കോശങ്ങൾ) മാറുന്നു. അവയുടെ ആകൃതി കാരണം ശരീരത്തിലെ രക്തക്കുഴലുകളെ തടയാൻ ഇവയ്ക്ക് കഴിയും. കഠിനമായ വേദന, രക്തചംക്രമണ തകരാറുകൾ, വിളർച്ച, അവയവങ്ങളുടെ കേടുപാടുകൾ എന്നിവയാണ് രോഗത്തിന്റെ സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ.

ഈ രോഗം ഹീമോഗ്ലോബിനോപതികളുടെ ഗ്രൂപ്പിൽ പെടുന്നു. ചുവന്ന രക്ത പിഗ്മെന്റായ ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ വിവിധ തകരാറുകളാണിവ.

സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ എന്നതിനുപകരം സിക്കിൾ സെൽ ഡിസീസ് എന്ന പദം ഡോക്ടർമാർ തിരഞ്ഞെടുക്കുന്നു, കാരണം എല്ലാ രൂപങ്ങളും അനീമിയയോടൊപ്പമല്ല. കൂടാതെ, രോഗം ഒരു ലക്ഷണമായി അനീമിയയിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നില്ല, മറിച്ച് രക്തക്കുഴലുകൾ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്ന ലക്ഷണങ്ങളിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു.

സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ആരെയാണ് പ്രത്യേകിച്ച് ബാധിക്കുന്നത്?

സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ പ്രധാനമായും ബാധിക്കുന്നത് മധ്യ, പശ്ചിമ ആഫ്രിക്കയിൽ നിന്നുള്ളവരെയാണ്. ആഫ്രിക്കൻ ഭൂഖണ്ഡത്തിന്റെ ഉപ-സഹാറൻ ഭാഗത്താണ് ഇത് ആദ്യം സംഭവിച്ചത്. എന്നിരുന്നാലും, കുടിയേറ്റം കാരണം, അരിവാൾ കോശ രോഗം ഇപ്പോൾ ലോകമെമ്പാടും വ്യാപിച്ചിരിക്കുന്നു. ഇന്ന്, മെഡിറ്ററേനിയൻ, മിഡിൽ ഈസ്റ്റ്, ഇന്ത്യ, വടക്കേ അമേരിക്ക എന്നിവയുടെ ഭാഗങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള നിരവധി ആളുകൾക്കും രോഗം ബാധിച്ചിട്ടുണ്ട്.

1960-കൾ മുതൽ, വടക്കൻ യൂറോപ്പിലും (ഉദാഹരണത്തിന്, ജർമ്മനി, ഓസ്ട്രിയ, ഫ്രാൻസ്, ഇംഗ്ലണ്ട്, നെതർലാൻഡ്സ്, ബെൽജിയം, സ്കാൻഡിനേവിയ) അരിവാൾ കോശ രോഗം വ്യാപകമാണ്.

സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയയും മലേറിയയും

മലേറിയ പടരുന്ന പ്രദേശങ്ങളിൽ ആരോഗ്യകരവും രോഗബാധിതവുമായ ജീൻ (ഹെറ്ററോസൈഗസ് ജീൻ വാഹകർ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവർ) ഉള്ള ആളുകൾക്ക് ഇത് അതിജീവന നേട്ടം (ഹെറ്ററോസൈഗോട്ട് ഗുണം) നൽകുന്നു. അവിടെ താരതമ്യേന വലിയൊരു വിഭാഗം ആളുകൾ സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ അനുഭവിക്കുന്നത് എന്തുകൊണ്ടാണെന്നും ഇത് വിശദീകരിക്കുന്നു.

സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ എങ്ങനെ വികസിക്കുന്നു?

സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്. അച്ഛനും അമ്മയും അവരുടെ കുട്ടിയിലേക്ക് പകരുന്ന ഒരു മാറ്റം വരുത്തിയ ജീൻ (മ്യൂട്ടേഷൻ) മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ജനിതക വൈകല്യം ആരോഗ്യകരമായ ചുവന്ന രക്ത പിഗ്മെന്റിനെ (ഹീമോഗ്ലോബിൻ; ചുരുക്കത്തിൽ എച്ച്ബി) അസാധാരണമായ സിക്കിൾ സെൽ ഹീമോഗ്ലോബിനാക്കി മാറ്റുന്നു (ഹീമോഗ്ലോബിൻ എസ്; ചുരുക്കത്തിൽ എച്ച്ബിഎസ്).

ജന്മനാ ജനിതക വൈകല്യം

ചുവന്ന രക്താണുക്കളിൽ സാധാരണയായി "ആരോഗ്യകരമായ" ഹീമോഗ്ലോബിൻ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, ഇത് രണ്ട് പ്രോട്ടീൻ ശൃംഖലകളാൽ നിർമ്മിതമാണ് - ആൽഫ, ബീറ്റ ശൃംഖലകൾ. ഈ ശൃംഖലകൾ രക്തകോശങ്ങളെ വൃത്താകൃതിയിലുള്ളതും മിനുസമാർന്നതുമാക്കുന്നു, ഇത് എല്ലാ ചെറിയ രക്തക്കുഴലുകളിലൂടെയും കടന്നുപോകാനും എല്ലാ അവയവങ്ങൾക്കും സുപ്രധാന ഓക്സിജനും പോഷകങ്ങളും നൽകാനും അനുവദിക്കുന്നു.

സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയയിൽ, ജനിതക പിശകുകൾ (മ്യൂട്ടേഷനുകൾ) ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ ബീറ്റാ ശൃംഖലയിൽ അസാധാരണമായ മാറ്റം വരുത്തുന്നു (ഹീമോഗ്ലോബിൻ എസ്). രക്തത്തിൽ ഓക്സിജൻ കുറവാണെങ്കിൽ, അരിവാൾ കോശ ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ ആകൃതിയും അതോടൊപ്പം ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ രൂപവും മാറുന്നു.

അവയുടെ ആകൃതി കാരണം, അരിവാൾ കോശങ്ങൾ കൂടുതൽ ചലനരഹിതമാണ്, ആരോഗ്യമുള്ള ചുവന്ന രക്താണുക്കളേക്കാൾ (ഹീമോലിസിസ്) നേരത്തെ മരിക്കുന്നു. ഒരു വശത്ത്, ഇത് ശരീരത്തിൽ വിളർച്ച ഉണ്ടാക്കുന്നു (കോർപ്പസ്കുലർ ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവ) കാരണം ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് വളരെ കുറച്ച് ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ മാത്രമേ ഉള്ളൂ. മറുവശത്ത്, അരിവാൾ കോശങ്ങൾ അവയുടെ ആകൃതി കാരണം ചെറിയ രക്തക്കുഴലുകളെ കൂടുതൽ എളുപ്പത്തിൽ തടയുന്നു.

ഇതിനർത്ഥം ശരീരത്തിന്റെ ബാധിത പ്രദേശങ്ങളിൽ ഇനി വേണ്ടത്ര ഓക്സിജൻ ലഭിക്കുന്നില്ല എന്നാണ്. തൽഫലമായി, ടിഷ്യു മരിക്കാം, ഏറ്റവും മോശം സാഹചര്യത്തിൽ, അവയവങ്ങൾക്ക് അവയുടെ സുപ്രധാന പ്രവർത്തനം നിറവേറ്റാൻ കഴിയില്ല.

എങ്ങനെയാണ് സിക്കിൾ സെൽ രോഗം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്?

കുട്ടിക്ക് ഒരു പാത്തോളജിക്കൽ ജീനോ രണ്ട് ജീനുകളോ മാത്രമേ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചിട്ടുള്ളൂ എന്നതിന് വ്യത്യസ്ത ഇഫക്റ്റുകൾ ഉണ്ട്:

ഹോമോസൈഗസ് ജീൻ കാരിയർ

അച്ഛനും അമ്മയും മാറ്റപ്പെട്ട ജീൻ വഹിക്കുകയും ഇരുവരും അത് അവരുടെ കുട്ടിക്ക് കൈമാറുകയും ചെയ്താൽ, കുട്ടി രണ്ട് മാറ്റം വരുത്തിയ ജീനുകൾ (ഹോമോസൈഗസ് ജീൻ കാരിയർ) വഹിക്കുന്നു. കുട്ടിക്ക് സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ ഉണ്ടാകാം. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, കുട്ടി അസാധാരണമായ ഹീമോഗ്ലോബിൻ (HbS) മാത്രമേ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നുള്ളൂ, ആരോഗ്യകരമായ ഹീമോഗ്ലോബിൻ (Hb) ഇല്ല.

ഹെറ്ററോസൈഗസ് ജീൻ കാരിയർ

കുട്ടികളുണ്ടാകാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, കുട്ടിക്ക് സാധ്യമായ അനന്തരാവകാശത്തെക്കുറിച്ചും അതുമായി ബന്ധപ്പെട്ട അപകടസാധ്യതകളെക്കുറിച്ചും മുൻകൂട്ടി ഉപദേശം തേടാനും രോഗ വാഹകരോട് ഡോക്ടർമാർ ഉപദേശിക്കുന്നു.

അരിവാൾ കോശ രോഗം ഭേദമാകുമോ?

സിക്കിൾ സെൽ രോഗത്തിന്റെ പ്രവചനം രോഗലക്ഷണങ്ങളും സങ്കീർണതകളും എത്ര നന്നായി, നേരത്തെ ചികിത്സിക്കുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. അരിവാൾ കോശ രോഗമുള്ള കുട്ടികളിൽ 85 മുതൽ 95 ശതമാനം വരെ നല്ല ആരോഗ്യ പരിരക്ഷയുള്ള രാജ്യങ്ങളിൽ (ഉദാ: യൂറോപ്പ്, യുഎസ്എ) പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നു. അപ്പോൾ ശരാശരി ആയുർദൈർഘ്യം ഏകദേശം 40 മുതൽ 50 വർഷം വരെയാണ്. മോശം വൈദ്യ പരിചരണമുള്ള രാജ്യങ്ങളിൽ മരണനിരക്ക് കൂടുതലാണ്.

രോഗം എങ്ങനെയാണ് പുരോഗമിക്കുന്നത്?

അരിവാൾ കോശ രോഗമുള്ള ചിലർക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങളൊന്നുമില്ല, മറ്റുള്ളവർ രോഗത്തിന്റെ അനന്തരഫലങ്ങളാൽ വളരെയധികം കഷ്ടപ്പെടുന്നു. എന്തുകൊണ്ടാണ് രോഗം വ്യത്യസ്തമായി പുരോഗമിക്കുന്നതെന്ന് ഇതുവരെ വ്യക്തമല്ല.

സിക്കിൾ സെൽ ഡിസീസ് ഉള്ളവരിൽ സാധാരണയായി കുഞ്ഞായിരിക്കുമ്പോൾ രോഗത്തിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കും.

അരിവാൾ കോശ രോഗത്തിന്റെ ഏത് രൂപങ്ങളുണ്ട്?

അരിവാൾ കോശ രോഗത്തിന്റെ വിവിധ രൂപങ്ങളുണ്ട്. ചുവന്ന രക്തത്തിലെ പിഗ്മെന്റിന്റെ രൂപീകരണത്തിന് കാരണമായ ജീൻ എങ്ങനെ മാറുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച് ഇവ വികസിക്കുന്നു. എല്ലാ രൂപങ്ങളും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, അതാത് രൂപങ്ങൾ വ്യത്യസ്തമായി പുരോഗമിക്കുന്നു, ലക്ഷണങ്ങൾ തീവ്രതയിലും വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

അരിവാൾ കോശ രോഗം HbSS (SCD-S/S)

സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയയുടെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ രൂപമാണ് SCD-S/S. ഇത് ഏറ്റവും കഠിനമായ രൂപമാണ്. രോഗം ബാധിച്ചവർക്ക് രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും ഒരു മാറ്റം വരുത്തിയ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചിട്ടുണ്ട്. അതിനാൽ അവ പാത്തോളജിക്കൽ മാറ്റം വരുത്തിയ സിക്കിൾ സെൽ ഹീമോഗ്ലോബിൻ (HbS) മാത്രമേ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നുള്ളൂ.

അരിവാൾ കോശ രോഗം HbSß-Thal (SCS-S/beta-Thal)

SCS-S/beta-Thal-ൽ, കുട്ടികൾക്ക് ഒരു രക്ഷകർത്താവിൽ നിന്ന് അരിവാൾ കോശ ജീനും മറ്റൊരാളിൽ നിന്ന് ബീറ്റാ-തലസീമിയയ്ക്കുള്ള ഒരു ജീനും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. രണ്ടാമത്തേത്, ശരീരം വളരെ കുറച്ച് ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുകയോ ഇല്ലാതിരിക്കുകയോ ചെയ്യുന്ന മറ്റൊരു രക്തരോഗമാണ്. അരിവാൾ കോശ രോഗത്തിന്റെ ഈ രൂപം അപൂർവമാണ്, സാധാരണയായി മിതമായ ഗതിയുണ്ട്.

അരിവാൾ കോശ രോഗം HbSC (SCD-S/C)

ഒരു കുട്ടിക്ക് രണ്ട് സിക്കിൾ സെൽ ജീനുകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുമ്പോൾ മാത്രമല്ല, മറ്റൊരു പാത്തോളജിക്കൽ മാറ്റം വരുത്തിയ ഹീമോഗ്ലോബിൻ ജീനുമായി (HbC അല്ലെങ്കിൽ തലസീമിയ ജീൻ പോലെ) സംയോജിപ്പിച്ച് മാതാപിതാക്കൾ ഒരു സിക്കിൾ സെൽ ജീൻ കൈമാറുമ്പോഴും സിക്കിൾ സെൽ രോഗം വികസിക്കുന്നു.

രോഗലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി മുഴുവൻ ശരീരത്തെയും ബാധിക്കുന്നു. തത്വത്തിൽ, ശരീരത്തിലെ എല്ലാ രക്തക്കുഴലുകളും തടയാൻ അരിവാൾ കോശങ്ങൾക്ക് സാധ്യമാണ്. സിക്കിൾ സെൽ രോഗത്തിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ലക്ഷണങ്ങൾ

അതികഠിനമായ വേദന

കാലാവസ്ഥയിലെ വ്യതിയാനം, ദ്രാവകത്തിന്റെ അഭാവം, പനി, ക്ഷീണം തുടങ്ങിയ അണുബാധകൾ പലപ്പോഴും ഈ വേദനയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ ഉള്ള പ്രായമായ ആളുകളും കുട്ടികളേക്കാൾ കഠിനമായ വേദന പ്രതിസന്ധികൾ പലപ്പോഴും ബാധിക്കുന്നു.

സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ ഉള്ള ചില ആളുകൾക്ക്, വേദന കുറച്ച് സമയം മാത്രമേ നീണ്ടുനിൽക്കൂ, മറ്റുള്ളവർ പലപ്പോഴും ആശുപത്രിയിൽ ദീർഘനേരം ചെലവഴിക്കുകയും വേദനസംഹാരികൾ നൽകുകയും ചെയ്യുന്നു.

അനീമിയ

അവയവങ്ങളുടെ ക്ഷതം

രക്തക്കുഴലുകൾ അരിവാൾ കോശങ്ങളാൽ തടഞ്ഞതിനാൽ, ശരീരത്തിന്റെ ബാധിത പ്രദേശങ്ങളിൽ ആവശ്യമായ അളവിൽ രക്തം നൽകപ്പെടുന്നില്ല (അരിവാൾ സെൽ പ്രതിസന്ധികൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവ). തൽഫലമായി, ടിഷ്യു വളരെ കുറച്ച് ഓക്സിജനും പോഷകങ്ങളും സ്വീകരിക്കുന്നു, ഇത് കാലക്രമേണ മരിക്കുന്നു. രോഗം ബാധിച്ച അവയവങ്ങൾക്ക് പിന്നീട് ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാൻ കഴിയില്ല.

ഇത് സാധാരണയായി അസ്ഥിമജ്ജ, ശ്വാസകോശം, തലച്ചോറ്, പ്ലീഹ, ദഹനനാളം എന്നിവയെ ബാധിക്കുന്നു.

അണുബാധ

സിക്കിൾ സെൽ ഡിസീസ് ഉള്ളവർക്ക് പനി ബാധിച്ചാൽ അത് അടിയന്തിരമാണ്! അതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ ശരീര താപനില 38.5 ഡിഗ്രി സെൽഷ്യസിൽ കൂടുതലാണെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കുക!

കൈ-കാൽ സിൻഡ്രോം

വാസ്കുലർ ഒക്ലൂഷൻ (ഹാൻഡ്-ഫൂട്ട് സിൻഡ്രോം) കാരണം കൊച്ചുകുട്ടികൾക്ക് പലപ്പോഴും വേദന, ചുവപ്പ്, കൈകാലുകളുടെ വീക്കം എന്നിവ അനുഭവപ്പെടുന്നു. കുട്ടിക്ക് സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ ഉണ്ടെന്നതിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണമാണിത്.

വളർച്ചാ മാന്ദ്യം

ടിഷ്യൂകളിലെ ഓക്സിജന്റെ അഭാവം കുട്ടികളുടെ വളർച്ച വൈകുന്നതിന് ഇടയാക്കും. പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതും വൈകിയേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോഴേക്കും രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികൾ സാധാരണയായി പിടിക്കുന്നു.

അസ്ഥി നെക്രോസിസ്

അൾസറുകൾ

അരിവാൾ കോശങ്ങൾ ചർമ്മത്തിലെ (പ്രത്യേകിച്ച് കാലുകളിൽ) രക്തക്കുഴലുകളെ തടസ്സപ്പെടുത്താനും സാധ്യതയുണ്ട്, അതായത് ടിഷ്യുവിന് ആവശ്യമായ പോഷകങ്ങൾ നൽകപ്പെടുന്നില്ല എന്നാണ്. തൽഫലമായി, രോഗം ബാധിച്ചവർക്ക് പലപ്പോഴും അവരുടെ കാലുകളിൽ (അൾസർ) വേദനാജനകവും തുറന്നതുമായ മുറിവുകൾ ഉണ്ടാകും, അവ സാധാരണയായി സുഖപ്പെടുത്താൻ പ്രയാസമാണ്.

കാഴ്ച വൈകല്യവും അന്ധതയും

അരിവാൾ കോശങ്ങൾ കണ്ണിന്റെ റെറ്റിനയിലെ രക്തക്കുഴലുകളെ തടയുകയാണെങ്കിൽ, ചുറ്റുമുള്ള ടിഷ്യു മരിക്കുകയും കണ്ണിന്റെ പിൻഭാഗത്ത് പാടുകൾ രൂപപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇത് ബാധിച്ചവരുടെ കാഴ്ചയെ ദുർബലപ്പെടുത്തുകയും ഏറ്റവും മോശമായ സാഹചര്യത്തിൽ അന്ധതയിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യും.

പിത്തസഞ്ചി, മഞ്ഞപ്പിത്തം

ഹീമോലിറ്റിക് പ്രതിസന്ധി, അപ്ലാസ്റ്റിക് പ്രതിസന്ധി

അരിവാൾ കോശ രോഗത്തിൽ, അരിവാൾ ആകൃതിയിലുള്ള മാറ്റം വരുത്തിയ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ കൂടുതൽ വേഗത്തിൽ തകരുന്നു. അണുബാധകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന, ഉദാഹരണത്തിന്, ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ പിണ്ഡം തകരുന്ന ഹീമോലിറ്റിക് പ്രതിസന്ധികൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. കൂടുതൽ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ, ഒരു അപ്ലാസ്റ്റിക് പ്രതിസന്ധിയെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടർമാർ പറയുന്നു. ബാധിച്ചവർക്ക് അടിയന്തിര വൈദ്യചികിത്സ ആവശ്യമാണ്! ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന ഓക്സിജന്റെ അഭാവവും ഹൃദയസംബന്ധമായ പരാജയവും തടയാൻ പലപ്പോഴും രക്തപ്പകർച്ച ആവശ്യമാണ്.

പ്ലീഹ സീക്വസ്ട്രേഷനും സ്പ്ലെനോമെഗാലിയും

സാധാരണയായി ഒന്നോ മൂന്നോ ദിവസത്തിനുള്ളിൽ പ്ലീഹ വികസിക്കുന്നു. പനി, വയറുവേദന എന്നിവയാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ. രോഗബാധിതരായവർ പലപ്പോഴും ജലദോഷത്തിന് സമാനമായി വിളറിയവരും നിസ്സംഗരുമായിരിക്കും. വലിയ അളവിൽ രക്തം അടിഞ്ഞുകൂടുന്നതിനാൽ പ്ലീഹ വീർക്കുന്നു. മിക്ക കേസുകളിലും ഇത് അനുഭവപ്പെടാം.

സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ ഉള്ള കുഞ്ഞുങ്ങളുടെയും പിഞ്ചുകുഞ്ഞുങ്ങളുടെയും മാതാപിതാക്കളും അവരുടെ കുട്ടിയുടെ പ്ലീഹയെ സ്പന്ദിക്കാൻ പഠിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. പ്ലീഹ വലുതായാൽ, കുട്ടികളെ ഉടൻ ആശുപത്രിയിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകാൻ മാതാപിതാക്കൾ മാതാപിതാക്കളെ ഉപദേശിക്കുന്നു.

അക്യൂട്ട് തൊറാസിക് സിൻഡ്രോം (എടിഎസ്)

അക്യൂട്ട് ചെസ്റ്റ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ന്യുമോണിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് സമാനമാണ്: ബാധിച്ചവർക്ക് (പലപ്പോഴും കുട്ടികൾ) പനി, ചുമ, ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, കഠിനമായ നെഞ്ചുവേദന എന്നിവയുണ്ട്, പ്രത്യേകിച്ച് ശ്വസിക്കുമ്പോൾ. ചെസ്റ്റ് സിൻഡ്രോം ആവർത്തിച്ച് സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ഇത് ദീർഘകാലത്തേക്ക് ശ്വാസകോശത്തെ തകരാറിലാക്കുന്നു.

രോഗം ബാധിച്ചവർ പതിവായി ശ്വസന വ്യായാമങ്ങൾ കൂടാതെ/അല്ലെങ്കിൽ ശ്വസന തെറാപ്പി നടത്തുകയാണെങ്കിൽ, അക്യൂട്ട് ചെസ്റ്റ് സിൻഡ്രോം തടയാൻ സാധിക്കും. ഇതിൽ രോഗിയുടെ പഠന വ്യായാമങ്ങളും (ഉദാ: സ്ട്രെച്ചിംഗ് വ്യായാമങ്ങൾ) ശ്വസനം എളുപ്പമാക്കുന്ന സാങ്കേതിക വിദ്യകളും ഉൾപ്പെടുന്നു.

അക്യൂട്ട് ചെസ്റ്റ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, രോഗിയെ ഉടൻ ആശുപത്രിയിൽ എത്തിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്!

സ്ട്രോക്ക്

പെട്ടെന്നുള്ള തലവേദന, പെട്ടെന്നുള്ള മരവിപ്പ് അല്ലെങ്കിൽ മുഖത്തിന്റെ ഒരു വശത്ത്, കൈയുടെയോ കാലിന്റെയോ അല്ലെങ്കിൽ ശരീരം മുഴുവനായോ ഉള്ള ബലഹീനത, സംസാര വൈകല്യങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ പിടിച്ചെടുക്കൽ എന്നിവ സ്ട്രോക്കിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.

രോഗി ഒരു സ്ട്രോക്കിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുകയാണെങ്കിൽ, അടിയന്തിര ഡോക്ടറെ ഉടൻ വിളിക്കുക!

ഒരു ഡോക്ടറെ എപ്പോൾ കാണും?

സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ ഉള്ളവരിൽ ചില ലക്ഷണങ്ങൾ ഗുരുതരമായ, ചിലപ്പോൾ ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന സങ്കീർണതകളെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. അതിനാൽ, ഇനിപ്പറയുന്നവയാണെങ്കിൽ ഉടൻ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്:

  • രോഗികളായ ആളുകൾക്ക് 38.5 ഡിഗ്രി സെൽഷ്യസിനു മുകളിലാണ് പനി
  • അവർ വിളറിയതും അലസവുമാണ്
  • അവർക്ക് നെഞ്ചുവേദനയുണ്ട്
  • അവർ ശ്വാസം മുട്ടുന്നു
  • അവർക്ക് സന്ധി വേദനയുണ്ട്
  • പ്ലീഹ സ്പഷ്ടവും വിശാലവുമാണ്
  • രോഗം ബാധിച്ചവർക്ക് പെട്ടെന്ന് കണ്ണുകൾ മഞ്ഞനിറമാകും
  • അവർ വളരെ ഇരുണ്ട മൂത്രം പുറന്തള്ളുന്നു
  • അവർക്ക് തലവേദനയും തലകറക്കവും കൂടാതെ/അല്ലെങ്കിൽ പക്ഷാഘാതവും സെൻസറി അസ്വസ്ഥതയും അനുഭവപ്പെടുന്നു
  • ലിംഗം സ്ഥിരമായും വേദനാജനകമായും കഠിനമാണ് (പ്രിയാപിസം)

സിക്കിൾ സെൽ രോഗം എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

ഡോക്ടർ സിക്കിൾ സെൽ രോഗം കണ്ടുപിടിച്ചു കഴിഞ്ഞാൽ, കുടുംബ ഡോക്ടർമാരുമായും ശിശുരോഗ വിദഗ്ധരുമായും അടുത്ത് പ്രവർത്തിക്കുന്ന ഒരു സ്പെഷ്യലൈസ്ഡ് ട്രീറ്റ്മെന്റ് ടീം രോഗബാധിതനായ വ്യക്തിയെ ചികിത്സിക്കുന്നത് പ്രധാനമാണ്. ഈ രീതിയിൽ, രോഗിക്ക് ഏറ്റവും മികച്ച ചികിത്സ ലഭിക്കുന്നു.

ഹൈഡ്രോക്സികാർബാമൈഡ്

സിക്കിൾ സെൽ രോഗമുള്ള രോഗികളെ ഡോക്ടർമാർ സാധാരണയായി ഹൈഡ്രോക്സികാർബാമൈഡ് (ഹൈഡ്രോക്സിയൂറിയ എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു) എന്ന സജീവ ഘടകമാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്. ക്യാൻസർ ചികിത്സയിലും ഉപയോഗിക്കുന്ന സൈറ്റോസ്റ്റാറ്റിക് മരുന്നാണിത്. ഈ മരുന്ന് രക്തത്തെ കൂടുതൽ ദ്രാവകമാക്കുകയും ശരീരത്തിലെ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ഹീമോഗ്ലോബിൻ (HbF) വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ഹീമോഗ്ലോബിൻ ആരോഗ്യമുള്ള നവജാതശിശുക്കളിൽ കാണപ്പെടുന്നു, അരിവാൾ കോശങ്ങളുടെ രൂപീകരണം തടയുന്നു.

സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ ഉള്ള ആളുകൾ പതിവായി ഹൈഡ്രോക്സികാർബാമൈഡ് കഴിക്കുകയാണെങ്കിൽ, വേദന പ്രതിസന്ധികൾ വളരെ കുറവാണ്. മരുന്ന് രക്തത്തിലെ ചുവന്ന രക്ത പിഗ്മെന്റ് ഹീമോഗ്ലോബിൻ വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും രോഗികൾക്ക് മൊത്തത്തിൽ സുഖം തോന്നുകയും ചെയ്യുന്നു.

വേദനസംഹാരിയായ

സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ ഉള്ളവർ അസറ്റൈൽസാലിസിലിക് ആസിഡ് (ASA) കഴിക്കരുത്. ഈ സജീവ പദാർത്ഥം ഗുരുതരമായ മസ്തിഷ്കത്തിനും കരളിനും കേടുപാടുകൾ വരുത്താനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു.

രക്തപ്പകർച്ച

സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ ഉള്ള രോഗികൾക്ക് സ്ട്രോക്കുകൾ ഉണ്ടാകുമ്പോഴോ ഹൃദയാഘാതം തടയുന്നതിനോ അതുപോലെ പ്ലീഹ വേർപിരിയൽ, അക്യൂട്ട് ചെസ്റ്റ് സിൻഡ്രോം എന്നിവ ഉണ്ടാകുമ്പോഴോ ഡോക്ടർമാർ രക്തപ്പകർച്ച നിർദ്ദേശിക്കുന്നു. ഇവ പതിവായി (സാധാരണയായി പ്രതിമാസം) നൽകപ്പെടുന്നു, പലപ്പോഴും ജീവിതത്തിനായി.

കുത്തിവയ്പ്പുകൾ

ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന അണുബാധകൾ തടയുന്നതിന്, സിക്കിൾ സെൽ രോഗമുള്ള കൊച്ചുകുട്ടികൾക്ക് ജീവിതത്തിന്റെ രണ്ടാം മാസത്തിൽ തന്നെ ന്യൂമോകോക്കി (ന്യുമോണിയയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന ബാക്ടീരിയ)ക്കെതിരെ ഡോക്ടർമാർ വാക്സിനേഷൻ നൽകുന്നു. മെനിംഗോകോക്കി (മെനിഞ്ചൈറ്റിസ്), ഹീമോഫിലസ് (ക്രൂപ്പ്, ന്യുമോണിയ, മെനിഞ്ചൈറ്റിസ്, ജോയിന്റ് വീക്കം), ഇൻഫ്ലുവൻസ വൈറസുകൾ, ഹെപ്പറ്റൈറ്റിസ് വൈറസുകൾ എന്നിവയ്ക്കെതിരായ വാക്സിനേഷനുകളാണ് സിക്കിൾ സെൽ രോഗത്തിന് ഡോക്ടർമാർ ശുപാർശ ചെയ്യുന്ന മറ്റ് പ്രത്യേക വാക്സിനുകൾ.

ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ

സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ ഉള്ള രോഗികൾ പിത്തസഞ്ചിയിലെ വീക്കം, അൾസർ അല്ലെങ്കിൽ പകർച്ചവ്യാധികൾ എന്നിവയാൽ ബുദ്ധിമുട്ടുന്നുവെങ്കിൽ, ഡോക്ടർമാരും ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾ നൽകുന്നു.

സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറേഷൻ

ഒരു സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് (അസ്ഥി മജ്ജ മാറ്റിവയ്ക്കൽ) അരിവാൾ കോശ രോഗമുള്ള ആളുകളെ സുഖപ്പെടുത്താൻ ഡോക്ടർമാരെ പ്രാപ്തരാക്കുന്നു.

എന്നിരുന്നാലും, സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറേഷൻ അപകടസാധ്യതകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, അരിവാൾ കോശ രോഗമുള്ള എല്ലാവർക്കും അനുയോജ്യമല്ല. അതിനാൽ, വളരെ ഗുരുതരമായ രോഗമുള്ള രോഗികളിൽ മാത്രമാണ് ഇത് നടത്തുന്നത്.

സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറേഷൻ എങ്ങനെയാണ് പ്രവർത്തിക്കുന്നത്?

തുടർന്ന് ഡോക്ടർമാർ രക്തപ്പകർച്ചയുടെ സഹായത്തോടെ ആരോഗ്യമുള്ള സ്റ്റെം സെല്ലുകൾ രോഗിക്ക് നൽകുന്നു. ഈ രീതിയിൽ, അവർ രോഗബാധിതമായ അസ്ഥിമജ്ജയെ ആരോഗ്യകരമായ സ്റ്റെം സെല്ലുകൾ ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നു, രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തി ഇപ്പോൾ പുതിയതും ആരോഗ്യകരവുമായ രക്തകോശങ്ങൾ സ്വയം ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു.

സ്വീകർത്താവിന്റെ ശരീരം ദാതാവിന്റെ പുതിയ സ്റ്റെം സെല്ലുകൾ സ്വീകരിക്കുന്നതിന്, രക്തം മിക്ക സ്വഭാവസവിശേഷതകളിലും പൊരുത്തപ്പെടണം. അതുകൊണ്ടാണ് ഡോക്ടർമാർ സഹോദരങ്ങളെ ദാതാക്കളായി ഉപയോഗിക്കാൻ ഇഷ്ടപ്പെടുന്നത്, കാരണം അവർക്ക് പലപ്പോഴും ഒരേ സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ (HLA ജീനുകൾ) ഉണ്ട്.

ജീൻ തെറാപ്പി

എന്നിരുന്നാലും, ഇതുവരെ, വ്യക്തിഗത രോഗികളുമായി മാത്രമേ അനുഭവം ഉണ്ടായിരുന്നുള്ളൂ. സിക്കിൾ സെൽ രോഗത്തിനുള്ള ചികിത്സാ രീതിയായി ജീൻ തെറാപ്പി എത്രത്തോളം ഉപയോഗിക്കാമെന്ന് വ്യക്തമാക്കുന്നതിന് കൂടുതൽ പഠനങ്ങൾ ആവശ്യമാണ്.

മറ്റ് തെറാപ്പികൾ

അരിവാൾ കോശ രോഗമുള്ള ആളുകളുടെ ചികിത്സ നിരന്തരം വികസിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുന്നു. അതിനാൽ, ഏറ്റവും പുതിയ ചികിത്സാരീതികളെക്കുറിച്ച് രോഗികളും അവരുടെ ബന്ധുക്കളും പതിവായി അറിയിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

ഡോക്ടർ എങ്ങനെയാണ് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്?

സിക്കിൾ സെൽ രോഗം സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ ആദ്യം ബന്ധപ്പെടുന്നത് സാധാരണയായി ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനാണ്. ആവശ്യമെങ്കിൽ, കൂടുതൽ പരിശോധനകൾക്കായി, അവർ നിങ്ങളെ രക്ത രോഗങ്ങളിൽ (ഹെമറ്റോളജിസ്റ്റ്) സ്പെഷ്യലൈസേഷനുള്ള ഒരു ഇന്റേണൽ മെഡിസിൻ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിലേക്ക് റഫർ ചെയ്യും.

സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമായതിനാൽ, കുടുംബ ചരിത്രം പ്രാഥമിക സൂചനകൾ നൽകുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, കുടുംബത്തിൽ രോഗത്തിന്റെ അറിയപ്പെടുന്ന ഏതെങ്കിലും വാഹകർ ഉണ്ടോ എന്ന് ഡോക്ടർ ചോദിക്കും.

വിളർച്ചയും കഠിനമായ വേദനയോ അണുബാധയോ ഉള്ള അപകടസാധ്യതയുള്ള പ്രദേശങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള മുതിർന്ന കുട്ടികളെയും കൗമാരക്കാരെയും അരിവാൾ കോശ രോഗത്തിനായി പരിശോധിക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ ഉപദേശിക്കുന്നു. രോഗത്തിന്റെ സൂചനകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഡോക്ടർ രക്തപരിശോധന നടത്തും.

രക്ത പരിശോധന

സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ നിർണ്ണയിക്കാൻ, ഡോക്ടർ ഒരു രക്തപരിശോധന നടത്തുന്നു. സാധാരണ അരിവാൾ ആകൃതിയിലുള്ള ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ സാധാരണയായി മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിലുള്ള ബ്ലഡ് സ്മിയറിൽ നേരിട്ട് കാണാൻ കഴിയും. ഇത് ചെയ്യുന്നതിന്, അവൻ ബാധിച്ച വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് ഒരു തുള്ളി രക്തം എടുത്ത് ഒരു സ്ലൈഡിൽ (ഉദാ ഗ്ലാസിൽ) പരത്തുന്നു. അരിവാൾ കോശങ്ങളൊന്നും കാണാൻ കഴിയുന്നില്ലെങ്കിൽ, അരിവാൾ കോശ രോഗമില്ലെന്ന് ഇതിനർത്ഥമില്ല.

ഉദാഹരണത്തിന്, രക്തത്തിലെ മൊത്തം ഹീമോഗ്ലോബിന്റെ 50 ശതമാനത്തിൽ താഴെയുള്ള അസാധാരണ ഹീമോഗ്ലോബിൻ (HbS) കണ്ടെത്തിയാൽ, രോഗി രോഗത്തിന്റെ വാഹകനാണ്. രോഗബാധിതനായ വ്യക്തിക്ക് മൊത്തം ഹീമോഗ്ലോബിനിൽ 50 ശതമാനത്തിലധികം എച്ച്ബിഎസ് ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവർക്ക് സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ ഉണ്ടാകാം.

തന്മാത്രാ ജനിതക പരിശോധനകൾ

കൂടുതൽ പരീക്ഷകൾ

അരിവാൾ കോശ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ തടയുന്നതിനോ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ തടയുന്നതിനോ, ഇനിപ്പറയുന്ന പരിശോധനകളും സാധ്യമാണ്:

  • ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള ഗർഭപാത്രത്തിലുള്ള കുട്ടിയുടെ പരിശോധന (പ്രെനറ്റൽ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്)
  • പ്രത്യേക കേന്ദ്രങ്ങളിൽ പതിവ് പരിശോധനകൾ
  • രക്ത, മൂത്ര പരിശോധന
  • സെറിബ്രോസ്പൈനൽ ദ്രാവകത്തിന്റെ (CSF) പരിശോധന
  • രക്തപ്പകർച്ച ആവശ്യമാണെങ്കിൽ രക്തഗ്രൂപ്പ് നിർണ്ണയിക്കുക
  • വയറിന്റെയും ഹൃദയത്തിന്റെയും അൾട്രാസൗണ്ട്
  • തലച്ചോറിലെ രക്തക്കുഴലുകളുടെ അൾട്രാസൗണ്ട് (ഉദാ: സ്ട്രോക്ക് സംശയമുണ്ടെങ്കിൽ)
  • ശ്വാസകോശങ്ങൾ, അസ്ഥികൾ അല്ലെങ്കിൽ സന്ധികൾ എന്നിവയുടെ എക്സ്-റേ
  • കമ്പ്യൂട്ട്ഡ് ടോമോഗ്രഫി (സിടി) അല്ലെങ്കിൽ മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ് (എംആർഐ)