ട്രൈസോമി 13: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, രോഗനിർണയം

ട്രൈസോമി 13: വിവരണം

(Bartholin) Pätau സിൻഡ്രോം എന്നും അറിയപ്പെടുന്ന ട്രൈസോമി 13, 1657-ൽ ഇറാസ്മസ് ബാർത്തോലിൻ ആണ് ആദ്യമായി വിവരിച്ചത്. 1960-ൽ, പുതിയ സാങ്കേതിക രീതികൾ അവതരിപ്പിച്ചുകൊണ്ട് ക്ലോസ് പറ്റോ ട്രൈസോമി 13 ന്റെ കാരണം കണ്ടെത്തി: ട്രൈസോമി 13-ൽ പകരം ക്രോമസോം 13 സംഭവിക്കുന്നു. സാധാരണ രണ്ടിൽ. അധിക ക്രോമസോം ഗർഭാവസ്ഥയുടെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിൽ വൈകല്യങ്ങൾക്കും ഗുരുതരമായ വികാസ വൈകല്യത്തിനും കാരണമാകുന്നു.

എന്താണ് ക്രോമസോമുകൾ?

മനുഷ്യ ജീനോമിൽ ക്രോമസോമുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, അവ ഡിഎൻഎയും പ്രോട്ടീനുകളും ചേർന്നതാണ്, മിക്കവാറും എല്ലാ ശരീര കോശങ്ങളുടെയും ന്യൂക്ലിയസുകളിൽ അവ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ക്രോമസോമുകൾ ജീനുകളുടെ വാഹകരാണ്, അതിനാൽ ഒരു ജീവിയുടെ രൂപരേഖ നിർണ്ണയിക്കുന്നു.

ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു വ്യക്തിക്ക് 46 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്, അവയിൽ 44 ജോഡി സമാന ക്രോമസോമുകളും (ഓട്ടോസോമൽ ക്രോമസോമുകൾ) മറ്റ് രണ്ടെണ്ണവും ജനിതക ലിംഗത്തെ (ഗോണോസോമൽ ക്രോമസോമുകൾ) നിർവചിക്കുന്നു. ഇവ രണ്ടിനെയും X അല്ലെങ്കിൽ Y ക്രോമസോം എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

എല്ലാ ട്രൈസോമികളിലും, ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം 47-ന് പകരം 46 ആണ്.

ഏത് തരത്തിലുള്ള ട്രൈസോമി 13 ഉണ്ട്?

ട്രൈസോമി 13 ന്റെ വ്യത്യസ്ത വകഭേദങ്ങളുണ്ട്:

  • ഫ്രീ ട്രൈസോമി 13: 75 ശതമാനം കേസുകളിലും ഇത് ഫ്രീ ട്രൈസോമി എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവയാണ്. ഇതിനർത്ഥം ശരീരത്തിലെ എല്ലാ കോശങ്ങളിലും ഒരു പരിധിയില്ലാത്ത അധിക ക്രോമസോം 13 ഉണ്ടെന്നാണ്.
  • മൊസൈക് ട്രൈസോമി 13: ട്രൈസോമി 13 ന്റെ ഈ രൂപത്തിൽ, അധിക ക്രോമസോം കോശങ്ങളുടെ ഒരു നിശ്ചിത അനുപാതത്തിൽ മാത്രമേ ഉള്ളൂ. മറ്റ് കോശങ്ങളിൽ ഒരു സാധാരണ ക്രോമസോമുകൾ സജ്ജീകരിച്ചിരിക്കുന്നു. ബാധിച്ച കോശങ്ങളുടെ തരത്തെയും എണ്ണത്തെയും ആശ്രയിച്ച്, മൊസൈക് ട്രൈസോമി 13 ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ സൗമ്യമായിരിക്കും.
  • ഭാഗിക ട്രൈസോമി 13: ട്രൈസോമി 13 ന്റെ ഈ രൂപത്തിൽ, ക്രോമസോം 13 ന്റെ ഒരു വിഭാഗം മാത്രമേ ത്രിഗുണത്തിൽ ഉള്ളൂ. ട്രിപ്പിൾ വിഭാഗത്തെ ആശ്രയിച്ച്, കൂടുതലോ കുറവോ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്.
  • ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ ട്രൈസോമി 13: കർശനമായി പറഞ്ഞാൽ, ഇതൊരു യഥാർത്ഥ ട്രൈസോമി അല്ല, മറിച്ച് ഒരു ക്രോമസോം വിഭാഗത്തിന്റെ പുനഃക്രമീകരണമാണ്. ക്രോമസോം 13 ന്റെ ഒരു ഭാഗം മാത്രമേ മറ്റൊരു ക്രോമസോമിൽ ഘടിപ്പിച്ചിട്ടുള്ളൂ (ഉദാ: 14 അല്ലെങ്കിൽ 21). ചില സാഹചര്യങ്ങളിൽ, അത്തരമൊരു സ്ഥലംമാറ്റം ഒരു ലക്ഷണങ്ങളിലേക്കും നയിക്കുന്നില്ല. തുടർന്ന് അതിനെ സമതുലിതമായ ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

സംഭവം

ട്രൈസോമി 13: ലക്ഷണങ്ങൾ

സാധ്യമായ ട്രൈസോമി 13 രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ പട്ടിക വളരെ വലുതാണ്. രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികളിൽ അനുഭവപ്പെടുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിഗത കേസിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ട്രൈസോമി 13 ന്റെ ലക്ഷണങ്ങളുടെ തരവും തീവ്രതയും രോഗത്തിന്റെ രൂപത്തെ ആശ്രയിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടാം. കൂടുതൽ കോശങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നു, കൂടുതൽ ഗുരുതരമായ അനന്തരഫലങ്ങൾ. മൊസൈക്, ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ ട്രൈസോമികളുടെ കാര്യത്തിൽ, രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ കാഠിന്യം വളരെ കുറവായിരിക്കാം, അതിനാൽ ഒരു തകരാറും പ്രകടമാകില്ല.

ഒരു സ്വതന്ത്ര ട്രൈസോമി 13, നേരെമറിച്ച്, ഗുരുതരമായ വൈകല്യങ്ങളോടും വൈകല്യങ്ങളോടും ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

ഇനിപ്പറയുന്ന അടയാളങ്ങളുടെ ഒരേസമയം ഉണ്ടാകുന്നതാണ് ക്ലാസിക് സിംപ്റ്റം കോംപ്ലക്സ്:

  • ചെറിയ തലയും (മൈക്രോസെഫാലി) ചെറിയ കണ്ണുകളും (മൈക്രോപ്താൽമിയ)
  • ആലിപ്പഴവും അലിയും
  • അധിക വിരലുകൾ അല്ലെങ്കിൽ കാൽവിരലുകൾ (പോളിഡാക്റ്റിലി)

ഈ തകരാറുകൾ ട്രൈസോമി 13 ന് സാധാരണമാണ്, എന്നാൽ എല്ലായ്പ്പോഴും ഉണ്ടായിരിക്കണമെന്നില്ല. മറ്റ് നിരവധി അവയവ സംവിധാനങ്ങളെയും ബാധിക്കാം.

മുഖവും തലയും

മൈക്രോഫ്താൽമിയയ്ക്ക് പുറമേ, കണ്ണുകൾ വളരെ അടുത്ത് (ഹൈപ്പോടെലോറിസം) ചർമ്മത്തിന്റെ മടക്കുകളാൽ മൂടപ്പെട്ടിരിക്കാം. രണ്ട് കണ്ണുകളും ഒന്നായി സംയോജിപ്പിച്ചേക്കാം (സൈക്ലോപ്പിയ), ഇത് പലപ്പോഴും മൂക്കിന്റെ അപാകതകളോടൊപ്പമുണ്ട് (ഒരുപക്ഷേ മൂക്ക് കാണാതായേക്കാം). ട്രൈസോമി 13 ഉപയോഗിച്ച് മൂക്ക് വളരെ പരന്നതും വീതിയുള്ളതുമായി കാണപ്പെടും.

കൂടാതെ, താടി പോലെ താരതമ്യേന താഴ്ന്ന സ്ഥാനം കാരണം ചെവികൾ പലപ്പോഴും പ്രകടമായ ആകൃതിയിലാണ്.

കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹം

ചെറിയ തലയും സെറിബ്രൽ അർദ്ധഗോളങ്ങളുടെ വേർതിരിവിന്റെ അഭാവവും ഹൈഡ്രോസെഫാലസിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. കൂടാതെ, ന്യൂറോളജിക്കൽ പരിമിതികൾ പലപ്പോഴും രോഗബാധിതരായ കുട്ടികൾക്ക് പ്രത്യേകിച്ച് മങ്ങിയ പേശികൾ (ഹൈപ്പോട്ടോണിയ) ഉണ്ടാക്കുന്നു. ഇതെല്ലാം കുട്ടിയുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്തുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടാക്കുന്നു.

ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ

നെഞ്ചിലെയും വയറിലെ അറയിലെയും ആന്തരിക അവയവങ്ങളെയും ട്രൈസോമി 13 ബാധിക്കുന്നു. വിവിധ വൈകല്യങ്ങൾ (ഉദാ. ഉദര അറയിലെ അവയവങ്ങളുടെ ഭ്രമണം ചെയ്യുന്ന ക്രമീകരണം) ദൈനംദിന ജീവിതത്തിൽ കാര്യമായ നിയന്ത്രണങ്ങൾക്ക് ഇടയാക്കും.

ഹൃദയം

ട്രൈസോമി 80 ഉള്ള 13 ശതമാനം രോഗികൾക്കും ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങളുണ്ട്. ഇവ പ്രധാനമായും ഹൃദയത്തിന്റെ നാല് അറകളെ വേർതിരിക്കുന്ന ഭിത്തികളിലെ വൈകല്യങ്ങളാണ് (സെപ്റ്റൽ വൈകല്യങ്ങൾ). പെർസിസ്റ്റന്റ് ഡക്‌ടസ് ആർട്ടീരിയോസസ് എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നതും സാധാരണമാണ്. ഹൃദയത്തിൽ നിന്ന് ശ്വാസകോശത്തിലേക്കും പ്രധാന ധമനിയുടെ (അയോർട്ട) പാത്രത്തിനും (പൾമണറി ആർട്ടറി) ഇടയിലുള്ള ഒരു തരം ഷോർട്ട് സർക്യൂട്ടാണിത്.

ഈ ഷോർട്ട് സർക്യൂട്ട് ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൽ യുക്തിസഹമാണ്, കാരണം ഗർഭസ്ഥ ശിശു ശ്വാസകോശത്തിലൂടെ ശ്വസിക്കുന്നില്ല, പക്ഷേ അമ്മയിൽ നിന്ന് ഓക്സിജൻ അടങ്ങിയ രക്തം സ്വീകരിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ജനനത്തിനു ശേഷം, ആദ്യത്തെ കുറച്ച് ശ്വാസോച്ഛ്വാസങ്ങളിൽ ഡക്റ്റസ് ആർട്ടീരിയോസസ് സാധാരണയായി അടയുന്നു. ഇത് സംഭവിച്ചില്ലെങ്കിൽ, നവജാതശിശുവിന്റെ രക്തചംക്രമണം അപകടകരമായി തടസ്സപ്പെടുത്താം.

വൃക്കയും മൂത്രനാളിയും

ജനനേന്ദ്രിയ അവയവങ്ങൾ

ഒരു ആൺ നവജാതശിശുവിൽ, വൃഷണങ്ങൾ അടിവയറ്റിൽ നിന്ന് വൃഷണസഞ്ചിയിലേക്ക് സ്വാഭാവികമായി ഇറങ്ങുന്നതിൽ പരാജയപ്പെടാം. ഇത് സാധാരണയായി അമ്മയുടെ ഗർഭപാത്രത്തിലെ സ്വാഭാവിക വികാസത്തിന്റെ ഭാഗമായി സംഭവിക്കുന്നു. ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ഇത് ബീജ വികസന തകരാറുകൾ അല്ലെങ്കിൽ വന്ധ്യതയ്ക്ക് കാരണമാകും. വൃഷണസഞ്ചിയിലും അസാധാരണമായ മാറ്റമുണ്ടാകാം. പെൺ നവജാതശിശുക്കൾക്ക് അവികസിത അണ്ഡാശയങ്ങളും (അണ്ഡാശയങ്ങൾ) വികലമായ ഗർഭാശയവും (ബൈകോർണ്യൂറ്റ് ഗർഭപാത്രം) ഉണ്ടാകാം.

ഹെർണിയാസ്

വയറിലെ ഭിത്തിയിലെ പ്രകൃതിദത്തമോ കൃത്രിമമോ ​​ആയ വിടവിലൂടെ വയറിലെ കോശങ്ങളുടെ സ്ഥാനചലനമാണ് ഹെർണിയ. ട്രൈസോമി 13 ന്റെ കാര്യത്തിൽ, ഹെർണിയകൾ പ്രധാനമായും നാഭിക്ക് ചുറ്റും, ഞരമ്പിൽ, നാഭിയുടെ അടിഭാഗത്ത് (ഓംഫലോസെലി) സംഭവിക്കുന്നു.

അസ്ഥികൂടം

ട്രൈസോമി 13 ന്റെ അനന്തരഫലങ്ങളിൽ നിന്ന് അസ്ഥികൂടവും ഒഴിവാക്കപ്പെട്ടിട്ടില്ല. അസ്ഥികളുടെ നിരവധി വൈകല്യങ്ങൾ സാധ്യമാണ്. ഒരു അധിക ആറാമത്തെ വിരൽ (അല്ലെങ്കിൽ കാൽവിരൽ) കൂടാതെ, കൈകളും നഖങ്ങളും പലപ്പോഴും ഗുരുതരമായി രൂപഭേദം വരുത്തുന്നു. ഇത് ചിലപ്പോൾ പുറത്തെ വിരലുകൾ നടുവിലേക്ക് ചൂണ്ടുകയും അകത്തെ വിരലുകൾക്ക് മുകളിൽ കിടക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. പാദം ക്ലബ്ഫൂട്ടിന്റെ രൂപത്തിലും വികലമാകാം.

രക്തക്കുഴലുകൾ

ട്രൈസോമി 13: കാരണങ്ങളും അപകട ഘടകങ്ങളും

ട്രൈസോമി 13 കേസുകളിൽ ഭൂരിഭാഗവും ഗെയിമറ്റുകളുടെ രൂപീകരണത്തിലെ പിശകിന്റെ ഫലമാണ്, അതായത് ബീജത്തിന്റെയും അണ്ഡകോശങ്ങളുടെയും. ഈ രണ്ട് കോശ തരങ്ങൾക്ക് സാധാരണയായി 23 ക്രോമസോമുകളുള്ള ഒരൊറ്റ (പകുതി) ക്രോമസോമുകൾ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ. ബീജസങ്കലന സമയത്ത്, ഒരു ബീജകോശം ഒരു അണ്ഡകോശവുമായി സംയോജിക്കുന്നു, തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന കോശത്തിൽ 46 ക്രോമസോമുകളുടെ ഇരട്ട സെറ്റ് അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു.

ബീജസങ്കലനത്തിനുമുമ്പ് ഗെയിമറ്റുകൾക്ക് ഒരു കൂട്ടം ക്രോമസോമുകൾ മാത്രമേ ഉള്ളൂവെന്ന് ഉറപ്പാക്കാൻ, അവയുടെ മുൻഗാമി കോശങ്ങൾ രണ്ട് ഗെയിമറ്റുകളായി വിഭജിച്ച് ഓരോ ജോഡി ക്രോമസോമുകളെയും വേർതിരിക്കണം. ഈ സങ്കീർണ്ണമായ പ്രക്രിയയിൽ പിശകുകൾ സംഭവിക്കാം, ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരു ജോടി ക്രോമസോമുകൾ വേർപെടുത്താൻ പാടില്ല (നോൺ-ഡിസ്ജംഗ്ഷൻ) അല്ലെങ്കിൽ ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ ഭാഗം മറ്റൊന്നിലേക്ക് മാറ്റാം (ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ).

വിച്ഛേദിക്കാത്തതിന് ശേഷം, തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന ഗെയിമറ്റുകളിൽ ഒന്നിൽ ഒരു നിശ്ചിത സംഖ്യയുടെ രണ്ട് ക്രോമസോമുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, ഈ സാഹചര്യത്തിൽ നമ്പർ 13. മറ്റേ സെല്ലിൽ ക്രോമസോം 13 ഇല്ല. അതനുസരിച്ച്, ഒന്ന് 24 ക്രോമസോമുകളും മറ്റൊന്ന് 22 ക്രോമസോമുകളും വഹിക്കുന്നു.

മൊസൈക് ട്രൈസോമി 13 ന്റെ കാര്യത്തിൽ, ലൈംഗിക മുൻഗാമികളുടെ കോശങ്ങളുടെ വിഭജന സമയത്ത് പിശക് സംഭവിക്കുന്നില്ല, പക്ഷേ ഒരു ഘട്ടത്തിൽ ഭ്രൂണത്തിന്റെ തുടർന്നുള്ള വികസന സമയത്ത്. നിരവധി വ്യത്യസ്ത സെല്ലുകൾ ഇതിനകം നിലവിലുണ്ട്, അവയിലൊന്ന് പെട്ടെന്ന് ശരിയായി വിഭജിക്കുന്നതിൽ പരാജയപ്പെടുന്നു. ഈ കോശത്തിനും അതിന്റെ മകളുടെ കോശങ്ങൾക്കും മാത്രമേ തെറ്റായ ക്രോമസോമുകൾ ഉള്ളൂ, മറ്റ് കോശങ്ങൾ ആരോഗ്യമുള്ളവയാണ്.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ചില കോശങ്ങൾ ശരിയായി വിഭജിക്കാത്തത് എന്നതിന് വ്യക്തമായ ഉത്തരമില്ല. ബീജസങ്കലനത്തിലോ ഗർഭാവസ്ഥയിലോ അമ്മയുടെ പ്രായവും കോശവിഭജനത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്ന ചില പദാർത്ഥങ്ങളും (അനുജെൻസ്) അപകട ഘടകങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.

ട്രൈസോമി 13 പാരമ്പര്യമാണോ?

ഒരു സ്വതന്ത്ര ട്രൈസോമി 13 സൈദ്ധാന്തികമായി പാരമ്പര്യമാണെങ്കിലും, ലൈംഗിക പക്വതയിലെത്തുന്നതിന് മുമ്പ് രോഗം ബാധിച്ചവർ സാധാരണയായി മരിക്കും. ഒരു ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ ട്രൈസോമി 13, മറുവശത്ത്, ലക്ഷണമില്ലാത്തതാണ്. അത്തരമൊരു സമതുലിതമായ ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷന്റെ വാഹകന് ജനിതക വൈകല്യത്തെക്കുറിച്ച് അറിയില്ല, പക്ഷേ അത് അവരുടെ സന്തതികളിലേക്ക് കൈമാറാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. ട്രൈസോമി 13 എന്ന ഉച്ചാരണം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ ട്രൈസോമി 13 ഉണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ ഒരു പ്രത്യേക ജനിതക പരിശോധന നടത്താവുന്നതാണ്.

ട്രൈസോമി 13: പരിശോധനകളും രോഗനിർണയവും

ട്രൈസോമി 13-ന്റെ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ സ്പെഷ്യലൈസ്ഡ് ശിശുരോഗ വിദഗ്ധർ, ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റുകൾ, മനുഷ്യ ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞർ എന്നിവരാണ്. പ്രിവന്റീവ് പരീക്ഷകളുടെ ഭാഗമായി ഗർഭാവസ്ഥയിൽ ട്രൈസോമി 13 പലപ്പോഴും രോഗനിർണയം നടത്താറുണ്ട്. ഏറ്റവും പുതിയ ജനനസമയത്ത്, ഹൃദയ സിസ്റ്റത്തിന്റെ ബാഹ്യ മാറ്റങ്ങളും തകരാറുകളും സാധാരണയായി ശ്രദ്ധേയമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, മൊസൈക് ട്രൈസോമി 13 താരതമ്യേന വ്യക്തമല്ല.

പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള പരിശോധനകൾ

മിക്ക കേസുകളിലും, പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള പരീക്ഷകളിൽ ട്രൈസോമി 13 ഇതിനകം തന്നെ സംശയിക്കുന്നു. ഗർഭിണികളുടെ അൾട്രാസൗണ്ട് പരിശോധനയ്ക്കിടെ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ന്യൂച്ചല് ഫോൾഡിന്റെ കനം പതിവായി അളക്കുന്നു. ഇത് സാധാരണയേക്കാൾ കട്ടിയുള്ളതാണെങ്കിൽ, ഇത് ഇതിനകം ഒരു രോഗത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. വിവിധ രക്ത മൂല്യങ്ങൾ കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾ നൽകിയേക്കാം, ഒടുവിൽ ചില പാത്തോളജിക്കൽ അവയവ മാറ്റങ്ങൾ ട്രൈസോമി 13 എന്ന സംശയത്തെ സ്ഥിരീകരിക്കുന്നു.

ജനിതക പരിശോധനകൾ

ട്രൈസോമി 13-ന്റെ സൂചനകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഗർഭകാല പരിശോധന ഉൾപ്പെടെയുള്ള ഗർഭകാല ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. അമ്നിയോട്ടിക് ഫ്ലൂയിഡ് (അമ്നിയോസെന്റസിസ്) അല്ലെങ്കിൽ പ്ലാസന്റ (കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ) എന്നിവയിൽ നിന്ന് കോശങ്ങൾ എടുത്ത് ഡിഎൻഎ വിശകലനത്തിന് വിധേയമാക്കുന്നതിന് പ്രത്യേക സാങ്കേതിക വിദ്യകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നത് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. അത്തരം ആക്രമണാത്മക ഗർഭകാല പരിശോധനകൾ വളരെ വിശ്വസനീയമായ ഫലങ്ങൾ നൽകുന്നു, പക്ഷേ ഗർഭം അലസലിന് കാരണമാകും.

ഹാർമണി ടെസ്റ്റ്, പ്രെന ടെസ്റ്റ്, പനോരമ ടെസ്റ്റ് എന്നിവയാണ് ഇത്തരം രക്തപരിശോധനകളുടെ ഉദാഹരണങ്ങൾ. ട്രൈസോമി 13-നെക്കുറിച്ച് ന്യായമായ സംശയമുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു മെഡിക്കൽ കൺസൾട്ടേഷനുശേഷം, അത്തരം ഒരു പ്രെനറ്റൽ ടെസ്റ്റിനുള്ള ചെലവുകൾ നിയമാനുസൃത ആരോഗ്യ ഇൻഷുറൻസ് പരിരക്ഷിക്കാവുന്നതാണ്.

പ്രസവാനന്തര പരീക്ഷകൾ

ജനനത്തിനു ശേഷം, ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന വൈകല്യങ്ങളും ഉടനടി ചികിത്സ ആവശ്യമായ വികസന വൈകല്യങ്ങളും കണ്ടുപിടിക്കുന്നത് ആദ്യം പ്രധാനമാണ്. ഇക്കാരണത്താൽ, നവജാതശിശുവിന്റെ അവയവ സംവിധാനങ്ങളുടെ സമഗ്രമായ പരിശോധന നടത്തുന്നു. ട്രൈസോമി 13-ന്റെ തീവ്രത വിലയിരുത്തുന്നതിനും പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള പരിശോധനകൾ സഹായിക്കുന്നു. ജനനത്തിനു ശേഷം, രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടിക്ക് സാധാരണയായി തീവ്രമായ മെഡിക്കൽ നിരീക്ഷണവും ചികിത്സയും ആവശ്യമാണ്.

പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള പരിശോധനയിൽ ട്രൈസോമി 13 ഇതിനകം കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ലെങ്കിൽ, ജനനത്തിനു ശേഷം ജനിതക പരിശോധന നടത്തുന്നു. നവജാതശിശുവിൽ നിന്നുള്ള ഒരു രക്ത സാമ്പിൾ ഇതിന് മതിയാകും, ഉദാഹരണത്തിന്, പൊക്കിൾ സിരയിൽ നിന്ന് എടുക്കാം.

ഹൃദയം

ജനനശേഷം എത്രയും വേഗം ഹൃദയം വിശദമായി പരിശോധിക്കണം. ഹൃദയത്തിന്റെ തകരാറുകൾ വിലയിരുത്താൻ കാർഡിയാക് അൾട്രാസൗണ്ട് (എക്കോകാർഡിയോഗ്രാഫി) ഉപയോഗിക്കാം. പ്രത്യേകിച്ച്, ഹൃദയത്തിലെ പാർട്ടീഷനുകൾ സൂക്ഷ്മമായി പരിശോധിക്കണം. ഗുരുതരമായ ഹൃദ്രോഗം പലപ്പോഴും തീവ്രമായ വൈദ്യചികിത്സ ആവശ്യമുള്ള അപകടകരമായ രക്തചംക്രമണ തകരാറുകളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു.

ദഹനനാളം

നാഡീവ്യൂഹം

മാഗ്നറ്റിക് റിസോണൻസ് ഇമേജിംഗ് (എംആർഐ) അല്ലെങ്കിൽ കമ്പ്യൂട്ടർ ടോമോഗ്രഫി (സിടി) ഉപയോഗിച്ച് നാഡീവ്യവസ്ഥയും പരിശോധിക്കണം. ഹോളോപ്രോസെൻസ്ഫാലിയിൽ കാണപ്പെടുന്ന അസാധാരണമായ മസ്തിഷ്ക ഘടന അങ്ങനെ സാധാരണയായി കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയും.

അസ്ഥികൂട സംവിധാനം

അസ്ഥികൂടത്തിന്റെ തകരാറുകൾ പലപ്പോഴും അവസാന ഘട്ടത്തിൽ കൂടുതൽ വിശദമായി പരിശോധിക്കപ്പെടുന്നു, കാരണം മിക്ക കേസുകളിലും അവ ജീവന് ഗുരുതരമായ ഭീഷണിയല്ല. എക്സ്-റേയിൽ അസ്ഥികൾ എളുപ്പത്തിൽ ദൃശ്യമാകും.

ട്രൈസോമി 13: ചികിത്സ

ട്രൈസോമി 13-ന് നിലവിൽ രോഗശമന ചികിത്സയില്ല. രോഗബാധിതനായ കുഞ്ഞിന് ഏറ്റവും മികച്ച ജീവിതനിലവാരം കൈവരിക്കുക എന്നതാണ് എല്ലാ ശ്രമങ്ങളുടെയും ലക്ഷ്യം. ട്രൈസോമി 13-നുള്ള ഏത് ചികിത്സയും പരിചയസമ്പന്നരും മൾട്ടി ഡിസിപ്ലിനറി ടീമും നടത്തണം. ഈ ടീമിൽ ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റുകൾ, ശിശുരോഗ വിദഗ്ധർ, ശസ്ത്രക്രിയാ വിദഗ്ധർ, ന്യൂറോളജിസ്റ്റുകൾ എന്നിവരും ഉൾപ്പെടുന്നു. പാലിയേറ്റീവ് കെയർ ഫിസിഷ്യൻമാർക്കും കുട്ടിയുടെ ക്ഷേമത്തിനും ആശ്വാസത്തിനും വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട സംഭാവന നൽകാൻ കഴിയും.

നെഞ്ചിലെയും വയറിലെയും അവയവങ്ങളുടെ വൈകല്യങ്ങൾ പലപ്പോഴും ചികിത്സിക്കാവുന്നതും പ്രവർത്തനക്ഷമവുമാകുമ്പോൾ, കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹത്തിന്റെ (പ്രത്യേകിച്ച് തലച്ചോറിൽ) വൈകല്യങ്ങൾ ഒരു വലിയ വെല്ലുവിളി ഉയർത്തുന്നു. അവ സാധാരണയായി ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല.

രോഗത്തിന്റെ മരണനിരക്ക് വളരെ കൂടുതലായതിനാൽ, ചികിത്സയുടെ പരിധികൾ പലപ്പോഴും മാതാപിതാക്കളുമായി യോജിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് പടിപടിയായി ചെയ്യണം. ഉദാഹരണത്തിന്, ചികിത്സയ്ക്കായി നിലവിൽ ഏത് ഓപ്പറേഷൻ (ഉദാഹരണത്തിന് ഹൃദയത്തിൽ) നടത്തണമോ അല്ലെങ്കിൽ കുട്ടിയുടെ താൽപ്പര്യങ്ങൾക്കനുസരിച്ച് അത് ഒഴിവാക്കേണ്ടതുണ്ടോ എന്ന് ചർച്ചചെയ്യുന്നു.

മാതാപിതാക്കൾക്കുള്ള പിന്തുണ

മാതാപിതാക്കളെ പിന്തുണയ്ക്കുന്നതും വളരെ പ്രധാനമാണ്. അവർക്ക് ഉത്തരവാദിത്തവും സത്യസന്ധവുമായ രീതിയിൽ സഹായവും പിന്തുണയും നൽകണം, ഉദാഹരണത്തിന് സാമൂഹിക പ്രവർത്തകർ അല്ലെങ്കിൽ മാനസിക പിന്തുണയുടെ രൂപത്തിൽ. മാതാപിതാക്കൾക്ക് തുടക്കത്തിൽ അമിതഭാരവും നിസ്സഹായതയും തോന്നുന്നുവെങ്കിൽ, പ്രതിസന്ധി ഇടപെടൽ സേവനത്തിന് പ്രതീക്ഷയും മാർഗനിർദേശവും നൽകാൻ കഴിയും.

ട്രൈസോമി 13: രോഗത്തിന്റെ ഗതിയും രോഗനിർണയവും

Pätau സിൻഡ്രോം ഭേദമാക്കാൻ കഴിയില്ല. ട്രൈസോമി 13-ന്റെ ജനനത്തിനുമുമ്പ് രോഗനിർണയം നടത്തിയ പല കേസുകളും ജനനത്തിനുമുമ്പ് മരിക്കുന്നു, മറ്റു പലതും ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ മാസത്തിൽ. അഞ്ച് ശതമാനം കുഞ്ഞുങ്ങൾ മാത്രമാണ് 6 മാസത്തിൽ കൂടുതൽ ജീവിക്കുന്നത്. ബാധിച്ചവരിൽ 90 ശതമാനത്തിലധികം പേരും ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷത്തിൽ മരിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ട്രൈസോമി 13 കുഞ്ഞ് എത്രകാലം നിലനിൽക്കുമെന്ന് പ്രവചിക്കാൻ ഏതാണ്ട് അസാധ്യമാണ്.

ദൈർഘ്യമേറിയ അതിജീവനം സാധ്യമാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് വലിയ മസ്തിഷ്ക തകരാറുകൾ ഇല്ലെങ്കിൽ. എന്നിരുന്നാലും, ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷം അതിജീവിക്കുന്ന ട്രൈസോമി 13 കുട്ടികൾ പോലും പലപ്പോഴും ഒരു വലിയ ബൗദ്ധിക കമ്മി കാണിക്കുന്നു, അതായത് അവർക്ക് സാധാരണയായി ഒരു സ്വതന്ത്ര ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയില്ല.

ഇപ്പോഴും ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, ട്രൈസോമി 13 ന് ഒരു ദിവസം ഒരു തെറാപ്പി കണ്ടെത്തുക എന്ന ലക്ഷ്യത്തോടെ സാധ്യമായ രോഗശാന്തികൾ ഗവേഷണം ചെയ്യുന്നതിനായി ധാരാളം പഠനങ്ങൾ നടക്കുന്നു.