ടർണർ സിൻഡ്രോം: ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

ടർണർ സിൻഡ്രോം: വിവരണം

ടർണർ സിൻഡ്രോം മോണോസോമി എക്സ് എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. 2,500 നവജാതശിശുക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് ഇത് സംഭവിക്കുന്നു. ടർണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള സ്ത്രീകൾക്ക് പ്രവർത്തനക്ഷമമായ അണ്ഡാശയമില്ല. ടർണർ സിൻഡ്രോമിനെ ഒരു സിൻഡ്രോം എന്ന് വിളിക്കുന്നു, കാരണം ഒരേ സമയം സംഭവിക്കുന്ന രോഗത്തിൻറെ പല ലക്ഷണങ്ങളും ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഇത് ഒരു രോഗലക്ഷണ കോംപ്ലക്സ് എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു.

ടർണർ സിൻഡ്രോം ലക്ഷണങ്ങൾ 1929-ൽ ജർമ്മൻ ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനായ ഡോ. ഓട്ടോ ഉൾറിച്ച്, 1938-ൽ അമേരിക്കൻ ഫിസിഷ്യൻ ഡോ. ഹെൻറി ടർണർ എന്നിവർ വിവരിച്ചു. അതിനാൽ, Ullrich-Turner syndrome (UTS) എന്ന പേരും രോഗത്തിന് ഉപയോഗിക്കുന്നു. എന്നാൽ, 1959-ൽ മാത്രമാണ് സെക്‌സ് ക്രോമസോം നഷ്ടപ്പെട്ടതായി കണ്ടെത്തിയത്.

മോണോസോമി എക്സ് താരതമ്യേന സാധാരണമാണ്. ഗർഭത്തിൻറെ ആദ്യ ത്രിമാസത്തിൽ പത്തിലൊന്ന് സ്വയമേവയുള്ള ഗർഭഛിദ്രത്തിന് കാരണമാകുമെന്ന് കരുതപ്പെടുന്നു. മൊത്തത്തിൽ, ക്രോമസോം സെറ്റ് "99, X45" ഉള്ള 0 ശതമാനം ഭ്രൂണങ്ങളും ഗർഭാവസ്ഥയിൽ മരിക്കുന്നു.

ടർണർ സിൻഡ്രോം: ലക്ഷണങ്ങൾ

ടർണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികൾ എല്ലായ്പ്പോഴും സ്ത്രീകളാണ്. ടർണർ സിൻഡ്രോം സവിശേഷതകൾ വൈവിധ്യമാർന്നതും എല്ലാ സ്ത്രീ രോഗികളിലും എല്ലായ്പ്പോഴും പൂർണ്ണമായും സംഭവിക്കുന്നില്ല. അവ പ്രായത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു, അതായത് ചില ലക്ഷണങ്ങൾ ജനനത്തിനു മുമ്പോ അതിനുശേഷമോ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, മറ്റ് അടയാളങ്ങൾ ജീവിതത്തിൽ പിന്നീട് മാത്രമേ ദൃശ്യമാകൂ.

ജീവിതത്തിന്റെ എല്ലാ ഘട്ടങ്ങളിലും, ടർണർ സിൻഡ്രോം രോഗികൾക്ക് പലപ്പോഴും ഉണ്ടാകാറുണ്ട്

  • ചുരുക്കിയ മെറ്റാകാർപലുകൾ
  • കഴുത്തിനും തോളിനും ഇടയിലുള്ള വശത്ത് താഴ്ന്നുകിടക്കുന്ന മുടിയിഴയും വീതിയേറിയ തൊലി മടക്കും (ചിറകിന്റെ രോമങ്ങൾ, പെറ്ററിജിയം കോളി)
  • ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ വൈകല്യങ്ങൾ: ഉദാ. ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ (ഉദാ. അയോർട്ടിക് സ്റ്റെനോസിസ്, ഏട്രിയൽ സെപ്റ്റൽ വൈകല്യം) അല്ലെങ്കിൽ വൃക്ക തകരാറുകൾ (ഉദാ: കുതിരപ്പട കിഡ്നി)

പ്രായവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ടർണർ സിൻഡ്രോം ലക്ഷണങ്ങൾ.

നവജാതശിശുക്കൾ പലപ്പോഴും കൈകളുടെയും കാലുകളുടെയും ഡോർസത്തിന്റെ ലിംഫെഡീമയിൽ പ്രകടമാണ്. വികലമായ ലിംഫറ്റിക്സ് മൂലമുണ്ടാകുന്ന ചർമ്മത്തിലെ ദ്രാവക ശേഖരണമാണിത്.

ടർണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ശിശുക്കൾക്ക് പലപ്പോഴും ഇനിപ്പറയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ട്:

  • വീതിയേറിയതും പരന്നതുമായ നെഞ്ച് (ഷീൽഡ് തൊറാക്സ്) വിശാലമായ അകലത്തിലുള്ള മുലക്കണ്ണുകൾ
  • ധാരാളം മോളുകൾ (നെവി)
  • പ്രാരംഭ ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ് (അസ്ഥി നഷ്ടം)

കൗമാരപ്രായത്തിൽ, അണ്ഡാശയത്തിന്റെ അണ്ടർ ആക്ടിവിറ്റി ശ്രദ്ധേയമാകും. അണ്ഡാശയങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവ പിന്നോട്ട് പോകുന്നത് തുടരുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, മിക്ക കേസുകളിലും, തുടക്കം മുതൽ ബന്ധിത ടിഷ്യുവിന്റെ (സ്ട്രീക്ക് ഗൊണാഡുകൾ) സരണികൾ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ. തൽഫലമായി, പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നില്ല.

ടർണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള പെൺകുട്ടികൾക്ക് ആർത്തവ രക്തസ്രാവം ഉണ്ടാകില്ല. പ്രാഥമിക അമെനോറിയയെക്കുറിച്ചും ഡോക്ടർമാർ പറയുന്നു.

മറ്റ് ടർണർ സിൻഡ്രോം സവിശേഷതകൾ

ടർണർ സിൻഡ്രോമിനൊപ്പം സംഭവിക്കാവുന്ന മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

  • ചെവി തകരാറുകൾ
  • കേള്വികുറവ്
  • അവികസിത (ഹൈപ്പോപ്ലാസ്റ്റിക്) ജനനേന്ദ്രിയ അവയവങ്ങൾ

ടർണർ സിൻഡ്രോം: കാരണങ്ങളും അപകട ഘടകങ്ങളും

ടർണർ സിൻഡ്രോം: നിബന്ധനകളുടെ വിശദീകരണം

ടർണർ സിൻഡ്രോം നന്നായി മനസ്സിലാക്കുന്നതിന്, നിബന്ധനകളുടെ ചില വിശദീകരണങ്ങൾ ഇതാ.

ടർണർ സിൻഡ്രോം ഒരു ക്രോമസോം വ്യതിയാനത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്. ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണമോ ഘടനയോ തകരാറിലാണെന്ന് ഡോക്ടർമാർ ഇത് മനസ്സിലാക്കുന്നു.

നമ്മുടെ ജനിതക വിവരങ്ങൾ ക്രോമസോമുകളിൽ സൂക്ഷിച്ചിരിക്കുന്നു. സാധാരണയായി, ഓരോ കോശത്തിലും 46 ക്രോമസോമുകളുണ്ട്. ഇതിൽ രണ്ട് ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു. സ്ത്രീ കാരിയോടൈപ്പിൽ (ക്രോമസോമുകളുടെ കൂട്ടം) അവയെ XX എന്നും പുരുഷനിൽ XY എന്നും വിളിക്കുന്നു.

ഒരു സാധാരണ കാരിയോടൈപ്പിനെ യഥാക്രമം 46, XX, 46, XY എന്നിങ്ങനെ വിവരിക്കുന്നു. ഒരു ക്രോമസോം ഇല്ലെങ്കിൽ, അതിനെ മോണോസോമി എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ടർണർ സിൻഡ്രോം: വ്യത്യസ്ത കാരിയോടൈപ്പുകൾ

വ്യത്യസ്‌ത കാരിയോടൈപ്പുകൾ ടർണർ സിൻഡ്രോമിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം:

  • 45, X0: ബാധിതരായ 50 ശതമാനം വ്യക്തികൾക്കും ശരീരത്തിലെ എല്ലാ കോശങ്ങളിലും 45 ക്രോമസോമുകൾക്ക് പകരം 46 മാത്രമേയുള്ളൂ. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ഒരു ലൈംഗിക ക്രോമസോം (X അല്ലെങ്കിൽ Y) കാണുന്നില്ല. ഇതിനെ മോണോസോമി എക്സ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
  • 45, X0/46, XX അല്ലെങ്കിൽ 45, X0/46, XY: 20 ശതമാനത്തിലധികം രോഗികൾക്ക് പൂർണ്ണമായ ക്രോമസോമുകളുള്ള (46, XX) കോശങ്ങളും മോണോസോമി X (45, X0) ഉള്ള കോശങ്ങളുമുണ്ട്. ഇതിനെ മൊസൈസിസം എന്ന് വിളിക്കുന്നു
  • 46, XX: ബാധിതരായ 30 ശതമാനം വ്യക്തികൾക്കും എല്ലാ കോശങ്ങളിലും പൂർണ്ണമായ ക്രോമസോമുകൾ (46, XX) ഉണ്ട്, എന്നാൽ ഒരു X ക്രോമസോം ഘടനാപരമായി മാറ്റപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു

മോണോസോമി X എങ്ങനെയാണ് വികസിക്കുന്നത്?

ടർണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയുടെ മാതാപിതാക്കൾക്ക് മറ്റൊരു കുട്ടിക്കും രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലല്ല. കൂടാതെ, ടർണർ സിൻഡ്രോം വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള അപകട ഘടകമായി അമ്മയുടെ പ്രായം കണക്കാക്കില്ല.

ടർണർ സിൻഡ്രോം: പരിശോധനകളും രോഗനിർണയവും

ടർണർ സിൻഡ്രോം വ്യത്യസ്ത സമയങ്ങളിൽ രോഗനിർണയം നടത്താം. പലപ്പോഴും, ചെറിയ കുട്ടികളാണ് അവരുടെ ഉയരം കുറവായതിനാൽ ആദ്യം ശ്രദ്ധിക്കുന്നത്, അതിനാൽ ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ കൂടുതൽ പരിശോധനകൾക്ക് ഉത്തരവിടും. അവസ്ഥ പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ, ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റുകളും മനുഷ്യ ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞരും ഒരു പങ്കു വഹിക്കുന്നു.

ടർണർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് നിങ്ങളുടെ ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, അവൻ ആദ്യം നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ച് വിശദമായി ചോദിക്കും. അവൻ ഇനിപ്പറയുന്ന ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിച്ചേക്കാം, മറ്റുള്ളവയിൽ:

  • നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ അറിയപ്പെടുന്ന ഏതെങ്കിലും പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുണ്ടോ?
  • നിങ്ങളുടെ കുട്ടി എപ്പോഴും ഒരേ പ്രായത്തിലുള്ള കളിക്കൂട്ടുകാരേക്കാൾ ചെറുതായിരുന്നോ?
  • ജനനസമയത്ത് നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിൽ കൈകളോ കാലുകളോ വീർത്തതായി നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടോ?

ടർണർ സിൻഡ്രോം: ശാരീരിക പരിശോധന

ടർണർ സിൻഡ്രോമിനുള്ള ശാരീരിക പരിശോധനയുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം പരിശോധനയാണ്. ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ ശരീരത്തിന്റെ വ്യക്തിഗത ഭാഗങ്ങൾ സൂക്ഷ്മമായി നിരീക്ഷിക്കുകയും ചെറിയ മെറ്റാകാർപൽസ്, ചിറകുകളുടെ രോമങ്ങൾ (പേട്ടറിജിയം കോളി), മോളുകൾ (നെവി), നെഞ്ചിന്റെ ആകൃതി, മുലക്കണ്ണുകളുടെ വിടവ്, ശരീര വലുപ്പം എന്നിവ പോലുള്ള അസാധാരണതകൾ നോക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

ടർണർ സിൻഡ്രോം: രക്തപരിശോധന

ഒരു രക്ത സാമ്പിൾ എടുത്ത ശേഷം, ലബോറട്ടറിയിൽ വിവിധ ഹോർമോണുകളുടെ അളവ് നിർണ്ണയിക്കാനാകും. ടർണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികൾക്ക് സാധാരണയായി ഉയർന്ന എഫ്എസ്എച്ച്, എൽഎച്ച് അളവ്, അവരുടെ രക്തത്തിൽ ഈസ്ട്രജൻ വളരെ കുറവാണ്.

കൂടാതെ, എടുത്ത രക്തകോശങ്ങൾ മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ കാണാനും ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണവും ഘടനയും വിശകലനം ചെയ്യാനും കഴിയും. ഈ രീതിയിൽ, മോണോസോമി X എളുപ്പത്തിൽ കണ്ടെത്താനാകും, കാരണം രണ്ട് ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകൾക്ക് പകരം ഒന്ന് മാത്രമേ ഉള്ളൂ.

ടർണർ സിൻഡ്രോം: പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള പരിശോധനകൾ

പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള പരിശോധനകളുടെ (പ്രീനാറ്റൽ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്) സഹായത്തോടെ, ഗർഭാവസ്ഥയിലുള്ള കുട്ടികളിൽ ടർണർ സിൻഡ്രോം ഇതിനകം കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയും. അമ്നിയോസെന്റസിസ് അല്ലെങ്കിൽ കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ പോലുള്ള ആക്രമണാത്മക നടപടിക്രമങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ച് ഇത് ചെയ്യാം. എന്നിരുന്നാലും, ഈ നടപടിക്രമങ്ങളുടെ പോരായ്മ ഗർഭം അലസാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്, കാരണം സാമ്പിൾ എടുക്കുന്നതിന് ഗർഭിണിയായ സ്ത്രീയുടെ ഇടപെടൽ ആവശ്യമാണ് (അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം അല്ലെങ്കിൽ മറുപിള്ളയുടെ സാമ്പിൾ നീക്കംചെയ്യൽ).

ഹാർമണി ടെസ്റ്റ്, പ്രെന ടെസ്റ്റ്, പനോരമ ടെസ്റ്റ് തുടങ്ങിയ നോൺ-ഇൻവേസീവ് പ്രെനറ്റൽ ബ്ലഡ് ടെസ്റ്റുകൾക്ക് (NIPT) ഈ ദോഷം ഇല്ല. ഈ പരിശോധനകൾക്ക് ഗർഭിണിയുടെ രക്തസാമ്പിൾ മാത്രമേ ആവശ്യമുള്ളൂ. ടർണർ സിൻഡ്രോം പോലുള്ള ക്രോമസോം അസാധാരണതകൾക്കായി പരിശോധിക്കാൻ കഴിയുന്ന കുട്ടിയുടെ ജനിതക വസ്തുക്കളുടെ അവശിഷ്ടങ്ങൾ അതിൽ കാണാം. പരിശോധന ഫലം തികച്ചും വിശ്വസനീയമാണ്.

ടർണർ സിൻഡ്രോം: ചികിത്സ

ഉയരക്കുറവ് ചികിത്സിക്കുന്നതിന്, വളർച്ചാ ഹോർമോണുകളുള്ള തെറാപ്പി ശൈശവാവസ്ഥയിൽ ആരംഭിക്കണം. ഈ രീതിയിൽ, 5 മുതൽ 8 സെന്റീമീറ്റർ വരെ നീളത്തിൽ വർദ്ധനവ് കൈവരിക്കാൻ കഴിയും. ഇത് നേടുന്നതിന്, വളർച്ചാ ഹോർമോൺ ദിവസവും സബ്ക്യുട്ടേനിയസ് ഫാറ്റി ടിഷ്യുവിലേക്ക് (സബ്ക്യുട്ടേനിയസ്) കുത്തിവയ്ക്കണം.

പന്ത്രണ്ടു മുതൽ 13 വയസ്സുവരെയുള്ള പ്രായത്തിൽ, പരിചയസമ്പന്നനായ പീഡിയാട്രിക് എൻഡോക്രൈനോളജിസ്റ്റിന്റെയോ പീഡിയാട്രിക് ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റിന്റെയോ മരുന്ന് ഉപയോഗിച്ച് പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നത് ആരംഭിക്കണം. ഈ ആവശ്യത്തിനായി, ഈസ്ട്രജൻ തയ്യാറെടുപ്പുകൾ ആറ് മുതൽ 18 മാസം വരെ ദിവസവും എടുക്കുന്നു. ഒരു സാധാരണ നാലാഴ്ചത്തെ സൈക്കിൾ സ്ഥാപിക്കപ്പെടുന്നു, അതിൽ ഡെറി ആഴ്ചകൾ ഈസ്ട്രജൻ എടുക്കുന്നു, തുടർന്ന് ഒരാഴ്ചത്തെ താൽക്കാലികമായി നിർത്തുന്നു.

ഉയരക്കുറവും പ്രായപൂർത്തിയാകാത്തതും ടർണർ സിൻഡ്രോം രോഗികൾക്ക് പലപ്പോഴും സമ്മർദമുണ്ടാക്കുന്നു, അതിനാൽ മേൽപ്പറഞ്ഞ ചികിത്സകൾ ക്ഷേമം മെച്ചപ്പെടുത്തും. കൂടാതെ, ആദ്യകാല ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസിനെ പ്രതിരോധിക്കാൻ ഈസ്ട്രജൻ സഹായിക്കുന്നു.

ടർണർ സിൻഡ്രോം: രോഗ ഗതിയും രോഗനിർണയവും

ടർണർ സിൻഡ്രോമിന് അടിവരയിടുന്ന കാരിയോടൈപ്പ് ഒരു പരിധിവരെ രോഗലക്ഷണ പ്രകടനത്തെയും രോഗനിർണയത്തെയും സ്വാധീനിക്കുന്നു:

Y ക്രോമസോം ഘടകങ്ങളുമായി (45, X0/46, XY) മിക്സഡ് കാരിയോടൈപ്പ് ഉള്ള രോഗികൾക്ക് അണ്ഡാശയ (ഗൊണാഡൽ) ഗൊണാഡോബ്ലാസ്റ്റോമയുടെ അപചയത്തിന് സാധ്യതയുണ്ട്. ഇത്തരം രോഗികളിൽ മുൻകരുതലായി അണ്ഡാശയം നീക്കം ചെയ്യുന്നത് പരിഗണിക്കണം.

മൊസൈക് ക്രോമസോം സെറ്റുള്ള രോഗികൾക്ക് ക്രമമായ ആർത്തവചക്രത്തിൽ സാധാരണ പ്രായപൂർത്തിയാകാം. അപ്പോൾ ഗർഭധാരണം സാധ്യമാണ്.

ടർണർ സിൻഡ്രോം: മറ്റ് രോഗങ്ങൾക്കുള്ള സാധ്യത

പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ, ടർണർ സിൻഡ്രോം രോഗികൾക്ക് വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്

  • ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം (ധമനികളിലെ രക്താതിമർദ്ദം)
  • ഡയബെറ്റിസ് മെലിറ്റസ്
  • പൊണ്ണത്തടി (കൊഴുപ്പ്)
  • ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ് (എല്ലുകളുടെ ബലഹീനത)
  • തൈറോയ്ഡ് രോഗം (ഹാഷിമോട്ടോസ് തൈറോയ്ഡൈറ്റിസ്)
  • ദഹനനാളത്തിന്റെ രക്തസ്രാവം (ആമാശയ രക്തസ്രാവം)

അസുഖം വരാൻ. അതിനാൽ, രോഗങ്ങൾ എത്രയും വേഗം കണ്ടെത്തി ചികിത്സിക്കുന്നതിന് പതിവായി ആരോഗ്യ പരിശോധന നടത്തണം.

ടർണർ സിൻഡ്രോം: ഗർഭം

ഗർഭധാരണം സാധ്യമാണെങ്കിൽ, അമ്മയുടെയും കുട്ടിയുടെയും ജീവന് അപകടസാധ്യത പരിചയമുള്ള ഒരു ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റുമായി ചർച്ച ചെയ്യണം. ഗർഭാവസ്ഥയിൽ, ആരോഗ്യമുള്ള സ്ത്രീകളെ അപേക്ഷിച്ച് ഒരു ടർണർ സ്ത്രീക്ക് അയോർട്ടയുടെ വിള്ളൽ (അയോർട്ടിക് വിള്ളൽ അല്ലെങ്കിൽ വിഘടനം) ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 100 മടങ്ങ് കൂടുതലാണ്.