ക്ലൈൻ‌ഫെൽ‌റ്റർ‌ സിൻഡ്രോം എന്താണ്?

ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം: വിവരണം

പുരുഷന്മാരെ മാത്രം ബാധിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക രോഗമാണ് ക്ലിൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം. അവരുടെ കോശങ്ങളിൽ സെക്‌സ് ക്രോമസോം എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഒന്നെങ്കിലും ധാരാളം ഉണ്ട്. XXY സിൻഡ്രോം എന്ന പദവും സാധാരണമാണ്.

ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം: സംഭവം

ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ രോഗികൾ എപ്പോഴും പുരുഷന്മാരാണ്. സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ പ്രകാരം, 500 മുതൽ 1000 വരെ ജനനങ്ങളിൽ ഒരു ആൺകുട്ടിയെ ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം ബാധിക്കുന്നു. സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നത് ജർമ്മനിയിൽ ഉടനീളം 80,000 പുരുഷന്മാർക്ക് ക്ലിൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ചിട്ടുണ്ടെന്നാണ്. ഏകദേശം 5000 കേസുകൾ മാത്രം സ്ഥിരീകരിച്ചതിനാൽ, റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെടാത്ത കേസുകൾ ഉയർന്നതായി സംശയിക്കുന്നു.

ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം: ലക്ഷണങ്ങൾ

ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം ഓരോ വ്യക്തിക്കും തീവ്രതയിൽ വളരെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, കൂടാതെ വിവിധ അവയവ വ്യവസ്ഥകളെ ബാധിക്കുകയും ചെയ്യും. മിക്ക കേസുകളിലും, ബാധിച്ചവരുടെ കുട്ടിക്കാലം ശ്രദ്ധേയമല്ല. ഈ സമയത്ത്, ഇനിപ്പറയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം:

• ഭാഷാപരവും മോട്ടോർ വികസനവും വൈകി
• പലപ്പോഴും സാധാരണ ബുദ്ധിയുള്ള പഠന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ
• നീണ്ട കാലുകളുള്ള ഉയരമുള്ള പൊക്കം

• താടി വളർച്ചയും ദ്വിതീയ രോമവും ഇല്ല അല്ലെങ്കിൽ വിരളമാണ്.
• വോക്കൽ മാറ്റം ഇല്ല: രോഗികൾ ഉയർന്ന ശബ്ദം നിലനിർത്തുന്നു.
• ലൈംഗികാസക്തി (ലിബിഡോ) കുറയുന്നു.
• വൃഷണത്തിന്റെ അളവ് (വൃഷണ വലുപ്പം) കുറവായി തുടരുന്നു
• പുരുഷന്മാർ ഫലഭൂയിഷ്ഠരല്ല
• ശരീരത്തിലെ കൊഴുപ്പ് വിതരണം കൂടുതൽ സ്ത്രീലിംഗമാണ്

കൂടാതെ, മറ്റ് പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം:

• അനീമിയ (വിളർച്ച)
• ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ് (അസ്ഥി ക്ഷതം)
• മാംസത്തിന്റെ ദുർബലത
• ഡയബറ്റിസ് മെലിറ്റസ് (പ്രമേഹം)
• ത്രോംബോസിസ് (രക്തക്കുഴലുകൾ അടയ്ക്കൽ)
• ക്ഷീണം, അലസത

ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം: കാരണങ്ങളും അപകട ഘടകങ്ങളും

ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം നന്നായി മനസ്സിലാക്കാൻ, ഇവിടെ ചില നിർവചനങ്ങൾ ഉണ്ട്. ക്രോമസോം വ്യതിയാനം മൂലമാണ് ക്ലിൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത്. ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണമോ ഘടനയോ തകരാറിലാണെന്ന് ഡോക്ടർമാർ ഇത് മനസ്സിലാക്കുന്നു.

ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോമിൽ, 46-ലധികം ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്.

ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം: വ്യത്യസ്ത കാരിയോടൈപ്പുകൾ

വ്യത്യസ്‌ത കാരിയോടൈപ്പുകൾ ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോമിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം:

• 47, XXY: ഏകദേശം 80 ശതമാനം പേറ്റിന്റുകളിലും ഒരു അധിക X ക്രോമസോം എല്ലാ ശരീരകോശങ്ങളിലും ഉണ്ട്.
• 46, XY/47, XXY: ചില രോഗികൾക്ക് അവരുടെ ശരീരത്തിൽ സാധാരണ കോശങ്ങളും മാറ്റം വരുത്തിയ ക്രോമസോമുകളുമുണ്ട്. ഇതിനെ മൊസൈസിസം എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം എങ്ങനെ വികസിക്കുന്നു?

പിതാവിന്റെ ബീജകോശങ്ങളുടെ പക്വതയിലോ അമ്മയുടെ അണ്ഡകോശങ്ങളുടെ പക്വതയിലോ ആണ് ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത്.

മയോസിസ് എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നതിൽ, ക്രോമസോം ജോഡികൾ (അണ്ഡകോശത്തിലെ XX, ബീജകോശത്തിലെ XY) വേർതിരിച്ചിരിക്കുന്നു. ഇത് സംഭവിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ഒരു ക്രോമസോം ജോഡി പൂർണ്ണമായും കടന്നുപോകുകയും ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം വികസിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

കൂടാതെ, ശേഷിക്കുന്ന എക്സ് ക്രോമസോം ഭാഗികമായി അടിച്ചമർത്തപ്പെടുന്നു. ഈ സംവിധാനം രോഗിയിൽ നിന്ന് രോഗിക്ക് തീവ്രതയിൽ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, കൂടാതെ വ്യത്യസ്ത അളവിലുള്ള രോഗലക്ഷണ പ്രകടനത്തിന് കാരണമാകുന്നു.

ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം: പരിശോധനകളും രോഗനിർണയവും

കുട്ടിക്കാലത്തെ നേരിയ ലക്ഷണങ്ങൾ കാരണം, ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം പലപ്പോഴും പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെയും ചിലപ്പോൾ പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ അനാവശ്യമായ കുട്ടികളില്ലാത്തത് വരെയും രോഗനിർണയം നടത്താറില്ല.

പ്രായത്തെ ആശ്രയിച്ച്, ഒരു ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ, എൻഡോക്രൈനോളജിസ്റ്റ് അല്ലെങ്കിൽ ആൻഡ്രോളജിസ്റ്റ് - ചിലപ്പോൾ നിരവധി സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ ഒരുമിച്ച് ചികിത്സ നടത്തുന്നു.

ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം: ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്

ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം നടത്തുന്നതിന്, ഡോക്ടർ ആദ്യം രോഗിയോട് അവന്റെ മെഡിക്കൽ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ച് വിശദമായി ചോദിക്കുന്നു (അനാമ്നെസിസ്). മറ്റ് കാര്യങ്ങൾക്കൊപ്പം, അവൻ ഇനിപ്പറയുന്ന ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാൻ സാധ്യതയുണ്ട്:

• സ്‌കൂളിൽ പോകുന്നതിൽ നിങ്ങൾക്ക് പ്രശ്‌നമുണ്ടോ?
• നിങ്ങൾക്ക് പലപ്പോഴും നിസ്സംഗത തോന്നുന്നുണ്ടോ?
• എപ്പോഴാണ് നിങ്ങളുടെ പ്രായപൂർത്തിയായത്?

ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം: ശാരീരിക പരിശോധന

തുടർന്ന് ഡോക്ടർ രോഗിയെ ശാരീരികമായി പരിശോധിക്കുന്നു. അവൻ ആദ്യം ശ്രദ്ധിക്കുന്നത് ബാഹ്യ രൂപത്തിലാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് ശരീര അനുപാതങ്ങൾ. രോഗിക്ക് ഉയരമുണ്ടോ? അയാൾക്ക് ശരാശരിയേക്കാൾ നീളമുള്ള കാലുകളുണ്ടോ? കൂടാതെ, ഡോക്ടർ ശരീര രോമങ്ങളും സസ്തനഗ്രന്ഥിയും പരിശോധിക്കുന്നു.

വൃഷണങ്ങളുടെ വലിപ്പവും അളക്കുന്നു. ഇത് സാധാരണയായി ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ രോഗികളിൽ ഗണ്യമായി കുറയുന്നു.

ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം: രക്തപരിശോധന

കൂടാതെ, എടുത്ത രക്തകോശങ്ങൾ മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ കാണാനും ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണവും ഘടനയും വിശകലനം ചെയ്യാനും കഴിയും. അങ്ങനെ, XXY സിൻഡ്രോം എളുപ്പത്തിൽ കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയും, കാരണം രണ്ട് ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകൾക്ക് പകരം മൂന്ന് (കുറഞ്ഞത്) ഉണ്ട്.

ക്ലിൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം: പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള പരിശോധനകൾ

പ്രെനറ്റൽ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സിൽ അമ്നിയോസെന്റസിസ് പോലുള്ള ആക്രമണാത്മക പരിശോധനകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു: ഡോക്ടർ ഗർഭിണിയായ സ്ത്രീയിൽ നിന്ന് അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ ഒരു ചെറിയ സാമ്പിൾ എടുക്കുന്നു. ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം പോലുള്ള വിവിധ ക്രോമസോം മാറ്റങ്ങൾ (അനോമലികൾ) വിശകലനം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ കോശങ്ങൾ ഇതിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. അമ്‌നിയോസെന്റസിസ് പോലെയുള്ള ആക്രമണാത്മക ഗർഭകാല പരിശോധനകളുടെ പോരായ്മ, അവ ഗർഭം അലസലിന് കാരണമാകും എന്നതാണ്.

ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിൽ ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം യഥാർത്ഥത്തിൽ ഗർഭധാരണത്തിനു മുമ്പുള്ള ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് വഴി കണ്ടെത്തിയാൽ, ഇത് ഗർഭം അവസാനിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു കാരണമല്ല! രോഗം ബാധിച്ചവരുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി സൗമ്യവും ജീവന് ഭീഷണിയുമല്ല.

ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം: ചികിത്സ

ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം ഭേദമാക്കാൻ കഴിയില്ല, കാരണം ഇത് ക്രോമസോം വ്യതിയാനം മൂലമാണ്. ഇത് സ്വാധീനിക്കാൻ കഴിയില്ല.

ഒരു ജെൽ, പാച്ച് അല്ലെങ്കിൽ സിറിഞ്ച് ഉപയോഗിക്കുന്നതും രോഗിയുടെ മുൻഗണനകളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ജെല്ലുകൾക്ക് വേദനയുണ്ടാകില്ല എന്ന ഗുണമുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, അവ ദിവസവും പ്രയോഗിക്കണം. രണ്ട് ദിവസം കൂടുമ്പോൾ പാച്ചുകൾ മാറ്റണം. സിറിഞ്ചുകൾ ഡിപ്പോ കുത്തിവയ്പ്പുകളുടെ രൂപത്തിലാണ് വരുന്നത്, ഓരോ നാല് ആഴ്ച മുതൽ മൂന്ന് മാസം വരെ മാത്രമേ നൽകാവൂ.

ക്ലൈൻഫെൽറ്റേഴ്സ് സിൻഡ്രോം: തെറാപ്പി നിയന്ത്രണം

ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ ചികിത്സയുടെ ഫലപ്രാപ്തി രക്ത സാമ്പിൾ ഉപയോഗിച്ച് പതിവായി നിരീക്ഷിക്കണം. ഈ ആവശ്യത്തിനായി, ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ, കൂടാതെ എൽഎച്ച്, എഫ്എസ്എച്ച്, എസ്ട്രാഡിയോൾ തുടങ്ങിയ മറ്റ് ഹോർമോണുകളുടെ മൂല്യങ്ങളും നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു.

വിജയകരമായ ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ തെറാപ്പി വർദ്ധിച്ച പ്രകടനത്തിലും ക്ഷീണം കുറയ്ക്കുന്നതിലും ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ്, പ്രമേഹം, പേശി ബലഹീനത എന്നിവ തടയുന്നതിലും പ്രതിഫലിക്കുന്നു.

ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം: രോഗത്തിന്റെ ഗതിയും രോഗനിർണയവും

ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോമിന് സാധാരണയായി നേരിയ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്. സ്ഥിരമായ ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ തെറാപ്പിയിലൂടെയും സ്കൂളിലെ ടാർഗെറ്റുചെയ്‌ത പിന്തുണയിലൂടെയും, രോഗികൾ സന്തുലിതവും സ്വയം നിർണ്ണയിച്ചതുമായ ജീവിതം നയിക്കുന്നു.

ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികൾക്ക് ശരാശരി ബുദ്ധിശക്തിയുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, അവർക്ക് പലപ്പോഴും പുതിയ കാര്യങ്ങൾ പഠിക്കാൻ കൂടുതൽ സമയം ആവശ്യമാണ്. സ്പീച്ച് തെറാപ്പി, ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി എന്നിവയിലൂടെ സംഭാഷണവും മോട്ടോർ വികസനവും നേരത്തെ പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കണം.

ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം: കുട്ടികൾക്കുള്ള ആഗ്രഹം

ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം രോഗികളെ പിതാവ് മക്കൾ വരെ പ്രാപ്തമാക്കുന്നതിന്, കൗമാരപ്രായത്തിൽ തന്നെ വൃഷണങ്ങളിൽ നിന്ന് ബീജകോശങ്ങൾ നീക്കം ചെയ്യാവുന്നതാണ്.

ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയുടെ മാതാപിതാക്കൾക്ക് മറ്റൊരു കുട്ടിക്കും ഈ രോഗം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലല്ല.