തലസീമിയ: കാരണം, ലക്ഷണങ്ങൾ, രോഗനിർണയം

ചുരുങ്ങിയ അവലോകനം

• വിവരണം: അനീമിയയിലേക്ക് നയിക്കുന്ന ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ (എറിത്രോസൈറ്റുകൾ) ജനിതകപരമായി ഉണ്ടാകുന്ന രോഗം.
• രോഗനിർണയം: ഒരു പ്രത്യേക രക്തപരിശോധനയിലൂടെയും ജനിതക വസ്തുക്കളുടെ വിശകലനത്തിലൂടെയും (ഡിഎൻഎ വിശകലനം) ഡോക്ടർ തലസീമിയ നിർണ്ണയിക്കുന്നു.
• കാരണങ്ങൾ: പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച ഒരു ജനിതക വൈകല്യം ശരീരത്തിൽ ചുവന്ന രക്തത്തിന്റെ പിഗ്മെന്റ് (ഹീമോഗ്ലോബിൻ) വളരെ കുറവോ ഇല്ലയോ ഉണ്ടാക്കുന്നു.
• ലക്ഷണങ്ങൾ: വിളർച്ച, ക്ഷീണം, കരളും പ്ലീഹയും വലുതാകുക, വളർച്ചാ തകരാറുകൾ, അസ്ഥി മാറ്റങ്ങൾ, ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ് തുടങ്ങിയവ; തലസീമിയയുടെ നേരിയ രൂപങ്ങൾക്ക് പലപ്പോഴും ലക്ഷണങ്ങളില്ല.
• രോഗനിർണയം: തലസീമിയ തീവ്രതയിൽ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ എത്ര നേരത്തെ ചികിത്സിക്കുന്നുവോ അത്രയും മികച്ച പ്രവചനം. സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറേഷനിലൂടെ മാത്രമേ നിലവിൽ രോഗശമനം സാധ്യമാകൂ; ജീൻ തെറാപ്പി സമീപനങ്ങളെക്കുറിച്ചും ഗവേഷണം നടക്കുന്നു.

എന്താണ് തലസീമിയ?

മാറ്റം വരുത്തിയ ഹീമോഗ്ലോബിൻ കാരണം രക്തകോശങ്ങൾ സാധാരണയായി സാധാരണയേക്കാൾ ചെറുതാണ്, ആയുസ്സ് കുറയുന്നു, കാലക്രമേണ വിളർച്ചയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു, ക്ഷീണം, ത്വരിതപ്പെടുത്തിയ ഹൃദയമിടിപ്പ് തുടങ്ങിയ സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങളോടൊപ്പം.

തലസീമിയ എങ്ങനെയാണ് വികസിക്കുന്നത്?

ചുവന്ന രക്താണുക്കളിൽ കാണപ്പെടുന്ന ഒരു പ്രോട്ടീനാണ് ഹീമോഗ്ലോബിൻ, ഇത് മജ്ജയിൽ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു. ശ്വാസകോശങ്ങളിൽ നിന്ന് ശരീരത്തിന്റെ എല്ലാ ഭാഗങ്ങളിലേക്കും സുപ്രധാന ഓക്സിജൻ കൊണ്ടുപോകാൻ ചുവന്ന രക്താണുക്കളെ ഇത് പ്രാപ്തമാക്കുന്നു.

ഇത് കുറച്ച് ഹീമോഗ്ലോബിൻ തന്മാത്രകൾ രൂപീകരിക്കാനും പ്രവർത്തിക്കാനും അനുവദിക്കുന്നു. ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ചുരുങ്ങുകയും കൂടുതൽ തകരുകയും ചെയ്യുന്നു. തൽഫലമായി, ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ അഭാവം മൂലം ശരീരത്തിന് ആവശ്യമായ ഓക്സിജൻ നൽകാത്തതിനാൽ വിളർച്ച സംഭവിക്കുന്നു.

ഏത് പ്രോട്ടീൻ ശൃംഖലയെ (ആൽഫ അല്ലെങ്കിൽ ബീറ്റ ചെയിൻ) ബാധിക്കുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച്, α-(ആൽഫ)-തലാസീമിയയും β-(ബീറ്റ)-തലസീമിയയും തമ്മിൽ വേർതിരിവുണ്ട്.

ആൽഫ തലസീമിയ

ബീറ്റ തലസീമിയ

തലസീമിയയുടെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ രൂപമാണ് ബീറ്റാ-തലസീമിയ. ഈ രൂപത്തിൽ, ശരീരം വളരെ കുറച്ച് ബീറ്റാ ഹീമോഗ്ലോബിൻ ശൃംഖലകൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു.

ഡെൽറ്റ, ഗാമാ തലസീമിയ എന്നിവയും ഉണ്ട്, എന്നാൽ ഇവ രണ്ടും വളരെ അപൂർവമാണ്, സാധാരണയായി നേരിയ ഗതിയുണ്ട്.

എങ്ങനെയാണ് തലസീമിയ രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്?

കുടുംബ ചരിത്രം

തലസീമിയ ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമായതിനാൽ, കുടുംബ ചരിത്രം സാധാരണയായി വൈദ്യന് പ്രാഥമിക സൂചനകൾ നൽകുന്നു. ഈ ആവശ്യത്തിനായി, വൈദ്യൻ ചോദിക്കുന്നു, ഉദാഹരണത്തിന്, കുടുംബത്തിൽ രോഗത്തിന്റെ അറിയപ്പെടുന്ന വാഹകർ ഉണ്ടോ എന്ന്.

രക്ത പരിശോധന

രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന്, ഡോക്ടർ ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഇലക്ട്രോഫോറെസിസ് (എച്ച്ബി ഇലക്ട്രോഫോറെസിസ്) ഉൾപ്പെടെയുള്ള രക്തപരിശോധന നടത്തുന്നു.

ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഇലക്ട്രോഫോറെസിസ്

ഹീമോഗ്ലോബിൻ എങ്ങനെ സംയോജിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച്, ഒരു നിശ്ചിത സമയത്ത് അത് വ്യത്യസ്ത ദൂരങ്ങളിലേക്ക് നീങ്ങുന്നു. സഞ്ചരിച്ച ദൂരത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കി, ഹീമോഗ്ലോബിൻ സാധാരണമാണോ അതോ തകരാറിലാണോ എന്ന് വൈദ്യൻ വിലയിരുത്തുന്നു.

ശിശുക്കളിൽ രോഗനിർണയം

തലാസീമിയയുടെ കുടുംബ ചരിത്രമുള്ള നവജാതശിശുക്കൾക്ക് രക്തപരിശോധന നടത്തണമെന്ന് ഡോക്ടർമാർ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു (ഉദാ. നവജാതശിശു സ്ക്രീനിംഗ് സമയത്ത്). ഈ ആവശ്യത്തിനായി, ഡോക്ടർ ജനിച്ചയുടനെ കുറച്ച് രക്തം (ഉദാ: പൊക്കിൾക്കൊടിയിൽ നിന്ന്) എടുക്കുകയും ജനിതക മാറ്റങ്ങൾക്കായി അത് പരിശോധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇതുവഴി രോഗം നേരത്തെ കണ്ടെത്തി യഥാസമയം ചികിത്സിക്കാൻ സാധിക്കും.

ഗർഭകാലത്ത് രോഗനിർണയം

തലസീമിയയുടെ വാഹകരാണെന്ന് അറിയാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്ന മാതാപിതാക്കൾ ഗർഭത്തിൻറെ ആദ്യ പന്ത്രണ്ട് ആഴ്ചകളിൽ ഈ പ്രിനാറ്റൽ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് ടെസ്റ്റ് നടത്തണമെന്ന് ഡോക്ടർമാർ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.

തലസീമിയ പാരമ്പര്യമാണോ?

തലസീമിയ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതാണ്. ഇതിനർത്ഥം തലസീമിയ ഉള്ള ആളുകൾക്ക് അവരുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് ജനിതക വൈകല്യം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുകയും ഇതിനകം തന്നെ ഈ രോഗവുമായി ജനിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

പാരമ്പര്യം: ആൽഫ തലസീമിയ

ആൽഫ ചെയിനുകളുടെ രൂപീകരണത്തിൽ ആകെ നാല് ജീനുകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു. ആൽഫ തലസീമിയ മേജറിൽ, മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടിക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന എല്ലാ ജീനുകളും വികലമാണ്. ആൽഫ തലസീമിയയുടെ ഏറ്റവും ഗുരുതരമായ രൂപമാണിത്. ഈ രൂപത്തിലുള്ള കുട്ടികൾ വളരെ അപൂർവമായി മാത്രമേ അതിജീവിക്കാൻ കഴിയൂ, സാധാരണയായി ജനനത്തിന് മുമ്പോ അല്ലെങ്കിൽ കുറച്ച് ദിവസങ്ങൾക്ക് ശേഷമോ മരിക്കുന്നു. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ മാത്രമേ സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറിന്റെ സഹായത്തോടെ കുട്ടികളുടെ ജീവൻ നിലനിർത്താൻ കഴിയൂ.

ഒരു രക്ഷിതാവ് മാത്രമേ തന്റെ കുട്ടിക്ക് വികലമായ ഒരു ജീൻ പകരുന്നുള്ളൂവെങ്കിൽ, ആ അവസ്ഥയെ ആൽഫ തലസീമിയ മിനിമ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികൾക്ക് സാധാരണയായി രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകില്ല, വൈകല്യമില്ലാതെ ജീവിക്കും.

പാരമ്പര്യം: ബീറ്റാ തലസീമിയ

ബീറ്റാ തലസീമിയയ്ക്കും വ്യത്യസ്ത അളവിലുള്ള തീവ്രതയുണ്ട്. ഇത് മൈനർ, ഇന്റർമീഡിയ, മേജർ എന്നിങ്ങനെ തിരിച്ചിരിക്കുന്നു.

തലസീമിയ മേജർ (കൂലി അനീമിയ എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു) ആണ് ഏറ്റവും കഠിനമായ രൂപം. രണ്ട് മാതാപിതാക്കളും കുട്ടിക്ക് ജനിതക വൈകല്യം പകരുമ്പോഴാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.

ബീറ്റാ-തലസീമിയ ഇന്റർമീഡിയ ഒരു ഇന്റർമീഡിയറ്റ് രൂപമാണ്. ഈ രൂപമുള്ള ആളുകൾക്ക് രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും വികലമായ ജീനുകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചിട്ടുണ്ട്. അവരുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി പ്രധാന രൂപത്തിലേതിനേക്കാൾ കഠിനമല്ല. അവർക്ക് വല്ലപ്പോഴും മാത്രമേ രക്തപ്പകർച്ച ആവശ്യമുള്ളൂ.

പ്രായപൂർത്തിയാകാത്ത ബീറ്റാ-തലസീമിയയിൽ, രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികൾക്ക് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് ഒരു വികലമായ ബീറ്റാ-ഹീമോഗ്ലോബിൻ ചെയിൻ ജീൻ മാത്രമേ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചിട്ടുള്ളൂ. മറ്റേ രക്ഷിതാവ് കുട്ടിക്ക് പ്രവർത്തനക്ഷമമായ ഒരു ജീൻ കൈമാറി.

രണ്ട് മാതാപിതാക്കൾക്കും ബീറ്റാ തലസീമിയ മൈനർ ബാധിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, കുട്ടിക്ക് രണ്ട് മ്യൂട്ടേഷനുകളും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനും തലസീമിയ മേജർ അല്ലെങ്കിൽ ഇന്റർമീഡിയ വികസിപ്പിക്കാനും 25 ശതമാനം സാധ്യതയുണ്ട്. കുട്ടിക്ക് ഒരു മൈനർ ഫോം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത 50 ശതമാനവും കുട്ടി ആരോഗ്യവാനായിരിക്കാനുള്ള സാധ്യത 25 ശതമാനവുമാണ്.

എവിടെയാണ് തലസീമിയ ഉണ്ടാകുന്നത്?

ഇറ്റലി, ഗ്രീസ് തുടങ്ങിയ മെഡിറ്ററേനിയൻ രാജ്യങ്ങളിൽ വ്യാപകമായതിനാൽ തലാസീമിയയെ മെഡിറ്ററേനിയൻ അനീമിയ എന്നും വിളിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് സമീപ, മിഡിൽ ഈസ്റ്റിലും ആഫ്രിക്കയുടെയും ഏഷ്യയുടെയും ചില ഭാഗങ്ങളിലും സംഭവിക്കുന്നു. മധ്യ യൂറോപ്പിൽ, ലോകമെമ്പാടുമുള്ള വ്യാപാര ബന്ധങ്ങളിലൂടെയും കുടിയേറ്റത്തിലൂടെയും തലസീമിയ വ്യാപിച്ചു.

രോഗം എത്ര സാധാരണമാണ്?

കണക്കുകൾ പ്രകാരം, ലോകത്താകമാനം ഓരോ വർഷവും 60,000 കുട്ടികൾ തലസീമിയ ബാധിച്ച് ജനിക്കുന്നു. ജർമ്മനിയെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം, 500 മുതൽ 600 വരെ ആളുകൾക്ക് ഗുരുതരമായ തലസീമിയ ഉണ്ടെന്ന് വിദഗ്ധർ സംശയിക്കുന്നു. ജർമ്മനിയിൽ ഏകദേശം 200,000 ആളുകൾ തലസീമിയയുടെ നേരിയ രൂപത്താൽ കഷ്ടപ്പെടുന്നു. ഓസ്ട്രിയ, സ്വിറ്റ്സർലൻഡ് എന്നീ രാജ്യങ്ങളിൽ നിലവിൽ കൃത്യമായ കണക്കുകളൊന്നുമില്ല.

തലസീമിയ എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

രക്തപ്പകർച്ചയെ ആശ്രയിക്കാത്ത ചികിത്സ

തലസീമിയയുടെ നേരിയ രൂപങ്ങൾക്ക് സാധാരണയായി ചികിത്സ ആവശ്യമില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഗർഭാവസ്ഥയിൽ, മൃദുവായ തലസീമിയ കാരണം ഗർഭിണികൾക്ക് കടുത്ത വിളർച്ച ഉണ്ടാകുന്നത് അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ സാധ്യമാണ്. ഈ സ്ത്രീകൾക്ക് അമ്മയെയും കുഞ്ഞിനെയും സംരക്ഷിക്കാൻ പതിവായി രക്തപ്പകർച്ച ആവശ്യമാണ്.

ട്രാൻസ്ഫ്യൂഷൻ-ആശ്രിത ചികിത്സ

അധിക രക്തപ്പകർച്ച പലപ്പോഴും ഇരുമ്പിന്റെ അധികത്തിന് കാരണമാകുന്നു. ഈ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ശരീരത്തിൽ നിന്ന് അധിക ഇരുമ്പ് നീക്കം ചെയ്യുന്ന മരുന്നുകൾ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു (ചെലേറ്ററുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ഇരുമ്പ് ചേലിംഗ് ഏജന്റുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവ). ഡോക്‌ടർ ഇവ ചർമ്മത്തിനടിയിൽ (സബ്‌ക്യുട്ടേനിയസ്‌ ആയി) ആശുപത്രിയിൽ കുത്തിവയ്ക്കുന്നു അല്ലെങ്കിൽ രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തി വീട്ടിൽ വച്ച് ഗുളികകൾ കഴിക്കുന്നു.

സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറേഷൻ

ജീൻ തെറാപ്പി

രക്തപ്പകർച്ചയെ ആശ്രയിച്ചുള്ള ബീറ്റാ-തലസീമിയ ഉള്ള ആളുകൾക്ക്, യൂറോപ്യൻ മെഡിസിൻസ് ഏജൻസി 2019-ൽ ഒരു ജീൻ തെറാപ്പി മരുന്ന് അംഗീകരിച്ചു. ഈ ജീൻ തെറാപ്പിയിൽ, രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ മജ്ജയിൽ നിന്ന് സ്റ്റെം സെല്ലുകൾ എടുക്കുകയും മരുന്നിന്റെ സഹായത്തോടെ ഒരു കേടുകൂടാത്ത ജീൻ അവതരിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് തന്റെ സ്റ്റെം സെല്ലുകൾ തിരികെ ലഭിക്കും. അവയ്ക്ക് ഇപ്പോൾ ആരോഗ്യമുള്ള ചുവന്ന രക്താണുക്കളും സാധാരണ രക്ത പിഗ്മെന്റും ഉണ്ടാക്കാൻ കഴിയും.

മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ച തയ്യാറെടുപ്പ് ഇപ്പോൾ യൂറോപ്പിൽ ലഭ്യമല്ല.

പോഷകാഹാരവും ജീവിതശൈലിയും

ശരിയായ പോഷകാഹാരത്തിലൂടെയും ജീവിതശൈലി ക്രമീകരണത്തിലൂടെയും തലസീമിയ ബാധിച്ച ആളുകൾക്ക് അവരുടെ രോഗത്തിന്റെ ഗതിയെ ഗുണപരമായി സ്വാധീനിക്കാൻ കഴിയും. ദയവായി ഇനിപ്പറയുന്നവ ശ്രദ്ധിക്കുക:

• സമീകൃതാഹാരം കഴിക്കുക.
• ഇരുമ്പിന്റെ അംശം കൂടുതലുള്ള ഭക്ഷണങ്ങൾ ഒഴിവാക്കുക (ഉദാ: കരൾ).
• നിങ്ങളുടെ ഭക്ഷണത്തിൽ നിന്ന് ആവശ്യത്തിന് കാൽസ്യം നേടുക (ഉദാ: പാൽ, തൈര്, ചീസ്, ചീര, ബ്രൊക്കോളി).
• മദ്യം കുടിക്കരുത്.

തലസീമിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രത ഹീമോഗ്ലോബിൻ എത്രമാത്രം അസാധാരണമായി മാറിയിരിക്കുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. തലസീമിയയുടെ നേരിയ രൂപത്തിലുള്ള ആളുകൾക്ക് സാധാരണയായി ലക്ഷണങ്ങളോ കുറവോ ഉണ്ടാകില്ല.

എന്നിരുന്നാലും, ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, തലസീമിയയുടെ ഗുരുതരമായ രൂപമുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾ ജീവിതത്തിന്റെ നാലാമത്തെയോ അഞ്ചാമത്തെയോ മാസമാകുമ്പോഴേക്കും ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ കാണിക്കാൻ തുടങ്ങും.

അനീമിയ

• നിങ്ങൾക്ക് വിളറിയതോ മഞ്ഞകലർന്ന ചർമ്മമോ ആണ്.
• നിങ്ങൾ എല്ലായ്പ്പോഴും ക്ഷീണിതനാണ്.
• നിങ്ങൾക്ക് തലകറക്കം തോന്നുന്നു.
• നിങ്ങൾക്ക് തലവേദനയുണ്ട്.
• അവർക്ക് ത്വരിതപ്പെടുത്തിയ ഹൃദയമിടിപ്പ് ഉണ്ട്.
• ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ അവർക്ക് പെട്ടെന്ന് ശ്വാസം മുട്ടൽ അനുഭവപ്പെടുന്നു.
• അവർക്ക് പലപ്പോഴും കരളും പ്ലീഹയും വലുതായിരിക്കും.
• അവരുടെ വികസനം പലപ്പോഴും അസ്വസ്ഥമാണ്.

ഒറ്റനോട്ടത്തിൽ ഇരുമ്പിന്റെ കുറവുള്ള അനീമിയ പോലെയാണ് തലസീമിയ. എന്നിരുന്നാലും, ഇരുമ്പിന്റെ അഭാവത്തിൽ ഇരുമ്പിന്റെ അളവ് കുറയുന്നു, അതേസമയം തലസീമിയയിൽ ഇത് സാധാരണമാണ്.

• അസ്ഥി വൈകല്യങ്ങൾ
• പതിവ് അണുബാധകൾ
• ഹൃദയം പ്രശ്നങ്ങൾ
• പ്രമേഹം
• ഒസ്ടിയോപൊറൊസിസ്

അസ്ഥി മാറുന്നു

തലസീമിയ മേജർ അല്ലെങ്കിൽ ഇന്റർമീഡിയ ഉള്ള ആളുകൾ പലപ്പോഴും അസ്ഥി വളർച്ചയിൽ മാറ്റം കാണിക്കുന്നു:

• തലയോട്ടിയിലെ അസ്ഥിയുടെ വലിപ്പം വർദ്ധിക്കുന്നു.
• നെറ്റി, മുകളിലെ താടിയെല്ല്, സൈഗോമാറ്റിക് അസ്ഥി എന്നിവ വീർക്കുന്നതാണ്.
• വാരിയെല്ലുകളും കശേരുക്കളും വളഞ്ഞിരിക്കുന്നു.
• നിങ്ങൾക്ക് അസ്ഥി ഒടിവുകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.
• നിങ്ങൾക്ക് അസ്ഥി വേദനയുണ്ട്.
• നിങ്ങൾക്ക് ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ് ലഭിക്കും.

അധിക ഇരുമ്പ്

കൂടാതെ, ശരീരം വിളർച്ചയെ ഇരുമ്പിന്റെ കുറവായി തെറ്റിദ്ധരിപ്പിക്കുകയും ഭക്ഷണത്തിൽ നിന്ന് കൂടുതൽ ഇരുമ്പ് ആഗിരണം ചെയ്യുന്നതിലൂടെ അത് പരിഹരിക്കാൻ ശ്രമിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. കൂടാതെ, ശരീരം അമിതമായ അളവിൽ രക്തകോശങ്ങൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു. കരളും പ്ലീഹയും ഇവയെ വീണ്ടും തകർക്കാൻ പൂർണ്ണ വേഗതയിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്നു.

അമിതമായി ഉയർന്ന ഇരുമ്പിന്റെ സാന്ദ്രത ബാധിച്ചവരിൽ കൂടുതൽ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു:

• ഹൃദയപേശികളുടെ ബലഹീനത (ഹൃദയത്തിന്റെ അപര്യാപ്തത)
• കാർഡിയാക് അരിഹ്‌മിയ
• കരൾ പരിഹരിക്കൽ
• പ്രമേഹം (ഡയബറ്റിസ് മെലിറ്റസ്)
• ഹ്രസ്വമായ പൊക്കം
• ഹൈപ്പോതൈറോയിഡിസം (പ്രവർത്തനരഹിതമായ തൈറോയ്ഡ് ഗ്രന്ഥി)
• വിറ്റാമിൻ ഡി മെറ്റബോളിസത്തിന്റെ തകരാറുകൾ

ഒരു ഡോക്ടറെ എപ്പോൾ കാണും?

തലസീമിയയുടെ കഠിനമായ രൂപങ്ങൾ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ മാസങ്ങളിൽ പ്രകടമാകുമെന്നതിനാൽ, ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങളിൽ (ഉദാഹരണത്തിന്, പല്ലർ) മാതാപിതാക്കൾ എത്രയും വേഗം ഒരു ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനെ സമീപിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

നിങ്ങൾക്ക് ഇത് എങ്ങനെ തടയാനാകും?

അവിടെ, പരിശീലനം ലഭിച്ച വിദഗ്ധർ ദമ്പതികൾക്ക് ഗർഭധാരണവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജനിതക അപകടസാധ്യതകൾ നിർണ്ണയിക്കാൻ ഒരു ജനിതക രക്തപരിശോധന ഉപയോഗിക്കുന്നു.

തലാസീമിയയുടെ കുടുംബ ചരിത്രമുള്ള ആളുകൾ ഗർഭിണിയാകുന്നതിന് മുമ്പ് കൗൺസിലിംഗ് തേടുന്നത് നല്ലതാണ്.

ശരീര താപനില പതിവായി അളക്കുന്നത് അണുബാധകൾ എത്രയും വേഗം കണ്ടെത്താനും കഴിയുന്നത്ര വേഗത്തിൽ ചികിത്സിക്കാനും സഹായിക്കുന്നു. പനി 38.5 ഡിഗ്രി സെൽഷ്യസിൽ കൂടുതലാണെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. അണുബാധയായിരിക്കാം കാരണം.

രോഗം ബാധിച്ചവർ പതിവായി വൈദ്യപരിശോധന നടത്തേണ്ടതും പ്രധാനമാണ്. ഈ രീതിയിൽ മാത്രമേ രോഗത്തിൻറെ ഗതി ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം നിരീക്ഷിക്കാനും പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ സങ്കീർണതകൾ കണ്ടെത്താനും അവരെ ചികിത്സിക്കാനും കഴിയൂ.

സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറേഷനിലൂടെ മാത്രമേ തലസീമിയയ്ക്ക് പൂർണമായ ചികിത്സ നിലവിൽ സാധ്യമാകൂ. മെച്ചപ്പെട്ട ചികിത്സയും മെച്ചപ്പെട്ട വിദ്യാഭ്യാസവും കാരണം ബാധിച്ചവരുടെ ആയുർദൈർഘ്യവും ജീവിത നിലവാരവും ക്രമാനുഗതമായി വർദ്ധിച്ചു.

2019-ൽ യൂറോപ്യൻ മെഡിസിൻസ് ഏജൻസി അംഗീകരിച്ച ജീൻ തെറാപ്പി 2021-ൽ നിർമ്മാതാവ് വീണ്ടും വിപണിയിൽ നിന്ന് പിൻവലിച്ചു.

തലസീമിയയുടെ പ്രവചനം എന്താണ്?

കൂടുതൽ കഠിനമായ രൂപങ്ങളിൽ, ശരിയായതും നേരത്തെയുള്ളതുമായ ചികിത്സയിലൂടെ (ഉദാഹരണത്തിന് സാധാരണ രക്തപ്പകർച്ചകൾ) ഏതാണ്ട് സാധാരണ ആയുർദൈർഘ്യം കൈവരിക്കാൻ പലപ്പോഴും ഒരുപോലെ സാധ്യമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ആജീവനാന്തവും തുടർച്ചയായതും തീവ്രവുമായ തെറാപ്പി ആവശ്യമാണ്. ചിലപ്പോൾ സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറേഷൻ വഴി രോഗം ഭേദമാക്കാം.