പ്രീഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനിതക രോഗനിർണയം - നിർവ്വചനം: എന്താണ് PGD?
പ്രീഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനിതക രോഗനിർണയം ഒരു ജനിതക പരിശോധനാ രീതിയാണ്. കൃത്രിമമായി വിഭാവനം ചെയ്ത ഭ്രൂണത്തിന്റെ ജനിതക വസ്തുക്കളിൽ വികസനത്തിന്റെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ പ്രത്യുൽപാദന ഡോക്ടർമാർ ഇത് ചെയ്യുന്നു.
സംശയാസ്പദമായ കേസുകളിൽ ഒരു PGD ഉപയോഗിച്ചേക്കാം…
- … കഠിനമായ മോണോജെനിക് പാരമ്പര്യ രോഗം (ഒരു ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ)
- … ഒരു ക്രോമസോം ഡിസോർഡർ: സ്ട്രക്ചറൽ (ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ) അല്ലെങ്കിൽ സംഖ്യാപരമായ (അനെപ്ലോയിഡി സ്ക്രീനിംഗ്: മോണോ-, നല്ലോ- അല്ലെങ്കിൽ ട്രൈസോമി)
- … ലൈംഗിക ബന്ധമുള്ള ഗുരുതരമായ പാരമ്പര്യ രോഗം
ജർമ്മനിയിൽ പ്രീഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനിതക രോഗനിർണയം
ഉദാഹരണത്തിന്, കുടുംബത്തിൽ ഗുരുതരമായ പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാകുകയും ഗുരുതരമായ നാശനഷ്ടം കണക്കാക്കുകയും ചെയ്താൽ മാത്രമേ പ്രീഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനിതക രോഗനിർണയം അംഗീകരിക്കപ്പെടുകയുള്ളൂ. നിങ്ങൾക്ക് ഇതിനകം പാരമ്പര്യ രോഗമുള്ള ഒരു കുട്ടിയുണ്ടെങ്കിൽപ്പോലും, മുമ്പ് പ്രസവമോ ഗർഭം അലസലോ അനുഭവപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടെങ്കിലും, അല്ലെങ്കിൽ ഫെർട്ടിലിറ്റി ഡിസോർഡർ ഉള്ളവരാണെങ്കിൽ പോലും, പ്രീ ഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനിതക രോഗനിർണയത്തിന് അർഹതയുള്ള ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയുള്ള ദമ്പതികളിൽ ഒരാളാണ് നിങ്ങൾ.
പ്രീ ഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനിതക രോഗനിർണയത്തിനുള്ള മുൻവ്യവസ്ഥകൾ:
- എത്തിക്‌സ് കമ്മിറ്റിയുടെ അപേക്ഷയും അംഗീകാരവും
- മെഡിക്കൽ/മനുഷ്യ ജനിതകവും മാനസികവുമായ കൗൺസിലിംഗ്
- ഒരു സ്പെഷ്യലൈസ്ഡ്, സർട്ടിഫൈഡ് സെന്ററിൽ എക്സിക്യൂഷൻ
PGD എങ്ങനെയാണ് പ്രവർത്തിക്കുന്നത്?
ഭ്രൂണത്തിൽ പ്രീ-ഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനിതക രോഗനിർണയം ആരംഭിക്കുന്നതിന് മുമ്പ്, മനുഷ്യ ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞർ ഓരോ ദമ്പതികൾക്കും പ്രത്യേകം ജനിതക പരിശോധനാ നടപടിക്രമം വികസിപ്പിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ഇതിന് പുരുഷന്റെയും സ്ത്രീയുടെയും രക്തവും ഡിഎൻഎ സാമ്പിളുകളും, ഒരുപക്ഷേ ദമ്പതികളുടെ നിലവിലുള്ള കുട്ടികളിൽ നിന്നും ആവശ്യമാണ്.
ബ്ലാസ്റ്റോമിയർ ബയോപ്സി
പെട്രി ഡിഷിൽ നാല് ദിവസം കഴിഞ്ഞ്, ബീജസങ്കലനം ചെയ്ത മുട്ട സെൽ എട്ട് സെൽ ഘട്ടത്തിൽ എത്തിയിരിക്കുന്നു. ഈ എട്ട് കോശങ്ങൾ (ബ്ലാസ്റ്റോമിയറുകൾ) ടോട്ടി-/സർവശക്തിയുള്ള കോശങ്ങളാണ്. ഇതിനർത്ഥം, തത്വത്തിൽ, ഈ ഓരോ കോശങ്ങളിൽ നിന്നും ഒരു പ്രത്യേക ഭ്രൂണം വികസിപ്പിച്ചേക്കാം എന്നാണ്. ഭ്രൂണ സംരക്ഷണ നിയമം അനുസരിച്ച്, പിജിഡിക്കുള്ള ഈ ആദ്യകാല ബയോപ്സി ജർമ്മനിയിൽ നിരോധിച്ചിരിക്കുന്നു - എന്നാൽ ഇത് മറ്റ് രാജ്യങ്ങളിൽ ഉപയോഗിക്കുന്നു.
ബ്ലാസ്റ്റോസിസ്റ്റ് ബയോപ്സി
ബ്ലാസ്റ്റോസിസ്റ്റിന്റെ കോശങ്ങൾ ബാഹ്യവും ആന്തരികവുമായ കോശ പാളിയിൽ ക്രമീകരിച്ചിരിക്കുന്നു. പുറം കോശങ്ങളിൽ നിന്ന് (ട്രോഫോബ്ലാസ്റ്റുകൾ), ഒന്നോ രണ്ടോ കഷണങ്ങൾ പ്രീഇംപ്ലാന്റേഷൻ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സിന് എടുക്കുന്നു.
മെച്ചപ്പെട്ട സംസ്ക്കാര മാധ്യമങ്ങൾ ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും, കൃത്രിമമായി ബീജസങ്കലനം ചെയ്ത മുട്ടകളിൽ ഏകദേശം 50 ശതമാനം മാത്രമാണ് ബ്ലാസ്റ്റോസിസ്റ്റ് ഘട്ടത്തിൽ എത്തുന്നത്.
പോളാർ ബോഡി പരിശോധന
യഥാർത്ഥത്തിൽ, IVF-ന്റെ വിജയനിരക്ക് മെച്ചപ്പെടുത്താൻ ഉദ്ദേശിച്ചുള്ള ഈ രീതി, പ്രീഇംപ്ലാന്റേഷൻ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സിനേക്കാൾ മുൻഗണനാ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സിൽ പെടുന്നു:
ധ്രുവശരീരങ്ങളുടെ സമയത്ത് അണ്ഡവും ബീജവും ഇതുവരെ സംയോജിപ്പിച്ചിട്ടില്ലാത്തതിനാൽ, കർശനമായി പറഞ്ഞാൽ ബീജസങ്കലനം ഇതുവരെ നടന്നിട്ടില്ല. പോളാർ ബോഡികൾ നീക്കം ചെയ്യുന്നതോടെ, ധ്രുവശരീര ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് ഭ്രൂണ സംരക്ഷണ നിയമത്തെ മറികടക്കുന്നു, കൂടാതെ എത്തിക്‌സ് കമ്മിറ്റിയുടെ അംഗീകാരം ആവശ്യമില്ല.
പ്രീഇംപ്ലാന്റേഷൻ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്: ജനിതക പരിശോധനയ്ക്കുള്ള നടപടിക്രമം.
പ്രീ-ഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനിതക രോഗനിർണയത്തിനായി, ഭ്രൂണ ന്യൂക്ലിയസിൽ നിന്ന് ജനിതക വിവരങ്ങൾ (ഡിഎൻഎ) വേർതിരിച്ചെടുക്കുകയും പരിശോധിക്കുകയും വേണം. ഇനിപ്പറയുന്ന സാങ്കേതിക വിദ്യകൾ ഉപയോഗിച്ച് ക്രോമസോം, ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും:
- പോളിമറേസ് ചെയിൻ റിയാക്ഷൻ (PCR): വ്യക്തിഗത ജീനുകളുടെ/ജീൻ സെഗ്‌മെന്റുകളുടെ വർദ്ധനവ്.
- ഫ്ലൂറസെൻസ് ഇൻ സിറ്റു ഹൈബ്രിഡൈസേഷൻ (ഫിഷ്): ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ തിരഞ്ഞെടുത്ത നിരവധി ജീനുകളുടെ ലേബൽ
PGD: ഗുണവും ദോഷവും
എതിരാളികളും വക്താക്കളും വർഷങ്ങളായി പ്രീ-ഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനിതക രോഗനിർണയം ഉപയോഗിക്കുന്നതിന്റെ ഗുണങ്ങളും ദോഷങ്ങളും, പ്രത്യേകിച്ച് ധാർമ്മിക ആശങ്കകളും ചർച്ച ചെയ്യുന്നു.
പ്രോ പിജിഡി
- ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയുള്ള ദമ്പതികൾക്ക് കുട്ടികളുണ്ടാകണമെന്ന ആഗ്രഹത്തിന്റെ പൂർത്തീകരണം
- ഗുരുതരമായ കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ച ഭ്രൂണത്തിന്റെ / ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ കാര്യത്തിൽ ഗർഭഛിദ്രത്തേക്കാൾ ശാരീരികമായും വൈകാരികമായും സമ്മർദ്ദം കുറവാണ് പ്രീ ഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനിതക രോഗനിർണയം.
- പ്രീ ഇംപ്ലാന്റേഷൻ ജനിതക രോഗനിർണയം ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതയുള്ള ദമ്പതികൾക്ക് (നിയമം നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനാൽ) നന്നായി നിയന്ത്രിത ഒഴിവാക്കലായി തുടരുന്നു.
- കൃത്രിമ ബീജസങ്കലനം തികച്ചും അനിവാര്യമാണ്, ബന്ധപ്പെട്ട എല്ലാ അപകടസാധ്യതകളും
- PGD-യുടെ ഉയർന്ന പിശക് നിരക്ക്: ആരോഗ്യകരമായ ഭ്രൂണങ്ങളെ തരംതിരിക്കുക, കൂടുതൽ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വമായ ഗർഭധാരണത്തിനു മുമ്പുള്ള ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് (ഉദാ: അമ്നിയോസെന്റസിസ്) ആവശ്യമാണ്
- മഹത്തായ ധാർമ്മിക ഉത്തരവാദിത്തം: ഏതൊക്കെ രോഗങ്ങൾ ഗുരുതരമാണ് (ജീവിതം വിലമതിക്കുന്നതും ജീവിക്കാൻ യോഗ്യമല്ലാത്ത ജീവിതവും)? ദുരുപയോഗത്തിന്റെ അപകടവും "ഡിസൈനർ ബേബി" യിലേക്കുള്ള ആദ്യ ചുവടും.
- വികലാംഗരോടുള്ള വിവേചനം
PGD: അപകടസാധ്യതകളും സങ്കീർണതകളും
കൃത്രിമ ബീജസങ്കലനത്തിനു ശേഷം ഗർഭിണിയാകാനുള്ള സാധ്യതയും സ്വാഭാവിക ഗർഭധാരണത്തേക്കാൾ കുറവാണ്. ഗർഭധാരണം നടന്നിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, പ്രീ-ഇംപ്ലാന്റേഷൻ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സിന്റെ താരതമ്യേന ഉയർന്ന പിശക് നിരക്ക് കാരണം, ബന്ധപ്പെട്ട എല്ലാ അപകടസാധ്യതകളും അനന്തരഫലങ്ങളും ഉള്ളതിനാൽ, ദമ്പതികൾ ശ്രദ്ധാപൂർവമായ പ്രെനറ്റൽ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സിന് (അൾട്രാസൗണ്ട്, അമ്നിയോസെന്റസിസ്, പൊക്കിൾക്കൊടി പഞ്ചർ) വിധേയരാകാൻ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.
