സ്തനാർബുദ ജീൻ

എന്താണ് സ്തനാർബുദ ജീൻ?

വികസനം സ്തനാർബുദം (മാമാ കാർസിനോമ) പല കാരണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ ഇത് ഒരു ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനിൽ നിന്ന് കണ്ടെത്താനാകും. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് 5-10% മാത്രമാണെന്ന് അനുമാനിക്കപ്പെടുന്നു സ്തനാർബുദം കേസുകൾ ഒരു പാരമ്പര്യ ജനിതക കാരണത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്.

ഈ സാഹചര്യത്തിൽ ഒരാൾ പാരമ്പര്യത്തെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുന്നു സ്തനാർബുദം. BRCA-1 അല്ലെങ്കിൽ BRCA-2 ജീനിന്റെ മ്യൂട്ടേഷനാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ കാരണം. BRCA എന്നാൽ ബ്രെസ്റ്റ് കാൻസർ.

സ്തനാർബുദ സാധ്യതയിൽ സ്തനാർബുദ ജീൻ എന്ത് സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നു?

BRCA-1 അല്ലെങ്കിൽ BRCA-2 ജീനിന്റെ മ്യൂട്ടേഷൻ ബ്രെസ്റ്റ് വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു കാൻസർ 80% വരെ. താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ, ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഇല്ലാത്ത സ്ത്രീകൾക്ക് സ്തനങ്ങൾ വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യത 10% ആണ് കാൻസർ 85 വയസ്സ് ആകുമ്പോഴേക്കും. കൂടാതെ, രോഗം ആരംഭിക്കുന്ന പ്രായം കുറയുന്നു.

ജീൻ വഹിക്കുന്ന സ്ത്രീകൾക്ക് കുടുംബത്തിന് അപകടസാധ്യതയില്ലാത്ത സ്ത്രീകളേക്കാൾ ശരാശരി 10-20 വർഷം മുമ്പ് സ്തനാർബുദം ഉണ്ടാകുന്നു. ഈ രോഗം പലപ്പോഴും 50 വയസ്സിന് മുമ്പാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. സ്തനാർബുദത്തിന്റെ ഒരു ഉഭയകക്ഷി സംഭവവും അതുപോലെ തന്നെ വളരെ ആക്രമണാത്മകമായ ഒരു വ്യതിയാനം ബാധിക്കുന്ന പുരുഷന്മാരിൽ ഉണ്ടാകുന്നതും ഒരു ജീൻ മ്യൂട്ടേഷന്റെ പ്രകടവും സൂചനയുമാണ്.

BRCA1 അല്ലെങ്കിൽ BRCA2 ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ, സ്തനാർബുദം മാത്രമല്ല, മറ്റ് തരത്തിലുള്ള ക്യാൻസറുകളുടെ സാധ്യതയും വർദ്ധിക്കുന്നു. അണ്ഡാശയ അര്ബുദം (കാൻസർ അണ്ഡാശയത്തെ) പ്രത്യേകം പരാമർശിക്കേണ്ടതാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ക്യാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യതയും കൂടുതലാണ് കോളൻ, പാൻക്രിയാസ്, വയറ് ഒപ്പം പ്രോസ്റ്റേറ്റ്. സ്തനാർബുദത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാവുന്ന (ഉദാ. RAD51C) മറ്റ് ജീനുകളെ ക്രമേണ കണ്ടെത്തുകയാണ് സമീപകാല ഗവേഷണങ്ങൾ. പലപ്പോഴും, ഒരു ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ നിലവിലുണ്ടെങ്കിൽ, കുടുംബത്തിൽ സ്തനാർബുദത്തിന്റെ നിരവധി കേസുകൾ ഉണ്ടാകാറുണ്ട്, പലപ്പോഴും അതാത് വ്യക്തികളിൽ രോഗം നേരത്തെ തന്നെ ആരംഭിക്കുന്നു.

എന്താണ് BRCA-1? എന്താണ് BRCA-2?

ജനനം മുതൽ എല്ലാ ശരീര കോശങ്ങളിലും പാരമ്പര്യ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ട്. BRCA-1, BRCA-2 ജീനുകൾ ഉൾപ്പെടെയുള്ള രക്ഷാകർതൃ ബീജകോശങ്ങൾ വഴിയാണ് അവ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നത്. ഇവ കേടുകൂടാതെയിരിക്കുമ്പോൾ സോമാറ്റിക് കോശങ്ങളിൽ ഒരു സംരക്ഷണ പ്രഭാവം ചെലുത്തുന്നു.

കോശങ്ങളിലെ കാൻസർ വികസനം തടയുമെന്ന് പറയപ്പെടുന്നു. അതിനാൽ അവയെ "ട്യൂമർ സപ്രസ്സർ ജീനുകൾ" എന്ന് വിളിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, BRCA ജീൻ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ, അതിന് ഇനി അതിന്റെ സംരക്ഷണ പ്രവർത്തനം നിറവേറ്റാൻ കഴിയില്ല, മാത്രമല്ല ക്യാൻസർ വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യത അതിവേഗം വർദ്ധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

അപകടസാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള പഠനങ്ങൾ എളുപ്പമല്ല. BRCA-1-ൽ ഒരു ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുള്ള അപകടസാധ്യത വർധിച്ചതായി സമീപകാല കണക്കുകൾ കാണിക്കുന്നു: 72 വയസ്സ് വരെ സ്തനാർബുദം വരാനുള്ള സാധ്യത 80%. BRCA-1 മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഏകദേശം 10 വർഷം മുമ്പ് ക്യാൻസറിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

ഒരു സെക്കൻഡിൽ 40% സാധ്യത, അടുത്ത 20 വർഷത്തിനുള്ളിൽ മറുവശത്ത് പുതിയ സ്തനാർബുദം 44% അണ്ഡാശയ അര്ബുദം താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ, BRCA-2 മ്യൂട്ടേഷനിൽ നിന്ന് ഇനിപ്പറയുന്ന അപകടസാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു: 69 വയസ്സ് വരെ സ്തനാർബുദത്തിനുള്ള 80% രോഗസാധ്യത, 26% ഒരു സെക്കൻഡിനുള്ള സാധ്യത, അടുത്ത 20 വർഷത്തിനുള്ളിൽ മറുവശത്ത് പുതിയ സ്തനാർബുദം 17% അണ്ഡാശയ അർബുദത്തിനുള്ള സാധ്യത കണക്കുകൾ കാണിക്കുന്നത് ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ എന്നാൽ ബാധിച്ചവരുടെ അപകടസാധ്യത ഗണ്യമായി വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു എന്നാണ്. പ്രത്യേകിച്ച് BRCA-1 ഉയർന്ന അപകടസാധ്യത വഹിക്കുന്നു. അതിനാൽ, സാധ്യമായ ജീൻ വാഹകരെക്കുറിച്ചുള്ള വിശദമായ പരിശോധനയും ചോദ്യം ചെയ്യലും ഒഴിച്ചുകൂടാനാവാത്തതാണ്.

വിശേഷിച്ചും ഒരു കുടുംബത്തിൽ (പോസിറ്റീവ് ഫാമിലി ഹിസ്റ്ററി) രോഗത്തിൻറെ ആദ്യകാല ആരംഭവും ദ്രുതഗതിയിലുള്ള പുരോഗതിയുമുള്ള സാഹചര്യത്തിൽ, വ്യക്തികളെ സൂക്ഷ്മമായി പരിശോധിക്കുകയും ഫോളോ-അപ്പ് പരിശോധിക്കുകയും വേണം. - 72 വയസ്സ് വരെ സ്തനാർബുദ സാധ്യത 80%. BRCA-1 മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഏകദേശം 10 വർഷം മുമ്പ് ക്യാൻസറിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. - ഒരു സെക്കൻഡിനുള്ള സാധ്യത 40%, അടുത്ത 20 വർഷത്തിനുള്ളിൽ മറുവശത്ത് പുതിയ സ്തനാർബുദം

• 44% അണ്ഡാശയ അർബുദ സാധ്യത
• 69 വയസ്സ് വരെ സ്തനാർബുദ സാധ്യത 80%
• ഒരു സെക്കൻഡിനുള്ള സാധ്യത 26%, അടുത്ത 20 വർഷത്തിനുള്ളിൽ മറുവശത്ത് പുതിയ സ്തനാർബുദം
• 17% അണ്ഡാശയ അർബുദ സാധ്യത