എന്താണ് എക്സ് ക്രോമസോം?
X ക്രോമസോം രണ്ട് ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളിൽ ഒന്നാണ് (ഗോനോസോമുകൾ). സ്ത്രീക്ക് രണ്ട് X ക്രോമസോമുകൾ (XX), പുരുഷന് ഒരു X, ഒരു Y ക്രോമസോം (XY) ഉണ്ട്.
X ക്രോമസോം Y ക്രോമസോമിനെക്കാൾ വലുതാണ്. എല്ലാ ക്രോമസോമുകളെയും പോലെ, അതിൽ ഡിയോക്സിറൈബോ ന്യൂക്ലിക് ആസിഡും (ഡിഎൻഎ) പ്രത്യേക പ്രോട്ടീനുകളും അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഡിഎൻഎ പാരമ്പര്യ വിവരങ്ങളുടെ വാഹകനാണ് (ജീനുകളുടെ രൂപത്തിൽ). X ക്രോമസോമിൽ ഏകദേശം 2000 ജീനുകൾ ഉണ്ട്.
എക്സ് ക്രോമസോമിന്റെ പ്രവർത്തനം എന്താണ്?
ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകൾ (എക്സ്, വൈ ക്രോമസോമുകൾ) ഒരു വ്യക്തിയുടെ ജനിതക ലിംഗഭേദം നിർണ്ണയിക്കുന്നു. ഇത് മനസിലാക്കാൻ, നിങ്ങൾ കുറച്ച് മുന്നോട്ട് പോകേണ്ടതുണ്ട്:
ശരീരത്തിലെ മിക്കവാറും എല്ലാ കോശങ്ങളുടെയും അണുകേന്ദ്രങ്ങൾക്ക് ഇരട്ട (ഡിപ്ലോയിഡ്) ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്: 46 ക്രോമസോമുകൾ, 22 ജോഡി ഓട്ടോസോമുകളും രണ്ട് ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളും ഉൾപ്പെടുന്നു. അതിനാൽ സ്ത്രീ ക്രോമസോം സെറ്റിന്റെ ചുരുക്കെഴുത്ത് 46XX ഉം പുരുഷ ക്രോമസോമിന്റെ സെറ്റിന്റെ 46XY ഉം ആണ്.
അണ്ഡവും ബീജകോശങ്ങളും
ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളായി സ്ത്രീകൾക്ക് എക്സ് ക്രോമസോമുകൾ മാത്രമുള്ളതിനാൽ, അവരുടെ ഓരോ മുട്ടയിലും ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം മാത്രമേ അടങ്ങിയിട്ടുള്ളൂ. ഒരു X ഉം Y ക്രോമസോമും ഗോനോസോമുകളായി ഉള്ള പുരുഷന്മാർക്ക് ഇത് വ്യത്യസ്തമാണ്: ബീജകോശങ്ങൾ ഒരു X ക്രോമസോം അല്ലെങ്കിൽ Y ക്രോമസോം വഹിക്കുന്നു - മയോസിസ് സമയത്ത് അവരുടെ മുൻഗാമി കോശങ്ങളിൽ നിന്ന് ലഭിച്ച രണ്ട് ഗോണോസോമുകളിൽ ഏതാണ് എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.
വളം
ബീജകോശവുമായി (ബീജം) മുട്ട സംയോജിക്കുന്നതാണ് ബീജസങ്കലനം. ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളുടെ കാര്യത്തിൽ, ഇത് അർത്ഥമാക്കുന്നത് അണ്ഡകോശത്തിൽ നിന്നുള്ള ലൈംഗിക ക്രോമസോമും (ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം) ബീജകോശത്തിൽ നിന്നുള്ള (എക്സ് അല്ലെങ്കിൽ വൈ ക്രോമസോമും) ഒരു പൊതു കോശത്തിൽ ഒന്നിക്കുകയും അത് ഭ്രൂണമായി വികസിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു എന്നാണ്.
മകനോ മകളോ?
അതിനാൽ കുട്ടിയുടെ ജനിതക ലിംഗഭേദം നിർണ്ണയിക്കുന്നത് ബീജകോശമാണ് (അതിനാൽ പിതാവും):
- ഒരു X ക്രോമസോം ഉള്ള ഒരു ബീജം അണ്ഡത്തെ ബീജസങ്കലനം ചെയ്താൽ (എക്സ് ക്രോമസോമിനൊപ്പം), തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന ഭ്രൂണം അതിന്റെ ഓരോ കോശത്തിലും രണ്ട് X ക്രോമസോമുകൾ വഹിക്കുന്നു - അത് ഒരു പെൺകുട്ടിയായി മാറുന്നു.
- Y ക്രോമസോം ഉള്ള ഒരു ബീജം മുട്ടയുമായി സംയോജിപ്പിച്ചാൽ, തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന ഭ്രൂണത്തിന്റെ കോശങ്ങൾക്ക് ഓരോ X ഉം Y ക്രോമസോമും ഉണ്ടായിരിക്കും - അത് ഒരു ആൺകുട്ടിയായി വികസിക്കും.
ലൈംഗിക ബന്ധമുള്ള ജീനുകൾ
എക്സ് ക്രോമസോം എവിടെയാണ് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്?
സ്ത്രീ-പുരുഷ ശരീര കോശങ്ങളിലെ എല്ലാ സെൽ ന്യൂക്ലിയസുകളിലും ഇത് സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു.
എക്സ് ക്രോമസോമിന് എന്ത് പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കാം?
ചിലപ്പോൾ പാരമ്പര്യ വിവരങ്ങൾ എക്സ് ക്രോമസോമിൽ കാണപ്പെടുന്നു, അത് - തെറ്റാണെങ്കിൽ - ആരോഗ്യ തകരാറിലേക്കോ പാരമ്പര്യ രോഗത്തിലേക്കോ നയിക്കുന്നു. അത്തരം ലൈംഗിക ബന്ധമുള്ള പാരമ്പര്യ രോഗത്തിനുള്ള ലെഗ് പ്ലേയിൽ ഡൂച്ചെന്റെ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിയാണ്. ഈ രോഗത്തിൽ, പേശി പ്രോട്ടീൻ എൻകോഡ് ചെയ്യുന്ന ജീൻ എക്സ് ക്രോമസോമിൽ കാണുന്നില്ല. തൽഫലമായി, രോഗികൾക്ക് പേശികളുടെ ബലഹീനതയും ഏകോപന പ്രശ്നങ്ങളും ഉണ്ടാകുന്നു.
എക്സ്-ക്രോമസോമിൽ ഹീമോഫീലിയയും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. ഒരു നിശ്ചിത ശീതീകരണ ഘടകത്തിന് കോഡ് നൽകുന്ന ജീൻ വികലമാണ്. അതിനാൽ ഈ കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകത്തിന്റെ മതിയായ പ്രവർത്തനപരമായ പകർപ്പുകൾ നിർമ്മിക്കാൻ ശരീരത്തിന് കഴിയുന്നില്ല. തൽഫലമായി, രക്തസ്രാവത്തിനുള്ള പ്രവണത വർദ്ധിക്കുകയും രക്തസ്രാവം നീണ്ടുനിൽക്കുകയും ചെയ്യുന്നു (ഉദാഹരണത്തിന് പരിക്കുകളുടെ കാര്യത്തിൽ).
വർണ്ണാന്ധത (ചുവപ്പ്-പച്ച കാഴ്ചക്കുറവ്) ഒരു എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് റീസെസിവ് ഇൻഹെറിറ്റഡ് ഡിസോർഡർ കൂടിയാണ്.
X ക്രോമസോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മറ്റൊരു ജനിതക വൈകല്യമാണ് ക്ലൈൻഫെൽറ്റർ സിൻഡ്രോം, ഇത് പുരുഷന്മാരിൽ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ. രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികൾക്ക് ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം അധികമുണ്ട്. അങ്ങനെ, അവരുടെ കോശങ്ങളിൽ ആകെ മൂന്ന് ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകൾ (47XXY) ഉണ്ട്. തൽഫലമായി, വൃഷണങ്ങൾ അവികസിതമാണ്, പുരുഷ സ്തനങ്ങൾ പലപ്പോഴും വലുതായിത്തീരുന്നു (ഗൈനക്കോമാസ്റ്റിയ), രോഗം ബാധിച്ച പുരുഷന്മാർ വന്ധ്യതയുള്ളവരാണ്.
സ്ത്രീകൾക്ക് ഒരു അധിക (മൂന്നാം) X ക്രോമസോം (47XXX) ഉണ്ടായിരിക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, അധിക ക്രോമസോം ആരോഗ്യപരമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നില്ല.
എന്നിരുന്നാലും, സ്ത്രീകളുടെ രണ്ട് X ക്രോമസോമുകളിൽ ഒന്ന് കാണാതാവുകയോ ഘടനാപരമായി തകരാറിലാവുകയോ ചെയ്താൽ അത് ഗുരുതരമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു, അങ്ങനെ പ്രവർത്തനക്ഷമമല്ല (45X0): അൾറിച്ച്-ടർണർ സിൻഡ്രോം (മോണോസോമി X) ഉണ്ടാകുമ്പോൾ. പൊക്കം കുറഞ്ഞതും മെറ്റാകാർപൽ അസ്ഥികളുടെ നീളം കുറഞ്ഞതും രോമം കുറഞ്ഞതും ആന്തരികാവയവങ്ങളുടെ വൈകല്യങ്ങളുമാണ് സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ. അണ്ഡാശയത്തിന്റെ ഹൈപ്പോഫംഗ്‌ഷൻ, വന്ധ്യത എന്നിവയും X ക്രോമസോമിന്റെ അഭാവം മൂലമാകാം.
