എന്താണ് അമ്നിയോസെന്റസിസ്?
അമ്നിയോസെന്റസിസ് സമയത്ത്, ഡോക്ടർ ഒരു പൊള്ളയായ സൂചി വഴി അമ്നിയോട്ടിക് സഞ്ചിയിൽ നിന്ന് കുറച്ച് അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം നീക്കം ചെയ്യുന്നു. ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ കോശങ്ങൾ ഈ അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിൽ പൊങ്ങിക്കിടക്കുന്നു, അവ ലബോറട്ടറിയിൽ വേർതിരിക്കുകയും ഒരു കോശ സംസ്ക്കാരത്തിൽ വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യാം. ഏകദേശം രണ്ടാഴ്ചയ്ക്ക് ശേഷം, പിശകുകളും വ്യതിയാനങ്ങളും പരിശോധിക്കാൻ മതിയായ ജനിതക വസ്തുക്കൾ ലഭ്യമാകും.
കൂടാതെ, അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിലെ രണ്ട് പ്രോട്ടീനുകളുടെ സാന്ദ്രത നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു: ആൽഫ-ഫെറ്റോപ്രോട്ടീൻ (ആൽഫ-1-ഫെറ്റോപ്രോട്ടീൻ, α1-ഫെറ്റോപ്രോട്ടീൻ, എഎഫ്പി), എൻസൈം അസറ്റികോളിനെസ്റ്ററേസ് (എസിഎച്ച്ഇ). ഈ പ്രോട്ടീനുകളുടെ ഉയർന്ന അളവ് നട്ടെല്ലിന്റെയോ വയറിലെ ഭിത്തിയുടെയോ തകരാറുകളെ സൂചിപ്പിക്കാം, പ്രത്യേകിച്ചും രണ്ട് ലെവലുകളും ഒരേ സമയം ഉയർന്നതാണെങ്കിൽ.
പ്രോട്ടീൻ ACHE നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ ഒരു എൻസൈം ആണ്, കൂടാതെ ന്യൂറൽ ട്യൂബ് വൈകല്യത്തിലും ഇത് ഉയർന്നതാണ്.
അമ്നിയോസെന്റസിസ്: കണ്ടുപിടിക്കാവുന്ന രോഗങ്ങളുടെ ഒരു അവലോകനം
അമ്നിയോസെന്റസിസ് വഴി ലഭിച്ച കുട്ടിയുടെ ജനിതക വസ്തുക്കൾ ലബോറട്ടറിയിൽ വിശദമായി വിശകലനം ചെയ്യുന്നു. ഒരു വശത്ത്, ക്രോമസോമുകളുടെ ഘടനയും എണ്ണവും പരിശോധിക്കാം - ജനിതക മെറ്റീരിയൽ ഡിഎൻഎ 23 ഇരട്ട ക്രോമസോമുകളുടെ രൂപത്തിൽ ക്രമീകരിച്ചിരിക്കുന്നു. മറുവശത്ത്, ഡിഎൻഎ തന്നെ വിശകലനം ചെയ്യാം.
ക്രോമസോം വിശകലനം ചെയ്യുമ്പോൾ ഉണ്ടാകാനിടയുള്ള ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ ഇവയാണ്:
- ട്രൈസോമി 21 (ഡ own ൺ സിൻഡ്രോം)
- ട്രൈസോമി 18 (എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം)
- ട്രൈസോമി 13 (പറ്റൗ സിൻഡ്രോം)
കൂടാതെ, ക്രോമസോം പരിശോധനയ്ക്ക് കുട്ടിയുടെ ലിംഗഭേദം നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും - ചില ജനിതക രോഗങ്ങൾ രണ്ട് ലിംഗങ്ങളിൽ ഒന്നിൽ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ.
ഡിഎൻഎ വിശകലനം കുടുംബ പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളും പാരമ്പര്യ ഉപാപചയ വൈകല്യങ്ങളും വെളിപ്പെടുത്തും.
ജനിതക വസ്തുക്കൾക്ക് പുറമേ, അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവക സാമ്പിളും വിശകലനം ചെയ്യാൻ കഴിയും. ഈ ബയോകെമിക്കൽ വിശകലനത്തിന് ഇനിപ്പറയുന്ന രോഗങ്ങൾ കണ്ടെത്താൻ കഴിയും:
- സുഷുമ്‌നാ നിരയിലെ പിളർപ്പുകൾ (പുറം തുറക്കുക = സ്‌പൈന ബിഫിഡ)
- വയറിലെ മതിൽ വൈകല്യങ്ങൾ (ഓംഫാലോസെലെ, ഗ്യാസ്ട്രോസ്കിസിസ്)
അമ്മയും കുഞ്ഞും (ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 30-ാം ആഴ്ച മുതൽ) രക്തഗ്രൂപ്പ് പൊരുത്തക്കേടുകൾ കണ്ടെത്താനും ബയോകെമിക്കൽ പരിശോധനയ്ക്ക് കഴിയും.
അകാല ജനനം ആസന്നമാണെങ്കിൽ, കുട്ടിയുടെ ശ്വാസകോശം ഇതിനകം എത്രത്തോളം പക്വത പ്രാപിച്ചുവെന്ന് കണ്ടെത്താൻ ഡോക്ടർമാർക്ക് അമ്നിയോസെന്റസിസ് ഉപയോഗിക്കാനും കഴിയും. അവ ഇപ്പോഴും അവികസിതമാണെങ്കിൽ, ശ്വാസകോശ പക്വത പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്നതിന് മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിക്കാം.
എപ്പോഴാണ് അമ്നിയോസെന്റസിസ് ശുപാർശ ചെയ്യുന്നത്?
ചില കാരണങ്ങളാൽ കുട്ടിയുടെ ജനിതക സാമഗ്രികളിൽ വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലായപ്പോൾ പല ഗർഭിണികൾക്കും അമ്നിയോസെന്റസിസ് ശുപാർശ ചെയ്യപ്പെടുന്നു. അത്തരം കാരണങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടാം:
- 35 വയസ്സിനു മുകളിലുള്ള ഗർഭിണിയുടെ പ്രായം
- അൾട്രാസൗണ്ട് അല്ലെങ്കിൽ ആദ്യ ത്രിമാസ സ്ക്രീനിംഗിലെ അസാധാരണതകൾ
- ഉപാപചയ അല്ലെങ്കിൽ പേശീ രോഗങ്ങൾ പോലുള്ള കുടുംബ പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ
- ക്രോമസോം ഡിസോർഡർ ഉള്ള ഒരു മൂത്ത സഹോദരൻ
- ന്യൂറൽ ട്യൂബ് വൈകല്യമോ അല്ലെങ്കിൽ ക്രോമസോം ഡിസോർഡർ മൂലമുള്ള ഗർഭം അലസലോ ഉള്ള മുൻ ഗർഭങ്ങൾ
മേൽപ്പറഞ്ഞ കാരണങ്ങളിലൊന്ന് നിലവിലുണ്ടെങ്കിൽ, അമ്നിയോസെന്റസിസിനുള്ള ചെലവുകൾ ആരോഗ്യ ഇൻഷുറൻസ് കമ്പനി വഹിക്കും.
അമ്നിയോസെന്റസിസ്: എപ്പോഴാണ് ഏറ്റവും നല്ല സമയം?
പ്രശ്നത്തെയും പ്രശ്നത്തെയും ആശ്രയിച്ച്, അമ്നിയോസെന്റസിസ് ചിലപ്പോൾ പിന്നീടുള്ള സമയങ്ങളിൽ (അതായത് ഗർഭത്തിൻറെ 19-ാം ആഴ്ചയ്ക്ക് ശേഷം) നടത്താറുണ്ട്.
അമ്നിയോസെന്റസിസ് നടപടിക്രമം കൃത്യമായി എന്താണ്?
അമ്‌നിയോസെന്റസിസിന് മുമ്പ് ഓരോ ഗർഭിണിയായ സ്ത്രീയെയും സ്വമേധയാ ഉള്ള നടപടിക്രമങ്ങൾ, ആനുകൂല്യങ്ങൾ, അപകടസാധ്യതകൾ എന്നിവയെക്കുറിച്ച് വിശദമായി അറിയിക്കണമെന്നും പരിശോധനയ്ക്ക് രേഖാമൂലമുള്ള സമ്മതം നൽകണമെന്നും ജനിതക രോഗനിർണയ നിയമം അനുശാസിക്കുന്നു.
ഒരു പ്രത്യേക പ്രാക്ടീസ് അല്ലെങ്കിൽ ക്ലിനിക്കിൽ ഒരു ഔട്ട്പേഷ്യന്റ് അടിസ്ഥാനത്തിൽ ഒരു അമ്നിയോസെന്റസിസ് നടത്തുന്നു. പഞ്ചറിന് മുമ്പ്, നിങ്ങളുടെ ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റ് അൾട്രാസൗണ്ട് ഉപയോഗിച്ച് കുഞ്ഞിന്റെ സ്ഥാനം പരിശോധിക്കുകയും നിങ്ങളുടെ വയറിലെ പഞ്ചർ സൈറ്റ് അടയാളപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യും. ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം അണുവിമുക്തമാക്കിയ ശേഷം, അവൻ അല്ലെങ്കിൽ അവൾ വയറിലെ ഭിത്തിയിലൂടെയും ഗർഭാശയ ഭിത്തിയിലൂടെയും നേർത്ത പൊള്ളയായ സൂചി ഉപയോഗിച്ച് അമ്നിയോട്ടിക് സഞ്ചി തുളയ്ക്കുകയും 15 മുതൽ 20 മില്ലി ലിറ്റർ അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം വലിച്ചെടുക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ലബോറട്ടറിയിൽ, വേർതിരിച്ചെടുത്ത ദ്രാവകത്തിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന കോശങ്ങൾ കൂടുതൽ പ്രോസസ്സ് ചെയ്യുന്നു.
അമ്നിയോസെന്റസിസ് അഞ്ച് മുതൽ 15 മിനിറ്റ് വരെ എടുക്കും. മിക്ക സ്ത്രീകളും ഈ നടപടിക്രമം വേദനാജനകമായി കാണുന്നില്ല. ലോക്കൽ അനസ്തേഷ്യ സാധാരണയായി ആവശ്യമില്ല.
അമ്നിയോസെന്റസിസ് ശേഷം
അമ്നിയോസെന്റസിസിനുശേഷം വേദനയോ രക്തസ്രാവമോ അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം ചോർച്ചയോ സങ്കോചമോ സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ഉടൻ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കണം!
അമ്നിയോസെന്റസിസിന്റെ ഫലങ്ങൾ എപ്പോൾ ലഭ്യമാകും?
അമ്നിയോസെന്റസിസിന്റെ ഫലങ്ങൾ ലഭ്യമാകുന്നത് വരെ രണ്ടോ മൂന്നോ ആഴ്‌ചകൾ എടുക്കും - ഈ സമയം മാതാപിതാക്കൾക്കും അവരുടെ ബന്ധുക്കൾക്കും പലപ്പോഴും വളരെ സമ്മർദമാണ്.
അമ്നിയോസെന്റസിസ്: അപകടസാധ്യതയും സുരക്ഷയും
അമ്നിയോസെന്റസിസ് കൊണ്ട് സങ്കീർണതകൾ വിരളമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഏതൊരു നടപടിക്രമത്തെയും പോലെ, അമ്നിയോസെന്റസിസും അപകടസാധ്യതകൾ വഹിക്കുന്നു:
- ഗർഭം അലസൽ (അമ്നിയോസെന്റസിസിനുള്ള സാധ്യത 0.5 ശതമാനം; താരതമ്യത്തിന്: കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിളിനൊപ്പം 1 ശതമാനം)
- ചർമ്മത്തിന്റെ അകാല വിള്ളൽ
- ഗർഭാശയത്തിൻറെ സങ്കോചങ്ങൾ
- രക്തസ്രാവം (അപൂർവ്വം)
- അണുബാധകൾ (അപൂർവ്വം)
- കുട്ടിക്ക് പരിക്കുകൾ (വളരെ അപൂർവ്വം)
അമ്നിയോസെന്റസിസിന്റെ ഫലം 99 ശതമാനം സമയവും ക്രോമസോം വൈകല്യങ്ങൾക്കും 90 ശതമാനം സമയവും ന്യൂറൽ ട്യൂബ് വൈകല്യങ്ങൾക്കും ഒരു നിശ്ചിത ഫലം നൽകുന്നു. സ്ഥിരീകരണത്തിനായി ചിലപ്പോൾ മാതാപിതാക്കളുടെ രക്തപരിശോധന, അൾട്രാസൗണ്ട്, കൂടുതൽ അമ്നിയോസെന്റസിസ് അല്ലെങ്കിൽ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ രക്തപരിശോധന എന്നിവ ആവശ്യമാണ്.
അമ്നിയോസെന്റസിസ്: അതെ അല്ലെങ്കിൽ ഇല്ല?
അമ്നിയോസെന്റസിസിന്റെ ഫലങ്ങൾ മുഖത്തെ പിളർപ്പുകളെക്കുറിച്ചോ ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങളെക്കുറിച്ചോ കൈകളുടെയും കാലുകളുടെയും വൈകല്യങ്ങളെക്കുറിച്ചോ ഒന്നും പറയുന്നില്ല. ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 20-ാം ആഴ്ചയ്ക്കും 22-ാം ആഴ്ചയ്ക്കും ഇടയിലുള്ള ഉയർന്ന മിഴിവുള്ള അൾട്രാസൗണ്ട് പരിശോധന ചിലപ്പോൾ ഇവയെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങൾ നൽകാം.
തത്വത്തിൽ, നടപടിക്രമത്തിന്റെ നേട്ടങ്ങളും അപകടസാധ്യതകളും വ്യക്തിഗത അടിസ്ഥാനത്തിൽ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം തൂക്കിക്കൊടുക്കണം.
അമ്നിയോസെന്റസിസ്: ഒരു നല്ല ഫലം - ഇപ്പോൾ എന്താണ്?
ഗർഭധാരണത്തിനു മുമ്പുള്ള പരിശോധന നടത്താൻ നിങ്ങൾ തീരുമാനിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ഒരു പോസിറ്റീവ് ഫലം നിങ്ങൾക്ക് എന്ത് പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുമെന്ന് നിങ്ങൾ മുൻകൂട്ടി ചിന്തിക്കണം. ക്രോമസോം കേടുപാടുകൾ അല്ലെങ്കിൽ പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ ഭേദമാക്കാൻ കഴിയില്ല. കുട്ടിയുടെ ശാരീരിക വൈകല്യങ്ങൾ കേടുപാടുകളെ ആശ്രയിച്ച് വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെടാം, എല്ലായ്പ്പോഴും വ്യക്തമായി പ്രവചിക്കാൻ കഴിയില്ല.
