Ataluren: ഡിഎംഡിയിൽ അസംബന്ധ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ മാത്രമേ സഹായകമാകൂ ജീൻ; സ്റ്റോപ്പ് കോഡോണിന് പകരം മരുന്ന് ഉറപ്പാക്കുന്നു (കാരണങ്ങൾ ഗർഭഛിദ്രം വിവർത്തനത്തിന്റെ (എംആർഎൻഎയെ പ്രോട്ടീനിലേക്കുള്ള വിവർത്തനം) അങ്ങനെ ചുരുക്കിയ പ്രോട്ടീൻ), പ്രോട്ടീനിന് ആവശ്യമായ അമിനോ ആസിഡ് സംയോജിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു, ഇത് പ്രവർത്തനക്ഷമമായ ഡിസ്ട്രോഫിൻ പ്രോട്ടീനിന് കാരണമാകുന്നു. എത്ര നേരത്തെ മരുന്ന് സപ്ലിമെന്റ് ചെയ്യപ്പെടുന്നുവോ അത്രയധികം നടക്കാനുള്ള കഴിവും പേശികളുടെ പ്രവർത്തനവും നിലനിർത്താനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.
എടെപ്ലിർസെൻ: എക്സോൺ 50 (ഇടത്തരം ക്രോമസോം കഷണം നഷ്ടപ്പെടൽ) ഇല്ലാതാക്കാൻ മാത്രം സഹായിക്കുന്നു (ജീൻ വിഭജിക്കുമ്പോൾ (പ്രീ-ആർഎൻഎ പ്രോസസ്സിംഗ്) മുറിക്കാത്തതും വിവർത്തനത്തിന് ആവശ്യമായതുമായ സെഗ്മെന്റ്; ഈ നീക്കം 15% രോഗികളിൽ കാണപ്പെടുന്നു. പ്രീ-എംആർഎൻഎയുടെ എക്സോൺ 51-ന് പൂരകമായ ഒറ്റ-സ്ട്രാൻഡഡ് ന്യൂക്ലിക് ആസിഡാണ് മരുന്ന്. അങ്ങനെ, അത് പറഞ്ഞ എക്സോണുമായി ബന്ധിപ്പിക്കുന്നു. ബൈൻഡിംഗ് കാരണം, സ്‌പ്ലിക്കിംഗ് സമയത്ത് എക്സോൺ നീക്കം ചെയ്യപ്പെടുന്നു (പ്രവർത്തനപരമായ RNA സൃഷ്ടിക്കുന്ന പ്രോസസ്സിംഗിലെ ഒരു പ്രധാന ഘട്ടം). പ്രോട്ടീൻ ഇപ്പോൾ ചുരുക്കിയേക്കാം, എന്നാൽ എക്സോൺ 51 ന്റെ സ്ഥാനത്ത് നിന്ന് റീഡിംഗ് ഫ്രെയിം മാറ്റുന്നു, അവിടെ നിന്ന് പ്രോട്ടീന്റെ ശരിയായ അമിനോ ആസിഡ് സീക്വൻസ് എൻകോഡ് ചെയ്യപ്പെടും. അതിനാൽ ഡിസ്ട്രോഫിൻ ഭാഗികമായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു. യുഎസ്എയിൽ മാത്രം അംഗീകാരം!
