ഡ Sy ൺ സിൻഡ്രോം (ട്രൈസോമി 21): സങ്കീർണതകൾ

ഡൗൺ സിൻഡ്രോം (ട്രിസോമി 21) കാരണമായേക്കാവുന്ന ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട അവസ്ഥകളോ സങ്കീർണതകളോ ഇനിപ്പറയുന്നവയാണ്:

അപായ വൈകല്യങ്ങൾ, വൈകല്യങ്ങൾ, ക്രോമസോം തകരാറുകൾ (Q00-Q99).

  • ദഹനനാളത്തിന്റെ വൈകല്യങ്ങൾ - വ്യാപനം (രോഗബാധ): 7%.
    • Hirschsprung രോഗം (MH; പര്യായപദം: megacolon congenitum) - ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് പാരമ്പര്യവും ഇടയ്ക്കിടെ സംഭവിക്കുന്നതുമായ ജനിതക വൈകല്യം; മിക്ക കേസുകളിലും വൻകുടലിന്റെ അവസാന മൂന്നിലൊന്നിനെ (സിഗ്മോയിഡും മലാശയവും) ബാധിക്കുന്ന ഡിസോർഡർ; submucosal plexus അല്ലെങ്കിൽ myentericus (Auerbach's plexus) ലെ അഗംഗ്ലിയോണസുകളുടെ (ഗാംഗ്ലിയോൺ സെല്ലുകളുടെ അഭാവം) ഗ്രൂപ്പിൽ പെടുന്നു; അപ്സ്ട്രീം നാഡീകോശങ്ങളുടെ ഹൈപ്പർപ്ലാസിയയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു, ഇത് അസറ്റൈൽകോളിൻ റിലീസിന് കാരണമാകുന്നു; റിംഗ് പേശികളുടെ സ്ഥിരമായ ഉത്തേജനം കാരണം, ഇത് ബാധിച്ച കുടൽ വിഭാഗത്തിന്റെ സ്ഥിരമായ സങ്കോചത്തിലേക്ക് വരുന്നു.
  • പാറ്റേലുകളുടെ അഭാവം - അപൂർവത.
  • ജെനു വാൽഗം (നാക്ക്-നീഡ്) - വ്യാപനം: 22%.
  • കാർഡിയാക് വിഷ്യ (ഹൃദയം വൈകല്യം) - നവജാതശിശുക്കളുടെ ഏകദേശം 50%.
  • ഇടുപ്പ് അസാധാരണതകൾ - വ്യാപനം: ഏകദേശം 8%.
  • അപായ ഹൈപ്പോ വൈററൈഡിസം (കൺജെനിറ്റൽ ഹൈപ്പോതൈറോയിഡിസം).
  • പെസ് കാവസ് (പൊള്ളയായ കാൽ)
  • പെസ് പ്ലാനസ് (പരന്ന കാൽ) - വ്യാപനം: 60%.
  • പെസ് വാൽഗസ് (വളഞ്ഞ കാൽ) - വ്യാപനം: 24 %.
  • ഉച്ചാരണം പാദത്തിന്റെ (അകത്തേക്കുള്ള ഭ്രമണം) - വ്യാപനം: 16%.

ശ്വസന സംവിധാനം (J00-J99)

  • റിയാക്ടീവ് എയർവേ രോഗം (ശ്വാസകോശ ആസ്തമ, സജീവമായ ബ്രോങ്കോസ്പാസ്ം) - വ്യാപനം: 32%.

എൻഡോക്രൈൻ, പോഷക, ഉപാപചയ രോഗങ്ങൾ (E00-E90).

സ്കിൻ ഒപ്പം subcutaneous (L00-L99).

  • അലോപ്പീസിയ അരാറ്റ (വൃത്താകൃതി മുടി കൊഴിച്ചിൽ) – വ്യാപനം: 2.5-11%
  • ചീലിറ്റിസ് (ചുണ്ടുകളുടെ വീക്കം) - വ്യാപനം (രോഗങ്ങളുടെ ആവൃത്തി): കുട്ടികളിലും കൗമാരക്കാരിലും 20%.
  • എലാസ്റ്റോസിസ് പെർഫോറൻസ് സെർപിജിനോസ് (ഇപിഎസ്; ട്രാൻസ്‌പിഡെർമൽ സ്വഭാവം ഉന്മൂലനം അസാധാരണമായ ഇലാസ്റ്റിക് നാരുകൾ) - പ്രത്യേകം ഡൗൺ സിൻഡ്രോം.
  • ചുളിവുകൾ അല്ലെങ്കിൽ രോമങ്ങൾ മാതൃഭാഷ - വ്യാപനം (രോഗബാധ): കുട്ടികളിലും കൗമാരക്കാരിലും 28%.
  • നന്നായി, നേർത്ത മുടി - വ്യാപനം (രോഗങ്ങളുടെ ആവൃത്തി): കുട്ടികളിലും കൗമാരക്കാരിലും 27.4%.
  • ഹൈപ്പർട്രോഫി (വിപുലീകരണം) പാപ്പില്ലയുടെ മാതൃഭാഷ - വ്യാപനം: കുട്ടികളിലും കൗമാരക്കാരിലും 22%.
  • കെരാട്ടോസിസ് പിലാരിസ് (ഉരസൽ ഇരുമ്പ്സ്കെയിൽ പൊതിഞ്ഞ നോഡ്യൂളുകൾ പോലെ) - വ്യാപനം: കുട്ടികളിലും കൗമാരക്കാരിലും 4%.
  • ലൈക്കനിഫിക്കേഷൻ (വിപുലമായ തുകൽ മാറ്റം ത്വക്ക്) – വ്യാപനം: കുട്ടികളിലും കൗമാരക്കാരിലും 52.6%.
  • ലൈവ്ഡോ റെറ്റിക്യുലാറിസ് (റെറ്റിക്യുലാർ ബ്ലൂഷ്-പർപ്പിൾ ഡ്രോയിംഗ് ത്വക്ക്, കോഴ്സ് പിന്തുടരുന്നു പാത്രങ്ങൾ) – വ്യാപനം: കുട്ടികളിലും കൗമാരക്കാരിലും 2%.
  • മിലിഅന്കാൽസിനോസിസ് ക്യൂട്ടിസ് (MLCC; പാത്തോളജിക്കൽ (പാത്തോളജിക്കൽ) ഡിപ്പോസിഷൻ പോലെ കാൽസ്യം ലവണങ്ങൾ ഒരു തൊലി ചരൽ പോലെ)) - പ്രത്യേകം ഡൗൺ സിൻഡ്രോം.
  • മൾട്ടിപ്പിൾ എറപ്റ്റീവ് ഡെർമറ്റോഫിബ്രോമസ് (എംഇഡി) (ബെനിൻ പ്രൊലിഫെറേഷൻ ബന്ധം ടിഷ്യു സെല്ലുകൾ) - വേണ്ടി ഡൗൺ സിൻഡ്രോം നിർദ്ദിഷ്ടം.
  • പാമോപ്ലാന്റർ ഹൈപ്പർകെരാട്ടോസിസ് (ഈന്തപ്പനകളിലും കാലുകളിലും അരിമ്പാറ പോലെയുള്ള കട്ടികൂടൽ) - വ്യാപനം (രോഗബാധ): കുട്ടികളിലും കൗമാരക്കാരിലും 10%.
  • സെബോറെഹിക് എക്സിമ (സമ്പന്നമായ പ്രദേശങ്ങളിൽ ചുവപ്പുനിറത്തിൽ കൊഴുപ്പുള്ള ചെതുമ്പലുകൾ സെബ്സസസ് ഗ്രന്ഥികൾ) - വ്യാപനം (രോഗങ്ങളുടെ ആവൃത്തി): കുട്ടികളിലും കൗമാരക്കാരിലും 3%.
  • ട്രൈക്കോട്ടില്ലോമാനിയ (മുടി പറിച്ചെടുക്കൽ: നിർബന്ധിതമായി സ്വന്തം മുടി പുറത്തെടുക്കൽ) - വ്യാപനം (രോഗങ്ങളുടെ ആവൃത്തി): കുട്ടികളിലും കൗമാരക്കാരിലും 4%.
  • വിറ്റിലിഗോ (വെളുത്ത പുള്ളി രോഗം) - വ്യാപനം (രോഗങ്ങളുടെ ആവൃത്തി): കുട്ടികളിലും കൗമാരക്കാരിലും 3%.
  • അകാല നര - വ്യാപനം (രോഗങ്ങളുടെ ആവൃത്തി): കുട്ടികളിലും കൗമാരക്കാരിലും 14%.
  • സീറോസിസ് (ചർമ്മത്തിന്റെ വരൾച്ച)

വായ, അന്നനാളം (അന്നനാളം), വയറ്, കുടൽ (K00-K67; K90-K93).

  • ക്രോണിക് ഇഡിയൊപാത്തിക് മലബന്ധം (മലബന്ധം) - ബുദ്ധിമുട്ടുള്ള മലവിസർജ്ജനം, അജ്ഞാതമായ കാരണം, അതിൽ നാല് ദിവസത്തിൽ കൂടുതൽ മലവിസർജ്ജനം പതിവായി ഇല്ലാതാകുന്നു.
  • ലിംഗുവ ജിയോഗ്രാഫിക്ക (ഭൂപടം നാവ്): നാവിന്റെ ഉപരിതലത്തിൽ ദോഷകരമല്ലാത്ത മാറ്റം; ഭരണഘടനാ അപാകത; നാവിന്റെ ഉപരിതലത്തിലെ ഫിലിഫോം പാപ്പില്ലയുടെ (പാപ്പില്ലെ ഫിലിഫോംസ്) എപിത്തീലിയം ചൊരിയുന്നതിലൂടെ നാവിന് അതിന്റെ സാധാരണ രൂപം ലഭിക്കുന്നു; ഭൂപടത്തോട് സാമ്യമുള്ള വെള്ളയും ചുവപ്പും കലർന്ന ജില്ലകൾ ദൃശ്യമാകുന്നു; രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ സ്പെക്ട്രം ലക്ഷണമില്ലാത്തത് മുതൽ കത്തുന്ന സംവേദനം അല്ലെങ്കിൽ കത്തുന്ന വേദന വരെ; വ്യാപനം (രോഗങ്ങളുടെ ആവൃത്തി): കുട്ടികളിലും കൗമാരക്കാരിലും 4%
  • സീലിയാക് രോഗം (ചെറിയ കുടലിലെ മ്യൂക്കോസയുടെ (ചെറുകുടൽ മ്യൂക്കോസ) വിട്ടുമാറാത്ത രോഗം, ധാന്യ പ്രോട്ടീൻ ഗ്ലൂറ്റനോടുള്ള ഹൈപ്പർസെൻസിറ്റിവിറ്റി (ഗ്ലൂറ്റൻ അസഹിഷ്ണുത) കാരണം - വ്യാപനം (രോഗ ആവൃത്തി): (4,5-7 %) [1,2]

മസ്കുലോസ്കലെറ്റൽ സിസ്റ്റം കൂടാതെ ബന്ധം ടിഷ്യു (M00-M99).

  • അറ്റ്ലാന്റോആക്സിയൽ അസ്ഥിരത (AAI; രണ്ടാമത്തെ മുകളിലെ സെർവിക്കൽ ജോയിന്റിന്റെ അസ്ഥിരത).
  • ജുവനൈൽ ഇഡിയൊപാത്തിക് സന്ധിവാതം (JIA; പര്യായങ്ങൾ: ജുവനൈൽ റൂമറ്റോയ്ഡ് ആർത്രൈറ്റിസ് (JRA), ജുവനൈൽ ക്രോണിക് ആർത്രൈറ്റിസ്, ജെസിഎ), ഒളിഗോർട്ടികുലാർ - വ്യാപനം: 0.2%.
  • സ്കോളിയോസിസ് (കശേരുക്കളുടെ ഒരേസമയം ഭ്രമണം (വളച്ചൊടിക്കൽ) ഉള്ള നട്ടെല്ലിന്റെ ലാറ്ററൽ ബെൻഡിംഗ്) - വ്യാപനം: ഏകദേശം 9%.

നിയോപ്ലാസങ്ങൾ - ട്യൂമർ രോഗങ്ങൾ (C00-D48).

  • അക്യൂട്ട് ലുക്കീമിയ: ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളിൽ (സാധാരണ ജനസംഖ്യയുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ) അക്യൂട്ട് ലുക്കീമിയ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 14 മുതൽ 20 മടങ്ങ് വരെ വർദ്ധിക്കുന്നു.
  • സിറിംഗോമസ് - വിയർപ്പ് ഗ്രന്ഥി വിസർജ്ജന നാളങ്ങളുടെ നല്ല (ദോഷകരമായ) മുഴകൾ; ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന് പ്രത്യേകം - വ്യാപനം: 18.5%.
  • ക്ഷണികം രക്താർബുദം - നവജാതശിശു കാലയളവിൽ 5-10% സംഭവിക്കുന്നു; ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളിൽ മാത്രം കാണപ്പെടുന്നു.

ചെവികൾ - മാസ്റ്റോയ്ഡ് പ്രക്രിയ (H60-H95).

മനസ്സ് - നാഡീവ്യൂഹം (F00-F99; G00-G99).

  • ഓട്ടിസം - പുറം ലോകത്തിൽ നിന്നുള്ള ഒരു വ്യക്തിയുടെ ഏകാന്തതയെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ബാധിതരായ വ്യക്തികൾ അവരുടെ ചിന്തയുടെയും ഭാവനയുടെയും ലോകത്തിൽ തങ്ങളെത്തന്നെ ഉൾക്കൊള്ളുന്നു.
  • ഡിമെൻഷ്യ
    • 55 വയസ്സാകുമ്പോൾ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള 2 പേരിൽ 3 പേർ ചികിത്സയിലാണ് ഡിമെൻഷ്യ.
    • ഡിമെൻഷ്യ സാധാരണ ജനങ്ങളേക്കാൾ 20 മടങ്ങ് കൂടുതൽ മരണകാരണം; ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഏകദേശം 70% രോഗികളും ഡിമെൻഷ്യ മൂലം മരിക്കുന്നു; ഡിമെൻഷ്യ ഉള്ളവരിൽ, ApoE4 അല്ലീൽ ഉള്ളവർ മരിക്കാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ് (മരണസാധ്യത 7 മടങ്ങ് വർദ്ധിക്കുന്നു).
  • നൈരാശം
  • അശ്ലീല-കംപൽസീവ് ഡിസോർഡർ

കൂടുതൽ

  • ഹിപ് അസ്ഥിരത
  • വർദ്ധിച്ച നടപ്പാത അസ്ഥിരത
  • വർദ്ധിച്ച ഹൈപ്പർമൊബിലിറ്റി
  • കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ - വ്യാപനം: കുട്ടികളിലും കൗമാരക്കാരിലും 85%; പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് വർദ്ധിക്കുന്നു.

കുറിപ്പ്: മുകളിൽ നൽകിയിരിക്കുന്ന എല്ലാ വ്യാപനങ്ങളും (രോഗങ്ങളുടെ ആവൃത്തി) ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള രോഗികളെയാണ് സൂചിപ്പിക്കുന്നത്.