ചുരുങ്ങിയ അവലോകനം
- ലക്ഷണങ്ങൾ: ത്വക്കിലെ നോഡ്യൂളുകൾ, പിഗ്മെന്റ് പാടുകൾ, അസ്ഥി മാറ്റങ്ങൾ, കണ്ണിലെ മാറ്റങ്ങൾ, രക്തക്കുഴലുകളുടെ അസാധാരണതകൾ, രക്താതിമർദ്ദം മുതലായവ.
- കോഴ്സും പ്രവചനവും: മാരകമായ മുഴകൾ രൂപപ്പെട്ടാൽ, വേരിയബിൾ, മോശമായ പ്രവചനം, ആയുർദൈർഘ്യം ഏകദേശം കുറയുന്നു. 15 വർഷം
- കാരണങ്ങളും അപകട ഘടകങ്ങളും: NF-1 ജീനിന്റെ മ്യൂട്ടേഷനാണ് കാരണം
- രോഗനിർണയം: സ്റ്റാൻഡേർഡ് മാനദണ്ഡങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി
- ചികിത്സ: നോഡ്യൂളുകൾ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ നീക്കം ചെയ്യുക, ട്യൂമർ വളർച്ചയെ മന്ദഗതിയിലാക്കുന്ന മരുന്നുകൾ
എന്താണ് ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ്?
ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 1 (NF1 അല്ലെങ്കിൽ ചുരുക്കത്തിൽ Recklinghausen's disease) ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്. ഫാക്കോമാറ്റോസസ് എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവയിൽ ഡോക്ടർമാർ ഇത് കണക്കാക്കുന്നു. ചർമ്മത്തിന്റെയും നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെയും ചില, പ്രധാനമായും ദോഷകരമല്ലാത്ത മുഴകളുടെ രൂപീകരണവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രങ്ങളാണിവ. കൂടാതെ, Recklinghausen രോഗം അസ്ഥികളിലും ചർമ്മം, കണ്ണുകൾ, തലച്ചോറ് എന്നിവയുടെ പാത്രങ്ങളിലും മാറ്റങ്ങൾ വരുത്തുന്നു.
ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ്: എന്താണ് ലക്ഷണങ്ങൾ?
ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 1 ഉള്ള ആളുകൾക്ക് ചർമ്മത്തിന്റെ രൂപത്തെയും ഞരമ്പുകൾ, അസ്ഥികൾ, രക്തക്കുഴലുകൾ എന്നിവയെയും ബാധിക്കുന്ന നിരവധി ലക്ഷണങ്ങളും അവസ്ഥകളും അനുഭവപ്പെടുന്നു.
ചർമ്മത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ
ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 1 ന്റെ ഒരു പ്രത്യേക സ്വഭാവ ലക്ഷണം ചർമ്മത്തിലെ നോഡ്യൂളുകളുടെ രൂപവത്കരണമാണ്, ഇത് തുടക്കത്തിൽ ഇടയ്ക്കിടെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും പിന്നീട് പലതായിത്തീരുകയും ചെയ്യുന്നു. ത്വക്ക് ന്യൂറോഫിബ്രോമകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഇവ ചർമ്മത്തിലൂടെ കടന്നുപോകുന്ന ഞരമ്പുകളിൽ വികസിക്കുന്നു. അവ സാധാരണയായി ശരീരത്തിലുടനീളം വീതിയേറിയതോ പൂങ്കുലത്തോടുകൂടിയതോ ആയ ത്വക്ക് നോഡ്യൂളുകളായി കാണപ്പെടുന്നു, തുമ്പിക്കൈയെ പലപ്പോഴും ബാധിക്കാറുണ്ട്. ചർമ്മത്തിലെ ന്യൂറോഫിബ്രോമകൾ ഉപരിതലത്തിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് സന്ദർഭങ്ങളിൽ, സബ്ക്യുട്ടിസിൽ സ്പഷ്ടമാണ്.
Recklinghausen രോഗത്തിന്റെ മറ്റൊരു സൂചന ചർമ്മത്തിലെ ചില പിഗ്മെന്റ് പാടുകളാണ്, കഫേ-ഔ-ലെയ്റ്റ് പാടുകൾ എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. ആരോഗ്യമുള്ള വ്യക്തികളിലും ഈ പിഗ്മെന്റ് പാടുകൾ ഉണ്ടാകുമെങ്കിലും, ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 1 ൽ അവ സാധാരണയായി വലുതും കൂടുതലുമാണ്. പ്രത്യേകിച്ചും കക്ഷത്തിലും ഞരമ്പിലും അവ പലപ്പോഴും ക്ലസ്റ്ററുകളായി കാണപ്പെടുന്നു. കാഴ്ചയിൽ പുള്ളികളോട് സാമ്യമുള്ളതിനാൽ, റെക്ക്ലിംഗ്ഹോസൻ രോഗത്തിലെ ഈ പ്രതിഭാസത്തെ ഡോക്ടർമാർ "പുള്ളികൾ" എന്നും വിളിക്കുന്നു.
ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസിലെ ഉപരിപ്ലവമായ ചർമ്മ മുഴകൾ സാധാരണയായി ആരോഗ്യപരമായ പരാതികളൊന്നും ഉണ്ടാക്കില്ല, പക്ഷേ അവ പലപ്പോഴും ഒരു സൗന്ദര്യവർദ്ധക വീക്ഷണകോണിൽ നിന്ന് ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് വളരെയധികം സമ്മർദ്ദം ഉണ്ടാക്കുന്നു. നേരെമറിച്ച്, പ്ലെക്സിഫോം ന്യൂറോഫിബ്രോമകൾ മരവിപ്പ് പോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു, അപൂർവ്വമായി, പക്ഷാഘാതം - അവയുടെ വലുപ്പവും സ്ഥാനവും അനുസരിച്ച് - അവ ബന്ധപ്പെട്ട നാഡിയുടെ പ്രവർത്തനത്തെ തകരാറിലാക്കുന്നു.
കൂടുതൽ ലക്ഷണങ്ങൾ
- അസ്ഥി മാറ്റങ്ങൾ: അസ്ഥി സിസ്റ്റുകൾ, അസ്ഥി ഒടിവുകൾ, വെർട്ടെബ്രൽ ബോഡികളുടെ അഡീഷനുകൾ അല്ലെങ്കിൽ വൈകല്യങ്ങൾ, തലയോട്ടി അസ്ഥിയുടെ വൈകല്യങ്ങൾ, നട്ടെല്ല് വക്രത (സ്കോളിയോസിസ്).
- കണ്ണിലെ മാറ്റങ്ങൾ: ഒപ്റ്റിക് നാഡിയിലെ മുഴകളും അനുബന്ധ കാഴ്ചക്കുറവും, ഐറിസിലെ ചെറിയ വൃത്താകൃതിയിലുള്ള, മഞ്ഞ-തവിട്ട് നിറത്തിലുള്ള മാറ്റങ്ങൾ (ലിഷ് നോഡ്യൂളുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവ), ഒപ്റ്റിക് നാഡിയിലെ ട്യൂമർ (ഒപ്റ്റിക് ഗ്ലിയോമ)
- യൗവ്വനത്തിന്റെ അകാല തുടക്കം
- അഡ്രീനൽ മെഡുള്ളയുടെ മുഴകൾ (ഫിയോക്രോമോസൈറ്റോമ)
- രക്തക്കുഴലുകളുടെയും രക്താതിമർദ്ദത്തിന്റെയും അപാകതകൾ
- ADHD, ഹൈപ്പർ ആക്ടിവിറ്റി
ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസിൽ ബുദ്ധി കുറയുന്നു.
കുട്ടികളിലും ശിശുക്കളിലും ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ്
കുഞ്ഞുങ്ങളിലെ ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് സാധാരണയായി കഫേ-ഓ-ലെയ്റ്റ് പാടുകളിലൂടെയാണ് ആദ്യം പ്രകടമാകുന്നത്, ഇത് സാധാരണയായി ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ ഏതാനും ആഴ്ചകളിൽ ശ്രദ്ധേയമാണ്. പ്ലെക്സിഫോം ന്യൂറോഫിബ്രോമ ഒഴികെ, ശിശുക്കളിലും ചെറിയ കുട്ടികളിലും ന്യൂറോഫിബ്രോമകൾ വളരെ അപൂർവമാണ്.
നാഡീവ്യവസ്ഥയിലെ മാറ്റങ്ങളുടെ ഫലമായി, ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ഉള്ള കുട്ടികൾ ഇടയ്ക്കിടെ വികസന കാലതാമസം നേരിടുന്നു, അതിനാൽ അവരുടെ മോട്ടോർ, ഭാഷാ കഴിവുകൾ കൂടുതൽ സാവധാനത്തിൽ വികസിക്കുന്നു. ചില കുട്ടികളിൽ ശ്രദ്ധയും പഠനശേഷിയും തകരാറിലാകുന്നു. കുട്ടികളിൽ ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് 1 ന്റെ മറ്റ് സാധ്യമായ ലക്ഷണങ്ങളാണ് പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങൾ, സാമൂഹിക പെരുമാറ്റത്തിലെ പരിമിതികൾ, ശാരീരിക അസ്വാസ്ഥ്യം.
NF 1 ഉള്ള കുട്ടികളിൽ തല ചിലപ്പോൾ വേഗത്തിൽ വളരുന്നു, ഇത് തലവേദനയോ ഛർദ്ദിയോ വഴി ഇടയ്ക്കിടെ അനുഭവപ്പെടുന്നു.
ആയുർദൈർഘ്യം എന്താണ്?
ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ഉള്ളവരിൽ ആയുർദൈർഘ്യം ഏകദേശം 15 വർഷം കുറയുന്നു.
എന്താണ് ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസിന് കാരണമാകുന്നത്?
ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസിന്റെ കാരണം ജീനിലാണ്. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികളിൽ, NF1 ജീൻ പരിവർത്തനം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. ഈ ജീൻ സാധാരണയായി ഒരു പ്രത്യേക പ്രോട്ടീന്റെ (ന്യൂറോഫിബ്രോമിൻ) രൂപീകരണം ഉറപ്പാക്കുന്നു. ചില മുഴകളുടെ (ട്യൂമർ സപ്രസ്സർ) വികസനം അടിച്ചമർത്തുന്നതിൽ ഈ പ്രോട്ടീൻ ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. ജനിതക വൈകല്യം കാരണം, ന്യൂറോഫിബ്രോമിന്റെ സംരക്ഷിത പ്രഭാവം നഷ്ടപ്പെടുന്നു, അതിനാൽ ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 1 ന്റെ സ്വഭാവ മുഴകൾ വികസിക്കുന്നു.
പകുതിയോളം കേസുകളിൽ, മാതാപിതാക്കൾ കുട്ടികളിലേക്ക് ജനിതക വൈകല്യം പകരുന്നു. മറ്റേ പകുതിയിൽ, ജനിതക സാമഗ്രികളിലെ സ്വയമേവയുള്ള മാറ്റങ്ങളുടെ ഫലമായാണ് ഇത് സംഭവിച്ചത് (സ്പന്ദേനിയസ് മ്യൂട്ടേഷൻ എന്നറിയപ്പെടുന്നു).
ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു?
ത്വക്ക് നോഡ്യൂളുകളെ ന്യൂറോഫിബ്രോമകളായി തിരിച്ചറിയാൻ, ഫിസിഷ്യൻ ഒരു ടിഷ്യു സാമ്പിൾ (ബയോപ്സി) എടുത്ത് ഹിസ്റ്റോപത്തോളജി പരിശോധിച്ചേക്കാം. മാഗ്നെറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ് (എംആർഐ) വഴി ബാഹ്യമായി കാണാൻ കഴിയാത്ത മുഴകൾ കണ്ടെത്താനാകും.
"NF1" രോഗനിർണയത്തിന് ഇനിപ്പറയുന്ന മാനദണ്ഡങ്ങൾ ബാധകമാണ്:
- കുറഞ്ഞത് അഞ്ച് മില്ലിമീറ്റർ വ്യാസമുള്ള (പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതിന് മുമ്പുള്ള രോഗികളിൽ), അല്ലെങ്കിൽ മുതിർന്നവരിൽ 15 മില്ലിമീറ്റർ വ്യാസമുള്ള ആറോ അതിലധികമോ കഫേ-ഔ-ലെയ്റ്റ് പാടുകൾ ഉണ്ട്.
- രണ്ടോ അതിലധികമോ ചർമ്മ ന്യൂറോഫിബ്രോമകൾ ഉണ്ട്, അല്ലെങ്കിൽ ഒരു പ്ലെക്സിഫോം ന്യൂറോഫിബ്രോമ.
- നേത്രപരിശോധനയ്ക്കിടെ, ഐറിസിൽ രണ്ടോ അതിലധികമോ ലിഷ് നോഡ്യൂളുകൾ ഡോക്ടർ കണ്ടെത്തുന്നു.
- ഒപ്റ്റിക് ഞരമ്പിന്റെ (ഒപ്റ്റിക് ഗ്ലിയോമ) ട്യൂമർ നിലവിലുണ്ട്.
- കക്ഷങ്ങളിലും ഞരമ്പുകളിലും ("പുള്ളികൾ") പുള്ളികളുള്ള ചർമ്മത്തിന്റെ പിഗ്മെന്റേഷൻ കാണപ്പെടുന്നു.
- ഫസ്റ്റ്-ഡിഗ്രി ബന്ധുക്കൾക്ക് ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 1 ഉണ്ടെന്ന് അറിയപ്പെടുന്നു.
മുകളിൽ പറഞ്ഞിരിക്കുന്ന രണ്ടോ അതിലധികമോ മാനദണ്ഡങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 1 രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിച്ചതായി കണക്കാക്കുന്നു.
ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസ് എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?
ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 1 ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമായതിനാൽ, ഇന്നുവരെ കാര്യകാരണമായ തെറാപ്പി നിലവിലില്ല. അതിനാൽ, Recklinghausen രോഗം ഭേദമാക്കാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ടൈപ്പ് 1 ന്യൂറോഫിബ്രോമാറ്റോസിസിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളെ ലഘൂകരിക്കാൻ കഴിയും:
ഒരു സ്കാൽപൽ അല്ലെങ്കിൽ ലേസർ ഉപയോഗിച്ച് ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്കിടെ അസ്വസ്ഥതയുണ്ടാക്കുന്ന അല്ലെങ്കിൽ പ്രത്യേകിച്ച് സൗന്ദര്യവർദ്ധകമായി വിഷമിപ്പിക്കുന്ന ന്യൂറോഫിബ്രോമകൾ നീക്കം ചെയ്യാൻ സാധിക്കും.
ന്യൂറോഫൈബ്രോമാറ്റോസിസ് ടൈപ്പ് 1 ഉള്ളവർക്കും ഒരു മരുന്ന് ലഭ്യമാണ്. സെലുമെറ്റിനിബ് എന്ന സജീവ ഘടകത്തിന് യൂറോപ്പിൽ ഇപ്പോൾ അംഗീകാരം ലഭിച്ചിട്ടുണ്ട്. ഈ സജീവ ഘടകം ട്യൂമറുകൾ വളരുന്നതിൽ നിന്ന് തടയുകയും ചിലപ്പോൾ അവയെ ചുരുങ്ങുകയും ചെയ്യുന്നു.
