ചുരുങ്ങിയ അവലോകനം
- ലക്ഷണങ്ങൾ: വ്യക്തമായ പേശി ബലഹീനത, അമിതമായ ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്ന സംതൃപ്തിയുടെ അഭാവം, മുഖത്തിന്റെ മാറ്റങ്ങൾ, ഉയരക്കുറവ്, വളർച്ചാ കാലതാമസം, പ്രായപൂർത്തിയാകാത്ത വികസനം
- പുരോഗതിയും രോഗനിർണയവും: പ്രെഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോമിന് സങ്കീർണതകളെ പ്രതിരോധിക്കാൻ സമഗ്രമായ വൈദ്യസഹായം ആവശ്യമാണ്. ശരീരഭാരം നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയുമെങ്കിൽ ആയുർദൈർഘ്യം സാധാരണമാണ്.
- കാരണങ്ങൾ: ക്രോമസോം 15 ലെ ജനിതകമാറ്റം മൂലമാണ് പ്രെഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത്.
- രോഗനിർണയം: സാധാരണ ശാരീരിക ലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി രോഗനിർണയം സാധ്യമാണ്; സ്ഥിരീകരണം ജനിതക വിശകലനം വഴിയാണ് നൽകുന്നത്.
- ചികിത്സ: ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നത് നിയന്ത്രിക്കുക, വളർച്ച സാധാരണമാക്കുക, മാനസിക സാമൂഹിക പിന്തുണ നൽകുക എന്നിവയിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിച്ച് വിവിധ വിദഗ്ധരാണ് ചികിത്സ നടത്തുന്നത്.
- പ്രതിരോധം: ജനിതക രോഗം തടയാൻ കഴിയില്ല, എന്നാൽ ഒപ്റ്റിമൽ തെറാപ്പിയിലൂടെ അതിന്റെ അനന്തരഫലങ്ങൾ ഉൾക്കൊള്ളാൻ കഴിയും.
എന്താണ് പ്രഡെർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം?
ജലത്തിന്റെയും ഉപ്പിന്റെയും സന്തുലിതാവസ്ഥ, ശ്വസനം, രക്തസമ്മർദ്ദം, ശരീര താപനില, ഭക്ഷണം കഴിക്കൽ, വൈകാരിക സ്വഭാവം തുടങ്ങിയ പ്രക്രിയകളെ ഹൈപ്പോതലാമസ് നിയന്ത്രിക്കുന്നു. ഹൈപ്പോതലാമസ് വിവിധ ഹോർമോണുകളും ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു. ഇവ മറ്റ് ഹോർമോണുകളുടെ ഉത്പാദനത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്നു അല്ലെങ്കിൽ അവയുടെ ലക്ഷ്യ അവയവങ്ങളിൽ നേരിട്ട് സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നു.
തൈറോയ്ഡ് ഗ്രന്ഥി, പ്രത്യുത്പാദന അവയവങ്ങൾ, വൃക്കകൾ എന്നിവ ഈ ലക്ഷ്യ അവയവങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. വളർച്ച ഹൈപ്പോതലാമസിൽ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന ഹോർമോണുകളുടെ നിയന്ത്രണത്തിനും വിധേയമാണ്.
15,000 നവജാതശിശുക്കളിൽ ഒരാൾ പ്രെഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരാണ്. PWS ന്റെ വ്യക്തിഗത പ്രകടനങ്ങൾ വളരെ വ്യത്യസ്തവും സങ്കീർണ്ണവുമാണ്.
പ്രെഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികൾ ജനനത്തിനു മുമ്പുതന്നെ പ്രകടമാണ്, കാരണം അവർ ഗർഭപാത്രത്തിൽ വളരെ കുറച്ച് മാത്രമേ നീങ്ങുന്നുള്ളൂ. ഹൃദയമിടിപ്പ് സാധാരണയേക്കാൾ കുറവാണ്. ജനനസമയത്തും ശേഷവും കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് വളരെയധികം പിന്തുണ ആവശ്യമാണ്.
മൊത്തത്തിൽ, കുഞ്ഞുങ്ങൾ പലപ്പോഴും ശാന്തവും ധാരാളം ഉറങ്ങുന്നതുമാണ്. പ്രെഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുഞ്ഞുങ്ങളും വ്യത്യസ്തമായി കാണപ്പെടുന്നു. സാധാരണ ബാഹ്യ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു, ഉദാഹരണത്തിന്, ബദാം ആകൃതിയിലുള്ള കണ്ണുകളുള്ള നീളമുള്ള ഇടുങ്ങിയ മുഖം, നേർത്ത മേൽചുണ്ടും താഴ്ന്ന വായയും.
തലയോട്ടി പലപ്പോഴും നീളമുള്ളതാണ് (ഡോളിഡോകോസെഫാലി), കൈകളും കാലുകളും ചെറുതാണ്. ചില കുട്ടികളിൽ, നട്ടെല്ല് എസ് ആകൃതിയിൽ (സ്കോളിയോസിസ്) വളയുന്നു. മുഴുവൻ ശരീരത്തിലെയും അസ്ഥി പദാർത്ഥം എക്സ്-റേയിൽ (ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ് / ഓസ്റ്റിയോപീനിയ) തകരാറുകളും കുറവുകളും കാണിക്കുന്നു. ചർമ്മം, മുടി, റെറ്റിന എന്നിവയുടെ പിഗ്മെന്റേഷൻ ഭാഗികമായി കുറയുന്നു.
കാഴ്ച വൈകല്യങ്ങൾ, കണ്ണുകളുടെ സ്ട്രാബിസ്മസ് എന്നിവയും സാധ്യമാണ്. വൃഷണസഞ്ചി ചെറുതും പലപ്പോഴും ശൂന്യവുമാണ് (ഇരട്ടാത്ത വൃഷണങ്ങൾ). മൊത്തത്തിൽ, കുട്ടിയുടെ വികസനം വൈകുന്നു.
ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷത്തിന്റെ അവസാനത്തിൽ, പേശികളുടെ ബലഹീനത ഒരു പരിധിവരെ മെച്ചപ്പെടുകയും കുട്ടികൾ പലപ്പോഴും സജീവമാവുകയും ചെയ്യുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, എല്ലായ്പ്പോഴും കുറഞ്ഞത് നേരിയ ബലഹീനതയുണ്ട്.
തടസ്സമില്ലാത്ത ഭക്ഷണം
മറ്റ് കാര്യങ്ങളിൽ, ഹൈപ്പോഥലാമസ് ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നത് നിയന്ത്രിക്കുന്നു. അതിന്റെ തകരാറുമൂലം, രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികൾ ശൈശവാവസ്ഥയിൽ (ഹൈപ്പർഫാഗിയ) തടസ്സമില്ലാതെ അമിതമായി ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു. വയറുനിറഞ്ഞതായി തോന്നാത്തതാണ് ഇതിന് കാരണം.
ഇത് കുട്ടികൾക്ക് ആവശ്യമുള്ളതിനേക്കാൾ കൂടുതൽ കലോറി ഉപഭോഗത്തിന് കാരണമാകുന്നതിനാൽ, പ്രെഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം സാധാരണയായി കുട്ടിക്കാലത്ത് തന്നെ കടുത്ത പൊണ്ണത്തടിയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. രോഗം ബാധിച്ചവർക്ക് അവരുടെ ഭക്ഷണരീതി നിയന്ത്രിക്കാൻ വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. കുട്ടികൾ ഭക്ഷണം ശേഖരിക്കാൻ പ്രവണത കാണിക്കുന്നു, ഭക്ഷണം ലഭിക്കുമ്പോൾ വളരെ കണ്ടുപിടുത്തക്കാരാണ്.
പൊണ്ണത്തടി സാധാരണവും ചിലപ്പോൾ ഗുരുതരവുമായ ദ്വിതീയ രോഗങ്ങൾ കൊണ്ടുവരുന്നു: ഹൃദയവും ശ്വാസകോശവും അമിതവണ്ണത്തിന്റെ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവിക്കുന്നു. ബാധിതരിൽ നാലിലൊന്ന് പേർക്കും 20 വയസ്സാകുമ്പോഴേക്കും പ്രമേഹം വരുന്നു.
പ്രായപൂർത്തിയാകാത്ത വികസനം അസ്വസ്ഥമാണ്
പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ ആരോഗ്യമുള്ള കൗമാരക്കാരുടെ വളർച്ചയുടെ വളർച്ച പ്രാഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം ഉള്ള കൗമാരക്കാരിൽ കുറവാണ്. രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികൾ സാധാരണയായി 140 മുതൽ 160 സെന്റീമീറ്റർ വരെ ഉയരത്തിൽ വളരുന്നില്ല.
ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നത് അകാലത്തിൽ ആരംഭിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിലും, പല കേസുകളിലും പ്രായപൂർത്തിയാകാത്ത വികസനം പൂർത്തിയാകുന്നില്ല. അതിനാൽ, രോഗം ബാധിച്ചവർ സാധാരണയായി വന്ധ്യരായി തുടരും.
ആൺകുട്ടികളിൽ, ലിംഗവും പ്രത്യേകിച്ച് വൃഷണങ്ങളും ചെറുതായിരിക്കും. വൃഷണസഞ്ചിയിൽ പിഗ്മെന്റേഷൻ കുറവും മടക്കുകളും ഉണ്ട്. ശബ്ദവും പൊട്ടിയില്ല.
പെൺകുട്ടികളിൽ, ലാബിയയും ക്ളിറ്റോറിസും അവികസിതമായി തുടരുന്നു. ആദ്യത്തെ ആർത്തവം സംഭവിക്കുന്നില്ല, അകാലമോ വളരെ വൈകിയോ ആണ്, ചിലപ്പോൾ 30 നും 40 നും ഇടയിൽ മാത്രം.
മാനസികവും മാനസികവുമായ വികസനം
പ്രെഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോമിൽ മാനസികവും സൈക്കോമോട്ടോർ വികസനവും തകരാറിലാകുന്നു. രോഗബാധിതരായ കുട്ടികൾ പലപ്പോഴും അവരുടെ ആരോഗ്യമുള്ള സമപ്രായക്കാരേക്കാൾ പിന്നീട് ബാല്യകാല വളർച്ചയുടെ നാഴികക്കല്ലുകളിൽ എത്തുന്നു. ഭാഷയും മോട്ടോർ വികസനവും ചിലപ്പോൾ ഇരട്ടി സമയമെടുക്കും.
രോഗബാധിതരായ കുട്ടികൾ അവരുടെ വൈകാരിക വികാസത്തിലും പെരുമാറ്റത്തിലും അസാധാരണതകൾ കാണിക്കുന്നു. അവർ ചിലപ്പോൾ ശാഠ്യക്കാരും പെട്ടെന്നുള്ള കോപമുള്ളവരുമായി കാണപ്പെടുന്നു. പ്രേരണ നിയന്ത്രണത്തിന്റെ അഭാവം മൂലം തന്ത്രങ്ങൾ അസാധാരണമല്ല.
ചിലപ്പോൾ മാനസിക വൈകല്യങ്ങൾ കുട്ടിക്കാലത്ത് തന്നെ സംഭവിക്കാറുണ്ട്: ചില കുട്ടികൾ വളരെ ഉടമസ്ഥരും മറ്റുള്ളവരോട് ധിക്കാരപരമായും ശത്രുതയോടെയും പെരുമാറുന്നു (എതിർപ്പിന്റെ പെരുമാറ്റ വൈകല്യം). പിഡബ്ല്യുഎസ് ഉള്ള ചില കുട്ടികൾ നിർബന്ധമായും ചില ദിനചര്യകൾ ആവർത്തിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ബാധിച്ചവരിൽ 25 ശതമാനവും ഓട്ടിസ്റ്റിക് സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ കാണിക്കുന്നു. അറ്റൻഷൻ ഡെഫിസിറ്റ് ഡിസോർഡർ (എഡിഡി) കൂടുതലായി സംഭവിക്കാറുണ്ട്.
പ്രായവും പൊണ്ണത്തടിയും കൂടുന്നതിനനുസരിച്ച് ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി വർദ്ധിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, പ്രായമായവരിൽ, പ്രെഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം ലക്ഷണങ്ങൾ പലപ്പോഴും ചെറുതായി കുറയുന്നു. ഏകദേശം പത്ത് ശതമാനം പേർ മാനസികരോഗങ്ങൾ അനുഭവിക്കുന്നു. അപസ്മാരവും "സ്ലീപ്പ് അഡിക്ഷൻ" (നാർകോലെപ്സി) രൂപങ്ങളും പ്രെഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോമിലും സംഭവിക്കുന്നു.
പ്രെഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം എങ്ങനെ പുരോഗമിക്കുന്നു?
വളർച്ചാ ഹോർമോണുകൾ എടുക്കുന്നത് പലപ്പോഴും ഉയർന്ന ജീവിത നിലവാരത്തിന് കാരണമാകുന്നു, പ്രത്യേകിച്ചും വളർച്ച ബോഡി മാസ് ഇൻഡക്‌സിനെ സ്ഥിരപ്പെടുത്തും.
പ്രെഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളുടെ വികസനം, പെരുമാറ്റം, വളർച്ച, ശരീരഭാരം എന്നിവ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം നിരീക്ഷിക്കുന്നതും മാനസിക വൈകല്യങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കുന്നതും നല്ലതാണ്. പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടായാൽ വേഗത്തിൽ പ്രതികരിക്കാനും പ്രതിരോധ നടപടികൾ സ്വീകരിക്കാനും ഇത് സാധ്യമാക്കുന്നു.
പ്രാഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾക്ക് ഏറ്റവും വലിയ അപകടസാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നത് അമിതവണ്ണവും തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന സങ്കീർണതകളുമാണ്. ആയുർദൈർഘ്യം, അല്ലാത്തപക്ഷം വലിയ തോതിൽ സാധാരണമാണ്, ഉച്ചരിച്ച പൊണ്ണത്തടിയുടെ കാര്യത്തിലും കുറയുന്നു. ഹൃദയം, രക്തക്കുഴലുകൾ, ശ്വാസകോശം എന്നിവയുടെ ദ്വിതീയ രോഗങ്ങൾ മൂലമാണ് മരണനിരക്ക് വർദ്ധിക്കുന്നത്.
പ്രെഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾ പലപ്പോഴും ഒരു പരിധിവരെ സ്വാതന്ത്ര്യം നേടുന്നു, പക്ഷേ പൂർണ്ണമായ സ്വയംഭരണം നേടുന്നില്ല.
കാരണങ്ങളും അപകടസാധ്യത ഘടകങ്ങളും
ഇതിന്റെ കാരണം ക്രോമസോമിന്റെ ഈ വിഭാഗത്തിന്റെ ഒരു പ്രത്യേക സവിശേഷതയാണ്: ഇത് സാധാരണയായി മാതൃ ക്രോമസോമിൽ നിശ്ശബ്ദമാക്കപ്പെടുന്നു, അതിനാൽ പിതൃ പകർപ്പ് മാത്രമേ പ്രവർത്തിക്കൂ - ആരോഗ്യമുള്ള ആളുകളിൽ പോലും. ഡോക്ടർമാർ ഈ സംവിധാനത്തെ "ഇംപ്രിൻറിംഗ്" എന്ന് വിളിക്കുന്നു. സജീവമായ പിതൃ പകർപ്പ് ഇല്ലാത്ത ആളുകളിൽ, നിശബ്ദമായതും അതിനാൽ പ്രവർത്തിക്കാത്തതുമായ മാതൃ ജീൻ സെഗ്മെന്റ് മാത്രമേ ഉള്ളൂ. മറ്റൊരു സാധ്യത, പ്രെഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരിൽ ക്രോമസോം വിഭാഗത്തിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ ഉണ്ടെങ്കിലും അവ രണ്ടും അമ്മയിൽ നിന്നാണ് (യൂണിപാരന്റൽ ഡിസോമി, 25 മുതൽ 30 ശതമാനം വരെ) ഉത്ഭവിക്കുന്നത്. മാതൃ ക്രോമസോം വിഭാഗത്തിന്റെ മുദ്രണം കാരണം, ഈ സാഹചര്യത്തിൽ രണ്ട് ജീൻ പകർപ്പുകളും നിശബ്ദമാണ്. "ഇംപ്രിൻറിംഗ് വൈകല്യം" എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നത് ഇതിലും അപൂർവമാണ് (ഒരു ശതമാനം). ഈ രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികളിൽ, മാതൃ-പിതൃ ജീൻ കോപ്പി ഉണ്ട്, എന്നാൽ രണ്ട് പകർപ്പുകളും തെറ്റായി നിശബ്ദമാണ്, പിതാവിൽ നിന്നുള്ളത് ഉൾപ്പെടെ.
പരിശോധനകളും രോഗനിർണയവും
സ്ഥിരവും വിശദീകരിക്കാനാകാത്തതുമായ ബലഹീനതയുള്ള നവജാതശിശുക്കൾക്ക് പ്രാഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാം. നവജാതശിശുവിനോ പീഡിയാട്രീഷ്യനോ ആദ്യമായി നവജാതശിശുവിനെ പരിശോധിക്കുമ്പോൾ ഒരു പ്രാഥമിക സംശയം സാധാരണയായി ഉയർന്നുവരുന്നു.
ഫിസിക്കൽ പരീക്ഷ
പ്രെഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോമിന്റെ പ്രധാന അടയാളം വ്യക്തമായ ബലഹീനതയാണ്, ഇത് കുടിക്കുമ്പോൾ പ്രത്യേകിച്ചും ശ്രദ്ധേയമാണ്. രൂപഭാവവും സൂചനകൾ നൽകുന്നു. പ്രെഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം ഉള്ള നവജാതശിശുക്കളിൽ വിവിധ റിഫ്ലെക്സുകൾ ദുർബലമാണ്.
പ്രായമായ രോഗികളിൽ, രക്തത്തിലെ വളർച്ചാ ഹോർമോണിന്റെ അളക്കാവുന്ന കുറവ് രോഗനിർണയത്തിന് സഹായകരമാണ്. ലൈംഗിക ഹോർമോണുകളുടെ (ഈസ്ട്രജൻ, ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ, എഫ്എസ്എച്ച്, എൽഎച്ച്) സാന്ദ്രതയും സാധാരണയായി കുറയുന്നു. ലൈംഗികാവയവങ്ങളുടെ അവികസിതത്വത്തോടൊപ്പമാണ് ഇത്. അഡ്രീനൽ കോർട്ടെക്സിന്റെ പ്രവർത്തനം പല കേസുകളിലും തകരാറിലാകുന്നു. തൽഫലമായി, ലൈംഗിക ഹോർമോണുകളുടെ ഉത്പാദനം അകാലത്തിൽ ആരംഭിക്കാം.
മസ്തിഷ്ക തരംഗങ്ങളുടെ പരിശോധന (ഇലക്ട്രോഎൻസെഫലോഗ്രാം, ഇഇജി) ബാധിച്ച ചില വ്യക്തികളിൽ പ്രകടമാണ്.
ജനിതക പരിശോധന
ഈ വൈകല്യങ്ങളിൽ മാർട്ടിൻ ബെൽ സിൻഡ്രോം, ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോം എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, മാർട്ടിൻ-ബെൽ സിൻഡ്രോമിലെ ഡിസോർഡർ രണ്ട് ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളിൽ ഒന്നായ എക്സ് ക്രോമസോമിലാണ് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത് (ദുർബലമായ എക്സ് സിൻഡ്രോം). ഏഞ്ചൽമാൻ സിൻഡ്രോമിൽ, മിക്ക കേസുകളിലും ക്രോമസോം 15 ലെ അതേ സൈറ്റ് ഇല്ലാതാക്കപ്പെടും - PWS-ൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, എന്നിരുന്നാലും, മാതൃ ക്രോമസോമിലെ സൈറ്റ് മാത്രമേ ഇല്ലാതാക്കൂ.
ചികിത്സ
പ്രെഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം ഭേദമാക്കാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, സ്ഥിരമായ സപ്പോർട്ടീവ് തെറാപ്പിയുടെ സഹായത്തോടെ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കാനാകും. ഭക്ഷണ നിയന്ത്രണം, ഹോർമോൺ റീപ്ലേസ്‌മെന്റ് തെറാപ്പി, പെരുമാറ്റ പ്രശ്‌നങ്ങളുടെ ചികിത്സ എന്നിവയാണ് ചികിത്സയുടെ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ഘടകങ്ങൾ.
ഒപ്റ്റിമൽ ചികിത്സയ്ക്കായി, രോഗിയായ കുട്ടിയുടെ പ്രവർത്തനവും മോട്ടോർ വികസനവും ഡോക്ടർ പതിവായി പരിശോധിക്കുന്നത് യുക്തിസഹമാണ്. ആവശ്യമെങ്കിൽ, ഫിസിയോതെറാപ്പിയോ സമാനമായ രീതികളോ ഉപയോഗിച്ച് വികസനത്തെ പിന്തുണയ്ക്കുന്നത് സാധ്യമാണ്.
അസ്ഥി മെറ്റബോളിസത്തിലെ തകരാറുകൾ കാരണം, ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ പതിവായി എല്ലിൻറെ വികസനം പരിശോധിക്കണം.
പോഷകാഹാരം
കുട്ടികൾ പ്രായമാകുമ്പോൾ, അമിതമായ ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നതിലൂടെ അവർക്ക് ഭക്ഷണ ക്രമക്കേട് ഉണ്ടാകുന്നു. കൃത്യമായി നിർവചിക്കപ്പെട്ട കലോറി ഉപഭോഗത്തോടുകൂടിയ ഭക്ഷണ പദ്ധതിയിൽ ഉറച്ചുനിൽക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. ഭക്ഷണത്തിലേക്കുള്ള പ്രവേശനം മാതാപിതാക്കൾ കർശനമായി നിയന്ത്രിക്കേണ്ടതുണ്ട്.
പിഡബ്ല്യുഎസിലെ ഈറ്റിംഗ് ഡിസോർഡർ രോഗത്തിന്റെ ഗതിയെ പ്രത്യേകിച്ച് ഗുരുതരമായ സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നു, കാരണം ബാധിതർ വർദ്ധിച്ച കലോറി ഉപഭോഗത്തിന് പുറമേ ചെറിയ വ്യായാമം ചെയ്യുന്നു. തൽഫലമായി, അനുബന്ധ ദ്വിതീയ രോഗങ്ങളുമായി കടുത്ത പൊണ്ണത്തടി എളുപ്പത്തിൽ വികസിക്കാം.
ഇവ ചിലപ്പോൾ പ്രെഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകളുടെ ആയുസ്സ് പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നു. അതിനാൽ, രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികൾ ചെറുപ്പം മുതലേ മാതാപിതാക്കളുടെയോ പരിചരിക്കുന്നവരുടെയോ സഹായത്തോടെ ഭക്ഷണം എങ്ങനെ ശരിയായി കൈകാര്യം ചെയ്യണമെന്ന് പഠിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.
കർശനമായ കലോറി നിയന്ത്രണങ്ങൾ ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും, രോഗം ബാധിച്ചവർക്ക് അവരുടെ ഭക്ഷണത്തിലൂടെ ആവശ്യമായ വിറ്റാമിനുകളും ധാതുക്കളും നൽകേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. പ്രെഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോമിൽ, അസ്ഥി മെറ്റബോളിസം തകരാറുകൾ പലപ്പോഴും സംഭവിക്കാറുണ്ട്. അതിനാൽ വിറ്റാമിൻ ഡിയും കാൽസ്യവും കഴിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്.
വളർച്ചയും ലൈംഗിക ഹോർമോണുകളും
ഏതെങ്കിലും തെറാപ്പി പോലെ, വളർച്ചാ ഹോർമോണുകൾ എടുക്കുമ്പോൾ പാർശ്വഫലങ്ങൾ സാധ്യമാണ്. പാദങ്ങളിൽ വെള്ളം കെട്ടിനിൽക്കൽ (ഫൂട്ട് എഡിമ), നട്ടെല്ലിന്റെ വക്രത വഷളാകൽ (സ്കോളിയോസിസ്) അല്ലെങ്കിൽ തലയോട്ടിയിലെ മർദ്ദം വർദ്ധിക്കുന്നത് എന്നിവ ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. തെറാപ്പിയുടെ തുടക്കത്തിൽ ശ്വസന വൈകല്യങ്ങൾ ചിലപ്പോൾ സംഭവിക്കാറുണ്ട്. ഈ സമയത്ത്, ഉറക്കം നിരീക്ഷിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.
പ്രായപൂർത്തിയാകാത്ത അവസ്ഥയിൽ, ലൈംഗിക ഹോർമോണുകൾ ഉപയോഗിച്ച് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കാനാകും. ഇവ ഡിപ്പോ കുത്തിവയ്പ്പുകൾ, ഹോർമോൺ പാച്ചുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ജെൽസ് ആയി ലഭ്യമാണ്. ചില സാഹചര്യങ്ങളിൽ, ലൈംഗിക ഹോർമോണുകളുടെ ഉപയോഗം പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങൾ മെച്ചപ്പെടുത്തും. ഈസ്ട്രജൻ അസ്ഥികളുടെ രൂപീകരണത്തെ പിന്തുണയ്ക്കുന്നു, മാത്രമല്ല നിരവധി പാർശ്വഫലങ്ങളുമുണ്ട്.
തത്വത്തിൽ, ചികിത്സയുടെ വിജയം പരിശോധിക്കുന്നതിനും പാർശ്വഫലങ്ങളുടെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ തിരിച്ചറിയുന്നതിനും ഹോർമോൺ തെറാപ്പി സമയത്ത് ഡോക്ടറുമായി പതിവായി പരിശോധന നടത്തുന്നത് നല്ലതാണ്.
മന ological ശാസ്ത്രപരമായ പിന്തുണ
ബാധിച്ച മുതിർന്നവർക്ക്, ജീവിതവും ജോലി ചെയ്യുന്നതുമായ അന്തരീക്ഷം പൊരുത്തപ്പെടുത്തേണ്ടത് ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, മാനസിക വൈകല്യങ്ങൾക്ക് മരുന്ന് ആവശ്യമാണ്. ദുരിതബാധിതർക്ക് സാധ്യമായ ഏറ്റവും മികച്ച സ്വാതന്ത്ര്യം നേടുക എന്നതാണ് തീവ്രമായ പിന്തുണയുടെ ലക്ഷ്യം.
ശസ്ത്രക്രിയാ പരിചരണം
പ്രെഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോമിന്റെ ചില ലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കാൻ ചിലപ്പോൾ ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, പ്രെഡർ-വില്ലി സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾ പലപ്പോഴും കണ്ണുകളുടെ തെറ്റായ ക്രമീകരണം അനുഭവിക്കുന്നു. കാഴ്ച വൈകല്യം തടയാൻ പ്രത്യേകിച്ച് സ്ട്രാബിസ്മസ് ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ ചികിത്സിക്കാം. ചിലപ്പോൾ ആരോഗ്യമുള്ള കണ്ണ് താൽക്കാലികമായി മൂടിയാൽ മതിയാകും.
പ്രത്യുൽപാദന അവയവങ്ങളുടെ വികസനം കുറവായാൽ വൃഷണങ്ങൾ അടിവയറ്റിൽ നിന്ന് വൃഷണസഞ്ചിയിലേക്ക് നീക്കാൻ ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ചിലപ്പോൾ ഹോർമോൺ ചികിത്സ വൃഷണസഞ്ചി വലുതാക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു, ഇത് വൃഷണങ്ങൾ ഇറങ്ങാൻ അനുവദിക്കുന്നു.
കഠിനമായ കേസുകളിൽ, നട്ടെല്ലിന്റെ (സ്കോളിയോസിസ്) എസ്-സ്ഥാനത്തിന് ശസ്ത്രക്രിയ തിരുത്തൽ ആവശ്യമാണ്.
തടസ്സം
കൂടാതെ, വളർച്ചയും ലൈംഗിക ഹോർമോണുകളും എടുക്കുന്നതിലൂടെയും ബന്ധപ്പെട്ട സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുമായി പതിവായി പരിശോധന നടത്തുന്നതിലൂടെയും രോഗത്തിന്റെ ഗതിയെ ഗുണപരമായി സ്വാധീനിക്കാൻ കഴിയും.
