മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി തരം 1: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ
മയോട്ടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി ടൈപ്പ് 1 (കുർഷ്മാൻ-സ്റ്റെയ്നെർട്ട് സിൻഡ്രോം) ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യമുള്ള പാരമ്പര്യ മൾട്ടിസിസ്റ്റം ഡിസോർഡറാണ്, ഇത് പേശികളുടെ ബലഹീനതയുടെയും ലെൻസ് ഒപാസിഫിക്കേഷന്റെയും (തിമിരം) പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങളാണ്. രോഗത്തിന്റെ രണ്ട് രൂപങ്ങൾ വേർതിരിച്ചിരിക്കുന്നു: നവജാതശിശു ഇതിനകം പേശികളുടെ ബലഹീനത ("ഫ്ലോപ്പി ശിശു"), പ്രായപൂർത്തിയായ രൂപം എന്നിവയിൽ പ്രകടമാണ്, ഇത് അതിൽ മാത്രം പ്രകടമാകുന്നു ... മയോടോണിക് ഡിസ്ട്രോഫി തരം 1: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ