ഇനിപ്പറയുന്ന ലക്ഷണങ്ങളും പരാതികളും സ്പൈനൽ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി (എസ്എംഎ) സൂചിപ്പിക്കാം:
സ്വയമേവയുള്ള കോഴ്സിൽ, അതായത്, ഇല്ലാതെ രോഗചികില്സ, എസ്എംഎ പ്രോക്സിമൽ ഒപ്പം കാല്- ഊന്നിപ്പറയുന്നു, സാധാരണയായി സമമിതി പേശി ബലഹീനതയും അട്രോഫിയും.
5q-അനുബന്ധ സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫിയുടെ ലക്ഷണശാസ്ത്രത്തിന്റെ ഒരു അവതരണമാണ് ഇനിപ്പറയുന്നത്:
SMA തരം | പര്യായങ്ങൾ | ആരംഭിക്കുക | മോട്ടോർ കഴിവുകൾ | ക്ലിനിക്കൽ കണ്ടെത്തലുകൾ |
0 | നവജാതശിശു രൂപം | അപായ | ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ (ശിശുക്കളുടെ) ചലനങ്ങൾ കുറഞ്ഞു | ജനിക്കുമ്പോൾ തന്നെ ശ്വസന അസ്വസ്ഥതകൾ |
1 | നിശിത ശിശു SMA; വെർഡ്നിഗ്-ഹോഫ്മാൻ തരം. | ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ 6 മാസത്തിനുള്ളിൽ | ഇരിക്കാനോ നിൽക്കാനോ സ്വതന്ത്രമായി നടക്കാനോ കഴിയില്ല; തവള ലെഗ് പോസ്ചർ (കാലുകൾ വളയ്ക്കൽ, കാൽമുട്ടുകൾ പുറത്തേക്ക് കുതിക്കുക, കാലുകൾ അകത്തേക്ക് കോണാക്കുക) | കടുത്ത മസ്കുലർ ഹൈപ്പോട്ടോണിയ ("ഫ്ലോപ്പി ഇൻഫ്ന്റ്"), ശക്തിയില്ലാത്ത കരച്ചിൽ, ദുർബലമായ/കുറയ്ക്കുന്ന ചുമ, കപട ഹൈപ്പർസലിവേഷനോടുകൂടിയ ഡിസ്ഫാഗിയ (വിഴുങ്ങുന്നതിന്റെ ഡിസ്ഫാഗിയ) (ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ഉമിനീർ ഉൽപാദനം വർദ്ധിക്കുന്നതിനാൽ ഉമിനീർ വർദ്ധിക്കുന്നില്ല, പക്ഷേ ഉമിനീർ ഫലപ്രദമായി വിഴുങ്ങാനുള്ള കഴിവില്ലായ്മ. ആവശ്യമായ ബിരുദം) |
2 | വിട്ടുമാറാത്ത ശിശു SMA; ഇന്റർമീഡിയറ്റ് എസ്എംഎ. | 7-18 മാസം പ്രായം | സ്വതന്ത്രമായി ഇരിക്കുക സാധ്യമാണ്, പക്ഷേ നടത്ത സഹായത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു; നിൽക്കുകയും നടക്കുകയും സാധ്യമല്ല |
കാലതാമസം നേരിടുന്ന മോട്ടോർ വികസനം, മോശമായ അഭിവൃദ്ധി, നേരിയ തോതിലുള്ള വിറയൽ (കൈ വിറയൽ), ദുർബലമായ / കുറഞ്ഞ ചുമയുടെ ആഘാതം, ശ്വസന അപര്യാപ്തത (ശ്വസന ബലഹീനത) പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ; സ്കോളിയോസിസ് (നട്ടെല്ലിന്റെ ലാറ്ററൽ വക്രത) സംയുക്ത കരാറുകളും (ജോയിന്റ് കാഠിന്യം). |
3 | കുഗൽബെർഗ് ക്യാറ്റ്ഫിഷ് (ജുവനൈൽ എസ്എംഎ) | > 18 മാസം പ്രായം | സ standing ജന്യ നിലയും നടത്തവും പഠിച്ചു | പേശികളുടെ ബലഹീനതയുടെയും അട്രോഫിയുടെയും വേരിയബിൾ എക്സ്പ്രഷൻ; നേർത്ത തോതിലുള്ള വിറയൽ, കാലക്രമേണ / വീഴ്ചയിൽ നടക്കാനുള്ള കഴിവ് നഷ്ടപ്പെടും |
3a | <3 വർഷം | |||
3b | > 3 വർഷം | |||
4 | മുതിർന്ന എസ്എംഎ | <30 വയസ്സ് | സ standing ജന്യ നിലയും നടത്തവും പഠിച്ചു | നടക്കാൻ കഴിവുള്ള സൗമ്യമായ കോഴ്സ് സാധാരണയായി സംരക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു; വീഴുന്നു |