ആദ്യ ഓർഡർ ലബോറട്ടറി പാരാമീറ്ററുകൾ - നിർബന്ധിത ലബോറട്ടറി പരിശോധനകൾ. തന്മാത്ര ജനിതക പരിശോധന - ക്രോമസോമിലെ SMN1 ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കുള്ള വിശകലനം 1. പേശി ബയോപ്സി (ഏകദേശം 5 സെന്റിമീറ്റർ നീളമുള്ള ഒരു മുറിവും തുടയിൽ നിന്ന് പേശി കോശത്തിന്റെ ഒരു ഭാഗം നീക്കംചെയ്യലും) - ടൈപ്പ് 7.5 (വേഗത്തിലുള്ള ട്വിറ്റിംഗ്) ടൈപ്പ് 1 മന്ദഗതിയിലുള്ള വിറയൽ) പേശി ... സുഷുമ്ന മസ്കുലർ അട്രോഫി: ടെസ്റ്റും ഡയഗ്നോസിസും
തെറാപ്പി ലക്ഷ്യങ്ങൾ രോഗലക്ഷണങ്ങളും അസ്വസ്ഥതകളും ലഘൂകരിക്കൽ പുരോഗതി മന്ദഗതിയിലാക്കുന്നു ഹീലിംഗ് തെറാപ്പി ശുപാർശകൾ നുസിനെർസൺ (സ്പിൻറാസ; ആന്റിസെൻസ് ഒലിഗോ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് ക്ലാസിൽ നിന്നുള്ള മരുന്ന്; ജൂലൈ 2017 മുതൽ ജർമ്മനിയിൽ ലഭ്യമാണ്): ഇതൊരു അനുബന്ധ ന്യൂക്ലിക് ആസിഡാണ് കോംപ്ലിമെന്ററി ഇൻട്രോൺ (നോൺകോഡിംഗ് മേഖല) പ്രീ-ആർഎൻഎ ട്രാൻസ്ക്രിപ്റ്റിന്റെ) 7 ന്റെ SMN2 പ്രീ-എംആർഎൻഎ (mRNA പ്രോസസ്സിംഗിന് വിധേയമാണ്), തടയുന്നു ... സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി: ഡ്രഗ് തെറാപ്പി
നിർബന്ധിത മെഡിക്കൽ ഉപകരണ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്. ഇലക്ട്രോമോഗ്രാഫി (EMG; വൈദ്യുത പേശികളുടെ പ്രവർത്തനം അളക്കൽ). ഇലക്ട്രോഫിസിയോളജിക്കൽ പരിശോധന - മറ്റ് ന്യൂറോജെനെറ്റിക് രോഗങ്ങളുടെ വ്യത്യസ്തമായ രോഗനിർണയം കാരണം. നാഡി ചാലക പ്രവേഗത്തിന്റെ അളവ് (NLG) - പേശി നാരുകളുടെ മൊത്തം പ്രവർത്തനം നിർണ്ണയിക്കാൻ. ഓപ്ഷണൽ മെഡിക്കൽ ഉപകരണ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് - ചരിത്രം, ശാരീരിക പരിശോധന, നിർബന്ധിത ലബോറട്ടറി പാരാമീറ്ററുകൾ എന്നിവയുടെ ഫലങ്ങൾ അനുസരിച്ച് - ... സുഷുമ്ന മസ്കുലർ അട്രോഫി: ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് ടെസ്റ്റുകൾ
രോഗനിർണയം നേരത്തേ തന്നെ നടത്തുന്നതിന് സുഷുമ്ന മസ്കുലർ അട്രോഫി (എസ്‌എം‌എ) നായി നവജാത സ്ക്രീനിംഗ് അഭികാമ്യമാണ്, അതുവഴി രോഗിക്ക് ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയും.
ഇനിപ്പറയുന്ന ലക്ഷണങ്ങളും പരാതികളും സ്പൈനൽ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി (SMA) സൂചിപ്പിക്കാം: സ്വയമേവയുള്ള കോഴ്സിൽ, അതായത്, തെറാപ്പി ഇല്ലാതെ, SMA യുടെ സവിശേഷത പ്രോക്സിമൽ, ലെഗ്-izedന്നൽ, സാധാരണയായി സമമിതി പേശികളുടെ ബലഹീനത, ക്ഷയം എന്നിവയാണ്. 5q- മായി ബന്ധപ്പെട്ട സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫിയുടെ രോഗലക്ഷണത്തിന്റെ അവതരണമാണ് താഴെ കൊടുത്തിരിക്കുന്നത്: SMA ടൈപ്പ് പര്യായങ്ങൾ ആരംഭിക്കുക മോട്ടോർ കഴിവുകൾ ക്ലിനിക്കൽ കണ്ടെത്തലുകൾ 0 നവജാതശിശു രൂപം ... സുഷുമ്ന മസ്കുലർ അട്രോഫി: ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ
പാത്തോജെനിസിസ് (രോഗം വികസനം) ക്രോമസോമിലെ "സർവൈവൽ മോട്ടോർ ന്യൂറോൺ" (SMN1) ജീനിനെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റിസീസീവ് പാരമ്പര്യരോഗമാണ് സ്പൈനൽ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി. ജീൻ പ്രകടിപ്പിക്കുന്ന SMN (മോട്ടോർ ന്യൂറോണിന്റെ അതിജീവനം) പ്രോട്ടീൻ -മോട്ടോനെറോൺസ് (എല്ലിൻറെ പേശിയുടെ സജീവ സങ്കോചങ്ങളുടെ അടിസ്ഥാനം). 5% ത്തിലധികം കാരണമാകുന്നത് ... സുഷുമ്ന മസ്കുലർ അട്രോഫി: കാരണങ്ങൾ
എൻഡോക്രൈൻ, പോഷകാഹാര, ഉപാപചയ രോഗങ്ങൾ (E00-E90). കാർബോഹൈഡ്രേറ്റ് മെറ്റബോളിസത്തിന്റെ തകരാറുകൾ മസ്കുലോസ്കലെറ്റൽ സിസ്റ്റത്തിന്റെയും കണക്റ്റീവ് ടിഷ്യുവിന്റെയും (M00-M99). പോളിമിയോസിറ്റിസ് - സ്വയം രോഗപ്രതിരോധ രോഗം; എല്ലിൻറെ പേശികളുടെ കോശജ്വലന വ്യവസ്ഥാപരമായ രോഗം. മന: നാഡീവ്യൂഹം (F00-F99; G00-G99). അമിയോട്രോഫിക് ലാറ്ററൽ സ്ക്ലിറോസിസ് (ALS) - മോട്ടോർ നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ പുരോഗമനപരമായ, മാറ്റാനാവാത്ത തകർച്ച. എമെറി-ഡ്രീഫസ് മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി (പര്യായം: ഹൗപ്റ്റ്മാൻ-തൻഹൗസർ സിൻഡ്രോം)-ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യം അല്ലെങ്കിൽ ... സുഷുമ്ന മസ്കുലർ അട്രോഫി: അല്ലെങ്കിൽ മറ്റെന്തെങ്കിലും? ഡിഫറൻഷ്യൽ ഡയഗ്നോസിസ്
സുഷുമ്‌നാ പേശി ക്ഷയത്തിന് കാരണമായേക്കാവുന്ന ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട രോഗങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ സങ്കീർണതകൾ ഇവയാണ്: ശ്വസനവ്യവസ്ഥ (J00-J99) ആസ്പിറേഷൻ ന്യുമോണിയ-വിദേശ പദാർത്ഥങ്ങൾ ശ്വസിക്കുന്നതിലൂടെ ഉണ്ടാകുന്ന ന്യുമോണിയ (ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, വയറിലെ ഉള്ളടക്കം). ന്യുമോണിയ (ന്യുമോണിയ) ശ്വസന അപര്യാപ്തത - ഓക്സിജന്റെ ഭാഗിക മർദ്ദം കുറച്ചുകൊണ്ട് ഒറ്റപ്പെട്ട ധമനികളിലെ ഹൈപ്പോക്സീമിയ (ഓക്സിജൻ കുറവ്) ... സുഷുമ്ന മസ്കുലർ അട്രോഫി: സങ്കീർണതകൾ
കൂടുതൽ സമഗ്രമായ ക്ലിനിക്കൽ പരിശോധനയാണ് കൂടുതൽ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് ഘട്ടങ്ങൾ തിരഞ്ഞെടുക്കുന്നതിനുള്ള അടിസ്ഥാനം: പൊതുവായ ശാരീരിക പരിശോധന - രക്തസമ്മർദ്ദം, പൾസ്, ശരീര താപനില, ശരീരഭാരം, ശരീര ഉയരം ഉൾപ്പെടെ; കൂടുതൽ: പരിശോധന ചർമ്മം (സാധാരണ: കേടുകൂടാതെ; ഉരച്ചിലുകൾ/മുറിവുകൾ, ചുവപ്പ്, ഹെമറ്റോമകൾ, പാടുകൾ), കഫം ചർമ്മം. ഭാവം [സ sittingജന്യ ഇരിപ്പ് സാധ്യമാണോ? സുഷുമ്ന മസ്കുലർ അട്രോഫി: പരീക്ഷ
നട്ടെല്ല് മസ്കുലർ അട്രോഫി (SMA) രോഗനിർണ്ണയത്തിൽ ഒരു പ്രധാന ഘടകമാണ് മെഡിക്കൽ ചരിത്രം. കുടുംബ ചരിത്രം നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ എന്തെങ്കിലും പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടോ? നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ എന്തെങ്കിലും ന്യൂറോളജിക്കൽ രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടോ? സോഷ്യൽ അനാംനെസിസ് നിലവിലെ അനാംനെസിസ്/സിസ്റ്റമാറ്റിക് അനാംനെസിസ് (സോമാറ്റിക്, സൈക്കോളജിക്കൽ പരാതികൾ) [സാധാരണയായി വിദേശ അനാംനെസിസ് ആയി]. ഇതിനെ ആശ്രയിച്ച് മോട്ടോർ അല്ലെങ്കിൽ ക്ലിനിക്കൽ കണ്ടെത്തലുകൾ അന്വേഷിക്കുക ... സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി: മെഡിക്കൽ ഹിസ്റ്ററി
പൊതുവായ അളവുകൾ നിക്കോട്ടിൻ നിയന്ത്രണം (പുകയില ഉപയോഗത്തിൽ നിന്ന് വിട്ടുനിൽക്കുക) [ശ്വാസകോശത്തിനും ഹൃദയത്തിനും ഹാനികരമായതിനാൽ]. പരിമിതമായ മദ്യ ഉപഭോഗം (പുരുഷന്മാർ: പ്രതിദിനം പരമാവധി 25 ഗ്രാം മദ്യം; സ്ത്രീകൾ: പ്രതിദിനം പരമാവധി 12 ഗ്രാം ആൽക്കഹോൾ) [മയോസൈറ്റുകൾക്ക് (മസിൽ ഫൈബർ സെൽ) കേടുപാടുകൾ വർദ്ധിക്കുന്നതിനാൽ] പരിമിതമായ കഫീൻ ഉപഭോഗം (പ്രതിദിനം പരമാവധി 240 മില്ലിഗ്രാം കഫീൻ; 2 മുതൽ ... സുഷുമ്ന മസ്കുലർ അട്രോഫി: തെറാപ്പി