സുഷുമ്‌ന മസ്കുലർ അട്രോഫി (എസ്‌എം‌എ) (പര്യായങ്ങൾ: പ്രോക്‌സിമൽ സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി; ഐസിഡി -10-ജിഎം ജി 12.-: സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫിയും അനുബന്ധ സിൻഡ്രോംസും) ഒരു ജനിതക ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് പേശി രോഗമാണ്, ഇത് ഗർഭാശയത്തിൽ 40 വയസ്സ് വരെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. തീവ്രത. ആന്റീരിയർ ഹോണിനുള്ളിലെ മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകളുടെ പുരോഗമനപരമായ തകർച്ചയാണ് ഇതിന്റെ സവിശേഷത നട്ടെല്ല്. ഇത് മസിൽ അട്രോഫിക്ക് കാരണമാകുന്നു.
സുഷുമ്‌ന മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫിയുടെ കാഠിന്യം ഇനിപ്പറയുന്നവയായി തിരിക്കാം:
| SMA തരം | പര്യായങ്ങൾ / ഐസിഡി -10-ജിഎം | ആരംഭിക്കുക | മോട്ടോർ കഴിവുകൾ | ക്ലിനിക്കൽ കണ്ടെത്തലുകൾ | അതിജീവനം |
| 0 | നവജാതശിശു രൂപം | അപായ | ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ (ശിശുക്കളുടെ) ചലനങ്ങൾ കുറഞ്ഞു | ജനിക്കുമ്പോൾ തന്നെ ശ്വസന അസ്വസ്ഥതകൾ | ജനനം മുതൽ ഉടനടി വായുസഞ്ചാരമില്ലെങ്കിൽ മാരകമായ (മാരകമായ) |
| 1 | നിശിത ശിശു SMA; ICD-10-GM G12.0: ശിശുക്കളുടെ സുഷുമ്‌ന മസ്കുലർ അട്രോഫി, ടൈപ്പ് I [വെർഡ്‌നിഗ്-ഹോഫ്മാൻ തരം]. | ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ 6 മാസത്തിനുള്ളിൽ | സ്വതന്ത്രമായി ഇരിക്കാനോ നിൽക്കാനോ നടക്കാനോ കഴിയില്ല; | കടുത്ത മസ്കുലർ ഹൈപ്പോട്ടോണിയ (“ഫ്ലോപ്പി ശിശു”), ശക്തിയില്ലാത്ത കരച്ചിൽ, ദുർബലമായ / കുറച്ച ചുമ, സ്യൂഡോഹൈപ്പർസലൈവേഷൻ ഉള്ള ഡിസ്ഫാഗിയ (വിഴുങ്ങുന്ന ഡിസ്ഫാഗിയ) (ഇവിടെ, ഉമിനീർ ഉൽപാദനം മൂലം ഉമിനീർ വർദ്ധിക്കുന്നില്ല, പക്ഷേ ആവശ്യമായ അളവിൽ ഉമിനീർ വിഴുങ്ങാനുള്ള കഴിവില്ലായ്മ ) | നേരത്തെയുള്ള മരണം (ശ്വസന അപര്യാപ്തത കാരണം (ബാഹ്യ (മെക്കാനിക്കൽ) പരാജയം മൂലം ശ്വസന പരാജയം ശ്വസനം), അഭിലാഷം (പദാർത്ഥത്തിന്റെ പ്രവേശനം (ഉദാ. ഉമിനീർ / ഭക്ഷണം) ശ്വാസകോശ ലഘുലേഖയിലേക്ക് |
| 2 | വിട്ടുമാറാത്ത ശിശു SMA; ഇന്റർമീഡിയറ്റ് എസ്‌എം‌എ; ICD-10-GM G12.1: പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച മറ്റ് സുഷുമ്‌ന മസ്കുലർ അട്രോഫി | 7-18 മാസം പ്രായം | സ്വതന്ത്രമായി ഇരിക്കുക സാധ്യമാണ്, പക്ഷേ നടത്ത സഹായത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു; നിൽക്കുകയും നടക്കുകയും സാധ്യമല്ല |
കാലതാമസം നേരിടുന്ന മോട്ടോർ വികസനം, മോശമായ അഭിവൃദ്ധി, നേരിയ തോതിലുള്ള വിറയൽ (കൈ വിറയൽ), ദുർബലമായ / കുറഞ്ഞ ചുമയുടെ ആഘാതം, ശ്വസന അപര്യാപ്തത (ശ്വസന ബലഹീനത) പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ;
സ്കോളിയോസിസ് (നട്ടെല്ലിന്റെ ലാറ്ററൽ വക്രത) സംയുക്ത കരാറുകളും (ജോയിന്റ് കാഠിന്യം). |
> 10% രോഗം ആരംഭിച്ച് 90 വർഷത്തിനുശേഷം. |
| 3 | കുഗൽ‌ബെർഗ്-വെലാണ്ടർ (ജുവനൈൽ എസ്‌എം‌എ); ICD-10-GM G12.1: മറ്റ് പാരമ്പര്യ സുഷുമ്‌ന മസ്കുലർ അട്രോഫി. | > 18 മാസം പ്രായം | സ standing ജന്യ നിലയും നടത്തവും പഠിച്ചു | പേശികളുടെ ബലഹീനതയുടെയും അട്രോഫിയുടെയും വേരിയബിൾ എക്സ്പ്രഷൻ; നടത്തത്തിന്റെ കഴിവ് നഷ്‌ടപ്പെടുന്നത് കാലക്രമേണ സാധ്യമാണ് | ആയുർദൈർഘ്യം ഗണ്യമായി കുറയുന്നില്ല |
| 3a | <3 വർഷം | ||||
| 3b | > 3 വർഷം | ||||
| 4 | മുതിർന്ന എസ്‌എം‌എ; ICD-10-GM G12.1: പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച മറ്റ് സുഷുമ്‌ന മസ്കുലർ അട്രോഫി. | <30 വയസ്സ് | സ standing ജന്യ നിലയും നടത്തവും പഠിച്ചു | നടക്കാൻ സാധാരണയായി സംരക്ഷിച്ചിരിക്കുന്ന സൗമ്യമായ കോഴ്സ് | ആയുർദൈർഘ്യം കുറച്ചിട്ടില്ല |
ലിംഗാനുപാതം: പെൺകുട്ടികളേക്കാൾ ആൺകുട്ടികളിൽ അല്പം കൂടുതലാണ്.
വ്യാപനം (രോഗം) ഏകദേശം 1: 80,000 എന്നും വാർഷിക സംഭവങ്ങൾ 1: 10,000 എന്നും കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. എസ്‌എം‌എ തരം 1: 1-9 / 100,000; SMA തരം 3: 1-9 / 100,000.
ജർമ്മനിയിൽ, 6,500 നവജാതശിശുക്കളിൽ ഒരാളെ ബാധിക്കുന്നു (എസ്എംഎൻ 1 ലെ മ്യൂട്ടേഷൻ ജീൻ).
പ്രതിവർഷം ഒരു ലക്ഷം ജനസംഖ്യയിൽ 13 കേസുകളാണ് സംഭവിക്കുന്നത് (പുതിയ കേസുകളുടെ ആവൃത്തി).
കോഴ്സും പ്രവചനവും: മുകളിലുള്ള പട്ടിക കാണുക
മാരകത: മുകളിലുള്ള പട്ടിക കാണുക
കോമോർബിഡിറ്റികൾ: അസ്ഥി, ജോയിന്റ് പ്രശ്നങ്ങൾ (തരം 1, 2), പേശികളുടെ ബലഹീനത (തരം 1, 2), ജോയിന്റ് കരാറുകൾ / ജോയിന്റ് കാഠിന്യം (തരം 1, 2), മാൻഡിബിളിന്റെ അങ്കിലോസിസ് (ജോയിന്റ് കാഠിന്യം) 1, 2), നട്ടെല്ലിന്റെ സ്കോലിയോസിസ് / ലാറ്ററൽ വക്രത (തരം 3)
