ചുരുങ്ങിയ അവലോകനം
- പ്രവചനം: പൊതുവെ നല്ലത്, കോഴ്സ് പലപ്പോഴും പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ അവസാനിക്കും; കഠിനവും വളരെ അപൂർവവുമായ മക്ക്യൂൺ-ആൽബ്രൈറ്റ് സിൻഡ്രോം പോലും ചികിത്സിക്കാവുന്നതാണ്
- കാരണങ്ങളും അപകടസാധ്യത ഘടകങ്ങളും: ക്രോമസോം 20-ലെ ഒരു പ്രത്യേക ജീനിന്റെ (GNAS ജീൻ) പാരമ്പര്യേതര മ്യൂട്ടേഷൻ, കാരണം ഇതുവരെ ഗവേഷണം നടത്തിയിട്ടില്ല, സാധാരണയായി സംഭവിക്കുന്നത് മുമ്പ്, ചിലപ്പോൾ ജനനത്തിനു ശേഷവും
- ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്: എക്സ്-റേ, കമ്പ്യൂട്ടർ ടോമോഗ്രഫി, ടിഷ്യു സാമ്പിളുകൾ, നിരവധി അസ്ഥികളെ ബാധിച്ചാൽ കൂടുതൽ പരിശോധനകൾ.
- ചികിത്സ: തീവ്രതയെയും സ്ഥലത്തെയും ആശ്രയിച്ച്, രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ ചികിത്സ; ബാധിച്ച അസ്ഥികളുടെ പിളർപ്പ്, ഫിസിയോതെറാപ്പി, അസ്ഥി വളർച്ചയുടെ ശസ്ത്രക്രിയ നീക്കം; മക്ക്യൂൺ-ആൽബ്രൈറ്റ് സിൻഡ്രോമിന്റെ കാര്യത്തിൽ, കൂടുതൽ ലക്ഷണങ്ങളുടെ ചികിത്സ; കാരണങ്ങളുടെ ചികിത്സ ഇതുവരെ സാധ്യമല്ല
എന്താണ് നാരുകളുള്ള ഡിസ്പ്ലാസിയ?
നാരുകളുള്ള ഡിസ്പ്ലാസിയ ജനിതക വൈകല്യം മൂലമാണ്, പക്ഷേ പാരമ്പര്യമല്ല. സ്ത്രീ-പുരുഷ ലിംഗഭേദം ബാധിക്കുന്നു, എന്നിരുന്നാലും, ബാധിച്ച നിരവധി അസ്ഥികളുള്ള രൂപങ്ങൾ (പോളിയോസ്റ്റോട്ടിക് ഫൈബ്രസ് ഡിസ്പ്ലാസിയ അല്ലെങ്കിൽ ജാഫെ-ലിച്ചെൻസ്റ്റീൻ സിൻഡ്രോം) പെൺകുട്ടികളിൽ കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നു. അഞ്ചിനും പതിനഞ്ചിനും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ള കുട്ടികളും കൗമാരക്കാരുമാണ് കൂടുതലായി ബാധിക്കുന്നത്, എന്നാൽ മുതിർന്നവർ കുറവാണ്.
നാരുകളുള്ള ഡിസ്പ്ലാസിയ: വ്യത്യസ്ത പ്രകടനങ്ങൾ
രോഗത്തിന്റെ വിവിധ രൂപങ്ങൾ ഡോക്ടർമാർ വേർതിരിക്കുന്നു:
- മോണോസ്റ്റോട്ടിക് ഫൈബ്രസ് ഡിസ്പ്ലാസിയ (70 ശതമാനം): ഒരു അസ്ഥിയെ മാത്രമേ ബാധിക്കുകയുള്ളൂ
- പോളിയോസ്റ്റോട്ടിക് ഫൈബ്രസ് ഡിസ്പ്ലാസിയ (25 ശതമാനം): നിരവധി അസ്ഥികളെ ബാധിക്കുന്നു (ജാഫ്-ലിച്ചെൻസ്റ്റീൻ സിൻഡ്രോം)
- മക്ക്യൂൺ-ആൽബ്രൈറ്റ് സിൻഡ്രോം (വളരെ അപൂർവ്വം): "കഫേ-ഓ-ലെയ്റ്റ് പാടുകൾ" (പിഗ്മെന്റ് ഡിസോർഡർ) ഉള്ള നാരുകളുള്ള ഡിസ്പ്ലാസിയയും അകാല ലൈംഗിക പക്വതയും
നാരുകളുള്ള ഡിസ്പ്ലാസിയ സുഖപ്പെടുത്തുമോ?
നാരുകളുള്ള ഡിസ്പ്ലാസിയയ്ക്ക് നല്ല രോഗനിർണയമുണ്ട്. ഓരോ കേസിലും കോഴ്സ് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ചില രോഗികളിൽ, പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ ഫോസിയുടെ വലുപ്പം വർദ്ധിക്കുന്നു, അങ്ങനെ ബാധിച്ച അസ്ഥികൾ കൂടുതൽ വികസിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ചട്ടം പോലെ, പുതിയ കേന്ദ്രങ്ങളൊന്നും വികസിപ്പിക്കുന്നില്ല. പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ, നാരുകളുള്ള ഡിസ്പ്ലാസിയ സാധാരണയായി നിലയ്ക്കും, അസ്ഥി കൂടുതൽ പുനർനിർമ്മിക്കപ്പെടുന്നില്ല. രോഗം ബാധിച്ച നാല് രോഗികളിൽ മൂന്ന് പേരും 30 വയസ്സിന് താഴെയുള്ളവരാണ്.
മക്ക്യൂൺ-ആൽബ്രൈറ്റ് സിൻഡ്രോമിന്റെ വളരെ അപൂർവമായ കോഴ്സ് പോലും ബാധിച്ച അസ്ഥികൾ, അകാല യൗവനം, സാധ്യമായ മറ്റ് പലതരം ലക്ഷണങ്ങൾ എന്നിവയും അടിസ്ഥാനപരമായി രോഗലക്ഷണങ്ങൾക്കനുസരിച്ച് ചികിത്സിക്കാവുന്നതാണ്. തെറാപ്പി കൂടാതെ, രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾക്ക് ആയുർദൈർഘ്യം കുറഞ്ഞേക്കാം.
നാരുകളുള്ള ഡിസ്പ്ലാസിയയെ നേരത്തെ ചികിത്സിച്ചാൽ, ബാധിതരായ വ്യക്തികൾക്ക് അവരുടെ ജീവിത നിലവാരത്തിൽ പരിമിതികളില്ല.
കാരണങ്ങളും അപകടസാധ്യത ഘടകങ്ങളും
ആത്യന്തികമായി, മ്യൂട്ടേഷൻ അസ്ഥിയുടെ സ്പോഞ്ച് ആന്തരിക പാളിയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു - കാൻസലസ് ബോൺ എന്നറിയപ്പെടുന്നത് - ശരിയായി രൂപപ്പെടാത്തതാണ്. അതിന്റെ സ്ഥാനത്ത് മൃദുവായ, ധാതുവൽക്കരിക്കപ്പെടാത്ത, ബന്ധിത ടിഷ്യു പോലുള്ള അസ്ഥി പദാർത്ഥം (ഓസ്റ്റിയോയിഡ്) ഉണ്ട്. കോശങ്ങൾ ശരിയായി വേർതിരിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് വിഭജിക്കുന്നു, ഇത് പലപ്പോഴും അസ്ഥികൾ നേരിയ വികലമാകാൻ കാരണമാകുന്നു.
നാരുകളുള്ള ഡിസ്പ്ലാസിയ എങ്ങനെ പ്രകടമാകുന്നു?
നാരുകളുള്ള ഡിസ്പ്ലാസിയ വളരെ വ്യത്യസ്തമായി പുരോഗമിക്കുന്നു. അതിനാൽ, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ച്, ഏത് അസ്ഥികളെ ബാധിക്കുന്നു. രോഗബാധിതരായ ചില വ്യക്തികൾ പൂർണ്ണമായും ലക്ഷണമില്ലാത്തവരാണെങ്കിൽ, മറ്റുള്ളവർക്ക് പലതരം ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്:
- ചെറുതായി വലിക്കുന്ന അസ്ഥി വേദന
- ബുദ്ധിമുട്ട് വേദന (തുടയെല്ല് ബാധിക്കുമ്പോൾ)
- നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, അതിനാൽ ചില രോഗികൾ മുടന്തി നടക്കുന്നു
- ബാഹ്യമായി കാണാവുന്ന "കുരുക്കൾ," വക്രതകൾ, എല്ലുകളിലെ മറ്റ് മാറ്റങ്ങൾ (ദൃശ്യമായി രൂപഭേദം വരുത്തിയ മുഖ തലയോട്ടി പോലുള്ളവ)
- രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികളിലും കൗമാരക്കാരിലും ദ്രുതഗതിയിലുള്ള ശാരീരിക വികസനം (ദ്രുതഗതിയിലുള്ള വളർച്ചയും ആദ്യകാല യൗവനവും)
- പിഗ്മെന്റേഷൻ ഡിസോർഡേഴ്സ്, കഫേ-ഓ-ലെയ്റ്റ് പാടുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവ
ഹോർമോൺ സന്തുലിതാവസ്ഥയിലെ മാറ്റമാണ് പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതിന് മുമ്പുള്ള ആരംഭം. പ്രമേഹം, കുഷിംഗ്സ് രോഗം അല്ലെങ്കിൽ ഹൈപ്പർതൈറോയിഡിസം പോലുള്ള മറ്റ് ഹോർമോൺ തകരാറുകൾക്കൊപ്പം ചിലപ്പോൾ നാരുകളുള്ള ഡിസ്പ്ലാസിയയും ഉണ്ടാകാറുണ്ട്.
ബാധിത പ്രദേശത്തെ ആശ്രയിച്ച്, നാരുകളുള്ള വളർച്ചകൾ ഞരമ്പുകളിലോ എല്ലുകളിലോ രക്തക്കുഴലുകളിലോ അമർത്തുന്നു, ഇത് വേദന അല്ലെങ്കിൽ രക്തചംക്രമണ പ്രശ്നങ്ങൾ പോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.
പതിവായി ബാധിക്കുന്ന അസ്ഥികൾ
തത്വത്തിൽ, എല്ലാ അസ്ഥികളിലും നാരുകളുള്ള ഡിസ്പ്ലാസിയകൾ സാധ്യമാണ്, പക്ഷേ അവ ഇനിപ്പറയുന്ന പ്രദേശങ്ങളിൽ പ്രത്യേകിച്ചും സാധാരണമാണ്:
- തലയോട്ടിയിലെ അസ്ഥികൾ
- മുഖം, പലപ്പോഴും താടിയെല്ല്
- റിബ്സ്
- അപ്പർ കൈ
- ഹിപ്
- തുട
- ഷിൻ
നാരുകളുള്ള ഡിസ്പ്ലാസിയ: പരിശോധനകളും രോഗനിർണയവും
രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് ഡോക്ടർക്ക് രക്തം എടുക്കാം. നാരുകളുള്ള ഡിസ്പ്ലാസിയയുടെ കാര്യത്തിൽ, രക്തത്തിലെ സെറം കാൽസ്യത്തിന്റെയും ഫോസ്ഫേറ്റിന്റെയും സാധാരണ അളവ് കാണിക്കുന്നു, എന്നാൽ ആൽക്കലൈൻ ഫോസ്ഫേറ്റസ് എന്ന എൻസൈമിന്റെ അളവ് പലപ്പോഴും ഉയർന്നതാണ്. ഈ രക്തമൂല്യം ഒരു കൂട്ടം എൻസൈമുകളുടേതാണ്, മറ്റ് കാര്യങ്ങളിൽ, പലപ്പോഴും അസ്ഥി മെറ്റബോളിസത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.
അസ്ഥിയുടെ പുറം പാളി (കോർട്ടിക്കൽ ബോൺ) സാധാരണയായി ആരോഗ്യമുള്ള അസ്ഥിയേക്കാൾ കനം കുറഞ്ഞതാണ്. കംപ്യൂട്ടഡ് ടോമോഗ്രഫി (സിടി) സ്കാൻ, മാറ്റങ്ങൾ കൂടുതൽ സൂക്ഷ്മമായി പരിശോധിക്കാൻ ഡോക്ടറെ സഹായിക്കുന്നു. ഈ പ്രക്രിയയിൽ, പരിശോധിക്കപ്പെടുന്ന വ്യക്തി ഒരു പ്രത്യേക ഉപകരണത്തിൽ കിടക്കുന്നു, അത് ക്രോസ്-സെക്ഷണൽ ഇമേജുകളുടെ രൂപത്തിൽ ബോഡി ലെയറിന്റെ വളരെ കൃത്യമായ എക്സ്-റേ ചിത്രങ്ങൾ നിർമ്മിക്കുന്നു.
പ്രത്യേകിച്ചും ഒരൊറ്റ അസ്ഥി മാത്രം മാറുമ്പോൾ (മോണോസ്റ്റോട്ടിക് ഫൈബ്രസ് ഡിസ്പ്ലാസിയ), ഇമേജിംഗ് ടെക്നിക്കുകൾ വഴി ശരിയായ രോഗനിർണയം ചിലപ്പോൾ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്, കാരണം മറ്റ് ചില രോഗങ്ങളും സമാനമായി പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു (അസ്ഥി സിസ്റ്റുകൾ, ബെനിൻ ഫൈബ്രസ് ഹിസ്റ്റിയോസൈറ്റോമ, ഹെമാൻജിയോമ, കോണ്ട്രോസർകോമ). ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, വൈദ്യൻ മാറ്റം വരുത്തിയ സ്ഥലത്ത് (ബയോപ്സി) ഒരു ടിഷ്യു സാമ്പിൾ എടുക്കുന്നു, അത് മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ പരിശോധിക്കുന്നു.
ചികിത്സ
നാരുകളുള്ള ഡിസ്പ്ലാസിയയ്ക്ക് ഒരു കാരണ ചികിത്സ സാധ്യമല്ല. തുടയെല്ലിനെയോ ടിബിയയെയോ ബാധിച്ചാൽ, കേസിനെ ആശ്രയിച്ച്, അസ്ഥിയിൽ നിന്ന് ആശ്വാസം നൽകുന്നത് നല്ലതാണ്, ഉദാഹരണത്തിന് ഒരു സ്പ്ലിന്റ്. ഇത് അസ്ഥിരമായ പ്രദേശങ്ങളിൽ സാധ്യമായ അസ്ഥി ഒടിവുകൾ തടയുന്നു.
നാരുകളുള്ള ഡിസ്പ്ലാസിയ കഠിനമായ വേദനയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നുവെങ്കിൽ, ഇത് സാധാരണയായി വേദനസംഹാരികൾ (വേദനസംഹാരികൾ) അടങ്ങിയതാണ്. താരതമ്യേന പുതിയ ചികിത്സാ സമീപനമാണ് ബിസ്ഫോസ്ഫോണേറ്റ്സ് - ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസിനും മറ്റ് അസ്ഥി രോഗങ്ങൾക്കും ചികിത്സിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്ന മരുന്നുകൾ. നാരുകളുള്ള ഡിസ്പ്ലാസിയയ്‌ക്കൊപ്പം ഉണ്ടാകുന്ന അസ്ഥി വേദനയിലും ഒടിവു പ്രവണതയിലും അവ നല്ല സ്വാധീനം ചെലുത്തുകയും രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതിയെ മന്ദഗതിയിലാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
അങ്ങനെ ചെയ്യുന്നതിലൂടെ, ശസ്ത്രക്രിയാ വിദഗ്ധൻ ഇപ്പോൾ ആധുനിക 3D ഇമേജിംഗ്, മോഡലിംഗ് ടെക്നിക്കുകൾ ഉപയോഗിച്ച് ഓപ്പറേഷൻ ആസൂത്രണം ചെയ്യുന്നു, അങ്ങനെ ഞരമ്പുകളും രക്തക്കുഴലുകളും പോലുള്ള സെൻസിറ്റീവ് ഘടനകൾ നടപടിക്രമത്തിനിടയിൽ ഒഴിവാക്കപ്പെടും.
