ഹണ്ടിംഗ്ടൺ രോഗം: കാരണങ്ങൾ

രോഗകാരി (രോഗ വികസനം)

ഹണ്ടിങ്ടൺസ് രോഗം ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ രീതിയിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. 5-10% മാത്രമേ സ്വതസിദ്ധമായ മ്യൂട്ടേഷൻ ഒരു കാരണമായി വഹിക്കുന്നുള്ളൂ.

ബേസ് ട്രിപ്പിൾ (ഒരു ന്യൂക്ലിക് ആസിഡിന്റെ തുടർച്ചയായ മൂന്ന് ന്യൂക്ലിയോബേസുകൾ) സിഎജിയുടെ വർദ്ധിച്ച ആവർത്തനമാണ് ഈ രോഗത്തിന് കാരണം. ജീൻ HTT. ഇത് അസാധാരണമായ ഹണ്ടിംഗ്ടൺ പ്രോട്ടീൻ ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു, ഇത് ന്യൂറോണൽ സെൽ മരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

എറ്റിയോളജി (കാരണങ്ങൾ)

ജീവചരിത്ര കാരണങ്ങൾ

• തുടർച്ചയായ ന്യൂക്ലിയിക്കിന്റെ ആവർത്തനം മൂലമുള്ള ജനിതക കാരണം ചുവടു എച്ച്ടിടിയിൽ സൈറ്റോസിൻ, അഡിനൈൻ, ഗ്വാനൈൻ ജീൻ ഏകദേശം 36-250 തവണ. സാധാരണ ജനസംഖ്യയിൽ, സിഎജി ബേസ് ട്രിപ്പിൾ 16-20 തവണ മാത്രമേ ആവർത്തിക്കുകയുള്ളൂ. പ്രസ്തുത അടിസ്ഥാന ട്രിപ്പിറ്റിന്റെ കൂടുതൽ ആവർത്തനങ്ങൾ, നേരത്തെ പ്രകടമാകുന്നത് ശരിയാണ് ഹണ്ടിങ്ടൺസ് രോഗം.
• രോഗിയുടെ വംശീയ ഉത്ഭവം - യൂറോപ്യൻ ഉത്ഭവം.