ട്രൈസോമി 21 എങ്ങനെ സംഭവിക്കും?
21-ാമത്തെ ക്രോമസോമിന്റെ ട്രിപ്പിൾ സാന്നിധ്യം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു രോഗമാണ് ട്രൈസോമി 21. ആരോഗ്യമുള്ള കോശങ്ങളിൽ ക്രോമോസോമുകൾ തനിപ്പകർപ്പായതിനാൽ മനുഷ്യന് ആകെ 46 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്. ട്രൈസോമി 21 ഉള്ള ഒരു രോഗിക്ക് 47 ഉണ്ട് ക്രോമോസോമുകൾ സഹിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു ഡൗൺ സിൻഡ്രോം.
21-ാമത്തെ ക്രോമസോമിന്റെ ട്രിപ്പിൾ സാന്നിധ്യം മിക്ക കേസുകളിലും സംഭവിക്കുന്നത് ഒരു തകരാറാണ് മിയോസിസ്. മിയോസിസ് 4 ക്രോമാറ്റിഡുകളുള്ള ഒരു കോശത്തെ രണ്ട് ഡിവിഷനുകളാൽ ഒരു ക്രോമാറ്റിഡ് വീതമുള്ള നാല് ബീജകോശങ്ങളാക്കി മാറ്റുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, രണ്ട് മെച്യുറേഷൻ ഡിവിഷനുകളിലും പിശകുകൾ സംഭവിക്കാം.
തൽഫലമായി, ബീജകോശങ്ങൾക്കിടയിൽ ക്രോമാറ്റിഡുകൾ ശരിയായി വിതരണം ചെയ്യപ്പെടുന്നില്ല, തുടർന്ന് രണ്ട് ക്രോമാറ്റിഡുകളുള്ള ബീജകോശങ്ങൾ പിന്തുടരുന്നു. ഈ ബീജകോശങ്ങൾക്ക് തനിപ്പകർപ്പ് ഉണ്ട് ക്രോമോസോമുകൾ, ലെ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം 21-ാമത്തെ ക്രോമസോം. അത്തരമൊരു മുട്ട ആരോഗ്യകരവുമായി സംയോജിപ്പിച്ചാൽ ബീജം, ഭ്രൂണം മൂന്ന് കോപ്പികളിലായി 21-ാമത്തെ ക്രോമസോം ഉണ്ട്.
ഈ സംഖ്യാപരമായ ക്രോമസോം വ്യതിചലനത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ പലതും വൈവിധ്യപൂർണ്ണവുമാണ് കൂടാതെ വ്യത്യസ്ത അളവിലുള്ള തീവ്രതയുണ്ടാകാം. അത്തരം കുട്ടികൾ പലപ്പോഴും ബുദ്ധിമാന്ദ്യമുള്ളവരും, പ്രായപൂർത്തിയാകാത്തവരും, ജന്മനാ ഉള്ളവരുമാണ് ഹൃദയം വൈകല്യങ്ങൾ. അമ്മയുടെ പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് രോഗസാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു, അതിനാൽ പ്രായമായ പല ഗർഭിണികളും ഒരു അമ്നിയോസെന്റസിസ്.
ഈ ശ്രേണിയിലെ എല്ലാ ലേഖനങ്ങളും:
