ചുരുങ്ങിയ അവലോകനം
- കോഴ്സ്: വ്യക്തിഗതമായി വ്യത്യസ്ത അളവിലുള്ള മോട്ടോർ, മാനസിക വൈകല്യം, ജൈവ അനുബന്ധ രോഗങ്ങൾ.
- പ്രവചനം: വൈകല്യത്തിന്റെ തീവ്രത, വൈദ്യ പരിചരണം, നേരത്തെയുള്ള ഇടപെടൽ, 60 വയസ്സിനു മുകളിലുള്ള ആയുർദൈർഘ്യം, കുട്ടിക്കാലത്തെ ഉയർന്ന മരണനിരക്ക് എന്നിവയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.
- കാരണങ്ങൾ: ക്രോമസോം 21 ന്റെ മൂന്ന് (രണ്ടിന് പകരം) പകർപ്പുകൾ ബാധിച്ച വ്യക്തികളുടെ എല്ലാ അല്ലെങ്കിൽ ചില ശരീരകോശങ്ങളിലും കാണപ്പെടുന്നു.
- ലക്ഷണങ്ങൾ: ചെറിയ തല, തലയുടെ പരന്ന പിൻഭാഗം, വൃത്താകൃതിയിലുള്ളതും പരന്നതുമായ മുഖം, ചരിഞ്ഞ കണ്ണുകൾ, കണ്ണിന്റെ ആന്തരിക മൂലയിൽ കണ്ണ് മടക്കുക, സാധാരണയായി തുറന്ന വായ, നാല് വിരലുകളുടെ ചരട്, ചെരിപ്പിന്റെ വിടവ്, ഉയരം, അവയവ വൈകല്യങ്ങൾ.
- രോഗനിർണ്ണയം: സാധാരണയായി ജനനത്തിനുമുമ്പ് പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്, ഉദാ: അൾട്രാസൗണ്ട്, രക്തപരിശോധന അല്ലെങ്കിൽ അമ്മയുടെ ഉയർന്ന പ്രായത്തിലുള്ള സംശയം എന്നിവയിൽ ജനിതക പരിശോധന.
- ചികിത്സ: ടാർഗെറ്റുചെയ്‌ത വ്യക്തിഗത പിന്തുണ (എത്രയും നേരത്തെ), ഉദാഹരണത്തിന് ഫിസിയോതെറാപ്പി, ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി, സ്പീച്ച് തെറാപ്പി എന്നിവയിലൂടെ; വൈകല്യങ്ങളുടെയും അനുബന്ധ രോഗങ്ങളുടെയും ചികിത്സ
എന്താണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം?
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരിൽ, കാര്യങ്ങൾ വ്യത്യസ്തമാണ്: അവരിൽ, ക്രോമസോം 21 രണ്ട് തവണയ്ക്ക് പകരം മൂന്ന് തവണയാണ്. ഒരു ക്രോമസോം മൂന്ന് പ്രാവശ്യം ഉള്ളതിനാൽ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾക്ക് 47 ക്രോമസോമുകൾക്ക് പകരം ആകെ 46 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്. അധിക ക്രോമസോം ബാധിച്ച കുട്ടികളുടെ ശാരീരികവും മാനസികവുമായ വളർച്ചയിൽ വ്യത്യസ്തവും വ്യക്തിഗതവുമായ വളരെ വ്യത്യസ്തമായ മാറ്റങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു.
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം എത്ര സാധാരണമാണ്?
ജീവിതവുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്ന ഏറ്റവും സാധാരണമായ ക്രോമസോം അസാധാരണതയാണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം. യൂറോപ്യൻ യൂണിയനിൽ, ജീവനോടെ ജനിക്കുന്ന 21 കുട്ടികളിൽ 125 പേരെയും ട്രൈസോമി 10,000 ബാധിക്കുന്നു, എന്നാൽ ആവൃത്തി ഓരോ രാജ്യത്തിനും ഗണ്യമായി വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ക്രോമസോം അസാധാരണത്വം വ്യത്യസ്ത നിരക്കുകളിൽ സംഭവിക്കുന്നതിനാലല്ല, മറിച്ച് വൈദ്യശാസ്ത്രപരമല്ലാത്ത കാരണങ്ങളാൽ ഇത് സംഭവിക്കുന്നു.
ഉദാഹരണത്തിന്, പ്രെനറ്റൽ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ്, ഗർഭച്ഛിദ്രം എന്നിവയോടുള്ള അതാത് രാഷ്ട്രീയ മനോഭാവവും വിവിധ രാജ്യങ്ങളിലെ വികലാംഗരുടെ പരിചരണ സാഹചര്യവും ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.
ശിശുക്കളിലും കുട്ടികളിലും ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ ഗതി എന്താണ്?
ചരിഞ്ഞ കണ്ണുകളുള്ള പരന്ന മുഖവും വിശാലമായ മൂക്ക് പാലവും പോലെയുള്ള, കുറഞ്ഞ ബുദ്ധിശക്തി, കാലതാമസമുള്ള മോട്ടോർ വികസനം, കാഴ്ചയിലെ സ്വഭാവപരമായ മാറ്റങ്ങൾ എന്നിവ സാധാരണ സവിശേഷതകളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിലെ ബുദ്ധിശക്തി കുറയുന്നത് സാധാരണയായി സൗമ്യമോ മിതമായതോ ആണ്. രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികളിൽ എട്ടു ശതമാനത്തോളം മാത്രമേ ഗുരുതരമായ ബുദ്ധിമാന്ദ്യമുള്ളൂ.
ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിൽ, ശാരീരികവും മാനസികവുമായ വൈകല്യങ്ങളുടെ തരവും തീവ്രതയും ഓരോ കുട്ടിക്കും വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഇക്കാരണത്താൽ, ട്രൈസോമി 21 വ്യക്തിഗത കേസുകളിൽ എങ്ങനെ പുരോഗമിക്കുമെന്ന് പ്രവചിക്കാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, മൊത്തത്തിൽ, കുട്ടികൾ കൂടുതൽ സാവധാനത്തിൽ വികസിക്കുന്നു, ആരോഗ്യമുള്ള കുട്ടികളേക്കാൾ കൂടുതൽ സമയം ആവശ്യമാണ്.
എന്നിരുന്നാലും, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾ പഠിക്കാൻ പ്രാപ്തരല്ലെന്ന് ഇതിനർത്ഥമില്ല! അതിനാൽ ജനനം മുതലുള്ള വ്യക്തിഗത പിന്തുണ നല്ല വികസനത്തിന് നിർണായകമാണ്.
വൈകല്യത്തിന്റെ തീവ്രതയും കുട്ടികളുടെ വ്യക്തിഗത പിന്തുണയും അനുസരിച്ച്, ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു സ്വതന്ത്ര ജീവിതം പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ സാധ്യമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, കഠിനമായ ബുദ്ധിമാന്ദ്യം കാരണം ജീവിതത്തിലുടനീളം സ്ഥിരമായ പരിചരണത്തെ ആശ്രയിക്കുന്ന രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികളുമുണ്ട്.
ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിലെ ആയുർദൈർഘ്യം
ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിലെ പ്രവചനവും ആയുർദൈർഘ്യവും പ്രധാനമായും ജൈവ വൈകല്യങ്ങളെയും രക്താർബുദത്തിന്റെ അപകടസാധ്യതയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, മിക്ക ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങളും ഇന്ന് നന്നായി ചികിത്സിക്കാം. കൂടാതെ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾക്ക് അണുബാധകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.
ഈ ഘടകങ്ങൾ കാരണം, മരണനിരക്ക് ഏറ്റവും കൂടുതലാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് കുട്ടിക്കാലത്ത്. ഗുരുതരമായ ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ ദഹനനാളത്തിന്റെ വൈകല്യങ്ങൾ കാരണം ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ വർഷത്തിൽ ഏകദേശം അഞ്ച് ശതമാനം കുട്ടികളും മരിക്കുന്നു.
ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിനുള്ള കാരണങ്ങളും അപകട ഘടകങ്ങളും
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത് ബീജകോശങ്ങളുടെ (യഥാക്രമം മുട്ടയും ബീജവും) ഉൽപാദനത്തിലെ തകരാറാണ്: സാധാരണ ഇരട്ട ക്രോമസോമുകളുള്ള മുൻഗാമി കോശങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള കോശവിഭജനം വഴിയാണ് അണ്ഡവും ബീജകോശങ്ങളും ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നത്.
ഈ ഇരട്ട ക്രോമസോമുകളിൽ ജോടിയാക്കിയ 22 ഓട്ടോസോമുകളും രണ്ട് ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളും (സ്ത്രീകളിൽ XX, പുരുഷന്മാരിൽ XY) ഉൾപ്പെടുന്നു. ഇത് മൊത്തം 46 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു. വിഭജന പ്രക്രിയയിൽ (മിയോസിസ്), ജനിതക വിവരങ്ങൾ സാധാരണയായി ഫലമായുണ്ടാകുന്ന ബീജകോശങ്ങൾക്കിടയിൽ തുല്യമായി വിതരണം ചെയ്യപ്പെടുന്നു.
ക്രോമസോമുകളുടെ ഇരട്ട സെറ്റ് ഒരൊറ്റ സെറ്റായി ചുരുക്കിയതിനാൽ, ഡോക്ടർമാർ ഈ പ്രക്രിയയെ റിഡക്ഷൻ ഡിവിഷൻ (മിയയോസിസ്) എന്നും വിളിക്കുന്നു. തത്ഫലമായുണ്ടാകുന്ന കോശങ്ങൾക്ക് 23 ക്രോമസോമുകൾ മാത്രമേ ഉള്ളൂ (22 ഓട്ടോസോമുകളും ഒരു ലൈംഗിക ക്രോമസോമും).
റിഡക്ഷൻ ഡിവിഷന്റെ ഫലമായി, അണ്ഡവും ബീജവും സംയോജിപ്പിച്ച് പിന്നീടുള്ള ബീജസങ്കലനത്തിൽ സാധാരണ ഇരട്ട (ഡിസോമിക്) ക്രോമസോമുകളുള്ള ഒരു കോശം വീണ്ടും സൃഷ്ടിക്കപ്പെടുന്നു. ഈ കോശം പിന്നീട് എണ്ണമറ്റ കോശവിഭജനത്തിലൂടെ കുട്ടിക്ക് ജന്മം നൽകുന്നു.
ബീജസങ്കലനസമയത്ത് ബാധിച്ച ബീജകോശം പിന്നീട് മറ്റൊരു "സാധാരണ" (ഡിസോമിക്) ബീജകോശവുമായി സംയോജിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഫലം ട്രൈസോം സെൽ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നതാണ്: അതിൽ സംശയാസ്പദമായ ക്രോമസോമിന്റെ മൂന്ന് പകർപ്പുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു - അതായത് ആകെ 47 ക്രോമസോമുകൾ.
ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിൽ, ക്രോമസോം നമ്പർ 21 ട്രിപ്ലിക്കേറ്റിലാണ് (ഡ്യൂപ്ലിക്കേറ്റിന് പകരം). ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ വിവിധ രൂപങ്ങളെ ഡോക്ടർമാർ വേർതിരിക്കുന്നു: ഫ്രീ ട്രൈസോമി 21, മൊസൈക് ട്രൈസോമി 21, ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ ട്രൈസോമി 21.
ഫ്രീ ട്രൈസോമി 21
ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, എല്ലാ ശരീരകോശങ്ങളും ഒരു മൂന്നാം ക്രോമസോം 21 കൊണ്ട് സജ്ജീകരിച്ചിരിക്കുന്നു. ഇതിനർത്ഥം ഫ്രീ ട്രൈസോമി 21 സാധാരണയായി ഒരു കാരണവുമില്ലാതെ ആകസ്മികമായി സംഭവിക്കുന്നു എന്നാണ്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരിൽ 95 ശതമാനത്തിനും സൗജന്യ ട്രൈസോമി ഉണ്ട്. ഇത് ക്രോമസോം ഡിസോർഡറിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ വകഭേദമാക്കി മാറ്റുന്നു.
മൊസൈക് ട്രൈസോമി 21
ബീജസങ്കലനം ക്രമമായ രീതിയിൽ നടന്നാൽ ഇതേ ഫലം ലഭിക്കും (അതായത്, ബീജസങ്കലനം ചെയ്ത മുട്ട കോശത്തിന് 46 ക്രോമസോമുകൾ ഉണ്ട്), എന്നാൽ തുടർന്നുള്ള ഭ്രൂണ വികസനത്തിൽ ഒരു പിശക് സംഭവിക്കുന്നു: ഒരു കോശത്തിന്റെ സാധാരണ വിഭജന സമയത്ത്, മുഴുവൻ ജനിതക വിവരങ്ങളും ആദ്യം ഡ്യൂപ്ലിക്കേറ്റ് ചെയ്യപ്പെടുന്നു. രണ്ട് മകളുടെ കോശങ്ങൾക്ക് തുല്യമായി വിതരണം ചെയ്തു. എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ, മൂന്ന് ക്രോമസോമുകൾ 21 ആകസ്മികമായി ഒരു മകളുടെ സെല്ലിലും ഒരു പകർപ്പ് രണ്ടാമത്തെ മകളുടെ കോശത്തിലും അവസാനിക്കുന്നു. ഇത് ഡിസോമൽ, ട്രൈസോമൽ സെല്ലുകളുടെ മൊസൈക്കിനും കാരണമാകുന്നു.
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരിൽ രണ്ട് ശതമാനം ആളുകളിലും മൊസൈക് ട്രൈസോമി കാണപ്പെടുന്നു. രോഗബാധിതനായ വ്യക്തിക്ക് കൂടുതൽ ഡിസോമൽ അല്ലെങ്കിൽ കൂടുതൽ ട്രൈസോമൽ സെല്ലുകൾ ഉണ്ടോ എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച്, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം സവിശേഷതകൾ തീവ്രതയിൽ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.
ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ ട്രൈസോമി 21
ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ ഈ രൂപം സാധാരണയായി ബാലൻസ്ഡ് ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നാണ് ഉത്ഭവിക്കുന്നത് 21. ഇതിനർത്ഥം ബാധിതനായ രക്ഷിതാവിന്റെ ശരീരകോശങ്ങളിൽ ക്രോമസോം 21 ന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ ഉണ്ട്, എന്നാൽ അവയിലൊന്ന് മറ്റൊരു ക്രോമസോമിൽ ഘടിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു (ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ) . ഇത് രക്ഷിതാവിന് തന്നെ ഒരു അനന്തരഫലവും ഉണ്ടാക്കുന്നില്ല.
ഭാഗിക ട്രൈസോമി 21
ഭാഗിക ട്രൈസോമികൾ മൊത്തത്തിൽ വളരെ അപൂർവമാണ്. ഈ രൂപത്തിലുള്ള ട്രൈസോമിയുടെ പ്രത്യേകത, ബാധിതമായ ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു ഭാഗം മാത്രമേ മൂന്നിരട്ടിയായി കാണപ്പെടുന്നുള്ളൂ എന്നതാണ്. അങ്ങനെ, ഭാഗിക ട്രൈസോമി 21 ൽ, ക്രോമസോമിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ സാധാരണയായി കാണപ്പെടുന്നു, എന്നാൽ ഒരു ക്രോമസോമിന് തനിപ്പകർപ്പ് ഭാഗമുണ്ട്. ഒരു ജനിതക പരിശോധനയിൽ, ബാധിത ക്രോമസോം അതിന്റെ പങ്കാളി ക്രോമസോമിനെ അപേക്ഷിച്ച് കാർയോഗ്രാമിൽ അൽപ്പം നീളമുള്ളതായി കാണപ്പെടുന്നു.
ഭാഗിക ട്രൈസോമി 21 എന്തെല്ലാം ലക്ഷണങ്ങളുണ്ടാക്കുമെന്ന് പൊതുവെ പ്രവചിക്കാൻ കഴിയില്ല, എന്നാൽ ചില സാഹചര്യങ്ങളിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നേരിയതായിരിക്കാം.
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം: അപകട ഘടകങ്ങൾ
തത്വത്തിൽ, എല്ലാ ഗർഭാവസ്ഥയിലും കുട്ടി ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കൊണ്ട് ജനിക്കുന്നതിനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, അമ്മയുടെ പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു. 20 വയസ്സുള്ള ഒരു സ്ത്രീയുടെ അപകടസാധ്യത ഏകദേശം 1:1,250 ആണെങ്കിലും, 1 വയസ്സിൽ ഇത് ഇതിനകം 192:35 ആണ്, 1 വയസ്സ് മുതൽ 61:40 ആയി വർദ്ധിക്കുന്നു.
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നതിന് കാരണമായേക്കാവുന്ന മറ്റ് ഘടകങ്ങളെ കുറിച്ച് ഗവേഷകർ ചർച്ച ചെയ്യുന്നു. ചില ജീൻ വകഭേദങ്ങൾ പോലുള്ള എൻഡോജെനസ് (ആന്തരിക) ഘടകങ്ങൾ ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. മറുവശത്ത്, ബാഹ്യമായ (ബാഹ്യ) സ്വാധീനങ്ങളും സംശയിക്കപ്പെടുന്നു, ഉദാഹരണത്തിന് ദോഷകരമായ വികിരണം, മദ്യപാനം, അമിതമായ പുകവലി, വാക്കാലുള്ള ഗർഭനിരോധന മാർഗ്ഗങ്ങളുടെ ഉപയോഗം അല്ലെങ്കിൽ ബീജസങ്കലന സമയത്ത് വൈറൽ അണുബാധ. എന്നിരുന്നാലും, അത്തരം ഘടകങ്ങളുടെ പ്രാധാന്യം വിവാദമാണ്.
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം പാരമ്പര്യമാണോ?
തെറ്റായ ജനിതക വിവരങ്ങൾ മൂലമാണ് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത് എങ്കിലും, ഇത് അമ്മയിൽ നിന്നോ പിതാവിൽ നിന്നോ കുട്ടിയിലേക്കോ ജനിതക വൈകല്യം പകരുന്ന ഒരു ക്ലാസിക് പാരമ്പര്യ രോഗമല്ല.
പകരം, കുറഞ്ഞത് ഫ്രീ ട്രൈസോമി 21 ആകസ്മികമായി സംഭവിക്കുന്നത് അണ്ഡങ്ങളുടെ രൂപീകരണത്തിലെ ഒരു പിശക് കാരണം, അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ബീജമാണ്. അതിനാൽ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒന്നിൽ കൂടുതൽ കുട്ടികൾ മാതാപിതാക്കളുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കുറവാണ്. ട്രാൻസ്‌ലോക്കേഷൻ ട്രൈസോമി 21 ഒരു പ്രത്യേക കേസാണ്. ഇത് പാരമ്പര്യമാണ്, അതിനാൽ ചില കുടുംബങ്ങളിൽ ഇത് പതിവായി സംഭവിക്കുന്നു.
ട്രൈസോമി 21 ഉള്ള സ്ത്രീകൾക്ക് ഒരു കുട്ടിയുണ്ടെങ്കിൽ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടിക്ക് ജന്മം നൽകാനുള്ള സാധ്യത ഏകദേശം 50 ശതമാനമാണ്. പങ്കാളിക്കും ട്രൈസോമി ഉണ്ടെങ്കിൽ, സാധ്യത കൂടുതലാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഈ മേഖലയിൽ വളരെ കുറച്ച് അനുഭവപരിചയം ഉള്ളതിനാൽ, എത്ര ഉയരത്തിൽ എന്ന് കൃത്യമായി പറയാൻ കഴിയില്ല.
ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളും അനന്തരഫലങ്ങളും
ട്രൈസോമി 21 ഉള്ള ശിശുക്കളും കുട്ടികളും മുതിർന്നവരും സാധാരണയായി അവരുടെ സാധാരണ രൂപം കൊണ്ട് തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും. നവജാതശിശുവിൽ പല സ്വഭാവസവിശേഷതകളും ഇതിനകം വ്യക്തമായി ഉച്ചരിക്കപ്പെടുന്നു, മറ്റുള്ളവ കാലക്രമേണ മാത്രമേ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയുള്ളൂ. ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ സ്വഭാവ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:
- ചെറിയ തല (ബ്രാച്ചിസെഫാലി) തലയുടെ പിൻഭാഗം, ചെറിയ കഴുത്ത്, വൃത്താകൃതിയിലുള്ള, പരന്ന മുഖം
- ചെറുതായി ചരിഞ്ഞ കണ്ണുകൾ, കണ്ണിന്റെ അകത്തെ മൂലയിൽ ചർമ്മത്തിന്റെ മൃദുലമായ മടക്കുകൾ (എപികാന്തസ്)
- കണ്ണുകൾ തമ്മിലുള്ള അകലം വർദ്ധിച്ചു
- ഐറിസിന്റെ തിളക്കമുള്ളതും വെളുത്തതുമായ പാടുകൾ ("ബ്രഷ്ഫീൽഡ് പാടുകൾ") - അവ പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് അപ്രത്യക്ഷമാകുകയും ഐറിസിൽ വർണ്ണ പിഗ്മെന്റുകൾ സൂക്ഷിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
- പരന്ന, വിശാലമായ മൂക്ക് പാലം
- കൂടുതലും തുറന്ന വായയും ഉമിനീർ വർദ്ധിക്കുന്നതും
- ചുളിഞ്ഞ നാവ്, പലപ്പോഴും വളരെ വലുതും വായിൽ നിന്ന് നീണ്ടുനിൽക്കുന്നതുമാണ് (മാക്രോഗ്ലോസിയ)
- ഇടുങ്ങിയ, ഉയർന്ന അണ്ണാക്ക്
- അവികസിത താടിയെല്ലുകളും പല്ലുകളും
- കഴുത്തിൽ അധിക ചർമ്മം, ചെറിയ കഴുത്ത്
- ചെറിയ വിരലുകളുള്ള ചെറിയ വിശാലമായ കൈകൾ
- നാല് വിരലുകളുള്ള ഗ്രോവ് (കൈപ്പത്തിയിലെ തിരശ്ചീന ഗ്രോവ്, ചൂണ്ടുവിരലിന് താഴെ നിന്ന് ആരംഭിച്ച് ചെറുവിരലിന് താഴെയായി തുടരുന്നു)
- ചന്ദന വിടവ് (ഒന്നാമത്തെയും രണ്ടാമത്തെയും കാൽവിരലുകൾക്കിടയിലുള്ള വലിയ അകലം)
ചരിഞ്ഞ കണ്ണുകളും പരന്ന നാസൽ റൂട്ടും ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരിൽ മാത്രമല്ല, മംഗോളിയൻ ഗോത്രത്തിലും കാണപ്പെടുന്നു. അതിനാൽ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം "മംഗോളിസം" എന്നും ബാധിച്ചവയെ "മംഗോളോയിഡ്" എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ധാർമ്മിക കാരണങ്ങളാൽ, ഈ പദങ്ങൾ ഇനി ഉപയോഗിക്കില്ല.
ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ മറ്റ് സവിശേഷതകൾ ദുർബലമായി വികസിപ്പിച്ച പേശികളും (കുറഞ്ഞ മസിൽ ടോൺ) കാലതാമസമുള്ള റിഫ്ലെക്സുകളും ഉൾപ്പെടുന്നു. രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികളുടെ ശരീരവളർച്ച മന്ദഗതിയിലാകുന്നു, അവർ ശരാശരിയിൽ താഴെ ഉയരമുള്ളവരാണ് (ചെറിയ ഉയരം). കൂടാതെ, ബന്ധിത ടിഷ്യുവിന്റെ വ്യക്തമായ ബലഹീനത സന്ധികളെ അമിതമായി മൊബൈൽ ആക്കുന്നു.
മാനസിക, മോട്ടോർ, സംസാര വൈകല്യങ്ങൾ
ജന്മനായുള്ള ബൗദ്ധിക വൈകല്യത്തിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ കാരണം ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ആണ്. ഇത് സാധാരണയായി തീവ്രതയിൽ മിതമായതോ മിതമായതോ ആണ്; കഠിനമായ ബൗദ്ധിക വൈകല്യങ്ങൾ താരതമ്യേന വിരളമാണ്.
ട്രൈസോമി 21 ഉള്ള കുട്ടികൾ പലപ്പോഴും മറ്റ് കുട്ടികളേക്കാൾ പിന്നീട് സംസാരിക്കാൻ പഠിക്കുന്നു, കാരണം അവരുടെ കേൾവി സാധാരണയായി മോശമാണ്. അതിനാൽ അവരുടെ സംസാരം ചിലപ്പോൾ മനസ്സിലാക്കാൻ പ്രയാസമാണ്. മോട്ടോർ വികസനവും കാലതാമസം നേരിടുന്നു - കുട്ടികൾ ക്രാൾ ചെയ്യുകയോ വൈകി നടക്കുകയോ ചെയ്യുന്നു.
ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിലെ സാധാരണ രോഗങ്ങൾ
ട്രൈസോമി 21 ബാധിച്ചവരുടെ ആരോഗ്യത്തെയും ബാധിക്കുന്നു. ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ പ്രത്യേകിച്ചും സാധാരണമാണ്: ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള എല്ലാ കുട്ടികളിലും പകുതിയോളം അത്തരം ഒരു വൈകല്യത്തോടെയാണ് ജനിക്കുന്നത്.
AV കനാൽ (ആട്രിയോവെൻട്രിക്കുലാർ കനാൽ) എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഒരു സാധാരണ ഹൃദയ വൈകല്യമാണ്. ആട്രിയയ്ക്കും വെൻട്രിക്കിളുകൾക്കുമിടയിലുള്ള സെപ്‌റ്റത്തിലെ ഈ തകരാർ ശ്വാസതടസ്സം, വളർച്ചക്കുറവ്, ആവർത്തിച്ചുള്ള ന്യൂമോണിയ എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു. പല കേസുകളിലും, വെൻട്രിക്കിളുകൾക്കിടയിലുള്ള കാർഡിയാക് സെപ്തം തുടർച്ചയായി അടച്ചിട്ടില്ല (വെൻട്രിക്കുലാർ സെപ്റ്റൽ ഡിഫെക്റ്റ്).
മിക്കപ്പോഴും, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ദഹനനാളത്തിന്റെ വൈകല്യങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, ഉദാഹരണത്തിന്, ചെറുകുടലിന്റെ സങ്കോചം അല്ലെങ്കിൽ മലാശയത്തിന്റെ തകരാറുകൾ. ശ്രവണ വൈകല്യങ്ങളും കാഴ്ച വൈകല്യങ്ങളും സാധാരണമാണ്.
മിക്ക കേസുകളിലും, ട്രൈസോമി 21 ഉറക്കക്കുറവ് ശ്വാസോച്ഛ്വാസം (ഒബ്‌സ്ട്രക്റ്റീവ് സ്ലീപ് അപ്നിയ), ചിലപ്പോൾ കൂർക്കംവലി എന്നിവയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു: ഉറക്കത്തിൽ മുകളിലെ ശ്വാസനാളങ്ങൾ മന്ദഗതിയിലാവുകയും ഇടുങ്ങിയതാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു, ഇത് ശ്വസനത്തിന് ചെറിയ ഇടവേളകൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു.
ഓരോ തവണയും ഇത് സംഭവിക്കുമ്പോൾ, രക്തത്തിലെ ഓക്സിജൻ സാച്ചുറേഷൻ കുറയുന്നു. മസ്തിഷ്കം ഒരു ഉണർവ് പ്രേരണയോടെ ഇതിനോട് പ്രതികരിക്കുന്നു. ദുരിതമനുഭവിക്കുന്നവർ സാധാരണയായി വേഗത്തിൽ വീണ്ടും ഉറങ്ങുകയും അടുത്ത ദിവസം ഉണർന്നിരിക്കുന്നതിന്റെ ചെറിയ കാലയളവുകൾ സാധാരണയായി ഓർക്കുകയും ചെയ്യുന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, വിശ്രമിക്കുന്ന തുടർച്ചയായ ഉറക്കം നഷ്ടപ്പെട്ടതിനാൽ അവർ പകൽ സമയത്ത് പലപ്പോഴും ക്ഷീണിതരാണ്.
ട്രൈസോമി 21 ന്റെ മറ്റൊരു അനന്തരഫലമാണ് രക്താർബുദത്തിന്റെ ഒരു രൂപമായ അക്യൂട്ട് ലുക്കീമിയയുടെ അപകടസാധ്യത: ഈ ക്രോമസോം അസാധാരണത്വമില്ലാത്ത കുട്ടികളേക്കാൾ ഇത് 20 മടങ്ങ് കൂടുതലാണ്. രക്താർബുദം വികസിപ്പിക്കുന്നതിൽ പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്ന നിരവധി ജീനുകൾ ക്രോമസോം 21 ൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നതിനാലാണിത്.
രക്താർബുദം കൂടാതെ, അപസ്മാരം പിടിച്ചെടുക്കൽ (അപസ്മാരം), സ്വയം രോഗപ്രതിരോധ രോഗങ്ങൾ എന്നിവ സാധാരണ ജനസംഖ്യയേക്കാൾ ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിൽ കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നു. രണ്ടാമത്തേതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു, ഉദാഹരണത്തിന്:
- ഡയബറ്റിസ് മെലിറ്റസ് തരം 1
- സെലിയാക് രോഗം
- കുട്ടിക്കാലത്തെ വിട്ടുമാറാത്ത റുമാറ്റിക് രോഗം (ജുവനൈൽ റൂമറ്റോയ്ഡ് ആർത്രൈറ്റിസ്, ജുവനൈൽ ഇഡിയോപതിക് ആർത്രൈറ്റിസ് എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു)
കൂടാതെ, ട്രൈസോമി 21-ൽ ഓർത്തോപീഡിക് പ്രശ്നങ്ങൾ പലപ്പോഴും നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, കഴുത്തിലെയും തോളിലെയും തകരാറുകൾ, ഇടുപ്പ് (ഹിപ് ഡിസ്പ്ലാസിയ), അസ്ഥിരമായ മുട്ടുകുത്തി, കാലുകളുടെ വൈകല്യങ്ങൾ (പരന്ന പാദങ്ങൾ പോലുള്ളവ) എന്നിവ ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.
കൂടാതെ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾക്ക് ADHD, ഓട്ടിസം, ഉത്കണ്ഠാ വൈകല്യങ്ങൾ, വിഷാദം ഉൾപ്പെടെയുള്ള വൈകാരിക പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവ പോലുള്ള പെരുമാറ്റപരമോ മാനസികരോഗങ്ങളോ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്.
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഫെർട്ടിലിറ്റിയെയും ബാധിക്കുന്നു: ട്രൈസോമി 21 ഉള്ള ആൺകുട്ടികളും പുരുഷന്മാരും സാധാരണയായി വന്ധ്യതയുള്ളവരാണ്. ബാധിക്കപ്പെട്ട പെൺകുട്ടികളും സ്ത്രീകളും, മറുവശത്ത്, പരിമിതികളോടെയാണെങ്കിലും, ഫലഭൂയിഷ്ഠരാണ്. ഗർഭാവസ്ഥയിൽ ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന് ക്രോമസോം അസാധാരണത്വം കൈമാറാനുള്ള സാധ്യത ഏകദേശം 50 ശതമാനമാണ്.
പ്രത്യേക കഴിവുകൾ
ട്രൈസോമി 21 ഒരു തരത്തിലും വൈകല്യങ്ങളും പരിമിതികളും മാത്രമാണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾക്ക് വൈകാരിക കഴിവുകളും സണ്ണി സ്വഭാവവും ഉണ്ട്: അവർ സ്നേഹവും ആർദ്രതയും സൗഹൃദവും സന്തോഷവതിയുമാണ്. കൂടാതെ, പലരും സംഗീതത്തിൽ കഴിവുള്ളവരും ശക്തമായ താളബോധമുള്ളവരുമാണ്.
ഒരു കുട്ടിക്ക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം (അല്ലെങ്കിൽ മറ്റൊരു ക്രോമസോം ഡിസോർഡർ അല്ലെങ്കിൽ ജനിതക രോഗം) ഉണ്ടോ എന്ന് ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സിന് നിർണ്ണയിക്കാനാകും. നിരവധി പരീക്ഷാ രീതികൾ സാധ്യമാണ്.
ആക്രമണാത്മകമല്ലാത്ത പരീക്ഷകൾ
അമ്മയ്ക്കും കുഞ്ഞിനും ഗർഭപാത്രത്തിൽ ഇടപെടേണ്ട ആവശ്യമില്ലാത്തതിനാൽ, ആക്രമണാത്മകമല്ലാത്ത രീതികൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവ അപകടരഹിതമാണ്:
അൾട്രാസൗണ്ട് (സോണോഗ്രാഫി): അൾട്രാസൗണ്ട് പരിശോധനയിൽ ട്രൈസോമി 21 ന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണം പലപ്പോഴും ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിലെ കട്ടികൂടിയ നച്ചൽ ഫോൾഡാണ് (നച്ചൽ അർദ്ധസുതാര്യത പരിശോധന, നച്ചൽ ഫോൾഡ് അളവ്). ഗർഭത്തിൻറെ പതിനൊന്നാം ആഴ്ചയ്ക്കും 14-ാം ആഴ്ചയ്ക്കും ഇടയിൽ സംഭവിക്കുന്ന കഴുത്തിലെ ഒരു താൽക്കാലിക വീക്കമാണിത്. ഇത് കുട്ടിയുടെ ക്രോമസോം തകരാറിനെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ആദ്യ ത്രിമാസ സ്ക്രീനിംഗിന്റെ ഭാഗമായാണ് നച്ചൽ ഫോൾഡിന്റെ അളവ് നടത്തുന്നത്.
ആദ്യ ത്രിമാസ സ്ക്രീനിംഗ്: ഗർഭത്തിൻറെ ആദ്യ മൂന്നിലൊന്ന് അവസാനിക്കുന്ന ആദ്യ ത്രിമാസ സ്ക്രീനിംഗ് ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിൽ ട്രൈസോമി 21 ന്റെ നല്ല സൂചനകൾ നൽകുന്നു. ഈ പ്രക്രിയയിൽ, അൾട്രാസൗണ്ട് പരിശോധനയിൽ നിന്നുള്ള ചില അളവെടുപ്പ് ഫലങ്ങൾ (നുചൽ അർദ്ധസുതാര്യ പരിശോധന ഉൾപ്പെടെ), രണ്ട് മൂല്യങ്ങൾ (HCG, Papp-A) നിർണ്ണയിക്കുന്ന ഒരു രക്തപരിശോധന, അമ്മയുടെ പ്രായം അല്ലെങ്കിൽ കുടുംബ ചരിത്രം പോലുള്ള വ്യക്തിഗത അപകടസാധ്യതകൾ എന്നിവ സംയോജിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു.
ഇത് ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിൽ ട്രൈസോമി 21 ന്റെ അപകടസാധ്യതയ്ക്കുള്ള ഒരു സ്റ്റാറ്റിസ്റ്റിക്കൽ മൂല്യത്തിൽ കലാശിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ആദ്യ സെമസ്റ്റർ സ്ക്രീനിംഗ് ഒരു കൃത്യമായ രോഗനിർണയം അനുവദിക്കുന്നില്ല, എന്നാൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിനുള്ള സാധ്യത എത്രത്തോളം ഉയർന്നതാണ് എന്നതിന്റെ ഒരു ഏകദേശം മാത്രമാണ്.
ട്രിപ്പിൾ ടെസ്റ്റ്: ഈ രക്തപരിശോധനയിൽ, ഡോക്ടർ മാതൃ രക്തത്തിലെ സെറമിലെ മൂന്ന് പാരാമീറ്ററുകൾ അളക്കുന്നു: ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ പ്രോട്ടീൻ ആൽഫ-ഫെറ്റോപ്രോട്ടീൻ (AFP), മാതൃ ഹോർമോണുകളായ എസ്ട്രിയോൾ, ഹ്യൂമൻ കോറിയോഗോനാഡോട്രോപിൻ (HCG). അമ്മയുടെ പ്രായവും ഗർഭാവസ്ഥയുടെ സമയവും അളക്കുന്ന ഫലങ്ങൾ കുട്ടിയിൽ ട്രൈസോമി 21 ന്റെ അപകടസാധ്യത കണക്കാക്കാൻ ഉപയോഗിക്കാം.
നോൺ-ഇൻവേസീവ് പ്രെനറ്റൽ ടെസ്റ്റിംഗ് (NIPT)
ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ ഈ "ഡിഎൻഎ സ്നിപ്പെറ്റുകൾ" ഫിൽട്ടർ ചെയ്യുകയും കൂടുതൽ സൂക്ഷ്മമായി പരിശോധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. പരിശോധനകൾ കുട്ടിയുടെ ജനിതക വസ്തുക്കളുമായി നേരിട്ട് പ്രവർത്തിക്കുന്നതിനാൽ, ഉയർന്ന സംഭാവ്യതയുള്ള ഡൗൺ സിൻഡ്രോമും മറ്റ് ക്രോമസോം തകരാറുകളും അവർ കണ്ടെത്തുന്നു. ആക്രമണാത്മക പരിശോധനകളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, അവ ഗർഭം അലസാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നില്ല. ഗര് ഭിണിയുടെ രക്തസാമ്പിളെടുത്താല് മതി.
ഒരു NIPT യുടെ ഏത് ഫലങ്ങളാണ് നിങ്ങൾ അറിയേണ്ടതെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം തീരുമാനിക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്, നിങ്ങൾക്ക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഫലം ഒഴിവാക്കാം. അപ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് മറ്റ് ട്രൈസോമികളെക്കുറിച്ചുള്ള ഫലം മാത്രമേ ലഭിക്കൂ (13 ഉം 18 ഉം).
അത്തരം രക്തപരിശോധനകൾ നൽകുന്ന നിരവധി ദാതാക്കളുണ്ട്. പ്രെന ടെസ്റ്റ്, പനോരമ ടെസ്റ്റ്, ഹാർമണി ടെസ്റ്റ് എന്നിവയാണ് അറിയപ്പെടുന്ന പ്രതിനിധികൾ. ഞങ്ങളുടെ "PraenaTest ആൻഡ് പനോരമ ടെസ്റ്റ്", "Harmony Test" എന്നീ ലേഖനങ്ങളിൽ വ്യക്തിഗത ടെസ്റ്റുകളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് കൂടുതലറിയാൻ കഴിയും.
നോൺ-ഇൻവേസിവ് പ്രെനറ്റൽ ടെസ്റ്റുകൾ സാധാരണ പരീക്ഷകളല്ല. നിയമപ്രകാരമുള്ള ആരോഗ്യ ഇൻഷുറൻസ് ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ പരിശോധനകൾക്ക് മാത്രമേ പണം നൽകൂ എന്നും ഇതിനർത്ഥം
- മുമ്പത്തെ പരിശോധനകൾ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം (അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് ക്രോമസോം ഡിസോർഡേഴ്സ്) സൂചിപ്പിക്കുന്നു
ചില NIPT കൾ കുട്ടിയുടെ ലിംഗഭേദവും നിർണ്ണയിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് വേണമെങ്കിൽ, രക്തപരിശോധനയുടെ ഈ ഭാഗം രോഗിക്ക് പണം നൽകണം. സ്വകാര്യ ഇൻഷുറൻസ് ഉള്ളവർ NIPT യുടെ ചെലവുകളുടെ പൊതുവായ കവറേജ് വ്യക്തമാക്കുന്നതിന് പരിശോധനയ്ക്ക് മുമ്പ് അവരുടെ ആരോഗ്യ ഇൻഷുററുമായി ബന്ധപ്പെടുന്നതാണ് നല്ലത്.
ആക്രമണാത്മക പരിശോധനകൾ
ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള ഡൗൺ സിൻഡ്രോം വിശ്വസനീയമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ, കുട്ടിയുടെ ക്രോമസോമുകളുടെ നേരിട്ടുള്ള വിശകലനം ആവശ്യമാണ്. പ്ലാസന്റ (കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ), അമ്നിയോസെന്റസിസ് (അമ്നിയോസെന്റസിസ്) അല്ലെങ്കിൽ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ രക്ത സാമ്പിള് (പൊക്കിള്കൊടി പഞ്ചര്) എന്നിവയില് നിന്ന് ടിഷ്യു സാമ്പിള് വഴിയാണ് ഡോക്ടര് സാമ്പിള് മെറ്റീരിയൽ നേടുന്നത്.
മൂന്ന് നടപടിക്രമങ്ങളും ഗർഭപാത്രത്തിലെ ഇടപെടലുകളാണ് (ആക്രമണ രീതികൾ). അവ കുട്ടിക്ക് ഒരു നിശ്ചിത അപകടസാധ്യതയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഇക്കാരണത്താൽ, അൾട്രാസൗണ്ട് കണ്ടെത്തലുകൾ വ്യക്തമല്ലെങ്കിൽ, കൃത്യമായ സംശയത്തിന്റെ സന്ദർഭങ്ങളിൽ മാത്രമാണ് ഡോക്ടർമാർ അവ നടത്തുന്നത്. 35 വയസ്സിന് മുകളിലുള്ള ഗർഭിണികൾക്കും അമ്നിയോസെന്റസിസ് നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്നു, കാരണം ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത അമ്മയുടെ പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് വർദ്ധിക്കുന്നു.
അമ്നിയോസെന്റസിസ് (അമ്നിയോസെന്റസിസ്): ഈ പ്രക്രിയയിൽ, നല്ല പൊള്ളയായ സൂചി ഉപയോഗിച്ച്, ഗർഭിണിയായ അമ്മയുടെ വയറിലെ ഭിത്തിയിലൂടെ ഡോക്ടർ അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ ഒരു സാമ്പിൾ എടുക്കുന്നു. ചിതറിക്കിടക്കുന്ന ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ കോശങ്ങള് വെള്ളത്തില് പൊങ്ങിക്കിടക്കുന്നു. ട്രൈസോമി 21 പോലെയുള്ള ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾക്കായി ലബോറട്ടറിയിൽ അവരുടെ ജനിതക ഘടന പരിശോധിക്കുന്നു. ഗർഭത്തിൻറെ 15-ാം ആഴ്ചയ്ക്ക് ശേഷം മാത്രമാണ് സാധാരണയായി ഡോക്ടർമാർ അമ്നിയോസെന്റസിസ് നടത്തുന്നത്.
ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ രക്ത സാമ്പിളിംഗ്: ഈ പ്രക്രിയയിൽ, ഡോക്ടർ പൊക്കിൾക്കൊടിയിൽ നിന്ന് ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ രക്ത സാമ്പിൾ എടുക്കുന്നു (കോർഡ് പഞ്ചർ). അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന കോശങ്ങൾ അവയുടെ ക്രോമസോം നമ്പറിനായി പരിശോധിക്കുന്നു. ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 19-ാം ആഴ്ചയാണ് പൊക്കിൾക്കൊടി പഞ്ചറാകാനുള്ള ഏറ്റവും ആദ്യ സമയം.
ചികിത്സ
അധിക ക്രോമസോം 21 തടയാനോ ഇല്ലാതാക്കാനോ കഴിയില്ല - അതിനാൽ ഡൗൺ സിൻഡ്രോം സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, രോഗബാധിതരായ കുട്ടികൾ സ്ഥിരമായ പരിചരണവും പിന്തുണയും പ്രയോജനപ്പെടുത്തുന്നു. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികളുടെ പരിമിതികൾ കുറയ്ക്കുകയും വ്യക്തിഗത വികസന സാധ്യതകൾ പൂർണ്ണമായി ചൂഷണം ചെയ്യുകയുമാണ് ലക്ഷ്യം. ട്രൈസോമി 21 മായി ബന്ധപ്പെട്ട ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ കഴിയുന്നത്ര മികച്ച രീതിയിൽ കൈകാര്യം ചെയ്യേണ്ടതും പ്രധാനമാണ് (ഉദാഹരണത്തിന്, ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ).
ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിനുള്ള തെറാപ്പിയുടെയും പിന്തുണാ ഓപ്ഷനുകളുടെയും ചില ഉദാഹരണങ്ങൾ ചുവടെയുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, ഓരോ കുട്ടിക്കും അവന്റെ അല്ലെങ്കിൽ അവളുടെ ആവശ്യങ്ങൾക്കനുസരിച്ച് വ്യക്തിഗത ചികിത്സ നൽകണം.
ശസ്ത്രക്രിയ
മലാശയത്തിലെ വൈകല്യങ്ങൾ, ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ തുടങ്ങിയ ചില അവയവ വൈകല്യങ്ങൾ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ ശരിയാക്കാം. ഇത് പലപ്പോഴും ബാധിതരുടെ ജീവിതനിലവാരം ഗണ്യമായി മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നു. അസ്ഥിരമായ കാൽമുട്ടുകൾ അല്ലെങ്കിൽ കാൽ വൈകല്യങ്ങൾ പോലുള്ള ഓർത്തോപീഡിക് പ്രശ്നങ്ങൾക്കും ശസ്ത്രക്രിയ പലപ്പോഴും ഉപയോഗപ്രദമാണ്.
ഫിസിയോതെറാപ്പി & ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി
ഫിസിയോതെറാപ്പി (ഉദാഹരണത്തിന് ബോബത്ത് അല്ലെങ്കിൽ വോജ്ത അനുസരിച്ച്) ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കുട്ടികളുടെ മോട്ടോർ വികസനത്തെ പിന്തുണയ്ക്കുന്നു. ദുർബലമായ പേശികളും വളരെ അയഞ്ഞ ബന്ധിത ടിഷ്യുവും ശക്തിപ്പെടുത്തുകയും പരിശീലിപ്പിക്കപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. അനുയോജ്യമായ ഫിസിയോതെറാപ്പിറ്റിക് നടപടികളിലൂടെ ശരീര ചലനങ്ങളുടെ ഏകോപനവും ഭാവ നിയന്ത്രണവും മെച്ചപ്പെടുത്താം. ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി കുട്ടികളുടെ മികച്ച മോട്ടോർ കഴിവുകളെയും ധാരണകളെയും പിന്തുണയ്ക്കുന്നു.
ഭാഷാ പിന്തുണ
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം കുട്ടികളിലെ സംസാര വികസനം പല തരത്തിൽ പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കാവുന്നതാണ്. വീട്ടിലെ സംഭാഷണ, ഭാഷാ വ്യായാമങ്ങളും ടാർഗെറ്റുചെയ്‌ത ഭാഷാ നിർദ്ദേശങ്ങളും (സ്പീച്ച് തെറാപ്പി) കുട്ടികളുടെ ആശയവിനിമയത്തിനും സ്വയം പ്രകടിപ്പിക്കുന്നതിനുമുള്ള കഴിവ് മെച്ചപ്പെടുത്തും. മറ്റുള്ളവർ അവരോട് സാവധാനത്തിലും വ്യക്തമായും സംസാരിക്കുന്നതും സഹായിക്കുന്നു.
ആംഗ്യഭാഷ പറയുന്നതിനെ പിന്തുണയ്ക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ അത് നല്ലതാണ്. കാരണം, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾ സാധാരണയായി അവരുടെ ചെവിയിലൂടെ മാത്രം ലഭിക്കുന്ന വിവരങ്ങളേക്കാൾ എളുപ്പത്തിൽ വിഷ്വൽ ഇംപ്രഷനുകൾ മനഃപാഠമാക്കുന്നു. ചിഹ്നങ്ങളുടെ ഉപയോഗം രണ്ട് വയസ്സ് മുതൽ ഭാഷാ സമ്പാദനത്തെ പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്നു.
ശ്രവണ വൈകല്യം സംസാരിക്കാനുള്ള പഠനത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു. അതിനാൽ, ഇത് പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ ചികിത്സിക്കണം. ഡൗൺ സിൻഡ്രോമിന്റെ സാധാരണ ഉയർന്നതും കൂർത്തതുമായ അണ്ണാക്ക്, പല്ലിന്റെ തകരാറുകൾ എന്നിവ ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് ബുദ്ധിപരമായി സംസാരിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടെങ്കിൽ പലപ്പോഴും ഭാഗികമായി ഉത്തരവാദികളാണ്. ഒരു ദന്തരോഗവിദഗ്ദ്ധനോ ഓർത്തോഡോണ്ടിസ്റ്റിനോ ഇവിടെ സഹായിക്കാനാകും (ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരു പാലറ്റൽ പ്ലേറ്റ് ഉപയോഗിച്ച്).
മാനസികവും സാമൂഹികവുമായ പിന്തുണ
ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവർക്ക് കുടുംബവും സുഹൃത്തുക്കളും വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഈ പരിതസ്ഥിതിയിൽ, അവർ സാമൂഹിക പെരുമാറ്റങ്ങൾ നന്നായി പഠിക്കുകയും പരിശീലിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
സ്കൂളിൽ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് പലപ്പോഴും ക്ലാസിലെ ബാക്കിയുള്ളവരുമായി പൊരുത്തപ്പെടാൻ കഴിയില്ല. പുതിയ എന്തെങ്കിലും പഠിക്കാൻ അവർക്ക് ദീർഘവും കൂടുതൽ പരിശീലനവും ആവശ്യമാണ്. ഒരു യുക്തിസഹമായ ബദൽ വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നു, ഉദാഹരണത്തിന്, ഇന്റഗ്രേഷൻ ക്ലാസുകൾ അല്ലെങ്കിൽ പഠന വൈകല്യമുള്ളവർക്കുള്ള സ്കൂളുകൾ. എന്നിരുന്നാലും, തത്വത്തിൽ, ജർമ്മനിയിലെ എല്ലാ കുട്ടികൾക്കും സാധാരണ സ്കൂളുകളിൽ ചേരാനുള്ള അവകാശമുണ്ട്.
ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ ഇത് എത്രത്തോളം വിജയകരമാണെന്ന് സ്പാനിഷ്കാരനായ പാബ്ലോ പിനേഡയുടെ ഉദാഹരണം കാണിക്കുന്നു, അദ്ദേഹം മനഃശാസ്ത്രവും വിദ്യാഭ്യാസവും പഠിച്ച് അധ്യാപകനായി. ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ച യൂറോപ്പിലെ ആദ്യത്തെ അക്കാദമിക് ആണ് അദ്ദേഹം.
അതിനാൽ, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉള്ള കുട്ടികൾ പഠിക്കാൻ പ്രാപ്തരാണ് - അവർക്ക് ധാരാളം സമയവും സഹാനുഭൂതിയും ആവശ്യമാണ്. അവർ സാധാരണയായി സമ്മർദ്ദത്തോടും അമിതമായ ആവശ്യങ്ങളോടും വളരെ സെൻസിറ്റീവ് ആകുകയും പിന്തിരിയുകയും ചെയ്യുന്നു.
