മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം: ലക്ഷണങ്ങൾ, ആയുർദൈർഘ്യം

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം എന്നതിന്റെ ചുരുക്കവിവരണം

• രോഗനിർണയം: ഒരു സംശയാസ്പദമായ രോഗനിർണയം സാധാരണയായി ശാരീരിക പരിശോധനയുടെ കണ്ടെത്തലുകളുടെ ഫലമാണ്; രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ ജനിതക പരിശോധന ആവശ്യമാണ്.
• പ്രവചനം: ആയുർദൈർഘ്യം ഇന്നത്തെ കാലത്ത് സാധാരണമാണ്, എന്നാൽ പതിവ് പരിശോധനകൾ, പ്രത്യേകിച്ച് ഒരു കാർഡിയോളജിസ്റ്റുമായി വളരെ പ്രധാനമാണ്.
• ലക്ഷണങ്ങൾ: ഹൃദയത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ, പ്രത്യേകിച്ച് അയോർട്ടയുടെ വികാസം, അസ്ഥികൂടത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ, ഉദാഹരണത്തിന് ഉയരം, ചിലന്തി വിരലുകൾ, കണ്ണിലെ മാറ്റങ്ങൾ.
• കാരണങ്ങളും അപകടസാധ്യത ഘടകങ്ങളും: ജനിതക മാറ്റങ്ങളാൽ സംഭവിക്കുന്നത്, സാധാരണയായി മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു, എന്നാൽ ചിലപ്പോൾ സ്വയമേവ വികസിക്കുന്നു.
• ചികിത്സ: രോഗം ഭേദമാക്കാവുന്നതല്ല, ചികിത്സയുടെ ലക്ഷ്യം സങ്കീർണതകൾ തടയാനോ ഉൾക്കൊള്ളാനോ ആണ്.
• പ്രതിരോധം: ജനിതകമാറ്റമായതിനാൽ രോഗം തടയാൻ കഴിയില്ല.

എന്താണ് മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം?

സ്വയമേവ വികസിപ്പിച്ച മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ചവരിൽ 25 മുതൽ 30 ശതമാനം വരെയുണ്ട്. മൊത്തത്തിൽ, ജനസംഖ്യയിലെ 10,000 പേരിൽ ഒന്ന് മുതൽ അഞ്ച് വരെ മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം ബാധിക്കുന്നു. ലിംഗഭേദം ഇല്ല.

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്ന മ്യൂട്ടേഷൻ ക്രോമസോം 15 ൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു, ഇത് FBN1 ജീനിനെ ബാധിക്കുന്നു. ഈ ജീൻ ഒരു ബന്ധിത ടിഷ്യു പ്രോട്ടീൻ, ഫൈബ്രിലിൻ -1 രൂപീകരണത്തിന് കാരണമാകുന്നു. ബന്ധിത ടിഷ്യുവിന്റെ സ്ഥിരതയ്ക്ക് ഫൈബ്രിലിൻ-1 പ്രധാനമാണ്. മ്യൂട്ടേഷൻ വഴി അതിന്റെ രൂപീകരണം പരിമിതപ്പെടുത്തിയാൽ, ബന്ധിത ടിഷ്യു സ്ഥിരത നഷ്ടപ്പെടുന്നു.

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം ഡോക്ടർ എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം പലപ്പോഴും ഒരു ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, മൊത്തത്തിൽ, രോഗനിർണയം, ചികിത്സ, കൂടിയാലോചന എന്നിവയിൽ വിവിധ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ ഒരു പങ്കു വഹിക്കുന്നു. പീഡിയാട്രീഷ്യനെ കൂടാതെ, ഇവരിൽ മനുഷ്യ ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞർ, കാർഡിയോളജിസ്റ്റുകൾ, ഓർത്തോപീഡിസ്റ്റുകൾ, നേത്രരോഗ വിദഗ്ധർ എന്നിവരും ഉൾപ്പെടുന്നു. രോഗനിർണയം നടത്തുന്നതിന് മുമ്പ്, ഡോക്ടർ മാതാപിതാക്കളോടോ ബാധിച്ച വ്യക്തിയോടോ രോഗത്തിന്റെ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ച് വിശദമായി ചോദിക്കുന്നു (അനാമ്നെസിസ്). ഉദാഹരണത്തിന്, ഏതെങ്കിലും കുടുംബാംഗങ്ങൾ ഇതിനകം മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം ബാധിച്ചിട്ടുണ്ടോ, ചിലപ്പോൾ ഹൃദയമിടിപ്പ് സംഭവിക്കുന്നുണ്ടോ, അല്ലെങ്കിൽ മയോപിയ ഉണ്ടോ എന്ന് അദ്ദേഹം ചോദിക്കും.

തുടർന്ന് ഡോക്ടർ രോഗിയെ ശാരീരികമായി പരിശോധിക്കുന്നു. അവൻ പ്രത്യേകിച്ച് അസ്ഥികൂടത്തിലേക്ക് നോക്കുന്നു. വ്യക്തിഗത അസ്ഥികളുടെ നീളം, വാരിയെല്ലിന്റെ ആകൃതി, മുഖത്തിന്റെ ആകൃതി എന്നിവയിൽ അദ്ദേഹം ശ്രദ്ധിക്കുന്നു. തുടർന്ന് അദ്ദേഹം ഹൃദയവും ശ്വാസകോശവും ശ്രദ്ധിക്കുന്നു. മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾക്ക് പലപ്പോഴും ഹൃദയ താളം തെറ്റുകയോ അയോർട്ടയിൽ പിറുപിറുക്കുകയോ ചെയ്യാറുണ്ട്.

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം നടത്തുന്നതിന്, ജീൻ മാനദണ്ഡങ്ങൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നതും പ്രധാനമാണ്. വ്യത്യസ്ത അളവിലുള്ള തീവ്രതയിൽ ഈ രോഗത്തിൻറെ വിവിധ ലക്ഷണങ്ങളെ പട്ടികപ്പെടുത്തുന്നു. ഒരു നിശ്ചിത എണ്ണം മാനദണ്ഡങ്ങൾ പാലിക്കുമ്പോൾ രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിച്ചതായി കണക്കാക്കുന്നു.

കൂടാതെ, ഒരു ജനിതക മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം പരിശോധന സാധ്യമാണ്. ഇതിൽ ജനിതക സാമഗ്രികൾ വിശകലനം ചെയ്യുകയും രോഗത്തിന് കാരണമായ മ്യൂട്ടേഷൻ അന്വേഷിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം കേസുകൾ ഒരു കുടുംബത്തിൽ സംഭവിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, ജനനത്തിനുമുമ്പ് ഉചിതമായ രോഗനിർണയം സാധ്യമാണ്.

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോമിനുള്ള കോംപ്ലിമെന്ററി ടെസ്റ്റുകൾ

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾക്ക് പലപ്പോഴും നീളമുള്ളതും ഇടുങ്ങിയതുമായ വിരലുകളുണ്ടാകും. രണ്ട് ലളിതമായ പരിശോധനകളിലൂടെ ചിലന്തിയുടെ സൂക്ഷ്മത കണ്ടെത്താനാകും:

• രണ്ടാമത്തെ ടെസ്റ്റിൽ, രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തി തന്റെ കൈകൊണ്ട് സ്വന്തം കൈത്തണ്ടയിൽ പിടിക്കുന്നു. ചിലന്തി വിരലുകളുള്ളവരിൽ, ചെറുവിരലിന്റെ അറ്റത്തുള്ള ഫലാങ്ക്സ് തള്ളവിരലിന്റെ (വാക്കർ ചിഹ്നം) മുകളിലാണ്.

കുട്ടിക്കാലത്ത് മാർഫാൻ രോഗനിർണയം

തത്വത്തിൽ, കുഞ്ഞുങ്ങളിലോ കുട്ടികളിലോ മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം ഇതിനകം സാധ്യമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, കുട്ടിക്കാലത്ത് പല അടയാളങ്ങളും ഇതുവരെ ഉച്ചരിക്കപ്പെടാത്തതും കാലക്രമേണ മാത്രം വികസിക്കുന്നതുമായതിനാൽ ഇത് നിർമ്മിക്കുന്നത് കൂടുതൽ ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും.

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോമിലെ ആയുർദൈർഘ്യം എന്താണ്?

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ ഗതി ഓരോ വ്യക്തിയിലും വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. രോഗബാധിതരായ ചില വ്യക്തികൾക്ക് യാതൊരു ലക്ഷണങ്ങളും ഇല്ല, മറ്റുള്ളവർക്ക് സാധ്യമായ ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, ഇന്ന് മാർഫാൻ സിൻഡ്രോമിൽ ആയുർദൈർഘ്യവും ജീവിത നിലവാരവും ഏതാണ്ട് അനിയന്ത്രിതമാണ്. രോഗബാധിതർക്ക് ഒപ്റ്റിമൽ വൈദ്യസഹായം ലഭിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ ഇത് ശരിയാണ്. ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകളുടെ ആയുസ്സ് ശരാശരി 40 മുതൽ 50 വർഷം വരെയാണ്.

ഹൃദയ സിസ്റ്റത്തിന്റെ സങ്കീർണതകൾ

80 രോഗികളിൽ 100 പേരും അയോർട്ടിക് വിള്ളലിൽ നിന്ന് രക്ഷപ്പെടുന്നത് ഈ അടിയന്തര ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് നന്ദി. അയോർട്ടിക് ഡിസെക്ഷൻ 30 വയസ്സിന് അടുത്ത് സാധാരണമാണ്. ഒരു കാർഡിയോളജിസ്റ്റിന്റെ പതിവ് പരിശോധനകൾ അപകടസാധ്യത കുറയ്ക്കും.

കൂടാതെ, അയോർട്ടിക് വാൽവ് അപര്യാപ്തത, മിട്രൽ വാൽവ് അപര്യാപ്തത തുടങ്ങിയ ഹൃദയ വാൽവുകൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നത് രോഗികൾ പലപ്പോഴും അനുഭവിക്കുന്നു. ഇവ കാർഡിയാക് ആർറിത്മിയയെ പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്നു. കൂടാതെ, അവർക്ക് ഹൃദയത്തിന്റെ വീക്കം (എൻഡോകാർഡിറ്റിസ്), ഹൃദയസ്തംഭനം എന്നിവ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്.

മറ്റ് അവയവങ്ങളിൽ സങ്കീർണതകൾ

പലപ്പോഴും, മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം കണ്ണിൽ മാറ്റങ്ങൾ വരുത്തുന്നു. ഇവ പ്രധാനമായും ബാധിക്കുന്നത് ലെൻസിനെയാണ്, അത് പലപ്പോഴും സ്ഥാനചലനം സംഭവിക്കുന്നു (ലെൻസ് എക്ടോപ്പി). തൽഫലമായി, രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ അന്ധതയ്ക്ക് സാധ്യതയുണ്ട്. അന്ധതയ്ക്കുള്ള മറ്റൊരു അപകട ഘടകമാണ് മയോപിയ. വളരെ നീളമുള്ള ഒരു നേത്രഗോളമാണ് ഇതിന് കാരണം. ഈ മാറ്റം റെറ്റിന ഡിറ്റാച്ച്മെന്റിനും അനുകൂലമാണ്.

കൂടാതെ, മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ചില ആളുകളിൽ, ഇൻട്രാക്യുലർ മർദ്ദം ഉയർന്നു ("ഗ്ലോക്കോമ") അല്ലെങ്കിൽ ലെൻസ് മേഘാവൃതമാണ് ("തിമിരം"). അതിനാൽ, ഒരു നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധന്റെ പതിവ് പരിശോധന നല്ലതാണ്.

ജീവിതത്തിന്റെ ഗതിയിൽ, ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ ഡ്യൂറക്റ്റേഷ്യ രൂപം കൊള്ളുന്നു. ഇത് മെനിഞ്ചുകളുടെ വികാസമാണ്, സാധാരണയായി നട്ടെല്ല് നട്ടെല്ലിന്റെ തലത്തിലാണ്. ഇത് പലപ്പോഴും ലക്ഷണമില്ലാത്തതാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, വികസിത മെനിഞ്ചുകൾ പുറത്തുവരുന്ന സുഷുമ്നാ നാഡികളിൽ അമർത്തുമ്പോൾ ഇത് വേദനയുണ്ടാക്കുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾ

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോമിലെ ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ വ്യത്യസ്തവും വ്യക്തിഗത രോഗികളിൽ തീവ്രതയിൽ വ്യത്യസ്തവുമാണ്. ഒരേ കുടുംബത്തിൽ പോലും, രോഗബാധിതരായ കുടുംബാംഗങ്ങളിൽ ലക്ഷണങ്ങളിൽ കാര്യമായ വ്യത്യാസമുണ്ടാകാം. ഒരേ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടായിരുന്നിട്ടും, ഒരു ബാധിതനായ ഒരാൾക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങളൊന്നും ഉണ്ടാകാനിടയില്ല, അതേസമയം ഒരു സഹോദരൻ മാർഫാൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ പൂർണ്ണ ചിത്രം കാണിക്കുന്നു. വിവിധ അവയവ സംവിധാനങ്ങളെ രോഗം ബാധിക്കുന്നു. ഹൃദയ സിസ്റ്റത്തിലും അസ്ഥികൂടത്തിലും കണ്ണിലും ഉണ്ടാകുന്ന മാറ്റങ്ങളാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായത്.

അസ്ഥികൂടത്തിൽ മാറ്റങ്ങൾ

കൂടാതെ, രോഗബാധിതരായ പല വ്യക്തികൾക്കും വാരിയെല്ല് കൂട്ടിൽ കോഴി അല്ലെങ്കിൽ ഫണൽ നെഞ്ച് പോലുള്ള വൈകല്യങ്ങളുണ്ട്. കൂടുതൽ അസ്ഥികൂടം മാറുന്നതിനനുസരിച്ച്, നട്ടെല്ലിന്റെ വക്രതയും വളച്ചൊടിക്കുന്നതുമായ സ്കോളിയോസിസ് അവർ പലപ്പോഴും അനുഭവിക്കുന്നു. പാദങ്ങളുടെ (പരന്ന പാദങ്ങൾ, കുനിഞ്ഞ പാദങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ പരന്ന പാദങ്ങൾ) വൈകല്യങ്ങളും സംഭവിക്കുന്നു.

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം (നീളമുള്ള തലയോട്ടി) ഉള്ളവരിൽ പലപ്പോഴും തല സാധാരണയേക്കാൾ നീളമുള്ളതാണ്. മുഖത്തെ അസ്ഥികൾ, പ്രത്യേകിച്ച് സൈഗോമാറ്റിക് അസ്ഥിയും മുകളിലെ താടിയെല്ലും അവികസിതമായതിനാൽ ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ മുഖത്തെയും ബാധിക്കുന്നു. പലപ്പോഴും കണ്പോളകളുടെ അച്ചുതണ്ട് വശത്തേക്ക് ചരിഞ്ഞുകിടക്കുന്നു. രോഗബാധിതരായ ചില വ്യക്തികളിൽ അണ്ണാക്ക് പ്രത്യേകിച്ച് ഉയർന്നതാണ്, കൂടാതെ പല്ലുകളുടെ മാലോക്ലൂഷൻ ഉണ്ട്.

കാരണങ്ങളും അപകടസാധ്യത ഘടകങ്ങളും

ആധിപത്യം അർത്ഥമാക്കുന്നത് രോഗം എല്ലായ്പ്പോഴും പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു എന്നാണ്: തത്വത്തിൽ, ഓരോ വ്യക്തിക്കും ഓരോ ജീനിന്റെയും രണ്ട് പകർപ്പുകൾ ഉണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ആരോഗ്യകരമായ ഒരു ജീൻ കോപ്പി മതിയാകും. രണ്ട് ജീനുകൾക്കും മാറ്റം വന്നാൽ മാത്രമേ രോഗം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയുള്ളൂ. മാർഫാൻ സിൻഡ്രോമിന്റെ കാര്യത്തിൽ ഇത് അങ്ങനെയല്ല: രണ്ട് ജീൻ പകർപ്പുകളിൽ ഒന്ന് മാത്രം മാറ്റം കാണിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽപ്പോലും, രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ എല്ലായ്പ്പോഴും രോഗബാധിതരാകും. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ഇപ്പോഴും കേടുകൂടാതെയിരിക്കുന്ന ജീനിന് വൈകല്യം നികത്താൻ കഴിയില്ല.

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു രോഗിക്ക് ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകുമ്പോൾ, അവൻ അല്ലെങ്കിൽ അവൾ മാറ്റം വരുത്തിയ അല്ലെങ്കിൽ ആരോഗ്യകരമായ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി സ്വീകരിക്കുന്നു. ഇതിനർത്ഥം ട്രാൻസ്മിഷൻ സാധ്യത 50 ശതമാനമാണ്. ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ പാരമ്പര്യം കാരണം, മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു രക്ഷിതാവിന് ജനിച്ച കുട്ടിക്ക് ഈ രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത 50 ശതമാനമാണ്.

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടി ഇതിനകം ഉള്ള അല്ലെങ്കിൽ അവരുടെ പങ്കാളികളിൽ ഒരാൾക്ക് മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടെന്ന് അറിയാവുന്ന മാതാപിതാക്കൾ ഗർഭം ആസൂത്രണം ചെയ്യുന്നതിനുമുമ്പ് ഒരു മനുഷ്യ ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനിൽ നിന്ന് ഉപദേശം തേടണം.

ചികിത്സ

ഇവിടെ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം കാർഡിയോളജിക്കൽ നിരീക്ഷണമാണ്. ഹൃദയത്തിന്റെ വാർഷിക അൾട്രാസൗണ്ട് പരിശോധനയ്ക്കിടെ, അയോർട്ട എത്രമാത്രം വികസിക്കുന്നുവെന്നും പാത്രം എത്ര വേഗത്തിൽ വികസിക്കുന്നുവെന്നും ഡോക്ടർ പരിശോധിക്കുന്നു. ബീറ്റാ-ബ്ലോക്കറുകൾ, രക്തസമ്മർദ്ദം കുറയ്ക്കുന്ന മരുന്നുകൾ, അയോർട്ടിക് ഡിലേറ്റേഷനെ പ്രതിരോധിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, അയോർട്ടിക് വിള്ളൽ തടയാൻ ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോമിന് ആവശ്യമായ മറ്റ് ശസ്ത്രക്രിയകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു.

• ഒരു സ്കോളിയോസിസ് തിരുത്തൽ
• നെഞ്ചിന്റെ ഒരു തിരുത്തൽ
• ഒരു ലെൻസ് നീക്കം

തടസ്സം

മാർഫാൻ സിൻഡ്രോം ജനിതകമായതിനാൽ, രോഗം തടയാൻ കഴിയില്ല. സങ്കീർണതകൾ തടയുന്നതിനോ ആരോഗ്യപരമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കുന്നതിനോ, രോഗം ബാധിച്ചവർ വിവിധ സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുമായി പതിവായി പരിശോധനയിൽ പങ്കെടുക്കണം. നിശിത ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകുകയോ അല്ലെങ്കിൽ നിലവിലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ ഗണ്യമായി വഷളാകുകയോ ചെയ്താൽ, ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കുന്നത് അർത്ഥമാക്കുന്നു.

വളരെ ഭാരമുള്ള ലിഫ്റ്റിംഗ് അല്ലെങ്കിൽ ശക്തി അല്ലെങ്കിൽ കോൺടാക്റ്റ് സ്പോർട്സ് പോലുള്ള കനത്ത ശാരീരിക അദ്ധ്വാനത്തിനെതിരെയും വിദഗ്ധർ ഉപദേശിക്കുന്നു. കാരണം, അത്തരം സമ്മർദ്ദങ്ങൾ അയോർട്ടിക് വിള്ളലിനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു.