ലക്ഷണങ്ങൾ
രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ തരം, സ്ഥാനം എന്നിവ അനുസരിച്ച് വ്യത്യസ്ത പോർഫിറിയകളെ പ്രധാനമായും തരംതിരിക്കുന്നു കരൾ-അസോസിയേറ്റഡ് (ഹെപ്പാറ്റിക്), ചുവപ്പ് രക്തം കോശങ്ങളുടെ രൂപവത്കരണവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട (എറിത്രോപോയിറ്റിക്), ചർമ്മവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട (കട്ടേനിയസ്), ചർമ്മവുമായി ബന്ധമില്ലാത്ത (മുറിവില്ലാത്തവ), നിശിതവും നിശിതവുമായ പോർഫിറിയകൾ. പല പോർഫിറിയകളും നീണ്ട വ്യക്തമല്ലാത്ത ഘട്ടങ്ങളാൽ സ്വഭാവ സവിശേഷതകളാണ്, അവ ചിലപ്പോൾ പിന്നീടുള്ള ദശകങ്ങളിൽ മാത്രമേ കണ്ടെത്താനാകൂ. സൗമ്യമായ ഫോമുകൾ പലപ്പോഴും മറഞ്ഞിരിക്കും (സബ്ക്ലിനിക്കൽ കോഴ്സ്).
സാധാരണഗതിയിൽ ത്രസ്റ്റുകളിൽ സംഭവിക്കുന്ന ഒരു സംഭവമാണ്, എന്നിരുന്നാലും, ഇത് വളരെ ദൂരെയായിരിക്കാം. സമ്മർദ്ദം, മറ്റ് രോഗങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ മരുന്നുകൾ എന്നിങ്ങനെയുള്ള വിവിധ സമ്മർദ്ദങ്ങളാണ് ട്രിഗറുകൾ. ന്റെ രൂപത്തെ ആശ്രയിച്ച് പോർഫിറിയ, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെടാം, പക്ഷേ വിശാലമായ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണമാണ്: നേരിയ അസഹിഷ്ണുതയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ (ഫോട്ടോടോക്സിസിറ്റി), പ്രത്യേകിച്ച് എറിത്രോപോയിറ്റിക് പ്രോട്ടോപോർഫീരിയയിൽ) വിളർച്ച, ചുവന്ന പല്ലുകൾ, വർദ്ധിച്ച ശരീരം മുടി ഒപ്പം വെറുപ്പും വെളുത്തുള്ളി അനുബന്ധ സസ്യങ്ങളെ ചിലപ്പോൾ പോർഫിറി ഉപജാതികളുമായി ബന്ധപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്, അവയെ ചിലപ്പോൾ ചെന്നായ അല്ലെങ്കിൽ വാമ്പയർ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്നും വിളിക്കാറുണ്ട്, മാത്രമല്ല അവയെക്കുറിച്ചുള്ള ഐതിഹ്യങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കുന്നതിനും ഇത് കാരണമായിരിക്കാം.
- ദഹനനാളവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പരാതികൾ (ഗ്യാസ്ട്രോ-കുടൽ പരാതികൾ) ഓക്കാനം, ഛർദ്ദി, വയറുവേദന, മലബന്ധം, കോളിക്,
- ന്യൂറോളജിക്കൽ, സൈക്യാട്രിക് ലക്ഷണങ്ങൾ,
- ചർമ്മ ലക്ഷണങ്ങളും
- ഇതുമായി രക്തചംക്രമണ പ്രശ്നങ്ങൾ വർദ്ധിച്ച പൾസ് (ടാക്കിക്കാർഡിയ) ഒപ്പം ഉയർന്ന രക്തസമ്മർദ്ദം (രക്താതിമർദ്ദം).
രോഗനിര്ണയനം
രോഗനിർണയം പോർഫിറിയ പലപ്പോഴും ഒരു നീണ്ട പ്രക്രിയയാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ആവശ്യമായ പരിശോധനകളുടെ അഭാവം ഉള്ളതുകൊണ്ടല്ല (ലാർബോറിക് ടെക്നിക്കുകൾ ഉപയോഗിച്ച് മൂത്രത്തിൽ ഹേമിന്റെ സമ്പുഷ്ടമായ മുൻഗാമികളെ കണ്ടെത്തുന്നത് വളരെ എളുപ്പമാണ്), മറിച്ച് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ വേരിയബിൾ ആയതിനാലാണ്. രോഗലക്ഷണങ്ങൾക്കായി ആദ്യം പരിഗണിക്കേണ്ടത് മറ്റ് കാരണങ്ങളാണെന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം.
മൂത്രത്തിൽ ഉയർന്ന അളവിലുള്ള ഹേം മുൻഗാമികൾ പലപ്പോഴും “പുഷ്” സമയത്ത് മാത്രമേ കണ്ടെത്താനാകൂ എന്ന വസ്തുത ഇത് രൂക്ഷമാക്കുന്നു. ചില തരത്തിലുള്ള പോഫീരിയകളിൽ, വായുവുമായി സമ്പർക്കം പുലർത്തുന്നതിലൂടെ കാലക്രമേണ നിൽക്കുന്ന മൂത്രം ചുവപ്പായി മാറുന്നു എന്നത് സാധാരണമാണ്. രോഗത്തിന് ഒരു ജനിതക കാരണമുണ്ടെങ്കിൽ, ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ജനിതക വിശകലനവും വെളിപ്പെടുത്താം. വൈകല്യം പാരമ്പര്യപരമാണോയെന്നും കുടുംബാംഗങ്ങളെയും ബാധിക്കുമോ എന്നും വ്യക്തമാക്കുന്നതിന് ഇത് പലപ്പോഴും അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ്.
