പോർഫിറിയ

പര്യായങ്ങൾ

ഹീം സിന്തസിസിന്റെ അസ്വസ്ഥത പോർഫിറിയ ഉപാപചയ രോഗങ്ങളുടെ ഒരു പരമ്പരയാണ്, അതിൽ ഓക്സിജന്റെ ഒരു ഭാഗത്തിന്റെ ഘടന (സിന്തസിസ്) രക്തം (ഹേം ഇൻ ഹീമോഗ്ലോബിൻ) ശല്യപ്പെടുത്തി.

അവതാരിക

ശരീരത്തിൽ ആയിരക്കണക്കിന് ഉപാപചയ പ്രവർത്തനങ്ങൾ നടത്തുന്നു എൻസൈമുകൾ അത് ബയോകെമിക്കൽ പ്രതിപ്രവർത്തനങ്ങളെ പ്രാപ്തമാക്കുന്നു. ഒന്നുകിൽ പാരമ്പര്യ ഘടകങ്ങൾ മൂലമോ അല്ലെങ്കിൽ ഏറ്റെടുക്കുന്നതോ ആയതിനാൽ, ഒരു എൻസൈമിന്റെ പ്രവർത്തനക്ഷമത വളരെ പരിമിതമായതോ വർദ്ധിക്കുന്നതോ ആയ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ (ലക്ഷണങ്ങൾ) സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, വിദഗ്ദ്ധൻ ഒരു ഉപാപചയ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുന്നു. ഹേമിന്റെ രൂപീകരണത്തിൽ എട്ട് വികസന ഘട്ടങ്ങൾ ആവശ്യമാണ്.

എൻസൈമിന്റെ കുറവോ ന്യൂനതയോ കാരണം അവയിലൊന്ന് മതിയായ രൂപത്തിൽ നടപ്പിലാക്കാൻ കഴിയുന്നില്ലെങ്കിൽ, പോർഫിറിയ ഉണ്ട്. പ്രശ്നകരമായ പ്രതികരണ ഘട്ടത്തിൽ യഥാർത്ഥത്തിൽ പരിവർത്തനം ചെയ്യേണ്ട പദാർത്ഥത്തിന്റെ ശേഖരണവും നിക്ഷേപവും മൂലമാണ് രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത്. അതുപോലെ, പിന്നീട് ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്ന പദാർത്ഥങ്ങളുടെ അഭാവം അസൗകര്യത്തിന് ഇടയാക്കും.

പോർഫിറിയകളിൽ എറിത്രോപോയിറ്റിക് പ്രോട്ടോപോർഫിറിയ, കൺജെനിറ്റൽ എറിത്രോപോയിറ്റിക് പോർഫിറിയ, പോർഫിറിയ കുട്ടേനിയ ടാർഡ, അക്യൂട്ട് ഇന്റർമിറ്റന്റ് പോർഫിറിയ, ഡോസ് പോർഫിറിയ എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. മിക്കപ്പോഴും പോർഫിറിയകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു, ഭൂരിഭാഗവും ഒരു ആധിപത്യ പാരമ്പര്യത്തെ പിന്തുടരുന്നു, അതിനർത്ഥം കുറഞ്ഞത് ഒരു മാതാപിതാക്കളെങ്കിലും രോഗബാധിതരായിരിക്കണം എന്നാണ്. നേരെമറിച്ച്, അപായ എറിത്രോപോയിറ്റിക് പോർഫിറിയ, ഉദാഹരണത്തിന്, ഓട്ടോസോമൽ റീസെസിവ് ആയി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു.

ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, മാതാപിതാക്കൾ സാധാരണയായി ആരോഗ്യമുള്ളവരാണ്, പക്ഷേ പലപ്പോഴും ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു രക്തം. പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാത്ത ജനിതക ഘടനയിലെ (മ്യൂട്ടേഷനുകൾ) ജനിതക മാറ്റങ്ങളും പോർഫിറിയയ്ക്ക് കാരണമാകാം. അങ്ങനെ, പോർഫിറിയ കുട്ടേനിയ ടാർഡ ബാധിച്ച 4-ൽ 5 ആളുകളും ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചിട്ടില്ല, മറിച്ച് ജനിതകമാറ്റം കാരണം ഇത് വികസിപ്പിച്ചെടുത്തതാണ്.

ജനിതക വൈകല്യങ്ങളില്ലാതെ പോർഫിറിയയും സാധ്യമാണ്. ഈ സന്ദർഭങ്ങളിൽ ഒരാൾ ഏറ്റെടുക്കുന്ന (ദ്വിതീയ) പോർഫിറിയയെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുന്നു. അവ സാധാരണയായി വിഷബാധ മൂലമാണ്, ഉദാഹരണത്തിന് ലെഡ്, മെർക്കുറി തുടങ്ങിയ ഘന ലോഹങ്ങൾ, അല്ലെങ്കിൽ കരൾ മദ്യം, മയക്കുമരുന്ന് അല്ലെങ്കിൽ കീടനാശിനികൾ അല്ലെങ്കിൽ ഹെക്‌സാക്ലോറോബെൻസീൻ പോലുള്ള പാരിസ്ഥിതിക വിഷവസ്തുക്കൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന കേടുപാടുകൾ.

മറ്റ് രോഗങ്ങൾക്കും ദ്വിതീയ പോഫിറിയ കാരണമാകാം. ഇവയിൽ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ടവ കരൾ രോഗങ്ങൾ (ഉദാ ഹെപ്പറ്റൈറ്റിസ് സി), മറ്റ് ഉപാപചയ രോഗങ്ങൾ (ഉദാ ഹിമോക്രോമറ്റോസിസ്), ഒപ്പം രക്തംവിളർച്ചയുടെ (ഹീമോലിറ്റിക്) രൂപങ്ങൾ നശിപ്പിക്കുന്നു.