ഹീമോഫീലിയ: കാരണങ്ങൾ, ചികിത്സ

ചുരുങ്ങിയ അവലോകനം

• വിവരണം: രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതിന്റെ അപായ വൈകല്യമാണ് ഹീമോഫീലിയ. രണ്ട് പ്രധാന രൂപങ്ങളുണ്ട്: ഹീമോഫീലിയ എ, ബി.
• പുരോഗതിയും രോഗനിർണയവും: ഹീമോഫീലിയ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ശരിയായ ചികിത്സയിലൂടെ രക്തസ്രാവവും സങ്കീർണതകളും തടയാൻ കഴിയും.
• ലക്ഷണങ്ങൾ: രക്തസ്രാവത്തിനുള്ള പ്രവണത വർദ്ധിക്കുന്നു, ഇത് എളുപ്പത്തിൽ രക്തസ്രാവവും ചതവുമുണ്ടാക്കുന്നു.
• ചികിത്സ: പ്രധാനമായും കാണാതായ ശീതീകരണ ഘടകം മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുക; ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ ആന്റിബോഡി തെറാപ്പി അല്ലെങ്കിൽ ജീൻ തെറാപ്പി; മൃദുവായ കേസുകളിൽ ആവശ്യമെങ്കിൽ ഡെസ്മോപ്രസിൻ.
• കാരണവും അപകടസാധ്യത ഘടകങ്ങളും: രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതിന് ആവശ്യമായ ചില പ്രോട്ടീനുകളുടെ ജനിതക കുറവ് അല്ലെങ്കിൽ വൈകല്യം (കട്ടിപിടിക്കുന്നതിനുള്ള ഘടകങ്ങൾ).
• രോഗനിർണയം: മെഡിക്കൽ ചരിത്രം, വിവിധ രക്ത പാരാമീറ്ററുകളുടെ അളവ് (എപിടിടി, ദ്രുത മൂല്യം, പ്ലാസ്മ ത്രോംബിൻ സമയം, രക്തസ്രാവ സമയം, പ്ലേറ്റ്ലെറ്റ് എണ്ണം), പ്രസക്തമായ ശീതീകരണ ഘടകങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനം നിർണ്ണയിക്കൽ.
• പ്രതിരോധം: ജനിതക കാരണത്താൽ സാധ്യമല്ല; എന്നിരുന്നാലും, ശരിയായ ചികിത്സ അമിതമായതും ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്നതുമായ രക്തസ്രാവം തടയുന്നു.

എന്താണ് ഹീമോഫീലിയ?

ഈ ശീതീകരണ ഘടകങ്ങൾ മതിയായ അളവിലോ ഗുണനിലവാരത്തിലോ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നില്ലെങ്കിൽ, രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നത് തകരാറിലാകുന്നു. അതുകൊണ്ടാണ് ഹീമോഫീലിയ രോഗികൾക്ക് അമിതമായി നീണ്ടതോ കനത്തതോ ആയ രക്തസ്രാവം ഉണ്ടാകുന്നത്.

ആകസ്മികമായി, ഹീമോഫീലിയ ഒരു മാരകമായ രക്തരോഗമല്ല (രക്താർബുദം = രക്താർബുദം പോലെയുള്ളവ)!

രക്തസ്രാവത്തിനുള്ള പ്രവണത കൂടുതലുള്ള രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്ന രോഗത്തിന്റെ മെഡിക്കൽ പദമാണ് "ഹെമറാജിക് ഡയാറ്റിസിസ്". ശീതീകരണ തകരാറിന്റെ പൊതുവായ പദം "കോഗുലോപ്പതി" എന്നാണ്.

ഹീമോഫീലിയ: രൂപങ്ങൾ

വ്യത്യസ്ത ശീതീകരണ ഘടകങ്ങളുണ്ട്. ഹീമോഫീലിയയിൽ ഏത് ശീതീകരണ ഘടകത്തെ ബാധിക്കുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച്, ഡോക്ടർമാർ രോഗത്തിന്റെ വിവിധ രൂപങ്ങൾ തമ്മിൽ വേർതിരിച്ചറിയുന്നു. ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ടത് ഹീമോഫീലിയ എ, ഹീമോഫീലിയ ബി എന്നിവയാണ്.

• ഹീമോഫീലിയ എ: ഇതിൽ കോഗ്യുലേഷൻ ഫാക്ടർ VIII (ആന്റിഹീമോഫിലിക് ഗ്ലോബുലിൻ എ) ഉൾപ്പെടുന്നു. ഒന്നുകിൽ ശരീരം അത് മതിയായ അളവിൽ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നില്ല അല്ലെങ്കിൽ അത് വികലമാണ്. 85 ശതമാനം ഹീമോഫീലിയ രോഗികളും ഹീമോഫീലിയ എ ബാധിതരാണ്. മിക്കവാറും എല്ലാവരും പുരുഷന്മാരാണ്.
• ഹീമോഫീലിയ ബി: ബാധിച്ചവരിൽ ശീതീകരണ ഘടകം IX (ആന്റിഹീമോഫിലിക് ഗ്ലോബുലിൻ ബി അല്ലെങ്കിൽ ക്രിസ്മസ് ഘടകം) ഇല്ല. ഇവിടെയും കൂടുതലും പുരുഷന്മാരാണ്.

സാധാരണയായി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന മറ്റൊരു രക്തസ്രാവ രോഗമാണ് വോൺ വില്ലെബ്രാൻഡ്-ജർഗൻസ് സിൻഡ്രോം, വോൺ വില്ലെബ്രാൻഡ് സിൻഡ്രോം (vWS) എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. ഇവിടെ, കോഗ്യുലേഷൻ ഫാക്ടർ VIII ന്റെ ട്രാൻസ്പോർട്ട് പ്രോട്ടീൻ - വോൺ വില്ലെബ്രാൻഡ് ഘടകം - അപര്യാപ്തമായ അളവിൽ അല്ലെങ്കിൽ വികലമാണ്. ഹീമോഫീലിയ എ, ബി എന്നിവ പോലെ, ഇത് രക്തസ്രാവത്തിനുള്ള പ്രവണത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. "വോൺ വില്ലെബ്രാൻഡ് സിൻഡ്രോം" എന്ന ലേഖനത്തിൽ നിങ്ങൾക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ വായിക്കാം.

ഹീമോഫീലിയ എയും ബിയും എങ്ങനെയാണ് പുരോഗമിക്കുന്നത്?

ഹീമോഫീലിയ ഉള്ള മിക്ക ആളുകളും ഹീമോഫീലിയ എ ബാധിതരാണ്. ഈ രോഗം ജനനം മുതൽ ഉള്ളതും വിട്ടുമാറാത്തതുമാണ്.

ഹീമോഫീലിയ എ - മറ്റ് രൂപങ്ങൾ പോലെ - ഇതുവരെ ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയുന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഹീമോഫീലിയയുടെ ഫലങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകങ്ങളുടെ അഭാവം നികത്തുന്ന ചികിത്സകളുണ്ട്. തൽഫലമായി, ഹീമോഫീലിയ ഉള്ള ആളുകൾക്ക് ഇപ്പോൾ ആരോഗ്യമുള്ള ആളുകളുടെ അതേ ആയുർദൈർഘ്യം ഉണ്ട്.

ചികിത്സയില്ലാതെ, "ഹീമോഫീലിയക്ക്" വളരെ ശക്തമായി അല്ലെങ്കിൽ വളരെക്കാലം, ചെറിയ പരിക്കുകളോടെപ്പോലും രക്തസ്രാവമുണ്ടാകാം. ഹീമോഫീലിയ ഉള്ളവർ പരിക്കിന്റെ ഫലമായി രക്തസ്രാവം മൂലം മരിക്കുന്നത് വളരെ അപൂർവമാണ്. എന്നാൽ അമിത രക്തസ്രാവം ദീർഘകാലാടിസ്ഥാനത്തിൽ വിവിധ അവയവങ്ങളെ തകരാറിലാക്കുന്നു.

വ്യക്തിഗത കേസുകളിൽ ഹീമോഫീലിയ എങ്ങനെ പുരോഗമിക്കുന്നു എന്നത് തെറാപ്പിയെ മാത്രമല്ല, രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിയിൽ എത്രത്തോളം ഗുരുതരമാണ് എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

രോഗലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഹീമോഫീലിയ എ (ഘടകം VIII കുറവ്), ഹീമോഫീലിയ ബി (ഘടകം IX കുറവ്) എന്നിവയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഒന്നുതന്നെയാണ് - ഓരോ കേസിലും വ്യത്യസ്തമായ ശീതീകരണ ഘടകം ബാധിക്കപ്പെടുമെങ്കിലും.

രോഗം ബാധിച്ചവരിൽ ഭൂരിഭാഗവും കുട്ടിക്കാലത്ത് തന്നെ "ചതവ്" (ഹെമറ്റോമസ്) വികസിക്കുന്നു. കൂടാതെ, ഹീമോഫീലിയയിൽ ഏതെങ്കിലും അവയവ മേഖലയിൽ ആന്തരിക രക്തസ്രാവം സാധ്യമാണ്.

സന്ധികളിൽ രക്തസ്രാവം സാധാരണമാണ്. ഇവ പലപ്പോഴും സ്വയമേവ സംഭവിക്കുന്നു (അതായത് വീഴ്ചയുടെ പരിക്ക് പോലുള്ള മുൻകൂർ ആഘാതം കൂടാതെ), പ്രത്യേകിച്ച് കഠിനമായ ഹീമോഫീലിയയിൽ. രക്തസ്രാവം "സൈനോവിയൽ ദ്രാവകം" (ജോയിന്റ് ദ്രാവകം, സിനോവിയ) വീക്കം ഉണ്ടാക്കുന്നു. അപ്പോൾ ഡോക്ടർമാർ അക്യൂട്ട് സിനോവിറ്റിസിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുന്നു. വീർത്ത, അമിതമായി ചൂടായ സംയുക്തമായി ഇത് സ്വയം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. അതിന് മുകളിലുള്ള ചർമ്മത്തിന് ചുവപ്പ് കലർന്ന നിറമുണ്ട്. ജോയിന്റ് സ്പർശനത്തോട് സംവേദനക്ഷമമാണ്, അതിന്റെ ചലനശേഷി വേദനാജനകമായി പരിമിതപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു. ഇക്കാരണത്താൽ, രോഗം ബാധിച്ചവർ പലപ്പോഴും ആശ്വാസം നൽകുന്ന ഒരു ഭാവം സ്വീകരിക്കുന്നു.

ഹീമോഫീലിയയിലെ ക്രോണിക് സിനോവിറ്റിസ് സ്ഥിരമായ സംയുക്ത മാറ്റങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. ഹീമോഫിലിക് ആർത്രോപതി എന്നാണ് ഡോക്ടർമാർ ഇതിനെ വിളിക്കുന്നത്.

തത്വത്തിൽ, ഹീമോഫീലിയയിലെ സിനോവിറ്റിസ് എല്ലാ സന്ധികളിലും ഉണ്ടാകാം. എന്നിരുന്നാലും, കാൽമുട്ട്, കൈമുട്ട്, കണങ്കാൽ സന്ധികൾ എന്നിവ മിക്കപ്പോഴും ബാധിക്കപ്പെടുന്നു.

മറ്റ് സാധ്യമായ ഹീമോഫീലിയ ലക്ഷണങ്ങൾ പേശികളിലേക്കുള്ള രക്തസ്രാവത്തിന്റെ ഫലമായി ഉണ്ടാകാം: രക്തസ്രാവം പേശി ടിഷ്യുവിനെ നശിപ്പിക്കുകയും കഠിനമായ സന്ദർഭങ്ങളിൽ പേശികളുടെ ബലഹീനതയിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

വായിലും തൊണ്ടയിലും കടുത്ത രക്തസ്രാവം ശ്വാസനാളത്തെ ബാധിക്കുന്നു. തലച്ചോറിലെ രക്തസ്രാവം അപൂർവ്വമാണ്, മാത്രമല്ല അപകടകരമാണ്: ഇത് ചിന്തയെയും ഏകാഗ്രതയെയും തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു, ഉദാഹരണത്തിന്. മസ്തിഷ്കത്തിൽ ഗുരുതരമായ രക്തസ്രാവം മാരകമായേക്കാം!

അടിവയറ്റിലെ രക്തസ്രാവവും അങ്ങേയറ്റത്തെ കേസുകളിൽ ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാം.

ഹീമോഫീലിയ: തീവ്രതയുടെ ഡിഗ്രി

രക്തസ്രാവത്തിന്റെ തീവ്രത രോഗലക്ഷണങ്ങൾ എത്ര വ്യക്തമായി പ്രകടമാകുമെന്ന് നിർണ്ണയിക്കുന്നു. ഒരു പൊതു നിയമം എന്ന നിലയിൽ, കുറച്ച് പ്രവർത്തനപരമായ ശീതീകരണ ഘടകങ്ങൾ നിലവിലുണ്ട്, ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം കൂടുതൽ വ്യക്തമാകും.

ആരോഗ്യമുള്ള ആളുകളിൽ അവയുടെ പ്രവർത്തനവുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ ശീതീകരണ ഘടകങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനം എത്രമാത്രം കുറയുന്നു എന്നതിനെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് ഹീമോഫീലിയ എ, ബി എന്നിവയെ മൂന്ന് ഡിഗ്രി തീവ്രതയായി തരംതിരിക്കുന്നത്:

നേരിയ ഹീമോഫീലിയ

മിതമായ കഠിനമായ ഹീമോഫീലിയ

ശീതീകരണ ഘടകങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനം (ഘടക പ്രവർത്തനം) സാധാരണ പ്രവർത്തനത്തിന്റെ ഒന്ന് മുതൽ അഞ്ച് ശതമാനം വരെയാണ്. അസാധാരണമാംവിധം നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന രക്തസ്രാവവും ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള ചതവുമുള്ള ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ ഏതാനും വർഷങ്ങളിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി പ്രകടമാകും. നേരിയ ഹീമോഫീലിയ പോലെ, രക്തസ്രാവം സാധാരണയായി പരിക്കുകളുടെയോ ഓപ്പറേഷനുകളുടെയോ ഫലമാണ്. സ്വയമേവയുള്ള രക്തസ്രാവം വിരളമാണ്.

കഠിനമായ ഹീമോഫീലിയ

ഫാക്ടർ പ്രവർത്തനം സാധാരണ പ്രവർത്തനത്തിന്റെ ഒരു ശതമാനത്തിൽ താഴെയാണ്. ഏറ്റവും ചെറിയ മുറിവുകളോ മുഴകളോ ബാധിച്ചവരിൽ ചർമ്മത്തിന് താഴെയുള്ള ഗുരുതരമായ രക്തസ്രാവം (ചതവ്) ഉണ്ടാക്കുന്നു. ആന്തരിക രക്തസ്രാവവും പതിവായി സംഭവിക്കുന്നു, ഉദാഹരണത്തിന് കാൽമുട്ട് അല്ലെങ്കിൽ കൈമുട്ട് പോലുള്ള വലിയ സന്ധികളിൽ വേദനാജനകമായ രക്തസ്രാവം. സാധാരണഗതിയിൽ, പല രക്തസ്രാവങ്ങൾക്കും തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയുന്ന കാരണങ്ങളൊന്നുമില്ല. അപ്പോൾ ഡോക്ടർമാർ സ്വയമേവയുള്ള രക്തസ്രാവത്തെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുന്നു.

ഹീമോഫീലിയ എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

ഹീമോഫീലിയ തെറാപ്പി ഹീമോഫീലിയയുടെ തരത്തെയും തീവ്രതയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. പങ്കെടുക്കുന്ന വൈദ്യൻ ഓരോ രോഗിക്കും അനുയോജ്യമായ ചികിത്സാ പദ്ധതി തയ്യാറാക്കും.

ഘടകം കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു

ഫാക്ടർ കോൺസെൻട്രേറ്റുകൾ ഒരു സിരയിലേക്ക് കുത്തിവയ്ക്കണം. പല രോഗികളും സ്വയം കുത്തിവയ്ക്കാൻ പഠിക്കുന്നു. ഇത് രോഗാവസ്ഥയിലാണെങ്കിലും അവർക്ക് വലിയ സ്വാതന്ത്ര്യം നൽകുന്നു.

നേരിയ ഹീമോഫീലിയയുടെ കാര്യത്തിൽ, ഫാക്ടർ കോൺസെൻട്രേറ്റ് ആവശ്യമായി വരുമ്പോൾ മാത്രമേ ആവശ്യമുള്ളൂ (ആവശ്യാനുസരണം ചികിത്സ): ആൻറിഓകോഗുലന്റ് നൽകപ്പെടുന്നു, ഉദാഹരണത്തിന്, കഠിനമായ രക്തസ്രാവം ഉണ്ടായാൽ അല്ലെങ്കിൽ ഒരു ആസൂത്രിത ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്ക് മുമ്പ്. മറുവശത്ത്, ഉരച്ചിലുകൾ പോലുള്ള ചെറിയ പരിക്കുകൾക്ക് ഫാക്ടർ കോൺസെൻട്രേറ്റ് ഉപയോഗിച്ച് ചികിത്സ ആവശ്യമില്ല. സാധാരണയായി രക്തസ്രാവമുള്ള ഭാഗത്ത് നേരിയ മർദ്ദം പ്രയോഗിച്ച് രക്തസ്രാവം നിർത്താം.

മിതമായതും കഠിനവുമായ ഹീമോഫീലിയ ഉള്ള ആളുകൾക്ക്, മറുവശത്ത്, നഷ്ടപ്പെട്ട കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകം (ദീർഘകാല ചികിത്സ) അടങ്ങിയ തയ്യാറെടുപ്പുകളുടെ പതിവ് കുത്തിവയ്പ്പുകൾ ആവശ്യമാണ്. ഇത് എത്ര തവണ ആവശ്യമാണ് എന്നത് മറ്റ് കാര്യങ്ങൾക്കൊപ്പം, പ്രത്യേക തയ്യാറെടുപ്പ്, രോഗിയുടെ പ്രവർത്തനം, അവരുടെ വ്യക്തിഗത രക്തസ്രാവ പ്രവണത എന്നിവയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

ഫാക്ടർ കോൺസെൻട്രേറ്റ് ഉപയോഗിച്ചുള്ള ചികിത്സയുടെ സാധ്യമായ സങ്കീർണതയെ ഇൻഹിബിറ്റർ ഹീമോഫീലിയ എന്ന് വിളിക്കുന്നു: ചില ആളുകൾ ഫാക്ടർ കോൺസെൻട്രേറ്റിലെ ശീതീകരണ ഘടകങ്ങൾക്കെതിരെ ആന്റിബോഡികൾ (ഇൻഹിബിറ്ററുകൾ) ഉണ്ടാക്കുന്നു. ഇവ കൂട്ടിച്ചേർത്ത ശീതീകരണ ഘടകത്തെ നിർജ്ജീവമാക്കുന്നു. അപ്പോൾ തെറാപ്പി ആഗ്രഹിക്കുന്നത്ര ഫലപ്രദമല്ല. ഹീമോഫീലിയ ബി ഉള്ളവരേക്കാൾ ഹീമോഫീലിയ എ ഉള്ളവരിൽ ഈ സങ്കീർണത വളരെ കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നു.

എസ്

ഹീമോഫീലിയ എയുടെ നേരിയ കേസുകളിൽ, ആവശ്യാനുസരണം ഡെസ്‌മോപ്രസിൻ (ഡിഡിഎവിപി) നൽകിയാൽ മതിയാകും (ഉദാ. ചെറിയ രക്തസ്രാവത്തിന്), ഉദാഹരണത്തിന് ഒരു ഇൻഫ്യൂഷൻ. ശരീരത്തിന്റെ സ്വന്തം ഹോർമോണായ വാസോപ്രെസിനിൽ (അഡിയൂറിറ്റിൻ, എഡിഎച്ച്) നിന്ന് ഉരുത്തിരിഞ്ഞ കൃത്രിമമായി ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്ന പ്രോട്ടീനാണിത്.

ഡെസ്‌മോപ്രെസിൻ രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതിനുള്ള സംഭരിച്ചിരിക്കുന്ന ഘടകങ്ങൾ പുറത്തുവിടാൻ ആന്തരിക പാത്രത്തിന്റെ ഭിത്തി (എൻഡോതെലിയം) കാരണമാകുന്നു: ശീതീകരണ ഘടകം VIII ഉം അതിന്റെ കാരിയർ പ്രോട്ടീനുമായ വോൺ വില്ലെബ്രാൻഡ് ഘടകം (vWF). എന്നിരുന്നാലും, എൻഡോതെലിയത്തിലെ ഈ സംഭരണ ​​​​അളവുകൾ പരിമിതമായതിനാൽ, സജീവമായ പദാർത്ഥം കുറച്ച് ദിവസത്തേക്ക് മാത്രമേ നൽകാനാകൂ.

Desmopressin ശരീരത്തിൽ വെള്ളം നിലനിർത്തുന്നു, അങ്ങനെ മൂത്രത്തിന്റെ അളവ് കുറയ്ക്കുന്നു. അതിനാൽ DDAVP തെറാപ്പിയുടെ ഒരു പാർശ്വഫലം ജല ലഹരിയാണ്, ഇത് രക്തത്തിലെ ലവണങ്ങൾ (ഇലക്ട്രോലൈറ്റുകൾ) ബാലൻസ് തെറ്റിക്കുന്നു. ഇത് പിടിച്ചെടുക്കലിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം, ഉദാഹരണത്തിന്.

ആന്റിബോഡി തെറാപ്പി

ഹീമോഫീലിയ എയ്‌ക്ക് മറ്റൊരു ചികിത്സാ ഉപാധിയുണ്ട്: കൃത്രിമമായി ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്ന ആന്റിബോഡിയുടെ (എമിസിസുമാബ്) പതിവ് ഭരണം. ഇത് കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകം VIII സാധാരണയായി ചെയ്യുന്നതുപോലെ, കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകങ്ങളായ IXa, X എന്നിവയുമായി ഒരേസമയം ബന്ധിപ്പിക്കുന്നു. അതിനാൽ ഹീമോഫീലിയ എയിൽ കാണാതെ പോകുന്ന ഘടകത്തിന്റെ പങ്ക് എമിസിസുമാബ് ശീതീകരണ കാസ്കേഡിൽ ഏറ്റെടുക്കുന്നു. ഇത് രക്തസ്രാവം തടയാൻ സഹായിക്കുന്നു.

ജീൻ തെറാപ്പി

കഠിനമായ ഹീമോഫീലിയ എ (Valoctocogene Roxaparvovec) ഉള്ള മുതിർന്നവർക്കുള്ള ആദ്യത്തെ ജീൻ തെറാപ്പിക്ക് 2022 മുതൽ യൂറോപ്യൻ യൂണിയനിൽ അംഗീകാരം ലഭിച്ചു. ഇതിന് രക്തസ്രാവം തടയാനോ കുറയ്ക്കാനോ കഴിയും. ജീൻ തെറാപ്പി ഇനിപ്പറയുന്ന രീതിയിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്നു:

കാണാതായ ശീതീകരണ ഘടകത്തിന്റെ (VIII) ജനിതക ബ്ലൂപ്രിന്റ് ഒരു ഇൻഫ്യൂഷൻ വഴി രോഗബാധിതനായ വ്യക്തിയുടെ ശരീരത്തിൽ അവതരിപ്പിക്കുന്നു. മനുഷ്യശരീരത്തിൽ പുനരുൽപ്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയാത്ത ഒരു പരിഷ്കരിച്ച വൈറസ് (അഡിനോ-അസോസിയേറ്റഡ് വൈറസ്, AAV), ഒരു ഗതാഗത വാഹനമായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു. ഇത് ഫാക്ടർ VIII-ന്റെ ജീനിനെ ചില കരൾ കോശങ്ങളിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്നു, അവിടെ അത് വായിക്കാൻ കഴിയും.

എന്താണ് ഹീമോഫീലിയക്ക് കാരണമാകുന്നത്?

ഹീമോഫീലിയ ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്, ഇത് സാധാരണയായി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. വളരെ കുറച്ച് തവണ, ഇത് സ്വയമേവയുള്ള ജനിതകമാറ്റത്തിന്റെ (സ്വതസിദ്ധമായ മ്യൂട്ടേഷൻ) ഫലമായാണ് സംഭവിക്കുന്നത്.

ഹീമോഫീലിയ രോഗികളിൽ, പ്രവർത്തനപരമായ ശീതീകരണ ഘടകം ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള ജനിതക വിവരങ്ങൾ വികലമാണ്. തെറ്റായ ബ്ലൂപ്രിന്റ് അർത്ഥമാക്കുന്നത് - ഹീമോഫീലിയ എയിലെ ഫാക്ടർ VIII ഉം ഹീമോഫീലിയ ബിയിലെ ഘടകം IX ഉം - ഒരു പ്രവർത്തന രൂപത്തിൽ വേണ്ടത്ര ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നില്ല എന്നാണ്. ഇത് രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതിനെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു: മുറിവുകൾ പെട്ടെന്ന് അടയുന്നില്ല, അതായത് രക്തസ്രാവം വളരെക്കാലം നീണ്ടുനിൽക്കും. കഠിനമായ കേസുകളിൽ, സ്വയമേവയുള്ള രക്തസ്രാവവും സാധ്യമാണ്.

ഹീമോഫീലിയ എ, ബി: പാരമ്പര്യം

ശീതീകരണ ഘടകങ്ങളുടെ ജീനുകൾ എക്സ് ക്രോമസോമിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നു. സ്ത്രീകളിലെ രണ്ട് X ക്രോമസോമുകളിൽ ഒന്നിൽ ശീതീകരണ ഘടകത്തിന്റെ വികലമായ ബ്ലൂപ്രിന്റ് അടങ്ങിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, മറ്റേ X ക്രോമസോമിന് സാധാരണയായി ഇത് നികത്താനാകും. അതിനാൽ, സ്ത്രീകൾ ജീവിതത്തിലുടനീളം രോഗലക്ഷണങ്ങളില്ലാത്തവരാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ജനിതക വൈകല്യത്തിന്റെ വാഹകരായി (കണ്ടക്ടർമാർ) പ്രവർത്തിക്കാൻ അവർക്ക് കഴിയും: രക്തം കട്ടപിടിക്കാൻ ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു പുരുഷനുമായി അവർ കുട്ടികളാണെങ്കിൽ, അവർക്ക് ജനിതക വൈകല്യം പകരാനുള്ള 50% സാധ്യതയുണ്ട്:

• അമ്മയിൽ നിന്ന് വികലമായ X ക്രോമസോം ലഭിച്ച പെൺമക്കളും ഹീമോഫീലിയയുടെ സാധ്യതയുള്ള ചാലകങ്ങളാണ്.
• വികലമായ X ക്രോമസോം അമ്മയിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച മക്കൾക്ക് ഇത് നികത്താൻ കഴിയില്ല, കാരണം അവർക്ക് രണ്ടാമത്തെ X ക്രോമസോം ഇല്ല. അതിനാൽ അവർ ഹീമോഫീലിയ രോഗികളായി ജനിക്കുന്നു.

ഹീമോഫീലിയ ബാധിച്ച പുരുഷന്മാർക്ക് ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു സ്ത്രീയിൽ കുട്ടികളുണ്ടാകുമ്പോൾ (ഒരു കണ്ടക്ടറല്ല)

• അപ്പോൾ എല്ലാ പെൺമക്കളും കണ്ടക്ടർമാരാണ്,
• എല്ലാ പുത്രന്മാരും ജനിതക വൈകല്യമില്ലാതെ ജനിക്കുന്നു.

ഒരു സ്ത്രീ കണ്ടക്ടർക്ക് പുരുഷ ഹീമോഫീലിയ ഉള്ള കുട്ടികളുണ്ടെങ്കിൽ, രണ്ട് ലിംഗക്കാർക്കും രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത 50 ശതമാനമാണ്. നിർണ്ണായക ഘടകം അവളുടെ ഏത് X ക്രോമസോമുകളാണ് അമ്മ ഒരു കുട്ടിക്ക് കൈമാറുന്നത്:

• അമ്മയുടെ വികലമായ X ക്രോമസോം കടന്നുപോകുകയാണെങ്കിൽ, പെൺമക്കൾക്കും ആൺമക്കൾക്കും ഹീമോഫീലിയ ഉണ്ടാകുമെന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം.

വിദഗ്ധർ ഹീമോഫീലിയയുടെ പാരമ്പര്യത്തെ ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് (സെക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് റീസെസിവ്) എന്ന് വിവരിക്കുന്നു.

എങ്ങനെയാണ് ഹീമോഫീലിയ രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്?

ഒരാൾക്ക് ഇടയ്ക്കിടെ സ്വയമേവ രക്തസ്രാവം വരികയോ അല്ലെങ്കിൽ വളരെ എളുപ്പത്തിൽ മുറിവേൽക്കുകയോ ചെയ്താൽ, ഇത് ഹീമോഫീലിയയുടെ സാധ്യമായ സൂചനയാണ്. കുടുംബവൃക്ഷത്തിൽ അറിയപ്പെടുന്ന ഹീമോഫീലിയ കേസുകൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ ഈ സംശയം പ്രത്യേകിച്ച് സാധ്യതയുണ്ട്. ഹീമോഫീലിയയുടെ സംശയം വ്യക്തമാകാൻ, ജിപിയെ ബന്ധപ്പെടാനുള്ള ആദ്യ പോയിന്റാണ്. തുടർന്ന് അവർക്ക് ബാധിച്ചവരെ ഹെമറ്റോളജിയിലെ ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിലേക്കോ ഒരു പ്രത്യേക മെഡിക്കൽ സെന്ററിലേക്കോ (ഹീമോഫീലിയ സെന്റർ) റഫർ ചെയ്യാം.

ഡോക്‌ടർ ആദ്യം രോഗിയുടെ മെഡിക്കൽ ചരിത്രം (അനാമ്‌നെസിസ്) എടുക്കും: രോഗലക്ഷണങ്ങൾ വിശദമായി വിവരിക്കാനും ഏതെങ്കിലും അടിസ്ഥാന രോഗങ്ങളെ കുറിച്ചും കുടുംബത്തിൽ അറിയപ്പെടുന്ന ഏതെങ്കിലും ഹീമോഫീലിയ കേസുകൾ ഉണ്ടോയെന്നും അദ്ദേഹം അല്ലെങ്കിൽ അവൾ രോഗിയോട് ആവശ്യപ്പെടും.

സാധ്യമായ ഹീമോഫീലിയ വ്യക്തമാക്കുന്നതിന് ലബോറട്ടറി പരിശോധനകൾ വളരെ പ്രധാനമാണ്. വിവിധ പാരാമീറ്ററുകൾക്കായി ലബോറട്ടറിയിൽ പരിശോധിക്കുന്നതിനായി ഡോക്ടർ രോഗിയിൽ നിന്ന് ഒരു രക്ത സാമ്പിൾ എടുക്കുന്നു:

• ഹീമോഫീലിയയിൽ, ആരോഗ്യമുള്ള ആളുകളുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ, എപിടിടി എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നത് ദീർഘനേരം നീണ്ടുനിൽക്കുന്നതാണ്. ഇതാണ് "സജീവമാക്കിയ ഭാഗിക ത്രോംബോപ്ലാസ്റ്റിൻ സമയം" (ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് PTT എന്ന ലേഖനത്തിൽ കൂടുതൽ വായിക്കാം).
• അതേ സമയം, ദ്രുത മൂല്യം (INR മൂല്യം കാണുക), പ്ലാസ്മ ത്രോംബിൻ സമയം (PTZ) എന്നിവ പൊതുവെ ശ്രദ്ധേയമല്ല; കഠിനമായ ഹീമോഫീലിയയിൽ മാത്രമേ അവ നീണ്ടുനിൽക്കൂ.

ഒരാൾക്ക് ഹീമോഫീലിയ എ അല്ലെങ്കിൽ ഹീമോഫീലിയ ബി ഉണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ, പ്രസക്തമായ ശീതീകരണ ഘടകങ്ങളുടെ (VIII, IX) പ്രവർത്തനം വിശകലനം ചെയ്യണം.

ആവശ്യകതകളെ ആശ്രയിച്ച്, കൂടുതൽ പരിശോധനകൾ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം, ഉദാഹരണത്തിന്, സന്ധികളിൽ രക്തസ്രാവം ഹീമോഫീലിയയുടെ ഫലമായി സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ അൾട്രാസൗണ്ട് പരിശോധനകൾ.

ഹീമോഫീലിയ: നവജാത ശിശുക്കൾക്കും ഗർഭസ്ഥ ശിശുക്കൾക്കുമുള്ള പരിശോധന

ഒരു കുടുംബത്തിൽ ഹീമോഫീലിയ ഇതിനകം സംഭവിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, ആൺ നവജാതശിശുക്കളുടെ ശീതീകരണം സാധാരണയായി ജനിച്ച ഉടൻ തന്നെ പരിശോധിക്കപ്പെടുന്നു. ഇത് ഹീമോഫീലിയ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ കണ്ടുപിടിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു. ഗർഭാവസ്ഥയിൽ ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന് ഹീമോഫീലിയ ഉണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ ഒരു പരിശോധനയും നടത്താവുന്നതാണ്.

ഒരു സ്ത്രീക്ക് ഹീമോഫീലിയയുടെ ജനിതക മുൻകരുതൽ ഉണ്ടെന്നും അതിനാൽ ഒരു സാധ്യതയുള്ള കാരിയർ (കണ്ടക്ടർ) ആണെന്നും ഒരു സ്ത്രീ സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഒരു ജനിതക പരിശോധന വ്യക്തത നൽകും.

ഹീമോഫീലിയ എങ്ങനെ തടയാം?

മിക്ക കേസുകളിലും, ഹീമോഫീലിയ ജനിതകമാണ്. അതിനാൽ ഇത് തടയാൻ സാധ്യമല്ല. ഫാക്ടർ തയ്യാറെടുപ്പുകളും ആന്റിബോഡി തെറാപ്പിയും അമിത രക്തസ്രാവം നിയന്ത്രിക്കുന്നു. മിക്ക കേസുകളിലും, സന്ധികളുടെ കേടുപാടുകൾ പോലുള്ള രക്തസ്രാവത്തിന്റെ അനന്തരഫലങ്ങൾ തടയാൻ ഇത് സഹായിക്കുന്നു. ഹീമോഫീലിയ ഉള്ളവർ കഴിയുന്നതും പരിക്കേൽക്കാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലുള്ള പ്രവർത്തനങ്ങളും കായിക വിനോദങ്ങളും ഒഴിവാക്കണമെന്നും ഡോക്ടർമാർ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.