ചുരുങ്ങിയ അവലോകനം
- ലക്ഷണങ്ങൾ: മുകളിലെ കൈയുടെയും തുടയുടെയും എല്ലുകളുടെ നീളത്തിൽ വളർച്ച കുറയുന്നു, തലയോട്ടി വലുതായി, നട്ടെല്ലിന്റെ രൂപഭേദം
- കാരണങ്ങൾ: വളർച്ചാ ഫലകങ്ങളിൽ രൂപം കൊള്ളുന്ന തരുണാസ്ഥി കോശങ്ങളുടെ അകാല ഓസിഫിക്കേഷൻ, അതിന്റെ ഫലമായി നീളത്തിന്റെ വളർച്ച നിലയ്ക്കുന്നു.
- രോഗനിർണയം: സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള സംശയാസ്പദമായ രോഗനിർണയം, ജനിതക വിശകലനം സ്ഥിരീകരിച്ചു
- ചികിത്സ: രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടായാൽ മാത്രം മതി, ചില പ്രത്യേക സാഹചര്യങ്ങളിൽ കൈകളുടെയും കാലുകളുടെയും നീളം ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ ക്രമീകരിക്കാവുന്നതാണ്.
- പ്രവചനം: അസ്ഥികളുടെ വളർച്ചാ തകരാറുകൾ വേദന, മോശം ഭാവം, പതിവ് അണുബാധകൾ തുടങ്ങിയ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾക്ക് ഇടയാക്കും, ആയുർദൈർഘ്യം സാധാരണമാണ്.
എന്താണ് അക്കോൺഡ്രോപ്ലാസിയ?
കോണ്ട്രോഡിസ്പ്ലാസിയ അല്ലെങ്കിൽ കോണ്ട്രോഡിസ്ട്രോഫി എന്നും അറിയപ്പെടുന്ന അക്കോണ്ട്രോപ്ലാസിയയാണ് ഉയരം കുറഞ്ഞതിന്റെ (കുള്ളൻ) ഏറ്റവും സാധാരണമായ കാരണം. എന്നിരുന്നാലും, മൊത്തത്തിൽ, ഈ രോഗം വളരെ വിരളമാണ്: ലോകമെമ്പാടുമുള്ള 25,000 നവജാതശിശുക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ രോഗം ബാധിക്കുന്നു. ജനിതകമാറ്റം ഒന്നുകിൽ സ്വയമേവ സംഭവിക്കാം അല്ലെങ്കിൽ ബാധിച്ച മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ഉണ്ടാകാം. ജനനത്തിനു മുമ്പുതന്നെ, ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാനിലൂടെ ഡോക്ടർമാർക്ക് രോഗത്തിൻറെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടെത്താനാകും.
അക്കോൺഡ്രോപ്ലാസിയ: ലക്ഷണങ്ങൾ
അക്കോൺഡ്രോപ്ലാസിയയിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് കൈകളും തുടകളും ചുരുങ്ങുന്നു, അതേസമയം തുമ്പിക്കൈ ബാധിക്കില്ല. ചില അസ്ഥികൾ മാത്രം പരിമിതമായ അളവിൽ വളരുന്നതിനാൽ, ശരീരത്തിന്റെ അനുപാതം മാറുന്നു (അനുപാതികമല്ലാത്ത ഉയരം). ജനനത്തിനു തൊട്ടുപിന്നാലെ അല്ലെങ്കിൽ ഗർഭകാലത്ത് അൾട്രാസൗണ്ട് പരിശോധനയ്ക്കിടെ പോലും അക്കോൺഡ്രോപ്ലാസിയയുടെ ചില സ്വഭാവസവിശേഷതകൾ കുഞ്ഞിൽ കാണാൻ കഴിയും. ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നവ
- നീളമേറിയതും ഇടുങ്ങിയതുമായ ശരീരം
- ഉയർന്ന നെറ്റിയുള്ള വിശാലമായ തലയോട്ടി
- ഒരു പരന്നതും കുഴിഞ്ഞതുമായ നാസൽ റൂട്ട്
- ചെറിയ വിരലുകളുള്ള വിശാലമായ, ചെറിയ കൈകൾ
- നടുവിരലും മോതിരവിരലും (ത്രിശൂല കൈ) തമ്മിലുള്ള വലുതായ ദൂരം
അക്കോൺഡ്രോപ്ലാസിയ ഉള്ള ആളുകളുടെ ഏറ്റവും ശ്രദ്ധേയമായ ലക്ഷണം അവരുടെ ഉയരം കുറഞ്ഞതാണ്. രോഗം ബാധിച്ച സ്ത്രീകൾക്ക് ശരാശരി 118 മുതൽ 130 സെന്റീമീറ്റർ വരെ ഉയരമുണ്ട്, പുരുഷന്മാർക്ക് 125 മുതൽ 137 സെന്റീമീറ്റർ വരെ ഉയരമുണ്ട്. രോഗം ബാധിച്ചവരിൽ നട്ടെല്ലും തുല്യമായി വളരുന്നില്ല. തൽഫലമായി, തൊറാസിക് നട്ടെല്ല് കൂടുതൽ മുന്നോട്ട് (കൈഫോസിസ്), ലംബർ നട്ടെല്ല് കൂടുതൽ പിന്നിലേക്ക് (പൊള്ളയായ ബാക്ക്) വളയുന്നു. തൽഫലമായി, രോഗം ബാധിച്ചവർക്ക് വയറു വീർക്കുന്ന അവസ്ഥയും അലഞ്ഞുതിരിയുന്ന നടത്തവും ഉണ്ട്.
താഴത്തെ കാലിൽ, പുറം ഫൈബുലയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് അകത്തെ ടിബിയ ചുരുക്കിയിരിക്കുന്നു. തത്ഫലമായി, കാലുകൾ പുറത്തേക്ക് വളയുന്നു ("വില്ലു കാലുകൾ", varus സ്ഥാനം). പല രോഗികൾക്കും പുറകിലും കാൽമുട്ടിന്റെയും ഇടുപ്പിന്റെയും സന്ധികളിൽ മാറ്റം വരുത്തിയ ശരീരഘടനാപരമായ അവസ്ഥകൾ കാരണം വേദനയുണ്ട്. കൂടാതെ, മധ്യ ചെവി, സൈനസ് അണുബാധകൾ പതിവായി വികസിക്കുന്നു.
കൂടാതെ, പലപ്പോഴും കുറഞ്ഞ രക്തസമ്മർദ്ദവും (ഹൈപ്പോടെൻഷൻ) പേശികളുടെ പിരിമുറുക്കത്തിൽ (മസിൽ ടോൺ) മൊത്തത്തിലുള്ള കുറവും ഉണ്ട്. അക്കോൺഡ്രോപ്ലാസിയ ഉള്ള ശിശുക്കൾക്ക് പലപ്പോഴും ശ്വാസോച്ഛ്വാസം തടസ്സപ്പെടും (ആപ്നിയ). ശിശുക്കളിൽ മോട്ടോർ വികസനം വൈകുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, അക്കോൺഡ്രോപ്ലാസിയ ഉള്ളവരിൽ ബുദ്ധിയോ ആയുർദൈർഘ്യമോ മാറില്ല.
അക്കോണ്ട്രോപ്ലാസിയ: കാരണങ്ങൾ
ഗ്രീക്കിൽ നിന്നാണ് അക്കോൺഡ്രോപ്ലാസിയ എന്ന പദം വന്നത്, അതിന്റെ അർത്ഥം "തരുണാസ്ഥി രൂപീകരണത്തിന്റെ അഭാവം" എന്നാണ്. അക്കോൺഡ്രോപ്ലാസിയയിൽ, വളർച്ചാ ജീനിലുള്ള എഫ്ജിഎഫ്ആർ-3 (ഫൈബ്രോബ്ലാസ്റ്റിക് ഗ്രോത്ത് ഫാക്ടർ റിസപ്റ്റർ) ഒരു സൈറ്റ് അസാധാരണമായി മാറ്റപ്പെടുന്നു (പോയിന്റ് മ്യൂട്ടേഷൻ). വളർച്ചാ സിഗ്നലുകൾ സ്വീകരിക്കുകയും കൈമാറുകയും ചെയ്യുന്ന പ്രോട്ടീനായ ഫൈബ്രോബ്ലാസ്റ്റ് ഗ്രോത്ത് ഫാക്ടർ റിസപ്റ്റർ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന നിർമ്മാണ നിർദ്ദേശങ്ങൾ ജീനിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. മ്യൂട്ടേഷൻ കാരണം, റിസപ്റ്റർ സ്ഥിരമായി സജീവമാണ് - അതായത് അനുബന്ധ വളർച്ചാ സിഗ്നലുകൾ ഇല്ലാതെ പോലും - അതിന്റെ ഫലമായി വളർച്ചാ ഫലകത്തിലെ തരുണാസ്ഥി കോശങ്ങൾക്ക് തെറ്റായ വളർച്ചാ സിഗ്നലുകൾ ലഭിക്കുന്നു.
അക്കോൺഡ്രോപ്ലാസിയ ഉള്ള 80 ശതമാനം ആളുകളിലും, മാതാപിതാക്കളുടെ ബീജകോശങ്ങളിൽ പുതുതായി (സ്വതസിദ്ധമായി) സംഭവിക്കുന്ന പോയിന്റ് മ്യൂട്ടേഷനാണ് രോഗത്തിന്റെ കാരണം. അതുകൊണ്ട് തന്നെ മാതാപിതാക്കൾ ആരോഗ്യവാന്മാരാണ്. പിതാവിന്റെ പ്രായം കൂടുന്നതിനനുസരിച്ച് അത്തരമൊരു പുതിയ മ്യൂട്ടേഷന്റെ സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു. ആരോഗ്യമുള്ള മാതാപിതാക്കൾക്ക് അക്കോൺഡ്രോപ്ലാസിയ ഉള്ള നിരവധി കുട്ടികൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കുറവാണ് (ഒരു ശതമാനത്തിൽ താഴെ).
ബാക്കിയുള്ള 20 ശതമാനത്തിൽ, ഒന്നോ രണ്ടോ മാതാപിതാക്കളിൽ FGFR-3 ജീൻ ഇതിനകം തന്നെ മാറിയിട്ടുണ്ട്. രോഗം ബാധിച്ച രക്ഷിതാവിന് അസാധാരണമായ ജീൻ അവരുടെ കുട്ടിക്ക് കൈമാറാൻ 50 ശതമാനം സാധ്യതയുണ്ട്. അമ്മയ്ക്കും അച്ഛനും അക്കോൺഡ്രോപ്ലാസിയ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ആരോഗ്യമുള്ള കുട്ടിക്കുള്ള സാധ്യത 25 ശതമാനവും അക്കോണ്ട്രോപ്ലാസിയ ഉള്ള കുട്ടിക്ക് 50 ശതമാനവുമാണ്. രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും (25 ശതമാനം) രോഗബാധിതമായ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന കുട്ടികൾ പ്രായോഗികമല്ല.
Achondroplasia: പരിശോധനകളും രോഗനിർണയവും
സ്വഭാവ സവിശേഷതകളുടെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ കുട്ടിക്കാലത്ത് ഡോക്ടർ അക്കോൺഡ്രോപ്ലാസിയ രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു. ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 24-ാം ആഴ്ചയിൽ തന്നെ അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാൻ ചെയ്യുമ്പോൾ തുടയുടെ ചുരുങ്ങുന്നത് അവർക്ക് പലപ്പോഴും കണ്ടെത്താനാകും. നിശ്ചിത തീയതിയിൽ ജനിക്കുമ്പോൾ കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ശരാശരി 47 സെന്റിമീറ്റർ ഉയരമുണ്ട്, അതായത് ആരോഗ്യമുള്ള കുട്ടികളേക്കാൾ അല്പം ചെറുതാണ്.
അക്കോൺഡ്രോപ്ലാസിയ സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, കുട്ടിക്കാലത്ത് തലയുടെയും കഴുത്തിന്റെയും എംആർഐ സ്കാൻ പതിവായി നടത്തണം. ഉദാഹരണത്തിന്, തലയ്ക്കും കഴുത്തിനുമിടയിലുള്ള സെറിബ്രോസ്പൈനൽ ഫ്ലൂയിഡ് ചാനൽ വേണ്ടത്ര വിശാലമാണോ അല്ലെങ്കിൽ ഒരു ഓപ്പറേഷൻ ആവശ്യമാണോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ ഇത് ഡോക്ടറെ അനുവദിക്കുന്നു.
അവൻ ശരീര വളർച്ച രേഖപ്പെടുത്തുകയും കാലുകളുടെയും നട്ടെല്ലിന്റെയും സ്ഥാനം പരിശോധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. വേദന, പക്ഷാഘാതത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ പതിവ് വീക്കം തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടായാൽ, ഓർത്തോപീഡിസ്റ്റുകൾ, ന്യൂറോളജിസ്റ്റുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ചെവി, മൂക്ക്, തൊണ്ട വിദഗ്ധർ തുടങ്ങിയ വിദഗ്ധരെ സമീപിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്.
പിഞ്ചു കുഞ്ഞിന് അക്കോൺഡ്രോപ്ലാസിയ ഉണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്ന മാതാപിതാക്കൾക്ക്, മനുഷ്യ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിലെ ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റാണ് ബന്ധപ്പെടാനുള്ള ശരിയായ വ്യക്തി. ഇതിനകം രോഗം ബാധിച്ച ഒരു കുട്ടി ഉള്ള മാതാപിതാക്കൾക്കും ഇത് ബാധകമാണ്. ഒരു മനുഷ്യ ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞൻ ജനിതക രോഗങ്ങളിൽ ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റാണ്. അവർക്ക് അക്കോൺഡ്രോപ്ലാസിയ നിർണ്ണയിക്കാനും ആവശ്യമായ പ്രതിരോധ പരിശോധനകൾ ആരംഭിക്കാനും കഴിയും. കുടുംബാസൂത്രണത്തെക്കുറിച്ച് മാതാപിതാക്കളെ ഉപദേശിക്കാനും അവർക്ക് കഴിയും.
അക്കോൺഡ്രോപ്ലാസിയ: ചികിത്സ
മയക്കുമരുന്ന് തെറാപ്പി
2021-ൽ യൂറോപ്യൻ മെഡിസിൻസ് ഏജൻസി (EMA) അംഗീകരിച്ച സജീവ പദാർത്ഥം വളർച്ചാ ഘടകം റിസപ്റ്ററായ FGFR-3-നെ തടയുന്നു, ഇത് അക്കോൺഡ്രോപ്ലാസിയയിൽ സ്ഥിരമായി സജീവമാക്കുകയും സാധാരണ അസ്ഥി വളർച്ചയെ തടയുകയും ചെയ്യുന്നു. FGFR-3 തടയുന്നത് രോഗത്തിൻറെ ലക്ഷണങ്ങൾ മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നു. അംഗീകാര പഠനത്തിൽ, അഞ്ചിനും 18നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ള കുട്ടികൾ ചികിത്സയില്ലാത്ത കുട്ടികളേക്കാൾ പ്രതിവർഷം ശരാശരി 1.5 സെന്റീമീറ്റർ കൂടുതലായി വളരുന്നു.
കാൽ നീളം കൂട്ടൽ
കാലുകൾക്ക് കാര്യമായ വൈകല്യമുണ്ടെങ്കിൽ, ഇത് ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ ശരിയാക്കാം. ഉപയോഗിച്ച രീതിയെ വിളിക്കുന്നു കോളസ് ഡിസ്ട്രക്ഷൻ. ഡോക്ടർ എല്ലുകൾ മുറിച്ച് പുറത്തെ തൊലിയിലൂടെ ഘടിപ്പിച്ചിരിക്കുന്ന ഹോൾഡിംഗ് സിസ്റ്റത്തിന്റെ (എക്‌സ്റ്റേണൽ ഫിക്സേറ്റർ) സഹായത്തോടെ അത് ശരിയാക്കുന്നു. പകരമായി, ഡോക്ടർ അസ്ഥി മജ്ജ അറയിൽ ഒരു എക്സ്റ്റൻഷൻ നെയിൽ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു പ്രത്യേക നഖം തിരുകുന്നു.
എല്ലാ ഉപകരണങ്ങളും ഉപയോഗിച്ച്, വേർപെടുത്തിയ അസ്ഥി ഭാഗങ്ങൾ പ്രക്രിയയ്ക്ക് ശേഷം (ശ്രദ്ധാശ്രദ്ധ) സാവധാനത്തിൽ പരസ്പരം അകന്നുപോകുന്നു. ഇത് രണ്ട് അസ്ഥികളുടെ അറ്റങ്ങൾക്കിടയിൽ പുതിയ അസ്ഥി (കോളസ്) രൂപപ്പെടുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു. ഒരു സെന്റീമീറ്റർ ഘടനാപരമായ, ഉറച്ച അസ്ഥി രൂപപ്പെടാൻ ഏകദേശം ഒരു മാസമെടുക്കും. ഈ പ്രക്രിയയിൽ ഞരമ്പുകളും രക്തക്കുഴലുകളും വളരുന്നു. മസിലുകൾക്കും ടെൻഡോണുകൾക്കും പരിമിതമായ അളവിൽ മാത്രമേ നീളം കൂടൂ.
നട്ടെല്ല് നിരയുടെ സ്ഥിരത
സ്‌പൈനൽ കനാൽ സ്റ്റെനോസിസ് കാരണം ചലന നിയന്ത്രണങ്ങളോ പക്ഷാഘാതമോ കഠിനമായ വേദനയോ സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, കുടുങ്ങിയ ഞരമ്പുകൾക്ക് ആശ്വാസം നൽകേണ്ടതുണ്ട്. ഇത് ചെയ്യുന്നതിന്, ഡോക്ടർക്ക് പ്ലേറ്റുകളും സ്ക്രൂകളും ഉപയോഗിച്ച് ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ നട്ടെല്ല് സ്ഥിരപ്പെടുത്താൻ കഴിയും. ഇത്തരത്തിലുള്ള പ്രവർത്തനം സാധാരണയായി ചലന നിയന്ത്രണങ്ങൾക്കൊപ്പമാണ്. നാഡി ദ്രാവകം തലയിൽ നിന്ന് ആവശ്യത്തിന് ഒഴുകാൻ കഴിയുന്നില്ലെങ്കിൽ, കൃത്രിമമായി സൃഷ്ടിച്ച ഒരു ചാനൽ വഴി വയറിലെ അറയിലേക്ക് അത് കളയാൻ കഴിയും. ഇതിന് ഒരു ശസ്ത്രക്രിയയും ആവശ്യമാണ്.
ചെവി, മൂക്ക്, തൊണ്ട പ്രദേശങ്ങളിലെ പ്രവർത്തനങ്ങൾ
അക്കോണ്ട്രോപ്ലാസിയ ഇടത്തരം ചെവിയിലോ പരനാസൽ സൈനസിലോ ആവർത്തിച്ചുള്ള അണുബാധയ്ക്ക് കാരണമാകുകയാണെങ്കിൽ, രണ്ട് അവയവങ്ങളുടെയും വായുസഞ്ചാരം ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ മെച്ചപ്പെടുത്താൻ കഴിയും. ആവർത്തിച്ചുള്ള മധ്യ ചെവി, സൈനസ് അണുബാധയുള്ള ആരോഗ്യമുള്ള ആളുകളിലും ഇത്തരം പ്രവർത്തനങ്ങൾ നടത്തുന്നു.
Achondroplasia: രോഗത്തിൻറെ ഗതിയും രോഗനിർണയവും
സ്ഥിരമായ ജലദോഷം, മോശം ഭാവം, വേദന, ഹൈഡ്രോസെഫാലസ്, പക്ഷാഘാതം എന്നിങ്ങനെയുള്ള ആരോഗ്യ നിയന്ത്രണങ്ങൾക്ക് മാറ്റം വരുത്തിയ അസ്ഥികളുടെ വളർച്ച കാരണമാകും. സ്ഥിരമായ പരിശോധനകളിലൂടെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ തന്നെ ഇവ കണ്ടെത്തി ചികിത്സിക്കാനാകും. മാതാപിതാക്കൾക്ക് പാരമ്പര്യ രോഗം കുട്ടികളിലേക്ക് പകരാം. അതിനാൽ കുടുംബാസൂത്രണത്തിന് ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. അക്കോൺഡ്രോപ്ലാസിയ ഉള്ള ആളുകൾക്ക് സാധാരണ ബുദ്ധിയും സാധാരണ ആയുർദൈർഘ്യവും ഉണ്ട്.