രോഗകാരി (രോഗത്തിന്റെ വികസനം)
ഉള്ള വ്യക്തികൾ ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം 47% കേസുകളിൽ അധിക എക്സ് ക്രോമസോം (80, എക്സ്എക്സ്വൈ) ഉണ്ടായിരിക്കുക, ഇത് ഗെയിംടോജെനിസിസ് (ജേം സെൽ ഡെവലപ്മെന്റ്) സമയത്ത് നോൺഡിസ്ജക്ഷൻ മൂലമാണ്. 20% കേസുകളിൽ മൊസൈക് രൂപങ്ങൾ (മോസ് 47, എക്സ് എക്സ് വൈ / 46, എക്സ് വൈ) കണ്ടെത്തി, അതായത് എല്ലാ സെല്ലുകളിലും ഒരേ കാരിയോടൈപ്പ് (ഒരു ക്രോമസോം സെറ്റിന്റെ രൂപം) ഇല്ല. കൂടാതെ, ഉയർന്ന ഗ്രേഡ് X ക്രോമസോം അനൂപ്ലോയിഡികൾ (48, XXY; 49, XXXXY), ഒന്നോ അതിലധികമോ അധിക Y ക്രോമോസോമുകൾ (ഉദാ. 48, XXYY) കൂടാതെ ഘടനാപരമായി അസാധാരണമായ അധിക എക്സ് ക്രോമോസോമുകൾ കണ്ടെത്തി.
മാതൃ oogenesis (oc സൈറ്റുകളുടെ വികസനം), മൂന്നിലൊന്ന് കേസുകളിൽ പിതൃ സ്പെർമാറ്റോജെനിസിസ് (സ്പെർമാറ്റോസോവയുടെ വികസനം) എന്നിവയിൽ മൂന്നിൽ രണ്ട് കേസുകളിലും സംഖ്യാ ക്രോമസോം തകരാറുകൾ സംഭവിക്കുന്നു.
സംഖ്യാ ക്രോമസോം വ്യതിയാനങ്ങൾ (എണ്ണത്തിൽ പാരമ്പര്യ വ്യതിയാനം ക്രോമോസോമുകൾ) പ്രാഥമിക ഹൈപ്പോഗൊനാഡിസത്തിലേക്ക് (വൃഷണങ്ങളുടെ എൻഡോക്രൈൻ പ്രവർത്തനരഹിതത) നയിക്കുന്നു, ഇത് ലെയ്ഡിഗ് സെൽ പ്രവർത്തനത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു (→ തടസ്സപ്പെടുത്തൽ ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ ഉത്പാദനം), ട്യൂബുലാർ ഫംഗ്ഷൻ (sp സ്പെർമാറ്റോജെനിസിസ് / സ്പെർമാറ്റോജെനിസിസ് എന്നിവയുടെ തടസ്സം). തൽഫലമായി, കുറയുന്നു ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ ഉൽ‌പാദനവും ഒലിഗോ- ടു അസോസ്‌പെർ‌മിയയും (ഒളിഗോസോസ്പെർ‌മിയ: ബീജം എണ്ണം <15 ദശലക്ഷം / മില്ലി ലിറ്റർ; അസോസ്‌പെർമിയ: ശുക്ലം കണ്ടെത്താനാകില്ല).
എറ്റിയോളജി (കാരണങ്ങൾ)
ജീവചരിത്ര കാരണങ്ങൾ
- മാതാപിതാക്കൾ, മുത്തശ്ശിമാർ എന്നിവരിൽ നിന്നുള്ള ജനിതക ഭാരം.
