ക്രോമോസോമുകൾ ന്റെ സരണികളാണ് ഡിയോക്സിറിബോൺ ന്യൂക്ലിക് ആസിഡ് ഹിസ്റ്റോണുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവ (അടിസ്ഥാനം പ്രോട്ടീനുകൾ ഒരു ന്യൂക്ലിയസിനുള്ളിൽ) മറ്റ് പ്രോട്ടീനുകളും; ഡിഎൻഎ, ഹിസ്റ്റോണുകൾ, മറ്റ് പ്രോട്ടീനുകൾ എന്നിവയുടെ മിശ്രിതത്തെയും വിളിക്കുന്നു ക്രോമാറ്റിൻ. അവയിൽ ജീനുകളും അവയുടെ പ്രത്യേക ജനിതക വിവരങ്ങളും അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഹിസ്റ്റോണുകൾ അടിസ്ഥാനമാണ് പ്രോട്ടീനുകൾ അത് ഡിഎൻഎ പാക്കേജ് ചെയ്യുന്നതിന് മാത്രമല്ല, അവയിൽ എൻ‌കോഡുചെയ്‌തിരിക്കുന്ന ചില ജീനുകളുടെ ആവിഷ്കാരത്തിനും അത്യാവശ്യമാണ്. സംഭവിക്കുന്നത് ക്രോമോസോമുകൾ സെൽ ന്യൂക്ലിയസിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന യൂക്കറിയോട്ടുകളിൽ (സെൽ ന്യൂക്ലിയസുള്ള ജീവികൾ) പരിമിതപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്നു. പോലുള്ള ജീവജാലങ്ങൾ ബാക്ടീരിയ, ന്യൂക്ലിയസ് ഇല്ലാത്ത വൃത്താകൃതിയിലുള്ള ഡിഎൻഎ ഉണ്ട് തന്മാത്രകൾ (പ്ലാസ്മിഡുകൾ), യൂക്കറിയോട്ടുകളിൽ വൃത്താകൃതിയിലുള്ള ഡി‌എൻ‌എയ്ക്ക് സമാനമാണ് മൈറ്റോകോണ്ട്രിയ അല്ലെങ്കിൽ ക്ലോറോപ്ലാസ്റ്റുകൾ, കൂടാതെ “ക്രോമസോം പോലുള്ള” വൃത്താകൃതിയിലുള്ള ബാക്ടീരിയ ക്രോമസോം. സെൽ ഡിവിഷൻ പ്രക്രിയയിൽ, ഒരു ക്രോമസോമിൽ ഭൂരിഭാഗവും നീളമുള്ള ഇരട്ട ഹെലിക്സ് തന്മാത്രയാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ക്രോമസോം റെപ്ലിക്കേഷൻ സമയത്ത്, മെറ്റാഫേസ് ക്രോമസോം എന്ന എക്സ് പോലുള്ള രൂപം സംഭവിക്കുന്നു. എണ്ണം ക്രോമോസോമുകൾ വ്യക്തിഗത മൃഗങ്ങളിലോ സസ്യങ്ങളിലോ വളരെ വ്യത്യാസമുണ്ട്. ആഡറുടെ മാതൃഭാഷ ആഡ്ഡറുടെ നാവ് കുടുംബത്തിലെ ഫർണുകളുടെ ഒരു ജനുസ്സായ പ്ലാന്റിന് 1260 വരെ ക്രോമസോമുകളുണ്ട്, റ round ണ്ട് വാം പരാന്നഭോജികൾക്ക് 2 ക്രോമസോമുകൾ മാത്രമേയുള്ളൂ. മനുഷ്യശരീരത്തിൽ, ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണം 46 ആണ്, ഓരോ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും 23 പാരമ്പര്യമുണ്ട്. ലൈംഗിക പുനരുൽപാദനത്തിൽ, ഒരു സെൽ ന്യൂക്ലിയസിലെ രണ്ട് ഹോമോലോജസ് സെറ്റ് ക്രോമസോമുകൾ ബീജസങ്കലനത്തിന് സജ്ജമാക്കിയ ഒരു മാതൃ, ഒരു പിതൃ ഹാപ്ലോയിഡ് ക്രോമസോമുകളുടെ കൂടിച്ചേരലിന്റെ ഫലമാണ്. ക്രോമസോമുകളെ ഓട്ടോസോമുകൾ (ബോഡി ക്രോമസോമുകൾ), ഗൊനോസോമുകൾ (ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകൾ) എന്നിങ്ങനെ തിരിച്ചിരിക്കുന്നു. 1 മുതൽ 22 വരെയുള്ള ക്രോമസോം ജോഡികൾ ഓട്ടോസോമുകളാണ്, 23-ാമത്തെ ക്രോമസോം ജോഡി ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളാണ് (പുരുഷന്മാരിൽ XY, സ്ത്രീയിൽ XX). ഓട്ടോസോമുകളുടെ ക്രമം അടിസ്ഥാന ജോഡികളുടെ എണ്ണത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്: ക്രോമസോം 1 ന് ഏറ്റവും അടിസ്ഥാന ജോഡികളുണ്ട്, അതിനുശേഷം അവസാന ഓട്ടോസോമുകൾ വരെ ക്രോമസോമിൽ നിന്ന് ക്രോമസോമിലേക്ക് അടിസ്ഥാന ജോഡികളുടെ ക്രമാനുഗതമായ കുറവുണ്ടാകുന്നു 22. ഓട്ടോസോമുകളിലെ പാരമ്പര്യ വൈകല്യങ്ങളെ ഓട്ടോസോമൽ പാരമ്പര്യം എന്ന് വിളിക്കുന്നു വൈകല്യങ്ങൾ. ലൈംഗിക ക്രോമസോം അല്ലെങ്കിൽ ഗൊനോസോമിനെക്കുറിച്ചുള്ള ചില വിശദീകരണങ്ങളിൽ (ചിലപ്പോൾ ഹെറ്ററോക്രോമസോം, ഹെറ്ററോസോം അല്ലെങ്കിൽ അലോസോം എന്നും വിളിക്കപ്പെടുന്നു): പുരുഷന് ഒരു എക്സ് ക്രോമസോമുണ്ട്, അത് അമ്മയിൽ നിന്നും ഒരു വൈ ക്രോമസോമിൽ നിന്നും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു, പെണ്ണിന് രണ്ട് എക്സ് ക്രോമസോമുകളുണ്ട്, ഒന്ന് പാരമ്പര്യമായി അച്ഛനും മറ്റൊരാൾ അമ്മയിൽ നിന്നും. ഗൊനോസോമുകൾക്കുള്ളിലെ ക്രോമസോം അനന്തരാവകാശങ്ങളെ യഥാക്രമം എക്സ്-ക്രോമസോം, വൈ-ക്രോമസോം അനന്തരാവകാശങ്ങളായി വേർതിരിക്കുന്നു. എക്സ് ക്രോമസോമിൽ Y ക്രോമസോമിനേക്കാൾ ഇരട്ടി ബേസ് ജോഡികളുണ്ട്. എക്സ്-, വൈ-ക്രോമസോമുകൾക്ക് ഭാഗികമായി സമാനമായ ശ്രേണികളുണ്ട്, ഇത് എക്സ്-ക്രോമസോമിൽ നിന്നുള്ള വൈ-ക്രോമസോമിന്റെ പരിണാമ വികാസമാണ്. സ്യൂഡോഅട്ടോസോമൽ പ്രദേശങ്ങൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവയുമുണ്ട്, അവ ഗൊനോസോമുകളുടെ അറ്റത്തുള്ള പ്രദേശങ്ങളാണ്, ഓട്ടോസോമുകളുടെ കാര്യത്തിലെന്നപോലെ, രണ്ട് ജീനുകളിലും നിരവധി ജീനുകൾ തനിപ്പകർപ്പാണ്. അവിടെ, എക്സ്, വൈ ക്രോമസോം പുന omb സംയോജനം സാധ്യമാണ് മിയോസിസ്. ക്രോമോസോമുകളിൽ മാറ്റങ്ങളുണ്ടാകാം, ഇത് ഒരു ഡിഎൻഎ ഇരട്ട ഹെലിക്സിൽ ഇരട്ട അക്ക ഇടവേളകൾ ഉണ്ടാകുമ്പോൾ സംഭവിക്കുന്നു, ഇത് സാധാരണയായി ഡിഎൻഎ നന്നാക്കുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു. ഡിഎൻഎ നന്നാക്കുമ്പോൾ തെറ്റായ ഡിഎൻഎ സരണികൾ ചേർ‌ന്നാൽ, ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷൻ എന്നും വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഒരു ക്രോമസോം അസാധാരണത്വം സംഭവിക്കുന്നു. ക്രോമസോമിലെ (= ഘടനാപരമായ ക്രോമസോം വ്യതിയാനങ്ങൾ) വ്യക്തമായി സൂക്ഷ്മമായി കാണാവുന്ന ഘടനാപരമായ മാറ്റങ്ങളാണ് ഇവ, ഉദാ: ഇല്ലാതാക്കൽ (ഡിഎൻഎ സീക്വൻസിന്റെ ഒന്നോ അതിലധികമോ അടിസ്ഥാന ജോഡികളുടെ (നഷ്ടം) നഷ്ടം), ഉൾപ്പെടുത്തൽ (ഒന്നോ അതിലധികമോ അടിസ്ഥാന ജോഡികളുടെ (കളുടെ) പുതിയ നേട്ടം ഒരു ഡിഎൻഎ സീക്വൻസിന്റെ), ഡ്യൂപ്ലിക്കേഷൻ (ഒരു നിർദ്ദിഷ്ട സീക്വൻസിന്റെ ഇരട്ടിപ്പിക്കൽ) അല്ലെങ്കിൽ ഒരു ട്രാൻസ്ലോക്കേഷൻ (ഒരു ക്രോമസോം സെഗ്‌മെന്റിന്റെ സ്ഥാനത്ത് മാറ്റം). ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും, അവ ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകളാണ് മിയോസിസ്, അഥവാ ട്യൂമർ രോഗങ്ങൾ. ക്രോമസോം മ്യൂട്ടേഷനുകളിൽ നിന്ന് വേർതിരിച്ചറിയേണ്ടത് സംഖ്യാ ക്രോമസോം അപാകതകളാണ്, അവ വ്യക്തമായി സൂക്ഷ്മതലത്തിൽ ദൃശ്യമാകുന്ന ക്രോമസോമിലെ സംഖ്യാ വ്യതിയാനങ്ങളാണ്, അതായത് ജനിതക വസ്തുക്കളുടെ വലിയ മാറ്റം. അവ വികലമായതിന്റെ ഫലമാണ് മിയോസിസ്. സംഖ്യാ ക്രോമസോം തകരാറുകളുടെ ഉദാഹരണങ്ങൾ അനൂപ്ലോയിഡി - ഉദാ. മോണോസമി (യഥാർത്ഥത്തിൽ രണ്ടുതവണ നിലനിൽക്കുന്ന ഒരു ക്രോമസോമിലെ അതുല്യ സാന്നിധ്യം) അല്ലെങ്കിൽ ട്രൈസോമി, പോളിപ്ലോയിഡി (ഉദാ. ട്രൈപ്ലോയിഡി) .ഒരു മോണോസോമിയുടെ ഉദാഹരണമാണ് ടർണർ സിൻഡ്രോം (പര്യായപദം: അൾ‌റിക്-ടർണർ സിൻഡ്രോം): ഈ സവിശേഷതയുള്ള പെൺകുട്ടികൾ / സ്ത്രീകൾ‌ക്ക് സാധാരണ രണ്ടിനുപകരം ഒരു ഫംഗ്ഷണൽ എക്സ് ക്രോമസോം മാത്രമേയുള്ളൂ. സാധാരണയായി തനിപ്പകർപ്പായി കാണപ്പെടുന്ന ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ അധിക പകർപ്പാണ് ട്രൈസോമി. കൂടുതൽ സാധാരണ ട്രൈസോമികളാണ് ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം (XXY), ട്രൈസോമി 21 (ഡൗൺ സിൻഡ്രോം; ക്രോമസോം 21 സൂപ്പർ ന്യൂമററി). ട്രിപ്ലോയിഡിയിൽ, പൂർണ്ണമായ മൂന്ന് സെറ്റ് ഹാപ്ലോയിഡ് ക്രോമസോമുകൾ (69 ന് പകരം 46 ക്രോമസോമുകൾ) ഉണ്ട്. ട്രിപ്ലോയിഡി സാധാരണയായി ഒരുതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു ഗർഭഛിദ്രം (ഗര്ഭമലസല്). ഇവിടെ, പ്രവണത എന്നതാണ് സാധ്യത ഗര്ഭമലസല് താരതമ്യേന കുറച്ച് അടിസ്ഥാന ജോഡികളുള്ള ക്രോമസോമുകളുള്ള ട്രൈസോമികൾക്ക് ഇത് കുറവാണ്. കുറിപ്പ്: ഒരു ന്യൂക്ലിയസിൽ രണ്ട് ഹോമോലോജസ് ക്രോമസോമുകളുടെ സാന്നിധ്യം ഡിപ്ലോയിഡി സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ബീജസങ്കലനത്തിനു സജ്ജമാക്കിയ ഒരു മാതൃ, ഒരു പിതൃ ഹാപ്ലോയിഡ് ക്രോമസോമുകളുടെ യൂണിയനിൽ നിന്ന് ഇത് ലൈംഗിക പുനരുൽപാദനത്തിന് കാരണമാകുന്നു. സാധാരണഗതിയിൽ, oc സൈറ്റുകളുടെ ക്രോമസോം സെറ്റുകൾ (മുട്ടകൾ), സ്പെർമാറ്റോസോവ (ബീജം) ഹാപ്ലോയിഡ് ആണ്, അതായത് ഇവിടെ ജീനോം (ജനിതക മെറ്റീരിയൽ) ഒരുതവണ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ. ബീജസങ്കലന സമയത്ത് ഒരു “ഇരട്ട” വിഭജനം ഉറപ്പാക്കാനുള്ള ഒരേയൊരു മാർഗ്ഗമാണിത്, അതിന്റെ ഫലമായി ഒരു ഡിപ്ലോയിഡ് സൈഗോട്ട് ഉണ്ടാകുന്നു.
