നിർവചനം - എന്താണ് ടർണർ സിൻഡ്രോം?
പെൺകുട്ടികളെ മാത്രം ബാധിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ് ടർണർ സിൻഡ്രോം, മോണോസോമി എക്സ്, അൾ‌റിക്-ടർണർ സിൻഡ്രോം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. ജർമ്മൻ ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനായ ഓട്ടോ അൾ‌റിച്ച്, അമേരിക്കൻ എൻ‌ഡോക്രൈനോളജിസ്റ്റ് ഹെൻ‌റി എച്ച്. ടർണർ എന്നിവരുടെ പേരിലാണ് ഇത് കണ്ടെത്തിയത്. ടർണർ സിൻഡ്രോമിന്റെ സ്വഭാവ സവിശേഷതകൾ കുള്ളൻ, എന്നിവയാണ് വന്ധ്യത.
ഗോണഡൽ ഡിസ്ജെനെസിസിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ രൂപമാണ് ടർണർ സിൻഡ്രോം (ഗോണാഡുകളുടെ വികലമാക്കൽ). എല്ലാ ഭ്രൂണങ്ങളിലും ഏകദേശം 3% ബാധിച്ചതായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു, പക്ഷേ അവയിൽ വലിയൊരു ഭാഗം ഗർഭാശയത്തിൽ മരിക്കുന്നു. ഓരോ പത്താമത്തെ സ്വതസിദ്ധമായാണ് കണക്കാക്കുന്നത് ഗർഭഛിദ്രം in ആദ്യ ത്രിമാസത്തിൽ ടർണർ സിൻഡ്രോം മൂലമാണ്. ജനസംഖ്യയിൽ ടർണർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ആവൃത്തി 1: 2500-3000 ആണ്.
കാരണങ്ങൾ
ടർണർ സിൻഡ്രോം ലൈംഗികതയുടെ മാലിഡിസ്ട്രിബ്യൂഷനെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ് ക്രോമോസോമുകൾ. സാധാരണ മനുഷ്യർക്ക് 46 പേരുണ്ട് ക്രോമോസോമുകൾ, അതിൽ ജനിതക വിവരങ്ങൾ സൂക്ഷിക്കുന്നു. ഇതിൽ രണ്ട് ലൈംഗികത ഉൾപ്പെടുന്നു ക്രോമോസോമുകൾ: സ്ത്രീകളിൽ രണ്ട് എക്സ് ക്രോമസോമുകളും (46, എക്സ് എക്സ്) പുരുഷന്മാരിൽ ഒരു എക്സ്, ഒരു വൈ ക്രോമസോമും (46, എക്സ് വൈ).
ടർണർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള പെൺകുട്ടികളിൽ രണ്ടാമത്തെ എക്സ് ക്രോമസോം (45, എക്സ് 0) കാണുന്നില്ല. അതിനാൽ ഇതിനെ മോണോസോമി എക്സ് എന്നും വിളിക്കുന്നു. ഏകദേശം 30% കേസുകളിൽ, പ്രവർത്തനരഹിതമായ സെക്കൻഡ് എക്സ് ക്രോമസോമും ഉണ്ട്.
ഒരു മൊസൈക് വേരിയന്റും സാധ്യമാണ്, ഇത് 20% കേസുകളിലും സംഭവിക്കുന്നു. ഇതിനർത്ഥം ശരീരത്തിലെ ചില സെല്ലുകളിൽ മാത്രമേ രണ്ടാമത്തെ എക്സ് കാണുന്നില്ല അല്ലെങ്കിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല. ടർണർ സിൻഡ്രോം പാരമ്പര്യപരമല്ല.
ക്രോമസോം അസാധാരണതയുടെ യഥാർത്ഥ കാരണം ഇതുവരെ അറിവായിട്ടില്ല. പിതൃത്വത്തിന്റെ പക്വതയിലാണ് കാരണം എന്ന് സംശയിക്കുന്നു ബീജം. ട്രിസോമി 21 ൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, അമ്മയുടെ സംഭവവും പ്രായവും തമ്മിൽ യാതൊരു ബന്ധവുമില്ല.
രോഗനിര്ണയനം
ജനനത്തിന് മുമ്പായി ഒരു ടർണർ സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും, ഉദാ അമ്നിയോസെന്റസിസ് അല്ലെങ്കിൽ സാമ്പിൾ മറുപിള്ള. എന്നിരുന്നാലും, ഈ പരിശോധനകൾ ഗർഭിണിയായ സ്ത്രീക്ക് അപകടസാധ്യത നൽകുന്നു, അവ പതിവായി നടത്താറില്ല. ആക്രമണാത്മകമല്ലാത്തത് രക്തം പരിശോധനകൾ (ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള പരിശോധന) ടർണേഴ്സ് സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കാനും ഉപയോഗിക്കാം.
എന്നിരുന്നാലും, ഇവ വളരെ ചെലവേറിയതും സാധാരണ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സിന്റെ ഭാഗവുമല്ല. ജനനത്തിനു ശേഷം, ടർണേഴ്സ് സിൻഡ്രോം ഏറ്റവും ശ്രദ്ധേയമായത് ബാധിച്ച പെൺകുട്ടികളുടെ ചെറിയ പൊക്കം കാരണം. രോഗം സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, കൂടുതൽ ശാരീരിക മാറ്റങ്ങൾ സംബന്ധിച്ച് ഒരു പരിശോധന നടത്തണം.
ന്റെ അപാകതകൾ കണ്ടെത്തുന്നതിന് കൂടുതൽ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സും നടത്തണം ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ (ഹൃദയം അൾട്രാസൗണ്ട്, മൂത്രനാളിയിലെ അൾട്രാസൗണ്ട്). കൂടാതെ, വിവിധതരം ഏകാഗ്രത ഹോർമോണുകൾ ലെ രക്തം നിർണ്ണയിക്കാനാകും. ടർണേഴ്സ് സിൻഡ്രോമിൽ, ദി ഈസ്ട്രജൻ കുറയ്ക്കുകയും ഒപ്പം ല്യൂട്ടിനൈസിംഗ് ഹോർമോൺ (LH) ഫോളിക്കിൾ-ഉത്തേജിപ്പിക്കുന്ന ഹോർമോൺ (വി) വർദ്ധിച്ചു (ഹൈപ്പർഗോണഡോട്രോപിക് ഹൈപോഗൊനാഡിസം). കൂടാതെ, ദി രക്തം സെല്ലുകളെ ഒരു ക്രോമസോം വിശകലനത്തിന് വിധേയമാക്കാം, അതിനാൽ കാണാതായ എക്സ്-ക്രോമസോം കണ്ടെത്താനാകും.
ഈ ശ്രേണിയിലെ എല്ലാ ലേഖനങ്ങളും:
