ഗോർലിൻ-ഗോൾട്ട്സ് സിൻഡ്രോം: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

ഗോർലിൻ-ഗോൾട്ട്സ് സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതകമാണ് കണ്ടീഷൻ ഒരു കൂട്ടമായി സംഭവിക്കുന്ന സ്വഭാവം ബേസൽ സെൽ കാർസിനോമ (വെള്ള ത്വക്ക് കാൻസർ). പുതിയവയുടെ നിരന്തരമായ വികസനത്തിന് പുറമെ ത്വക്ക് മുഴകൾ, ഇതിന്റെ ഗതി കണ്ടീഷൻ ഓരോ രോഗിയിലും വ്യത്യസ്തമാണ്. ഗോർലിൻ-ഗോൾട്ട്സ് സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കാൻ നിരവധി പ്രധാനവും ചെറുതുമായ മാനദണ്ഡങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു.

എന്താണ് Gorlin-Goltz syndrome?

ഗോർലിൻ-ഗോൾട്ട്‌സ് സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവമായതിനാൽ അജ്ഞാതമായ ഒരു രോഗമാണ്. ഒന്നിലധികം ദോഷകരവും മാരകവുമായ രൂപഭാവമാണ് പ്രധാന ലക്ഷണം ത്വക്ക് ജീവിതകാലം മുഴുവൻ മുഴകൾ. താടിയെല്ലിന്റെയും അസ്ഥികൂടത്തിന്റെയും അപാകതകൾ, പിളർപ്പ് എന്നിവയാണ് മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ ജൂലൈ അണ്ണാക്ക്, അല്ലെങ്കിൽ അസാധാരണമായ തലയോട്ടി രൂപങ്ങൾ. പ്രാഥമിക സർവേകൾ അനുസരിച്ച്, ഏകദേശം 56,000 ആളുകളിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ രോഗം ബാധിക്കുന്നു. ജർമ്മനിയിൽ, നിലവിൽ നൂറോളം രോഗികളെ അറിയാം. എന്നിരുന്നാലും, റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെടാത്ത നിരവധി കേസുകൾ സംശയിക്കുന്നു. ഗോർലിൻ-ഗോൾട്ട്സ് സിൻഡ്രോം ആദ്യമായി വിവരിച്ചത് 100-ൽ യുഎസ് ഹ്യൂമൻ ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനായ റോബർട്ട് ജെയിംസ് ഗോർലിനും ഡെർമറ്റോളജിസ്റ്റായ റോബർട്ട് വില്യം ഗോൾട്ട്സും ചേർന്നാണ്. ഗോർലിൻ സിൻഡ്രോം, ഹെർമൻസ്-ഗ്രോസ്ഫെൽഡ്-സ്പാസ്-വാൾക്ക് സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ വാർഡ്സ് സിൻഡ്രോം II എന്നിവയാണ് രോഗത്തിന്റെ മറ്റ് പേരുകൾ. രോഗലക്ഷണങ്ങളെ സംബന്ധിച്ച്, ഇതിനെ ബേസൽ സെൽ എന്നും വിളിക്കുന്നു നെവസ് സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ nevus epitheliomatodes മൾട്ടിപ്ലക്സ്. രണ്ട് ലിംഗക്കാരെയും രോഗം ഒരുപോലെ ബാധിക്കുന്നു. ചിലപ്പോൾ ഗോൾട്ട്സ്-ഗോർലിൻ സിൻഡ്രോം എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന വിവരണങ്ങളിൽ ആശയക്കുഴപ്പമുണ്ട്, ഇത് ഒരു ജനിതക ത്വക്ക് രോഗമാണ്, പക്ഷേ തികച്ചും വ്യത്യസ്തമായ ഒരു ഗതി സ്വീകരിക്കുന്നു. കൂടാതെ, ഗോൾട്ട്സ്-ഗോർലിൻ സിൻഡ്രോമിൽ സ്ത്രീകളെ മാത്രമേ ബാധിക്കുകയുള്ളൂ, കാരണം ആൺ ഭ്രൂണങ്ങൾ ഗർഭപാത്രത്തിൽ തന്നെ മരിക്കുന്നു. രണ്ട് രോഗങ്ങൾക്കും സമാനമായ പേര് ഉപയോഗിക്കുന്ന വസ്തുതയിൽ നിന്ന്, അവയെ വിവരിക്കുമ്പോൾ സാഹിത്യത്തിൽ പ്രകോപനം ഉണ്ടാകാം.

കാരണങ്ങൾ

പലതും ജീൻ ഗോർലിൻ-ഗോൾട്ട് സിൻഡ്രോമിന് മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കാരണമാകാം. ട്യൂമർ സപ്രസ്സറിന്റെ മ്യൂട്ടേഷനാണ് അറിയപ്പെടുന്ന ഒരു കാരണം ജീൻ ക്രോമസോമിലെ PTCH1 9. ഇത് ജീൻ ചില സെല്ലുകളുടെ (ബേസൽ സെല്ലുകൾ ഉൾപ്പെടെ) പ്രൊഫൈലിംഗ് നിരക്കിന്റെ നിയന്ത്രണം നൽകുന്നു. ജീനിന്റെ മ്യൂട്ടേഷൻ കാരണം ഈ നിയന്ത്രണം നഷ്ടപ്പെട്ടാൽ, പുതിയ ബേസൽ സെൽ കാർസിനോമകൾ തുടർച്ചയായി വികസിച്ചേക്കാം. മറ്റ് കോശങ്ങളുടെ പ്രൊഫൈലിംഗ് നിയന്ത്രിക്കപ്പെടുന്നതിനാൽ, ഭ്രൂണജനന സമയത്ത് അസ്ഥികൂടത്തിന്റെയും താടിയെല്ലിന്റെയും അസാധാരണതകൾ ഉണ്ടാകുന്നു. കൂടാതെ, പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ പുതിയ താടിയെല്ലുകൾ തുടർച്ചയായി രൂപപ്പെടാം, അത് പിന്നീട് ചികിത്സിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ഗർഭപാത്രത്തിൽ, മുള്ളൻപന്നി സിഗ്നലിംഗ് പാത സാധാരണ ഭ്രൂണ വികസനത്തിന് ഉത്തരവാദിയാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഈ സിഗ്നലിംഗ് പാത സാധാരണയായി മുതിർന്നവരിൽ സ്വിച്ച് ഓഫ് ചെയ്യപ്പെടും, കാരണം സെൽ പ്രൊഫൈലിങ്ങിന്റെ വർദ്ധിച്ച നിരക്ക് ഇനി ആവശ്യമില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ജനിതകമാറ്റം വരുത്തിയ PTCH1 ജീൻ കാരണം, ഈ സിഗ്നലിംഗ് പാത സജീവമായി തുടരാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. തൽഫലമായി, വർദ്ധിച്ച കോശ രൂപീകരണ നിരക്ക്, പ്രത്യേകിച്ച് ബേസൽ കോശങ്ങൾ, നിലനിർത്തുന്നു. പുതിയ ചർമ്മ മുഴകൾ നിരന്തരം രൂപം കൊള്ളുന്നു. ഗോർലിൻ-ഗോൾട്ട്സ് സിൻഡ്രോം ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ രീതിയിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്.

ലക്ഷണങ്ങൾ, പരാതികൾ, അടയാളങ്ങൾ

ഗോർലിൻ-ഗോൾട്ട്സ് സിൻഡ്രോം പ്രധാനമായും സവിശേഷമായത് എക്കാലത്തെയും പുതിയ ബേസൽ സെൽ കാർസിനോമകളുടെ രൂപമാണ്. ആദ്യത്തെ ചർമ്മ മുഴകൾ 18 വയസ്സിന് മുമ്പ് പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. എന്നിരുന്നാലും, പ്രകടനത്തിന്റെ പ്രധാന പ്രായം 30 നും 50 നും ഇടയിലാണ്. ഈ സമയം മുതൽ, പുതിയ മുഴകൾ നിരന്തരം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, അവ രൂപം കൊള്ളുന്നില്ല മെറ്റാസ്റ്റെയ്സുകൾ എന്നാൽ അയൽ അസ്ഥികളിൽ ഒരു വിനാശകരമായ പ്രഭാവം ഉണ്ട് തരുണാസ്ഥി ടിഷ്യു. ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ബാധിത പ്രദേശങ്ങളിൽ ഗണ്യമായ രൂപഭേദം സംഭവിക്കുന്നു. അവരുടെ ജീവിതകാലത്ത് ആയിരക്കണക്കിന് മുഴകൾ വികസിപ്പിക്കുന്ന രോഗികളുണ്ട്. പ്രധാനമായും മുഴകൾ മുഖത്താണ് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്. തല അല്ലെങ്കിൽ തിരികെ. കശേരുക്കളിൽ സാധാരണയായി അപാകതകളുണ്ട് വാരിയെല്ലുകൾ. ജീവിതകാലത്ത് താടിയെല്ലുകൾ പലപ്പോഴും വികസിക്കുന്നു. പോളിഡാക്റ്റിലി (സൂപ്പർന്യൂമററി വിരലുകൾ അല്ലെങ്കിൽ കാൽവിരലുകൾ), കണ്ണിലെ അപാകതകൾ, ഫൈബ്രോമകൾ ഹൃദയം or അണ്ഡാശയത്തെ, പിളർപ്പ് ജൂലൈ-തുളച്ച് അണ്ണാക്ക്, മുഖത്തിന്റെ വൈകല്യങ്ങൾ തലയോട്ടി, സിസ്റ്റുകൾ നിലവിളിച്ചു, അഥവാ മെഡുലോബ്ലാസ്റ്റോമ (മാരകമായ ട്യൂമർ മൂത്രാശയത്തിലുമാണ്) കുട്ടികളിൽ സംഭവിക്കാം. ഫാൽക്സ് സെറിബ്രിയിൽ കാൽസിഫിക്കേഷനുകൾ കാണപ്പെടുന്നു.

രോഗനിർണയവും കോഴ്സും

ചില ക്ലിനിക്കൽ മാനദണ്ഡങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ഗോർലിൻ-ഗോൾട്ട്സ് സിൻഡ്രോം നിർണ്ണയിക്കാവുന്നതാണ്. ചെറുതും വലുതുമായ മാനദണ്ഡങ്ങളുണ്ട്. സ്ഥിരീകരിച്ച രോഗനിർണ്ണയത്തിന്, ഒന്നുകിൽ രണ്ട് പ്രധാന മാനദണ്ഡങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ ഒരു പ്രധാന മാനദണ്ഡവും രണ്ട് ചെറിയ മാനദണ്ഡങ്ങളും പാലിക്കേണ്ടതുണ്ട്. പ്രധാന മാനദണ്ഡങ്ങളിൽ കുറഞ്ഞത് അഞ്ച് ബേസൽ സെൽ കാർസിനോമകളെങ്കിലും ഉൾപ്പെടുന്നു അല്ലെങ്കിൽ ഒന്ന് ബേസൽ സെൽ കാർസിനോമ 30 വയസ്സിനുമുമ്പ്, താടിയെല്ലുകളുടെ സ്ഥിരമായ സാന്നിധ്യം, കൈയ്യിലോ കാലിലോ ഉള്ള വിഷാദം, അസാധാരണതകൾ വാരിയെല്ലുകൾ, മെനിഞ്ചിയൽ കാൽസിഫിക്കേഷൻ, അല്ലെങ്കിൽ സിൻഡ്രോമിന്റെ കുടുംബ ചരിത്രം. ദ്വിതീയ മാനദണ്ഡങ്ങളിൽ വലിയ ഉൾപ്പെടുന്നു തല ചുറ്റളവ്, പിളർപ്പ് ജൂലൈ അണ്ണാക്ക്, അസാധാരണതകൾ അസ്ഥികൾ ഒപ്പം നട്ടെല്ല്, ഫൈബ്രോമ അണ്ഡാശയത്തെ or ഹൃദയം, ഒപ്പം മെഡുലോബ്ലാസ്റ്റോമ. കൂടാതെ, മനുഷ്യ ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് PTCH1 ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ കണ്ടെത്തി രോഗനിർണയം സ്ഥാപിക്കാൻ കഴിയും.

സങ്കീർണ്ണതകൾ

Gorlin-Goltz സിൻഡ്രോം ചർമ്മത്തിന്റെ വികാസത്തിന് കാരണമാകുന്നു കാൻസർ മിക്കവാറും സന്ദർഭങ്ങളിൽ. ഈ കാൻസർ കഴിയും നേതൃത്വം വിവിധ ലക്ഷണങ്ങളിലേക്കും സങ്കീർണതകളിലേക്കും, ഇത് ബാധിത പ്രദേശത്തെയും ട്യൂമർ രോഗത്തിന്റെ വ്യാപനത്തെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. വരെയും ട്യൂമർ പടർന്നേക്കാം അസ്ഥികൾ ചുറ്റുമുള്ള ടിഷ്യുവും അതിനെ നശിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇത് ഗുരുതരാവസ്ഥയിൽ കലാശിക്കുന്നു വേദന ചലനത്തിന്റെ പരിമിതിയും. മുഖത്തെ മുഴകളുടെ ഫലമായി വിവിധ വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. പലപ്പോഴും, കണ്ണുകളും ബാധിക്കപ്പെടുന്നു, അതിനാൽ രോഗിക്ക് അന്ധനാകുകയോ അല്ലെങ്കിൽ ഗോർലിൻ-ഗോൾട്ട്സ് സിൻഡ്രോം മൂലം കാഴ്ചയുടെ ഒരു പ്രധാന ഭാഗം നഷ്ടപ്പെടുകയോ ചെയ്യാം. ദി തലയോട്ടി ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ വികലമാവുകയും സിസ്റ്റുകൾ രൂപപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. Gorlin-Goltz സിൻഡ്രോം ചികിത്സ സാധാരണയായി അതാത് സൈറ്റുകളിൽ നിന്ന് ട്യൂമർ നീക്കം ചെയ്യുന്നതിലൂടെയാണ് ചെയ്യുന്നത്. കൂടാതെ, മരുന്നുകൾ രോഗിക്ക് നൽകപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, കാൻസർ പിന്നീട് ജീവിതത്തിൽ ആവർത്തിക്കില്ല എന്നതിന് യാതൊരു ഉറപ്പുമില്ല. ആയുർദൈർഘ്യം കുറയുന്നത് ഒഴിവാക്കാൻ, പ്രതിരോധ പരിശോധനകളിൽ പങ്കെടുക്കുന്നതിനെ രോഗി ഒരുപോലെ ആശ്രയിക്കുന്നു. Gorlin-Goltz സിൻഡ്രോം ചികിത്സ മിക്ക കേസുകളിലും എല്ലായ്പ്പോഴും ഒരു പോസിറ്റീവ് രോഗ ഗതിയിൽ കലാശിക്കുന്നു.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

അസാധാരണമായ ചർമ്മ വൈകല്യങ്ങളോ സാധാരണ ചർമ്മത്തിന്റെ രൂപത്തിൽ മാറ്റങ്ങളോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. അവിടെയുണ്ടെങ്കിൽ കണ്ടെത്തൽ ചർമ്മത്തിൽ, വീക്കം, വളർച്ചകൾ അല്ലെങ്കിൽ പിണ്ഡങ്ങൾ വികസിക്കുന്നു, ഡോക്ടറുടെ സന്ദർശനം ആവശ്യമാണ്. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ പടരുകയോ വലുപ്പം കൂടുകയോ ചെയ്താൽ എത്രയും വേഗം ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. Gorlin-Goltz സിൻഡ്രോമിൽ, ക്രമക്കേടുകൾ പ്രത്യേകിച്ച് മുഖത്തെ ബാധിക്കുന്നു, തല തിരിച്ചും. പരാതികൾ ഉണ്ടായാലുടൻ ഒരു ഡോക്ടറെ സന്ദർശിക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ് അസ്ഥികൾ, പിന്നിലെ കശേരുക്കൾ അല്ലെങ്കിൽ തരുണാസ്ഥി ടിഷ്യു സംഭവിക്കുന്നു. എങ്കിൽ വേദന സെറ്റ് ഇൻ ചെയ്യുക അല്ലെങ്കിൽ ചലനങ്ങൾ തകരാറിലാണെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറുടെ പരാതികളിൽ വ്യക്തത ആവശ്യമാണ്. തുറന്നാൽ മുറിവുകൾ അണുവിമുക്തമായ ശരീരത്തിൽ സംഭവിക്കുന്നു മുറിവ് പരിപാലനം ആവശ്യമാണ്. ഇത് ഉറപ്പുനൽകാൻ കഴിയുന്നില്ലെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറുടെ സഹായം തേടണം. ചൊറിച്ചിൽ, ചർമ്മത്തിൽ പിരിമുറുക്കം അല്ലെങ്കിൽ ആന്തരിക അസ്വസ്ഥത എന്നിവ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കേണ്ടതാണ്. ശാരീരികമായ പരാതികൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ നേതൃത്വം മാനസിക പ്രശ്നങ്ങൾക്ക്, ഒരു ഡോക്ടറെ സന്ദർശിക്കുന്നതും നല്ലതാണ്. വിഷാദ ഘട്ടങ്ങൾ, മാനസികരോഗങ്ങൾ അതുപോലെ നിരന്തരമായ വിഷാദം അസാധാരണമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. ആക്രമണോത്സുകമായ പെരുമാറ്റം, വ്യക്തിത്വത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ സാമൂഹിക പിൻവലിക്കൽ എന്നിവ പിന്തുടരേണ്ട മുന്നറിയിപ്പ് അടയാളങ്ങളാണ്. ഈ സ്വഭാവം ആഴ്ചകളോ മാസങ്ങളോ തുടരുകയോ മോശമാവുകയോ ചെയ്താൽ ഒരു തെറാപ്പിസ്റ്റ് ആവശ്യമാണ്.

ചികിത്സയും ചികിത്സയും

തെറാപ്പി ഗോർലിൻ-ഗോൾട്ട്സ് സിൻഡ്രോമിൽ ബേസൽ സെൽ കാർസിനോമകൾ നീക്കം ചെയ്യൽ, അസ്ഥികളുടെയും വെർട്ടെബ്രൽ തകരാറുകളുടെയും ഓർത്തോപീഡിക് ചികിത്സ, താടിയെല്ലുകൾ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ നീക്കം ചെയ്യൽ, ഓങ്കോസൈക്കോളജിക്കൽ കൗൺസിലിംഗ് എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു. ചികിത്സയ്ക്കായി നിരവധി ഓപ്ഷനുകൾ ഉണ്ട് ബേസൽ സെൽ കാർസിനോമ. ആദ്യ തിരഞ്ഞെടുപ്പ് രോഗചികില്സ ട്യൂമർ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ നീക്കം ചെയ്യുകയാണ്. കീഴിലാണ് ഈ പ്രവർത്തനം നടത്തുന്നത് ലോക്കൽ അനസ്തേഷ്യ. ഈ പ്രക്രിയയിൽ, കഴിയുന്നത്ര ട്യൂമർ കോശങ്ങൾ നീക്കം ചെയ്യുന്നതിനായി ആരോഗ്യകരമായ ടിഷ്യു ഇപ്പോഴും ട്യൂമറിന്റെ അരികിൽ നിന്ന് സുരക്ഷിതമായ അകലത്തിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്നു. കൂടാതെ, വിളിക്കപ്പെടുന്നവ ക്രയോതെറാപ്പി ചില മുഴകൾക്കും ഉപയോഗിക്കുന്നു. ദ്രാവകത്തിന്റെ സഹായത്തോടെ ട്യൂമർ ഐസിംഗ് ചെയ്യുന്നത് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു നൈട്രജൻ. ഒരു അങ്ങേയറ്റം തണുത്ത ട്യൂമറിലേക്ക് സ്പ്രേ പ്രയോഗിക്കുന്നു, അത് ഒരു പുറംതോട് രൂപപ്പെടുന്നതോടെ മരിക്കുന്നു. മയക്കുമരുന്നിന് പകരമായി, അനുകമ്പ ക്രീം അല്ലെങ്കിൽ 5-ഫ്ലൂറൊറാസിൽ ട്യൂമറിൽ ക്രീം പലതവണ പ്രയോഗിക്കുന്നു. ഇമിക്വിമോഡ് ക്രീം സജീവമാക്കുന്നു രോഗപ്രതിരോധ അതിനാൽ ഇത് പ്രാദേശികമായി ട്യൂമർ മരിക്കുന്നതിന് കാരണമാകും. ഉപയോഗിച്ചുള്ള ചികിത്സ 5-ഫ്ലൂറൊറാസിൽ ക്രീം പ്രാദേശികമാണ് കീമോതെറാപ്പി. ഒടുവിൽ, ഫോട്ടോഡൈനാമിക് തെറാപ്പി ക്യാൻസർ കോശങ്ങളെ പ്രകാശത്തോട് വളരെ സെൻസിറ്റീവ് ആക്കുന്ന ക്രീം ഉപയോഗിച്ച് ട്യൂമർ തടവുന്നത് ഉൾപ്പെടുന്നു.

Lo ട്ട്‌ലുക്കും രോഗനിർണയവും

Gorlin-Goltz സിൻഡ്രോമിന് താരതമ്യേന മോശമായ രോഗനിർണയം ഉണ്ട്. മിക്ക കേസുകളിലും, രോഗം നയിക്കുന്നു തൊലിയുരിക്കൽ, ഇത് പലപ്പോഴും മാരകമാണ്. അനുബന്ധ സങ്കീർണതകളും ആരോഗ്യം പ്രശ്‌നങ്ങൾ പലപ്പോഴും ഗുരുതരമാണ്, ഇത് ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ജീവിത നിലവാരവും ക്ഷേമവും വളരെയധികം കുറയ്ക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ട്യൂമർ എല്ലുകളിലേക്കോ അയൽ കോശങ്ങളിലേക്കോ വ്യാപിച്ചേക്കാം, അതിന്റെ ഫലമായി ചലനം നിയന്ത്രിക്കപ്പെടുന്നു, വേദന നാഡീ വൈകല്യങ്ങളും. മിക്ക കേസുകളിലും, രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിയും അന്ധനാകുകയും രോഗത്തിന്റെ ഗതിയിൽ വിവിധ പക്ഷാഘാതങ്ങൾ അനുഭവിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ട്യൂമർ നേരത്തെ കണ്ടെത്തിയാൽ, ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകുന്നതിന് മുമ്പ് അത് നീക്കം ചെയ്യാൻ സാധിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, ഇതിന് ഒരു മുൻവ്യവസ്ഥ, രോഗി ഒരു നീണ്ട വികിരണത്തിന് വിധേയമാകുന്നു എന്നതാണ് രോഗചികില്സ അല്ലെങ്കിൽ ഒരു സങ്കീർണ്ണമായ പ്രവർത്തനം, അത് അപകടസാധ്യതകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. വിജയകരമായ ചികിത്സയിലൂടെ പോലും, രോഗി തന്റെ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ പ്രതിരോധ പരിശോധനകളെയും മയക്കുമരുന്ന് തെറാപ്പിയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. അതിനാൽ, കാഴ്ചപ്പാടും രോഗനിർണയവും പ്രാഥമികമായി ഗോർലിൻ-ഗോൾട്ട്സ് സിൻഡ്രോം കണ്ടെത്തുന്നതും എന്താണെന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. നടപടികൾ ട്യൂമർ നീക്കം ചെയ്യാൻ എടുക്കുന്നു. സാധാരണയായി, ട്യൂമർ എത്ര നേരത്തെ ഉണ്ടാകുന്നുവോ അത്രയും മികച്ച പ്രവചനം. ചികിത്സയുടെ ഫലമായി ശരീരം പലപ്പോഴും തകരുന്നത് തുടരുന്നതിനാൽ പ്രായമായവരും രോഗികളുമായ ആളുകൾക്ക് അൽപ്പം മോശമായ പ്രവചനമുണ്ട്.

തടസ്സം

ഗോർലിൻ-ഗോൾട്ട്സ് സിൻഡ്രോം ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ രീതിയിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതിനാൽ, ബാധിച്ച കുടുംബങ്ങൾ മനുഷ്യനെ തേടണം. ജനിതക കൗൺസിലിംഗ്. ഗൊർലിൻ-ഗോൾട്ട്സ് സിൻഡ്രോം കണ്ടുപിടിക്കാൻ ഗർഭകാല പരിശോധനയ്ക്ക് കഴിയും.

ഫോളോ അപ്പ്

ഗോർലിൻ-ഗോൾട്ട് സിൻഡ്രോമിൽ തുടർ പരിചരണത്തിനുള്ള ഓപ്ഷനുകൾ വളരെ പരിമിതമാണ്. ഇവിടെ, കൂടുതൽ സങ്കീർണതകൾ തടയുന്നതിന് രോഗി പ്രാഥമികമായി നേരിട്ട് വൈദ്യചികിത്സയെ ആശ്രയിക്കുന്നു. സ്വയം സുഖപ്പെടുത്തൽ സംഭവിക്കാൻ കഴിയില്ല. കൂടാതെ, പൂർണ്ണമായ രോഗശമനം ഉറപ്പുനൽകാൻ കഴിയില്ല, അതിനാൽ രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ആയുർദൈർഘ്യം കുറയുകയും ചെയ്യാം. നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയവും നേരത്തെയുള്ള ചികിത്സയും അതിനാൽ ഗോർലിൻ-ഗോൾട്ട് സിൻഡ്രോമിൽ വളരെ പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു. സിൻഡ്രോം സാധാരണയായി ശസ്ത്രക്രിയാ ഇടപെടലുകളുടെ സഹായത്തോടെ ചികിത്സിക്കുന്നു. അത്തരം ഇടപെടലുകൾക്ക് ശേഷം, രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികൾ എല്ലായ്പ്പോഴും വിശ്രമിക്കുകയും സ്വന്തം ശരീരം പരിപാലിക്കുകയും വേണം. സാധ്യമെങ്കിൽ, കഠിനമായ പ്രവർത്തനങ്ങളോ സമ്മർദ്ദകരമായ പ്രവർത്തനങ്ങളോ ഒഴിവാക്കണം. കൂടാതെ, സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളെ ലഘൂകരിക്കാൻ മരുന്നുകൾ കഴിക്കാം. മരുന്ന് പതിവായി കഴിക്കുന്നുണ്ടെന്നും അത് മറ്റ് മരുന്നുകളുമായി ഇടപഴകാൻ സാധ്യതയുണ്ടെന്നും ഉറപ്പാക്കാൻ ശ്രദ്ധിക്കണം. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ബാധിച്ചവരും ആശ്രയിക്കുന്നു കീമോതെറാപ്പി. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, സുഹൃത്തുക്കളുടെയോ കുടുംബാംഗങ്ങളുടെയോ പിന്തുണ വളരെ സഹായകരമാണ്, കൂടാതെ രോഗശാന്തി പ്രക്രിയ ത്വരിതപ്പെടുത്താനും കഴിയും. മറ്റ് രോഗികളുമായുള്ള സമ്പർക്കവും ഇക്കാര്യത്തിൽ വളരെ ഉപയോഗപ്രദമാകും.

നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നതെന്താണ്

Gorlin-Goltz സിൻഡ്രോമിൽ, രോഗിക്ക് പ്രത്യേക സ്വയം സഹായ ഓപ്ഷനുകൾ ലഭ്യമല്ല. ചട്ടം പോലെ, ഈ കേസിൽ മുഴകൾ എല്ലായ്പ്പോഴും വൈദ്യചികിത്സയിലൂടെ നീക്കം ചെയ്യണം. എന്നിരുന്നാലും, Gorlin-Goltz സിൻഡ്രോം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതിനാൽ, രോഗികളോ അവരുടെ മാതാപിതാക്കളോ എല്ലായ്പ്പോഴും വിധേയരാകണം. ജനിതക കൗൺസിലിംഗ്. ഭാവി തലമുറകളിൽ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത് തടയാൻ ഇത് സഹായിച്ചേക്കാം. മുഴകൾ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ നീക്കം ചെയ്യുന്നു. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, വിവിധ ക്രീമുകൾ ട്യൂമറിനെതിരെ പോരാടാനും ഇത് ഉപയോഗിക്കാം. പലപ്പോഴും, ബാധിച്ചവർ മാനസിക പിന്തുണയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഇത് പ്രാഥമികമായി ഒരു തെറാപ്പിസ്റ്റ് അല്ലെങ്കിൽ അടുത്ത സുഹൃത്തുക്കളും കുടുംബാംഗങ്ങളും നൽകണം. ദൈനംദിന ജീവിതത്തിലെ പിന്തുണ രോഗത്തിൻറെ ഗതിയിൽ നല്ല സ്വാധീനം ചെലുത്തും. രോഗബാധിതനായ വ്യക്തിയെ വൈദ്യപരിശോധനയ്‌ക്കോ ചികിത്സയ്‌ക്കോ അനുഗമിക്കാവുന്നതാണ് അല്ലെങ്കിൽ ഒരു ആശുപത്രിയിൽ ദീർഘകാലം കഴിയുമ്പോൾ പിന്തുണയ്‌ക്കാവുന്നതാണ്. മനഃശാസ്ത്രപരമായ പരാതികളുടെ കാര്യത്തിൽ, അടുത്ത ബന്ധുക്കളുമായും സുഹൃത്തുക്കളുമായും ഉള്ള ചർച്ചകൾ എല്ലായ്പ്പോഴും വളരെ സഹായകരമാണ്. Gorlin-Goltz syndrome ഉള്ള മറ്റ് രോഗികളുമായുള്ള സമ്പർക്കവും സഹായകമായേക്കാം. രോഗത്തിന്റെ സാധ്യമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങളെയും സങ്കീർണതകളെയും കുറിച്ച് കുട്ടികളെ എപ്പോഴും അറിയിക്കണം.