ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് (പര്യായപദം: ഹ്യൂമൻ ജനിതക കൗൺസിലിംഗ്) തങ്ങൾക്ക് അല്ലെങ്കിൽ അവരുടെ സന്തതികൾക്കായി അപായ വൈകല്യമോ വൈകല്യമോ ജനിതക രോഗമോ ഉള്ളതോ ഭയപ്പെടുന്നതോ ആയ രോഗികളെ ഉപദേശിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്നു. കൗൺസിലിംഗിന്റെ വ്യക്തിഗത ഘട്ടങ്ങൾ “നടപടിക്രമം” എന്ന വിഷയത്തിൽ ചുവടെ നൽകിയിട്ടുണ്ട്.
സൂചനകൾ (ആപ്ലിക്കേഷന്റെ മേഖലകൾ)
ഇനിപ്പറയുന്ന പ്രശ്നങ്ങളുള്ള രോഗികൾക്ക് ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു:
- കുടുംബത്തിലെ ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ - ഉദാ. ട്രൈസോമി 21 (ഡൗൺ സിൻഡ്രോം).
- ജനിതക രോഗങ്ങൾ ഗർഭിണിയായ സ്ത്രീയുടെ അല്ലെങ്കിൽ പങ്കാളിയുടെ.
- പതിവ് അല്ലെങ്കിൽ നേരത്തെയുള്ള ട്യൂമർ രോഗങ്ങൾ കുടുംബത്തിൽ - ഉദാ. സസ്തനി കാർസിനോമ (സ്തനാർബുദം), കോളൻ കാർസിനോമ (വൻകുടൽ കാൻസർ).
- പോലുള്ള കുടുംബത്തിലെ വൈകല്യങ്ങൾ സ്പൈന ബിഫിഡ (ഓപ്പൺ ബാക്ക്), വിറ്റിയ (അപായ ഹൃദയം വൈകല്യങ്ങൾ) മുതലായവ.
- ഒരു പങ്കാളി (അല്ലെങ്കിൽ രണ്ടും പോലും) ഒരു ജനിതക രോഗത്തിന്റെ അറിയപ്പെടുന്ന വാഹകരാണ്.
- ഒരു പങ്കാളിത്തത്തിൽ ഇതിനകം ഒരു ജനിതക രോഗമുള്ള ഒരു കുട്ടി ജനിച്ചു
- പങ്കാളിയുമായുള്ള രക്തബന്ധം
- ഒരു തീരുമാനമെടുക്കുന്നതിനുള്ള സഹായമായി ഒരു അമ്നിയോസെന്റസിസ് (അമ്നിയോസെന്റസിസ്).
- ഗുരുത്വാകർഷണത്തിലെ അസാധാരണ കണ്ടെത്തലുകളുടെ കാര്യത്തിൽ - ശേഷം അമ്നിയോസെന്റസിസ്, ട്രിപ്പിൾ ടെസ്റ്റ് or അൾട്രാസൗണ്ട്, ആവശ്യമെങ്കിൽ 3-ഡി അൾട്രാസൗണ്ട്.
- ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള (“പ്രീനെറ്റൽ”) ജനിതക രോഗനിർണയത്തിന് മുമ്പുള്ള വിദ്യാഭ്യാസവും കൗൺസിലിംഗും.
- 35 വയസ് മുതൽ ഗർഭം
- വന്ധ്യത
- വന്ധ്യത - കണ്ടീഷൻ ഒന്നിലധികം സ്വയമേവയുള്ള അലസിപ്പിക്കൽ (ഗർഭം അലസൽ) / ഡെഡ് ജനനങ്ങൾ എന്നിവ പിന്തുടരുന്നു.
- കുടുംബത്തിലെ മാനസിക വൈകല്യങ്ങൾ
- ഗുരുത്വാകർഷണ സമയത്ത് മരുന്നുകൾ അല്ലെങ്കിൽ അണുബാധകൾ (ഗര്ഭം) - ഉദാ ടോക്സോപ്ലാസ്മോസിസ്, റിംഗ് വോർം.
- ഗുരുത്വാകർഷണ സമയത്ത് റേഡിയേഷൻ എക്സ്പോഷർ
നടപടിക്രമം
ജനിതക കൗൺസിലിംഗിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:
- ശേഖരണം ആരോഗ്യം ചരിത്രം (അനാംനെസിസ്). കുടുംബത്തിന്റെ പാരമ്പര്യ മുൻ‌തൂക്കങ്ങൾ ഒരു കുടുംബ വീക്ഷണം നിർണ്ണയിക്കുന്നതിന്റെ സഹായത്തോടെ രേഖപ്പെടുത്തുകയോ രേഖപ്പെടുത്തുകയോ ചെയ്യുന്നു (മുത്തച്ഛൻ തലമുറ വരെയുള്ള കുടുംബാംഗങ്ങളുടെ ചരിത്രം; കുടുംബചരിത്രത്തിലും കാണുക ആരോഗ്യം ചെക്ക്).
- കാരണമുണ്ടെങ്കിൽ, a ഫിസിക്കൽ പരീക്ഷ നിലവിലുള്ള ഏതെങ്കിലും രോഗ ലക്ഷണങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും.
- പൊതുവായ ജനിതക അപകടസാധ്യതകളെക്കുറിച്ചുള്ള വിവരങ്ങളും പ്രത്യേക ജനിതക അപകടസാധ്യത ഉണ്ടെങ്കിൽ കണക്കാക്കുകയും ചെയ്യുക.
- ഒരു ജനിതക രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട വൈകല്യം, വികലമാക്കൽ അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് സാധ്യമായ രോഗങ്ങൾ എന്നിവയുടെ ചർച്ച.
- കുട്ടികളുണ്ടാകാനുള്ള ആഗ്രഹമോ നിലവിലുള്ള ഗുരുത്വാകർഷണമോ ആണെങ്കിൽ (ഗര്ഭം) രീതിയും പ്രാധാന്യവും സംബന്ധിച്ച ഗൂ ation ാലോചന.
- കാരിയർ സ്ക്രീനിംഗ് (ഒരു ജനിതക രോഗത്തിന്റെ കാരിയർ സ്വഭാവവിശേഷങ്ങൾ പരിശോധിക്കുന്നു) കുറിപ്പ്: ഒരു കാരിയർ എന്ന നിലയിൽ ഒരു മാന്ദ്യ രോഗം ആരംഭിക്കുമെന്ന് അർത്ഥമാക്കുന്നില്ല. ന്റെ ഇരട്ട സെറ്റ് ക്രോമോസോമുകൾ സാധാരണയായി അതിനെതിരെ പരിരക്ഷിക്കുന്നു.
- ജനിതക പരിശോധന
- ആക്രമണാത്മക നടപടിക്രമങ്ങളിൽ ഇടപെടാനുള്ള സാധ്യത ഉൾപ്പെടെ പ്രീനെറ്റൽ ജനിതക ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സിന്റെ രീതിയും പ്രാധാന്യവും സംബന്ധിച്ച ഉപദേശം (ഉദാ. അമ്നിയോസെന്റസിസ്).
ജനിതക ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സിന്റെ പരിധിയിലുള്ള മറ്റ് നടപടിക്രമങ്ങൾ സിറ്റു ഹൈബ്രിഡൈസേഷനിൽ ഫ്ലൂറസെൻസ് (ഫിഷ്), മൈക്രോഅറേ വിശകലനം / അറേ-സിജിഎച്ച് (= താരതമ്യ ജീനോമിക് ഹൈബ്രിഡൈസേഷൻ), സിംഗിൾ ജീൻ വിശകലനം.
ഗൂ ation ാലോചനയ്ക്ക് ശേഷം, ഒരു വ്യക്തിഗത കേസിൽ ഏത് ജനിതക പരിശോധനയാണ് ഉചിതമെന്ന് തീരുമാനിക്കപ്പെടുന്നു.
ആനുകൂല്യം
ചോദ്യത്തെ ആശ്രയിച്ച്, നിങ്ങളുടെ സന്തതികൾക്ക് ഒരു പ്രത്യേക പാരമ്പര്യ രോഗമോ ജനിതക തകരാറോ ഉണ്ടാകുമോ എന്നതിന്റെ അപകടസാധ്യത കൗൺസിലിംഗ് കാണിക്കും.
ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് വ്യക്തിഗത തീരുമാനമെടുക്കുന്നതിന് സംഭാവന ചെയ്യുകയും രോഗനിർണയത്തിനും ചികിത്സയ്ക്കുമുള്ള ഓപ്ഷനുകൾ കാണിക്കുന്നു ജനിതക രോഗങ്ങൾ.
