കാഠിന്യം അനുസരിച്ച് വർഗ്ഗീകരണം | ഗൗച്ചർ രോഗം

കാഠിന്യം അനുസരിച്ച് വർഗ്ഗീകരണം

ഗൗച്ചേഴ്സ് രോഗത്തിന്റെ ടൈപ്പ് I നെ “ന്യൂറോപതിക് ഫോം” എന്നും വിളിക്കുന്നു. ഇല്ല എന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം നാഡി ക്ഷതം ഈ രൂപത്തിൽ സംഭവിക്കുന്നു. ഇവിടെ, ഗ്ലൂക്കോസെറെബ്രോസിഡേസ് എന്ന എൻസൈം ഇപ്പോഴും ഒരു പരിധി വരെ പ്രവർത്തിക്കുന്നു, അതിനാൽ ആദ്യത്തെ പ്രശ്നങ്ങൾ പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നു.

ഇവ വലുതാക്കുന്നതിലൂടെ പ്രകടമാകുന്നു പ്ലീഹ ഒപ്പം കരൾ. ഈ അവയവങ്ങളും കൂടുതൽ തകരുന്നു രക്തം സെല്ലുകൾ. ചുവപ്പ് കുറയുന്നു രക്തം കോശങ്ങൾ രക്തസ്രാവത്തിനുള്ള പ്രവണതയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു.

കുറഞ്ഞ വെള്ളയോടൊപ്പം രക്തം സെല്ലുകൾ, എന്നിരുന്നാലും രോഗപ്രതിരോധ ദുർബലപ്പെട്ടു. ഗൗച്ചേഴ്സ് രോഗത്തിന്റെ രണ്ടാമത്തെ രൂപത്തിന് “അക്യൂട്ട് ന്യൂറോപതിക് ഫോം” എന്ന മെഡിക്കൽ പദം ഉണ്ട്. ഈ തരം II ന് ഗുരുതരമായ നാശനഷ്ടങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു ഞരമ്പുകൾ കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ പോലും.

ഈ തരം ഏറ്റവും കഠിനമായ രൂപമാണ്. രോഗം ബാധിച്ച എൻസൈമിന്റെ പ്രവർത്തനം നഷ്‌ടപ്പെടുന്നതാണ് ഇതിന് കാരണം. അവയവങ്ങൾക്ക് ക്ഷതം സംഭവിക്കുന്നത് വളരെ ചെറുപ്രായത്തിലാണ്.

അതിനാൽ ചെറിയ കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് മാനസിക വൈകല്യവും നാഡികളുടെ പ്രവർത്തനത്തിന്റെ കൂടുതൽ നിയന്ത്രണങ്ങളും ഉണ്ടാകാം. തീവ്രതയുടെ കാര്യത്തിൽ, ടൈപ്പ് III ഗൗച്ചേഴ്സ് രോഗം ടൈപ്പ് I നും ടൈപ്പ് II നും ഇടയിലാണ്. ക്രോണിക് ന്യൂറോപതിക് രൂപമാണ് ഈ ഫോമിനുള്ള മെഡിക്കൽ പദം.

അല്ലാത്തപക്ഷം ഈ അപൂർവ രോഗം സ്വീഡിഷ് കുടുംബങ്ങളിൽ കൂടുതലായി കണ്ടുവരുന്നു. മിക്കവാറും ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ ശൈശവാവസ്ഥയിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ഇവയിൽ, ഉദാഹരണത്തിന് പനി, ബലഹീനത, മാനസിക വൈകല്യവും മറ്റുള്ളവയും നാഡി ക്ഷതം. മറ്റുള്ളവരുമായി താരതമ്യപ്പെടുത്തുമ്പോൾ ഈ കുട്ടികളുടെ വളർച്ചാ നിരക്കും കുറയുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾ

ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങളിൽ പഞ്ചസാരയുള്ള കൊഴുപ്പ് അടങ്ങിയിരിക്കുന്നതിലൂടെ, ബാധിച്ച അവയവങ്ങളിൽ വീക്കം സംഭവിച്ച് ശരീരം പ്രതികരിക്കുന്നു. ഇത് പിന്നീട് ഗൗച്ചർ രോഗത്തിന്റെ സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, അതായത് പ്ലീഹ ഒപ്പം കരൾ, ക്ഷീണം, ബലഹീനത, വിളർച്ച, കൂടാതെ പ്രശ്നങ്ങൾ അസ്ഥികൾ. ചുവപ്പിന്റെ എണ്ണം വെളുത്ത രക്താണുക്കള് പലപ്പോഴും കുറയുന്നു, തൽഫലമായി രക്തസ്രാവത്തിനുള്ള പ്രവണത വർദ്ധിക്കുകയും ദുർബലമാവുകയും ചെയ്യും രോഗപ്രതിരോധ.

വർദ്ധിച്ച രക്തസ്രാവ പ്രവണത പലപ്പോഴും പല മുറിവുകളും ആദ്യം ശ്രദ്ധിക്കാറുണ്ട്, അതിൽ നിന്നുള്ള രക്തസ്രാവം മൂക്ക് ഒപ്പം മോണകൾ. ഏകദേശം 20-ാമത്തെ രോഗികളിൽ, ഗുരുതരമായ നാശനഷ്ടങ്ങളുമുണ്ട് ഞരമ്പുകൾ. അസ്ഥി ഒടിവുകൾ വർദ്ധിക്കുന്നത്, ഉദാഹരണത്തിന് വെർട്ടെബ്രൽ ബോഡികളിൽ, നാഡി ചാനലുകൾ കുറയുന്നതിന് കാരണമാകും. ഇത് ബാധിച്ചേക്കാം ഞരമ്പുകൾ അവരുടെ പ്രവർത്തനം പരിമിതപ്പെടുത്തുക. എൻസൈമിന്റെ കുറച്ച പ്രവർത്തനത്തിന്റെ യുക്തിസഹമായ നിഗമനമായി ഗൗച്ചർ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഭാഗികമായി വിശദീകരിക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ഞരമ്പുകളുടെ നാശനഷ്ടം ഇതുവരെ വേണ്ടത്ര മനസ്സിലായിട്ടില്ല.