ഗൗച്ചറുടെ രോഗം എന്താണ്?
ഗ uc ച്ചർ രോഗം ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്, അതായത് ജനിതകമായി പകരുന്ന രോഗം, ശരീരത്തിലെ അസാധാരണ കോശങ്ങളിൽ കൊഴുപ്പുകൾ സൂക്ഷിക്കുന്നു. തൽഫലമായി, കോശങ്ങളെ ബാധിക്കുന്ന ചില അവയവങ്ങൾ അവയുടെ പ്രവർത്തനത്തിൽ നിയന്ത്രിച്ചിരിക്കുന്നു. രോഗികൾ പലപ്പോഴും കടുത്ത ക്ഷീണം കാണിക്കുന്നു, രക്തം വിളർച്ച ഒപ്പം വലുതാക്കലും കരൾ ഒപ്പം പ്ലീഹ. വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായി പറഞ്ഞാൽ, ഗൗച്ചേഴ്സ് രോഗം ലൈസോസോമൽ സംഭരണ രോഗം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു. മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും ആരോഗ്യവാന്മാരാണെങ്കിൽ ഇരുവരും ജീനിന് അവകാശികളാണെങ്കിൽ ഗൗച്ചർ രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത 25% ആണ്.
കാരണങ്ങൾ
മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേർക്കും ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച ആളുകളെ ഗൗച്ചർ രോഗം ബാധിക്കുന്നു. ഇങ്ങനെയാണെങ്കിൽ, 25% കുട്ടികളിൽ ഒരു എൻസൈം വൈകല്യം സംഭവിക്കുന്നു. ഇത് ഉദ്ദേശിക്കാത്ത ശരീരകോശങ്ങളിലെ യൂണിറ്റുകളിൽ കൊഴുപ്പും പഞ്ചസാരയും സംഭരിക്കുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു.
തൽഫലമായി, രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികൾ കോശങ്ങൾക്കും അവയവങ്ങൾക്കും കേടുപാടുകൾ വരുത്തുന്നു. ധാരാളം പഞ്ചസാരയുള്ള കൊഴുപ്പ് പദാർത്ഥങ്ങൾ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത് ഉപാപചയ പ്രവർത്തനത്തിൽ ഒരു തകരാറുണ്ടെന്ന് ശരീരത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. ഈ ഫങ്ഷണൽ ഡിസോർഡറിലൂടെ, ചില മെസഞ്ചർ പദാർത്ഥങ്ങൾ ഇപ്പോൾ പുറത്തുവിടുന്നു, ഇത് ഒരു കോശജ്വലന പ്രതികരണത്തിന് കാരണമാകുന്നു.
ഇത് തുടക്കത്തിൽ ബാധിച്ച അവയവങ്ങളിൽ ഒരു നിയന്ത്രണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. കാലക്രമേണ, നീണ്ട കോശജ്വലന പ്രക്രിയകളാൽ അവയവങ്ങൾ ശാശ്വതമായി കേടാകുന്നു. ഗൗച്ചറുടെ രോഗം വിവിധ രൂപങ്ങളിൽ വ്യത്യസ്ത അളവിലുള്ള തീവ്രതയോടെ ഉണ്ടാകാം.
രോഗനിർണയം
ഗൗച്ചർ രോഗത്തിന്റെ സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഗൗച്ചറുടെ രോഗത്തിന്റെ അപൂർവ രോഗനിർണയം ക്രമേണ സ്ഥാപിക്കുന്നതിന് കുറച്ച് പരിശോധനകൾ നടത്താറുണ്ട്. കുടുംബത്തിൽ പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളും ബന്ധുക്കളിൽ സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങളും ആവശ്യപ്പെടുന്നതാണ് എല്ലായ്പ്പോഴും ഒരു പയനിയറിംഗ് സമീപനം. ശേഷം ഫിസിക്കൽ പരീക്ഷ, നിർണ്ണയിക്കാൻ ഇത് ഉപയോഗപ്രദമാണ് രക്തം കോശങ്ങൾ, ഗൗച്ചർ രോഗത്തിന്റെ കാര്യത്തിൽ സാധാരണയായി കുറയുന്നു. ഗൗച്ചർ രോഗത്തിൽ കുറയുന്ന എൻസൈമായ ഗ്ലൂക്കോസെറെബ്രോസിഡേസിന്റെ പ്രവർത്തനം പിന്നീട് നിർണ്ണയിക്കണം. ശരീരത്തിൽ ഇതിനകം സംഭവിച്ചേക്കാവുന്ന പ്രത്യാഘാതങ്ങളും നാശനഷ്ടങ്ങളും നിർണ്ണയിക്കണം.
