പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗം: ലക്ഷണങ്ങളും മറ്റും

ചുരുങ്ങിയ അവലോകനം

• വിവരണം: കൂടുതലോ കുറവോ പ്രകടമായ അസ്ഥികളുടെ ദുർബലതയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട അപൂർവ ജനിതക വൈകല്യം
• തരങ്ങൾ: പ്രധാനമായും തീവ്രതയിൽ വ്യത്യാസമുള്ള നാല് പ്രധാന തരങ്ങൾ. ടൈപ്പ് 2 ആണ് ഏറ്റവും കഠിനമായ കോഴ്സ്.
• ആയുർദൈർഘ്യം: രോഗത്തിന്റെ തരത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ബാധിച്ച ചില വ്യക്തികൾ ഗർഭപാത്രത്തിൽ മരിക്കുന്നു, മറ്റുള്ളവർക്ക് സാധാരണ ആയുർദൈർഘ്യമുണ്ട്.
• ലക്ഷണങ്ങൾ: ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള അസ്ഥി ഒടിവുകൾ, അസ്ഥികളുടെ രൂപഭേദം, പലപ്പോഴും നീല കണ്പോളകൾ, കേൾവിക്കുറവ്, ഉയരം കുറയുക.
• കാരണം: സാധാരണയായി കൊളാജന്റെ രൂപീകരണത്തെ ബാധിക്കുന്ന ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾ (അസ്ഥികളുടെയും ബന്ധിത ടിഷ്യുവിന്റെയും ഒരു ഘടകം).
• രോഗനിർണയം: മെഡിക്കൽ ചരിത്രം എടുക്കൽ, റേഡിയോളജിക്കൽ പരിശോധനകൾ (എക്‌സ്-റേ പോലുള്ളവ), ജനിതക പരിശോധനകൾ
• ചികിത്സ: ഫിസിയോതെറാപ്പി, ഓർത്തോപീഡിക് നടപടികൾ, ശസ്ത്രക്രിയ, മരുന്നുകൾ എന്നിവ ഉപയോഗിച്ച് വ്യക്തിഗതമായി തയ്യാറാക്കിയ തെറാപ്പി

എന്താണ് പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗം?

പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗം (ഓസ്റ്റിയോജെനിസിസ് ഇംപെർഫെക്റ്റ, അല്ലെങ്കിൽ ചുരുക്കത്തിൽ OI) ഒരു ജന്മനാ ജനിതക രോഗമാണ്. രോഗം ബാധിച്ചവരിൽ ബഹുഭൂരിപക്ഷത്തിലും കൊളാജൻ ഉൽപാദനം തകരാറിലാകുന്നു. ഇത് എല്ലുകളുടെയും ബന്ധിത ടിഷ്യൂകളുടെയും (ടെൻഡോണുകൾ, ലിഗമെന്റുകൾ, സ്ക്ലെറ = കണ്ണിലെ "വെളുപ്പ്" എന്നിവ) ഒരു പ്രധാന ഘടനാപരമായ പ്രോട്ടീനാണ്.

എന്നിരുന്നാലും, എല്ലാ സാഹചര്യങ്ങളിലും, അസ്ഥികൾ സാധാരണയേക്കാൾ എളുപ്പത്തിൽ പൊട്ടുന്നു. കൂടാതെ, രോഗം ബാധിച്ചവർക്ക് സാധാരണയായി നീല കണ്പോളകളുണ്ടാകും, മാത്രമല്ല പലപ്പോഴും കേൾവിക്കുറവുമുണ്ട്.

വ്യക്തിഗത കേസുകളിൽ, കൃത്യമായ ലക്ഷണങ്ങൾ രോഗത്തിൻറെ തരത്തെയും തീവ്രതയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ആയുർദൈർഘ്യത്തിനും ഇത് ബാധകമാണ്: പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗമുള്ള ചില കുട്ടികൾ ജനനസമയത്ത് മരിക്കുന്നു, മറ്റുള്ളവർക്ക് സാധാരണ ആയുർദൈർഘ്യമുണ്ട്.

പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗത്തിന് ഇതുവരെ ചികിത്സയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ശരിയായ ചികിത്സയിലൂടെ, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കാനും ബാധിച്ചവരുടെ ജീവിതനിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താനും കഴിയും.

പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗം: തരങ്ങൾ

ശാസ്ത്രീയമായി, വിദഗ്ദ്ധർ നാല് പ്രധാന തരം ഓസ്റ്റിയോജെനിസിസ് അപൂർണ്ണതയെ വേർതിരിക്കുന്നു. ഈ വർഗ്ഗീകരണം (സൈലൻസ് അനുസരിച്ച്, 1979) ക്ലിനിക്കൽ രൂപവും റേഡിയോളജിക്കൽ കണ്ടെത്തലുകളും (ശരീരത്തിന്റെ പൊക്കം, അസ്ഥി വൈകല്യങ്ങൾ മുതലായവ) അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്. ടൈപ്പ് I കൊളാജന്റെ ബ്ലൂപ്രിന്റ് അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന രണ്ട് ജീനുകളിൽ ഒന്നിലെ മാറ്റങ്ങൾ (മ്യൂട്ടേഷനുകൾ) മൂലമാണ് ഈ നാല് പ്രധാന തരങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നതെന്ന് പിന്നീട് കണ്ടെത്തി.

ഓസ്റ്റിയോജെനിസിസ് ഇംപെർഫെക്റ്റ ടൈപ്പ് 1

പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗം ടൈപ്പ് 1 സൗമ്യമാണ്. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾക്ക് പലപ്പോഴും നീല സ്ക്ലെറ (കണ്ണുകളിൽ "വെള്ളക്കാർ") മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ.

പകുതിയോളം കേസുകളിൽ, കേൾവിക്കുറവും ഉണ്ട്. അപൂർവ്വമായി, വിട്രിയസ് അസ്ഥി രോഗത്തിന്റെ ഈ രൂപത്തിൽ പല്ലുകളുടെ രൂപീകരണം അസ്വസ്ഥമാകുന്നു. രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികളിൽ കുറച്ച് അല്ലെങ്കിൽ ചെറിയ അസ്ഥി വൈകല്യങ്ങൾ (വൈകല്യങ്ങൾ) കാണിക്കുന്നു. ശരീരത്തിന്റെ പൊക്കം സാധാരണമാണ്.

ഓസ്റ്റിയോജെനിസിസ് ഇംപെർഫെക്റ്റ ടൈപ്പ് 2

പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗം ടൈപ്പ് 2 ഏറ്റവും കഠിനമായ കോഴ്സ് എടുക്കുന്നു. രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികൾ ജനനത്തിനു തൊട്ടുമുമ്പോ ജനനസമയത്തോ അതിനുശേഷമോ മരിക്കുന്നു (പെരിനാറ്റൽ).

ഗര്ഭപാത്രത്തിലുള്ള അസ്ഥി ഒടിവുകളും, രൂപഭേദം വരുത്തിയതും അതുപോലെ ചെറുതായതുമായ എല്ലുകളും (അങ്ങനെ നീളം കുറഞ്ഞതും) ഈ രോഗത്തിന് സാധാരണമാണ്. കൂടാതെ, രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾക്ക് നീലകലർന്ന സ്ക്ലേറകളുണ്ട്.

ഓസ്റ്റിയോജെനിസിസ് ഇംപെർഫെക്റ്റ ടൈപ്പ് 3

പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗം ടൈപ്പ് 3 കഠിനമായ ഒരു കോഴ്സ് എടുക്കുന്നു. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികളുടെ അസ്ഥികൾ ജനനസമയത്ത് ഇതിനകം തന്നെ രൂപഭേദം വരുത്തിയിട്ടുണ്ട്, വൈകല്യങ്ങൾ പുരോഗമിക്കുന്നു. സാധാരണഗതിയിൽ, കഠിനമായ സ്കോളിയോസിസും ഉയരക്കുറവും നിരീക്ഷിക്കപ്പെടുന്നു, അതുപോലെ തന്നെ വളരെ വലിയ അസ്ഥി ഒടിവുകളും.

ഓസ്റ്റിയോജെനിസിസ് ഇംപെർഫെക്റ്റ ടൈപ്പ് 4

പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗം ടൈപ്പ് 4 മിതമായതോ മിതമായതോ ആയ കഠിനമാണ്. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾക്ക് മിതമായതോ മിതമായതോ ആയ അസ്ഥി വൈകല്യങ്ങളും ഉയർന്ന തോതിലുള്ള ഒടിവുകളും ഉണ്ട്. ഉയരക്കുറവിന്റെ കാഠിന്യം വ്യത്യസ്തമാണെങ്കിലും അവ സാധാരണയായി ഉയരം കുറഞ്ഞവയാണ്. ജനനസമയത്ത് സ്‌ക്ലെറയ്ക്ക് ചെറുതായി നീലകലർന്നേക്കാം, എന്നാൽ പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് ഇളം നിറമായിരിക്കും. ചിലപ്പോൾ രോഗം കേൾവിക്കുറവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

വിട്രിയസ് ബോൺ ഡിസീസ്: ആയുർദൈർഘ്യവും രോഗത്തിന്റെ ഗതിയും

പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗമുള്ള ആളുകളുടെ ആയുസ്സ് രോഗത്തിന്റെ തരത്തെയും തീവ്രതയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ചില തരത്തിലുള്ള ഓസ്റ്റിയോജെനിസിസ് അപൂർണത ആയുർദൈർഘ്യം പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നില്ല. മറുവശത്ത്, രോഗം ബാധിച്ച കുഞ്ഞുങ്ങൾ ഗർഭപാത്രത്തിലോ ജനിച്ചയുടനെയോ മരിക്കുന്ന രൂപങ്ങളുമുണ്ട്.

ബാധിതരായ വ്യക്തികളിൽ പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗം എങ്ങനെ പുരോഗമിക്കുമെന്ന് വളരെ പരിമിതമായ അളവിൽ മാത്രമേ പ്രവചിക്കാൻ കഴിയൂ. ഏറ്റവും ഗുരുതരമായ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോഴും വളർച്ചാ ഘട്ടങ്ങളിലുമാണ് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്. പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ, രോഗത്തിന്റെ ചില രൂപങ്ങളുള്ള രോഗികൾക്ക് വലിയതോതിൽ "സാധാരണ" ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.

പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗവും ഗർഭധാരണവും

പ്രത്യുൽപാദനക്ഷമതയെ ഓസ്റ്റിയോജെനിസിസ് ഇംപെർഫെക്റ്റ ബാധിക്കില്ല. എന്നിരുന്നാലും, പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗമുള്ള സ്ത്രീകളിൽ സാധ്യമായ ഗർഭധാരണത്തെക്കുറിച്ചുള്ള ചോദ്യത്തിന് വ്യക്തിഗതമായി ഉത്തരം നൽകണം. അസ്ഥികളുടെ ഘടന, പ്രത്യേകിച്ച് പെൽവിസിൽ, ഒരു കുട്ടിയെ പ്രസവിക്കാൻ കഴിയുന്നത്ര സ്ഥിരതയുള്ളതായിരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗം: ലക്ഷണങ്ങൾ

പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ രോഗത്തിന്റെ തരത്തെയും തീവ്രതയെയും ആശ്രയിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.

അസ്ഥി ഒടിവുകൾ: പൊതുവേ, അസ്ഥി ഒടിവുകൾ (പൊട്ടലുകൾ) മിക്കവാറും എല്ലായ്‌പ്പോഴും ക്ലസ്റ്ററുകളിൽ സംഭവിക്കുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് കുട്ടിക്കാലത്ത്. ഓസ്റ്റിയോജെനിസിസ് ഇംപെർഫെക്റ്റ ഇല്ലാത്തവരേക്കാൾ അസ്ഥികൾ സാധാരണയായി വളരെ എളുപ്പത്തിൽ പൊട്ടുന്നതിനാൽ, ചെറിയ അളവിലുള്ള ബലം പോലും പലപ്പോഴും ഒടിവുണ്ടാക്കാൻ പര്യാപ്തമാണ്.

അസ്ഥി വൈകല്യങ്ങൾ: പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗത്തിൽ നീളമുള്ള നീളമുള്ള അസ്ഥികൾ വികലമാകാം. ഇത് പ്രധാനമായും കൈകാലുകൾ, അതായത് കാലുകൾ, കൈകൾ എന്നിവയെ ബാധിക്കുന്നു. ഇവയും ചുരുക്കിയേക്കാം. അതിനാൽ, പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗമുള്ള ആളുകൾ പലപ്പോഴും ഉയരം കുറവോ ചെറുതോ ആയിരിക്കും.

കേൾവിക്കുറവ്: പലപ്പോഴും, പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗവും കേൾവിക്കുറവിനൊപ്പം ഉണ്ടാകാറുണ്ട്.

ഹെർണിയയും പേശി വേദനയും: ദുർബലമായ ബന്ധിത ടിഷ്യു കാരണം, പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗമുള്ള ആളുകൾ പലപ്പോഴും ഹെർണിയയ്ക്ക് സാധ്യതയുണ്ട്.

സന്ധികൾ പലപ്പോഴും ഹൈപ്പർ എക്സ്റ്റൻസിബിൾ ആണ്, ഇത് സാധാരണയേക്കാൾ കൂടുതൽ മൊബൈൽ ആണ്, ഇത് പേശി വേദനയെ പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്നു.

ആന്തരിക അവയവങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നു: ചിലപ്പോൾ വിട്രിയസ് അസ്ഥി രോഗം ശ്വാസകോശത്തിന്റെയോ ഹൃദയത്തിന്റെയോ ബന്ധിത ടിഷ്യുവിനെയും ബാധിക്കുന്നു. പിന്നീടുള്ള സന്ദർഭത്തിൽ, ഹൃദയ വാൽവുകൾ ശരിയായി അടയ്ക്കുന്നില്ലെന്ന് ഇത് അർത്ഥമാക്കാം. ഇത് ശരീരത്തിലേക്കുള്ള രക്ത വിതരണത്തെ ബാധിക്കുന്നു. രോഗബാധിതരായ ആളുകൾക്ക് അപ്പോൾ അലസതയും ക്ഷീണവും അനുഭവപ്പെടുന്നു. അവരുടെ പ്രകടനം കുറയുന്നു.

പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗം: കാരണം

പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗം ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ്. അസ്ഥി മെറ്റബോളിസത്തിന് (രൂപീകരണത്തിനും തകർച്ചയ്ക്കും) പ്രധാനപ്പെട്ട ജീനുകളിലെ പാത്തോളജിക്കൽ മാറ്റങ്ങളുടെ (മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ) ഫലമാണിത്.

ഓസ്റ്റിയോജെനിസിസ് ഇംപെർഫെക്റ്റയുടെ ബഹുഭൂരിപക്ഷം കേസുകളിലും, COL1A1, COL1A2 ജീനുകളെ ബാധിക്കുന്നു. ടൈപ്പ് 1 കൊളാജന്റെ ബ്ലൂപ്രിന്റ് ഇതിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ജീൻ മാറ്റങ്ങളുടെ ഫലമായി, അസ്ഥികൾക്കും ബന്ധിത ടിഷ്യുവിനും പ്രധാനമായ ഘടനാപരമായ പ്രോട്ടീൻ ശരീരം വികലമായ രൂപത്തിലോ അപര്യാപ്തമായ അളവിലോ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു.

മറ്റ് സന്ദർഭങ്ങളിൽ, അസ്ഥി-നിർമ്മാണ കോശങ്ങളുടെ വികസനത്തിൽ (വ്യത്യാസം) ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന ജീനുകളിലെ വൈകല്യങ്ങൾ മൂലമാണ് രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത് - ഓസ്റ്റിയോബ്ലാസ്റ്റുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവ - അല്ലെങ്കിൽ അസ്ഥിയുടെ ധാതുവൽക്കരണം.

പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗം എങ്ങനെ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു

പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗമുള്ളവർക്ക് അവരുടെ സന്തതികൾക്ക് അടിസ്ഥാന ജനിതക വൈകല്യം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കും.

ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ പാരമ്പര്യം

മിക്ക കേസുകളിലും, ഇത് ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ പാരമ്പര്യമാണ്. ഓട്ടോസോമൽ എന്നാൽ അടിസ്ഥാന ജനിതക വൈകല്യം ഓട്ടോസോമുകളിൽ ഒന്നിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നു എന്നാണ്. സെക്‌സ് ക്രോമസോമുകളല്ലാത്ത എല്ലാ ക്രോമസോമുകൾക്കും നൽകിയിരിക്കുന്ന പേര് ഇതാണ്.

ആധിപത്യം അർത്ഥമാക്കുന്നത്: ഒരു രക്ഷിതാവ് ഉത്തരവാദിത്തമുള്ള ജനിതക വൈകല്യം വഹിക്കുകയും അത് കുട്ടിക്ക് കൈമാറുകയും ചെയ്താൽ മതിയാകും (ഈ അപകടസാധ്യത 50 ശതമാനമാണ്), അതിനാൽ കുട്ടിയും പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗവുമായി ജനിക്കുന്നു. രോഗത്തിന്റെ പ്രധാന തരം (രണ്ട് ടൈപ്പ് 1 കൊളാജൻ ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കൊപ്പം) ഇതാണ്.

അത്തരം ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ ജനിതക വൈകല്യം ഒരു ജനിതക മൊസൈക്ക് ഉള്ള ഒരു മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കും. ഒരു വ്യക്തിയുടെ എല്ലാ ബീജകോശങ്ങൾക്കും കൂടാതെ/അല്ലെങ്കിൽ സോമാറ്റിക് കോശങ്ങൾക്കും ഒരേ ജനിതക ഘടന ഇല്ലാത്തപ്പോൾ ഈ പദം ഉപയോഗിക്കുന്നു.

എന്നിരുന്നാലും, ജനിതക വൈകല്യമുള്ള ബീജമോ അണ്ഡമോ ഗർഭധാരണത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, കുട്ടിക്ക് പൂർണ്ണമായ രോഗം വികസിപ്പിച്ചേക്കാം - ചിലപ്പോൾ മാരകമായ ഫലം പോലും.

ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് പാരമ്പര്യം

പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗത്തിന്റെ സാധാരണമല്ലാത്ത രൂപങ്ങൾ പൊതുവെ ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് രീതിയിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗവുമായി ജനിക്കുന്ന ഒരു കുട്ടിക്ക് രണ്ട് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നും ഒരു ഓട്ടോസോമിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന പരിവർത്തനം സംഭവിച്ച ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കണം. ഇത് സംഭവിക്കാനുള്ള സാധ്യത 25 ശതമാനമാണ്.

ഒരു രക്ഷകർത്താവ് മാത്രമേ മ്യൂട്ടേഷൻ കടന്നുപോകുകയുള്ളൂ, എന്നാൽ രണ്ടാമത്തെ രക്ഷകർത്താവ് ഈ ജീനിന്റെ ആരോഗ്യകരമായ വേരിയന്റിൽ കടന്നുപോകുകയാണെങ്കിൽ, കുട്ടിയിൽ രോഗം പൊട്ടിപ്പുറപ്പെടുന്നില്ല.

എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് ഹെറിറ്റൻസ്

കുറച്ച് വർഷങ്ങൾക്ക് മുമ്പ്, ശാസ്ത്രജ്ഞർ ആദ്യമായി എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗത്തിന്റെ (അപൂർവ) രൂപം കണ്ടെത്തി:

സ്ത്രീ ലൈംഗിക ക്രോമസോമിൽ (എക്സ് ക്രോമസോം) ഇവിടെ കാണപ്പെടുന്ന ജീൻ വൈകല്യമാണ്. ഇത് മാന്ദ്യമായി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. ഇതിനർത്ഥം, ആൺകുട്ടികൾക്ക് ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം മാത്രമുള്ളതിനാൽ ഈ തരത്തിലുള്ള പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗം സാധാരണയായി കൂടുതൽ ഗുരുതരമായി ബാധിക്കപ്പെടുന്നു എന്നാണ്.

പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗത്തിന്റെ പുതിയ തുടക്കം

പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗമില്ലാത്ത മാതാപിതാക്കൾക്ക് പോലും ഈ ജനിതക തകരാറുള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാം. അടിസ്ഥാന ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ പിന്നീട് പുതിയതായി (സ്വയമേവ) ഗർഭധാരണ സമയത്തോ അതിനടുത്തോ ഉണ്ടായിട്ടുണ്ട്.

ടൈപ്പ് 1 കൊളാജന്റെ ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗങ്ങളുടെ പ്രധാന തരങ്ങളിൽ ഇത് പലപ്പോഴും സംഭവിക്കാറുണ്ട്.

പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗം: പരിശോധനകളും രോഗനിർണയവും

പ്രാഥമികമായി ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രത്തിന്റെ അടിസ്ഥാനത്തിലാണ് ഡോക്ടർമാർ പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗം നിർണ്ണയിക്കുന്നത്. ഓസ്റ്റിയോജെനിസിസ് ഇംപെർഫെക്റ്റ രോഗനിർണ്ണയത്തിന് ഒരു രോഗിയിലെ രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ സാധാരണ ക്ലസ്റ്റർ നിർണായകമാണ് എന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം.

ആരോഗ്യ ചരിത്രം

ഒരു രോഗിയുമായോ മാതാപിതാക്കളുമായോ ആദ്യ അഭിമുഖത്തിൽ ഒരു രോഗിയുടെ മെഡിക്കൽ ചരിത്രം (അനാമ്നെസിസ്) എടുക്കുന്നത് ഡോക്ടർമാർക്ക് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഇടയ്ക്കിടെ ഉണ്ടാകുന്ന അസ്ഥി ഒടിവുകളെക്കുറിച്ചും കുടുംബത്തിനുള്ളിലെ സമാന സംഭവങ്ങളെക്കുറിച്ചും ഡോക്ടർ പ്രത്യേകം ചോദിക്കുന്നു.

ഇമേജിംഗ് നടപടിക്രമങ്ങൾ

രോഗത്തിന്റെ തരം അനുസരിച്ച്, അൾട്രാസൗണ്ട് പരിശോധനകൾ ഉപയോഗിച്ച് ഗർഭസ്ഥ ശിശുക്കളിൽ പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗം ഡോക്ടർമാർക്ക് കണ്ടെത്താനാകും.

ജനിതക പരിശോധന

കൂടാതെ, രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ പലപ്പോഴും ജനിതക പരിശോധന നടത്തുന്നു. പ്രത്യേകിച്ച് രക്തസാമ്പിളുകൾ രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികളുടെ ജനിതക സാമഗ്രികൾ വിശകലനം ചെയ്യാൻ ഉപയോഗിക്കുന്നു. പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗം തന്നെ വിശ്വസനീയമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ മാത്രമല്ല, ഓസ്റ്റിയോജെനിസിസ് ഇംപെർഫെക്റ്റയുടെ തരവും. അതേസമയം, രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ കാരണമായി സാധ്യമായ മറ്റ് രോഗങ്ങളെ ഒഴിവാക്കാം.

രോഗം ഏത് രൂപത്തിലാണെന്ന് അറിയുന്നത് തുടർന്നുള്ള ഗർഭധാരണത്തിന് വളരെ പ്രധാനമാണ്. കാരണം, ഡോക്ടർമാർക്ക് ആവർത്തന സാധ്യതയും കൂടുതൽ അനന്തരാവകാശവും വിലയിരുത്താൻ കഴിയും.

എന്നിരുന്നാലും, ജനിതക പരിശോധന ഒരു വ്യക്തിയുടെ പ്രവർത്തനക്ഷമതയെയും ജീവിത നിലവാരത്തെയും കുറിച്ച് വിശ്വസനീയമായ ഒരു പ്രസ്താവന നടത്താൻ അനുവദിക്കുന്നില്ല.

പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗം: ചികിത്സ

വിവിധ നടപടികൾ സംയോജിപ്പിച്ച് ഇത് നേടാനാകും. അതിനാൽ തെറാപ്പി പ്ലാൻ വിവിധ ബിൽഡിംഗ് ബ്ലോക്കുകളാൽ നിർമ്മിതമാണ്, മാത്രമല്ല അത് ബാധിച്ച വ്യക്തിക്ക് വ്യക്തിഗതമായി രൂപകൽപ്പന ചെയ്തിട്ടുള്ളതുമാണ്.

പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗത്തിനുള്ള ചികിത്സ ഒരു പ്രത്യേക കേന്ദ്രത്തിൽ ഒരു മൾട്ടി ഡിസിപ്ലിനറി ടീമാണ് (ഓർത്തോപീഡിസ്റ്റുകൾ, സർജന്മാർ, ഫിസിയോതെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ മുതലായവ) നടത്തുന്നത്.

ഫിസിയോതെറാപ്പി

പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗത്തിനുള്ള തെറാപ്പിയുടെ വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട ഘടകം സാധാരണ ഫിസിയോതെറാപ്പിയാണ്. പേശികൾ, ടെൻഡോണുകൾ, അസ്ഥിബന്ധങ്ങൾ, അസ്ഥികൾ എന്നിവയെ ശക്തിപ്പെടുത്തുന്നതിനും അതുപോലെ തന്നെ അസ്ഥി വൈകല്യങ്ങൾ പരിഹരിക്കുന്നതിനും ഇത് ലക്ഷ്യമിടുന്നു. ഒരു വശത്ത്, ഇത് അസ്ഥി ഒടിവുകൾ തടയുന്നതിനും മറുവശത്ത് ചലനശേഷി മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനും ഉദ്ദേശിച്ചുള്ളതാണ് - ബാധിച്ചവർക്ക് അവരുടെ ദൈനംദിന ജീവിതം കഴിയുന്നത്ര സ്വതന്ത്രമായി കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ കഴിയണം.

പുനരധിവാസ പ്രക്രിയയുടെ ഭാഗമായി ഓപ്പറേഷനുകൾക്ക് ശേഷം ഫിസിയോതെറാപ്പിയും അത്യാവശ്യമാണ് (താഴെ കാണുക). ഇത് ചലനത്തെക്കുറിച്ചുള്ള ഭയം കുറയ്ക്കുകയും (അതുവഴി കൂടുതൽ അസ്ഥി ഒടിവുകൾ) പുതിയ ചലന രീതികൾ പരീക്ഷിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ചലനശേഷി മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനു പുറമേ, ഇത് ബാധിച്ചവരുടെ ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താനും കഴിയും.

ശസ്ത്രക്രിയാ-ഓർത്തോപീഡിക് തെറാപ്പി

എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ, ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമാണ്, ഉദാഹരണത്തിന്, സ്ഥാനഭ്രംശം സംഭവിച്ച ഒടിവിന്റെ കാര്യത്തിൽ. അതുപോലെ, ഉച്ചരിച്ച അസ്ഥി വൈകല്യങ്ങൾക്ക് (ഉദാഹരണത്തിന്, കഠിനമായ സ്കോളിയോസിസ്) സാധാരണയായി ശസ്ത്രക്രിയാ ചികിത്സ ആവശ്യമാണ്.

ഉദാഹരണത്തിന്, നീളമുള്ള ട്യൂബുലാർ അസ്ഥികളിൽ (ഉദാഹരണത്തിന്, തുടയെല്ല്) ഒരു ടെലിസ്കോപ്പിക് നഖം ചേർക്കാം - ഒന്നുകിൽ ഒടിവുകൾക്ക് ശേഷം അസ്ഥി സ്ഥിരപ്പെടുത്തുന്നതിനോ അല്ലെങ്കിൽ ഗുരുതരമായ വൈകല്യം നേരെയാക്കുന്നതിനോ. ടെലിസ്കോപ്പിക് നഖം അസ്ഥിയോടൊപ്പം വളരാൻ കഴിയും, അതിനാൽ ഇത് കുട്ടിയുടെ അസ്ഥികളുടെ വളർച്ചയെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നില്ല.

മരുന്നുകൾ

മിതമായതോ കഠിനമോ ആയ പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗത്തിന്റെ കാര്യത്തിൽ, ബാധിച്ചവർക്ക് പലപ്പോഴും ബിസ്ഫോസ്ഫോണേറ്റുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നു. ഈ മരുന്നുകൾ അസ്ഥി പിണ്ഡവും അസ്ഥികളുടെ ശക്തിയും വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. ഇത് എല്ലുകൾ പൊട്ടാനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കും.

ബിസ്ഫോസ്ഫോണേറ്റുകൾ കൂടാതെ, ഓസ്റ്റിയോജെനിസിസ് ഇംപെർഫെക്റ്റയിൽ മറ്റ് മരുന്നുകളും ഉപയോഗിക്കാറുണ്ട്. കാൽസ്യം, വിറ്റാമിൻ ഡി എന്നിവ അടങ്ങിയ തയ്യാറെടുപ്പുകൾ ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഈ പദാർത്ഥങ്ങൾ അസ്ഥികളുടെ ധാതുവൽക്കരണത്തിന് അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ്. പൊട്ടുന്ന അസ്ഥി രോഗത്തിൽ ഒരു കുറവ് അസ്ഥി സാന്ദ്രത (ഓസ്റ്റിയോപീനിയ) വർദ്ധിപ്പിക്കും.

കാത്സ്യം, വൈറ്റമിൻ ഡി സപ്ലിമെന്റുകൾ രോഗികൾക്ക് അത്തരം ഒരു കുറവ് ഉണ്ടാകുമ്പോഴോ അപകടസാധ്യതയിലോ ഉള്ളപ്പോൾ (ഉദാ. അവർക്ക് ചലനശേഷി കുറവായതിനാലും സൂര്യപ്രകാശം വഴി ആവശ്യമായ വിറ്റാമിൻ ഡി ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്നതിന് വെളിയിൽ സമയം ചെലവഴിക്കുന്നതിനാലും) ഉചിതമാണ്.

വിറ്റാമിൻ ഡിയുടെ അമിത അളവ് എന്തുവിലകൊടുത്തും ഒഴിവാക്കണം! അസ്ഥികളിൽ നിന്ന് കാൽസ്യം കൂടുതലായി ലയിക്കുന്നതാണ് ഇതിന് കാരണം. കൂടാതെ, വിറ്റാമിൻ ഡി അമിതമായി കഴിക്കുന്നത് വൃക്കകളെ തകരാറിലാക്കും.

കൂടുതൽ ചികിത്സകൾക്കായി ഗവേഷണം നടത്തുക

ഓസ്റ്റിയോജെനിസിസ് ഇംപെർഫെക്റ്റ ഉള്ള ആളുകൾക്ക് കൂടുതൽ ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ ശാസ്ത്രജ്ഞർ ഗവേഷണം ചെയ്യുന്നു.