ഫാക്ടർ വി ലൈഡൻ: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ

ഹ്രസ്വ വിവരണം

• നിർവ്വചനം: ഒരു ഹോമോസൈഗസ് മ്യൂട്ടേഷൻ ഉള്ള ആളുകളിൽ ത്രോംബോസിസ് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്ന, രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നത് തകരാറിലാകുന്ന പാരമ്പര്യ രോഗം.
• ലക്ഷണങ്ങൾ: സിര രക്തം കട്ടപിടിക്കാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിക്കുന്നു (ത്രോംബോസിസ്); ഏറ്റവും സാധാരണയായി ആഴത്തിലുള്ള സിര ത്രോംബോസിസ്, അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ പൾമണറി എംബോളിസം
• ചികിത്സ: ഇതുവരെ കാര്യകാരണ ചികിത്സ ലഭ്യമല്ല; നിലവിലെ മാനദണ്ഡങ്ങൾക്കനുസൃതമായാണ് അക്യൂട്ട് ത്രോംബോസിസ് ചികിത്സിക്കുന്നത്
• രോഗനിർണയം: രോഗ ചരിത്രവും കുടുംബ ചരിത്രവും (അനാമ്നെസിസ്); ലബോറട്ടറി വിശകലനം APC പ്രതിരോധ പരിശോധന; ഒരു ഘടകം വി ലൈഡൻ മ്യൂട്ടേഷൻ സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനുള്ള ജനിതക പരിശോധന.
• രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതിയും രോഗനിർണയവും: ഹോമോസൈഗസ് ഫാക്ടർ V ലെയ്ഡൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ആവർത്തിച്ചുള്ള ത്രോംബോസിസിന്റെ സാധ്യതയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു; ആയുർദൈർഘ്യം സാധാരണയായി ബാധിക്കപ്പെടില്ല
• പ്രതിരോധം: ജനിതകമാറ്റം കാരണം മ്യൂട്ടേഷൻ തടയുന്നത് സാധ്യമല്ല; എന്നിരുന്നാലും, ത്രോംബോസിസ് സാധ്യത കുറയ്ക്കാൻ കഴിയും

എന്താണ് ഫാക്ടർ വി ലൈഡൻ?

ഫാക്ടർ V ലെയ്ഡൻ മ്യൂട്ടേഷൻ APC പ്രതിരോധം എന്നറിയപ്പെടുന്നു. ഫാക്ടർ വി ലൈഡൻ എന്ന പദം APC പ്രതിരോധത്തിന്റെ പര്യായമായി ഉപയോഗിക്കാറുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, വാസ്തവത്തിൽ, ഇത് ജനിതക പരിവർത്തനത്തെ മാത്രമേ വിവരിക്കുന്നുള്ളൂ, രോഗത്തെയല്ല. രോഗം ബാധിച്ചവരിൽ, ജനിതകമാറ്റം രക്തം കൂടുതൽ എളുപ്പത്തിൽ കട്ടപിടിക്കുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു. ഇത് ത്രോംബോസിസ് (സിര രക്തം കട്ടപിടിക്കൽ) സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു.

ഫാക്ടർ വി ലൈഡൻ വേരിയന്റിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

പലപ്പോഴും, APC പ്രതിരോധം (ഫാക്ടർ വി ലൈഡൻ മ്യൂട്ടേഷൻ) വളരെക്കാലം രോഗലക്ഷണങ്ങളില്ലാതെ പൂർണ്ണമായും പ്രവർത്തിക്കുന്നു. രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നത് വർദ്ധിക്കുന്നതിനാൽ രക്തം കട്ടപിടിക്കുമ്പോൾ (ത്രോംബോസിസ്) മാത്രമേ രോഗം സാധാരണയായി കണ്ടുപിടിക്കുകയുള്ളൂ. ഈ രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നത് പ്രധാനമായും വെനസ് പാത്രങ്ങളെയാണ്, അതായത് ഓക്‌സിജനേറ്റഡ് രക്തം ഹൃദയത്തിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്ന രക്തക്കുഴലുകളെയാണ് ബാധിക്കുന്നത്.

വി ലെയ്ഡൻ എന്ന ഘടകം ധമനികളിലെ രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു എന്നതിന് ഇതുവരെ മതിയായ തെളിവുകളില്ല. അതിനാൽ, APC പ്രതിരോധം കൊറോണറി, സെറിബ്രൽ പാത്രങ്ങളിൽ രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നത് വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നില്ല, അതനുസരിച്ച്, യഥാക്രമം ഹൃദയാഘാതം, ഹൃദയാഘാതം എന്നിവയ്ക്കുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നില്ല. മറുവശത്ത്, എപിസി പ്രതിരോധശേഷിയുള്ള സ്ത്രീകളിൽ ഗർഭം അലസൽ കൂടുതലായി സംഭവിക്കുന്നതായി സൂചനകളുണ്ട്.

ഫാക്ടർ V അവസ്ഥയെ എങ്ങനെ ചികിത്സിക്കാം?

ഹെപ്പാരിൻ

ഈ സജീവ പദാർത്ഥം രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നത് തടയുകയും രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നത് തടയുകയും ചെയ്യുന്നു. ഹെപ്പാരിൻ ചർമ്മത്തിനടിയിൽ (സബ്ക്യുട്ടേനിയസ്) അല്ലെങ്കിൽ നേരിട്ട് സിരയിലേക്ക് (ഇൻട്രാവെനസ്) കുത്തിവയ്ക്കുന്നു, അതിനാലാണ് ഈ മരുന്ന് ഹ്രസ്വകാല ഉപയോഗത്തിന് പ്രത്യേകിച്ച് അനുയോജ്യം. ഹെപ്പാരിൻ അഡ്മിനിസ്ട്രേഷൻ സാധാരണയായി നന്നായി സഹിക്കുന്നു.

വിറ്റാമിൻ കെ എതിരാളികൾ ("കൊമറിൻസ്")

എന്നിരുന്നാലും, ഒരു അഭികാമ്യമല്ലാത്ത മയക്കുമരുന്ന് പ്രഭാവം എന്ന നിലയിൽ, ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ കഠിനമായ രക്തസ്രാവം സംഭവിക്കുന്നു, കാരണം രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നത് ഫലത്തിൽ താൽക്കാലികമായി നിർത്തിവച്ചിരിക്കുന്നു. പരിക്കുകളുടെ കാര്യത്തിൽ ഇത് പ്രത്യേകിച്ച് പ്രശ്നമാണ്.

ത്രോംബോസിസ് പ്രോഫിലാക്സിസിന്, ലക്ഷ്യം 2.0-3.0 ആണ്. (രക്തം നേർപ്പിക്കാതെ, INR 1.0 ആണ്). അമിതമായി കഴിക്കുന്നതിന്റെ ഗുരുതരമായ പാർശ്വഫലങ്ങൾ കാരണം ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിച്ച പ്രകാരം കൂമറിനുകൾ എല്ലായ്പ്പോഴും കൃത്യമായി കഴിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. ഗർഭാവസ്ഥയിൽ അവ ഉപയോഗിക്കാറില്ല, കാരണം അവ പ്രത്യുൽപാദനത്തിന് ഹാനികരമാണ്, അതായത്, കുട്ടിയുടെ ആരോഗ്യകരമായ വികസനത്തിൽ അവ ഇടപെടാൻ സാധ്യതയുണ്ട്.

സാധാരണയായി, കൊമറിൻ ഡോസ് ക്രമീകരിക്കേണ്ടതില്ല, എന്നാൽ പാരസെറ്റമോൾ പോലുള്ള രക്തം കട്ടിയാക്കാത്ത ഏജന്റുമാരെ ആശ്രയിക്കാനും മരുന്ന് കഴിക്കുന്നതിനെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടറുമായി മുൻകൂട്ടി ചർച്ച ചെയ്യാനും ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. ആസ്പിരിൻ (അസറ്റൈൽസാലിസിലിക് ആസിഡ്, എഎസ്എ) എന്തുവിലകൊടുത്തും ഒഴിവാക്കണം.

പുതിയ വാക്കാലുള്ള ആൻറിഗോഗുലന്റുകൾ

ഫാക്ടർ വി ലൈഡൻ: ഗർഭം

ഫാക്ടർ വി ലൈഡൻ ബാധിതർ പലപ്പോഴും ഈ രോഗം സാധ്യമായ ഗർഭധാരണത്തെ ബാധിക്കുമോ എന്ന് ചിന്തിക്കാറുണ്ട്. ഗർഭധാരണം സാധാരണയായി ഹോർമോൺ വ്യതിയാനങ്ങൾ മൂലം ത്രോംബോസിസ് സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു, കൂടാതെ APC പ്രതിരോധം ഗർഭകാലത്ത് അപകടസാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. ഇത് ഗർഭിണികൾക്കും ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിനും അപകടസാധ്യത സൃഷ്ടിക്കുന്നു.

ഗർഭാവസ്ഥയിൽ ത്രോംബോപ്രോഫിലാക്സിസ് ഉപയോഗിക്കുന്നുണ്ടോ എന്നത് ഫാക്ടർ V വൈകല്യം എത്രത്തോളം ഗുരുതരമാണ് എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഹെറ്ററോസൈഗസ് ഫാക്ടർ വി ലൈഡൻ ഉള്ള ഗർഭിണികളായ സ്ത്രീകളിൽ, അമിതവണ്ണം അല്ലെങ്കിൽ വെരിക്കോസ് സിരകൾ പോലുള്ള ത്രോംബോസിസിന് മറ്റ് അപകട ഘടകങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ മാത്രമേ ഗർഭകാലത്ത് ത്രോംബോപ്രോഫിലാക്സിസ് ശുപാർശ ചെയ്യൂ.

പ്രോഫിലാക്സിസ് പോലെ, ഗർഭകാലത്ത് തൊഴിൽ നിരോധനം സംബന്ധിച്ച ചോദ്യത്തിന് വ്യക്തിഗതമായി ഉത്തരം നൽകണം. ഗർഭാവസ്ഥയിലെ ഫാക്ടർ V അവസ്ഥ സാധാരണയായി തൊഴിൽ നിരോധനത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നില്ലെങ്കിലും, ഇത് മറ്റ് രോഗങ്ങളിൽ നിന്നും നിർദ്ദിഷ്ട തൊഴിൽ സാഹചര്യങ്ങൾ പോലുള്ള മറ്റ് സാഹചര്യങ്ങളിൽ നിന്നുമുള്ള മൊത്തത്തിലുള്ള അപകടസാധ്യതയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

കാരണങ്ങളും അപകടസാധ്യത ഘടകങ്ങളും

ഫാക്ടർ വി ലൈഡൻ മ്യൂട്ടേഷൻ അമിതമായ രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു

രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നത് വളരെ സങ്കീർണ്ണമായ ഒരു പ്രക്രിയയാണ്. രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നതിന്റെ പ്രധാന ഘടകങ്ങൾ കട്ടപിടിക്കുന്ന ഘടകങ്ങൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവയാണ്. രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നത് ഉറപ്പാക്കാൻ ഒരുമിച്ച് പ്രവർത്തിക്കുന്ന വിവിധ പ്രോട്ടീനുകളാണ് ഇവ. ഇവയിലൊന്നാണ് കരളിൽ ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്ന ഘടകം V ("ഫാക്ടർ അഞ്ച്").

ത്രോംബോസിസിനുള്ള അപകട ഘടകങ്ങൾ

യാത്രകൾ, പ്രത്യേകിച്ച് കാറിലോ ബസിലോ വിമാനത്തിലോ ദീർഘനേരം ഇരിക്കുന്നതും ത്രോംബോസുകളുടെ രൂപീകരണത്തെ പ്രോത്സാഹിപ്പിക്കുന്നു. അതിനാൽ, ഫാക്ടർ വി അവസ്ഥയുള്ള ആളുകൾ ആവശ്യത്തിന് കുടിക്കുന്നത് ഉറപ്പാക്കണം, പ്രത്യേകിച്ച് ദീർഘനേരം ഇരിക്കുമ്പോൾ.

സാധാരണയായി, ഹോമോസൈഗസ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച ഫാക്ടർ വി ലൈഡൻ ഒരു വൈകല്യമായി കണക്കാക്കില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഫാക്ടർ V ലെയ്ഡൻ വേരിയന്റിന്റെ ഫലങ്ങൾ മൂലമുള്ള പരിമിതികൾ ഒരു ഡിസെബിലിറ്റി സർട്ടിഫിക്കറ്റിനായി അപേക്ഷിക്കാൻ പര്യാപ്തമാണോ എന്നത് ഓരോ വ്യക്തിഗത കേസിലും ചികിത്സിക്കുന്ന സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് വിലയിരുത്തുന്നു.

ഫാക്ടർ വി ലൈഡൻ വേരിയന്റ് എങ്ങനെയാണ് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്?

അപ്പോയിന്റ്മെന്റിൽ, ഒരു കൺസൾട്ടേഷനിൽ (മെഡിക്കൽ ഹിസ്റ്ററി) നിങ്ങളുടെ നിലവിലെ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ചും നിലവിലുള്ള ഏതെങ്കിലും അവസ്ഥകളെക്കുറിച്ചും ഡോക്ടർ ആദ്യം നിങ്ങളോട് ചില ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കും. ഡോക്ടർ ചോദിച്ചേക്കാവുന്ന സാധ്യമായ ചോദ്യങ്ങൾ:

• നിങ്ങൾക്ക് രക്തം കട്ടപിടിച്ചിട്ടുണ്ടോ (ത്രോംബോസിസ്)? അങ്ങനെയാണെങ്കിൽ, ശരീരത്തിന്റെ ഏത് ഭാഗത്താണ്?
• നിങ്ങൾക്ക് ത്രോംബോസിസിന്റെ ഒന്നിലധികം എപ്പിസോഡുകൾ ഉണ്ടായിട്ടുണ്ടോ?
• നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ത്രോംബോസിസ് ഉണ്ടായിട്ടുണ്ടോ?
• നിങ്ങൾക്ക് എപ്പോഴെങ്കിലും ഗർഭം അലസലുകൾ ഉണ്ടായിട്ടുണ്ടോ?
• നിങ്ങൾ ഏതെങ്കിലും ഹോർമോൺ ഗർഭനിരോധന മരുന്നുകൾ കഴിക്കുന്നുണ്ടോ?

APC പ്രതിരോധം വ്യക്തമാക്കുന്നതിന്, സജീവമാക്കിയ പ്രോട്ടീൻ സി ചേർത്തതിന് ശേഷം കട്ടപിടിക്കുന്ന സമയം വിശകലനം ചെയ്യുന്നു. സജീവമാക്കിയ പ്രോട്ടീൻ സി ഫാക്ടർ V-യെ തടയുകയും ആരോഗ്യമുള്ള ആളുകളിൽ രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നത് തടയുകയും ചെയ്യുന്നതിനാൽ കട്ടപിടിക്കുന്ന സമയം സാധാരണയായി നീണ്ടുനിൽക്കും. സാധാരണഗതിയിൽ, ഈ സമയം നീണ്ടുനിൽക്കുന്നു, കാരണം സജീവമാക്കിയ പ്രോട്ടീൻ സി ഫാക്ടർ V-യെ തടയുകയും ആരോഗ്യമുള്ള വ്യക്തികളിൽ രക്തം കട്ടപിടിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഫാക്ടർ വി ലൈഡൻ മ്യൂട്ടേഷന്റെ കാര്യത്തിൽ, സജീവമാക്കിയ പ്രോട്ടീൻ സി ചേർക്കുന്നത് കട്ടപിടിക്കുന്ന സമയത്തെ മാറ്റില്ല.

ഇത് വ്യക്തമാക്കുന്നതിന്, ഒരു ജനിതക പരിശോധന നടത്തുന്നു. സാധാരണ ജീൻ വൈകല്യം (ഫാക്ടർ വി ലൈഡൻ മ്യൂട്ടേഷൻ) നിലവിലുണ്ടോ ഇല്ലയോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ മോളിക്യുലാർ ബയോളജിക്കൽ ടെസ്റ്റിംഗ് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. കൂടാതെ, ജീൻ വൈകല്യം എത്രമാത്രം ഉച്ചരിക്കപ്പെടുന്നു എന്നതിന്റെ കൃത്യമായ വിലയിരുത്തൽ നടത്തുന്നു, അതായത്, രണ്ട് ജീൻ പകർപ്പുകളിലും തകരാറുണ്ടോ അതോ രണ്ട് ജീൻ പകർപ്പുകളിൽ ഒന്നിൽ മാത്രമേ ഈ തകരാറുണ്ടോ എന്ന്. ത്രോംബോസിസിന്റെ അപകടസാധ്യത വിലയിരുത്തുന്നതിനും ആവശ്യമായ തെറാപ്പി ആസൂത്രണം ചെയ്യുന്നതിനും ഈ വ്യത്യാസം പ്രധാനമാണ്.

ഫാക്ടർ വി ലൈഡൻ: രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതിയും രോഗനിർണയവും

ഫാക്ടർ V അവസ്ഥകളുള്ള സ്ത്രീകൾ ഹോർമോൺ ഗർഭനിരോധന മാർഗ്ഗങ്ങളെക്കുറിച്ച് ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റുമായി ബന്ധപ്പെടുന്നതാണ് നല്ലത്. ആരോഗ്യകരമായ ഭക്ഷണക്രമവും വ്യായാമവും ത്രോംബോസിസിനെതിരെ ഒരു പ്രതിരോധ ഫലമുണ്ടാക്കുന്നു. ത്രോംബോസിസ് ഉണ്ടാകുമ്പോൾ രക്തം കട്ടി കുറയ്ക്കുന്നതിനുള്ള മരുന്ന് ഉടൻ ആരംഭിക്കുകയാണെങ്കിൽ, രോഗനിർണയം വളരെ നല്ലതാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഫാക്ടർ V ലെയ്ഡൻ മ്യൂട്ടേഷനുള്ള ആളുകളിൽ അത്തരം രക്തം കട്ടപിടിക്കുന്നത് ആവർത്തിക്കാം.