ഫാബ്രിയുടെ രോഗം എന്താണ്?
ഫാബ്രി രോഗം (ഫാബ്രി സിൻഡ്രോം, ഫാബ്രി രോഗം അല്ലെങ്കിൽ ഫാബ്രി-ആൻഡേഴ്സൺ രോഗം) ഒരു അപൂർവ ഉപാപചയ രോഗമാണ്, അതിൽ ഒരു എൻസൈം തകരാറുണ്ടാകുന്നത് ഒരു ജീൻ പരിവർത്തനം മൂലമാണ്. അനന്തരഫലമായി, ഉപാപചയ ഉൽപ്പന്നങ്ങളുടെ തകർച്ചയും കോശത്തിൽ അവയുടെ വർദ്ധിച്ച സംഭരണവുമാണ്. തൽഫലമായി, സെൽ കേടാകുകയും മരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
തൽഫലമായി, അവയവങ്ങൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുകയും ഇത് സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു ഫാബ്രിയുടെ രോഗം. രോഗം ബാധിച്ച മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് അവരുടെ കുട്ടികൾക്ക് എക്സ് ക്രോമസോം വഴിയാണ് രോഗം പകരുന്നത്. ഈ രോഗം ഇതുവരെ ഭേദമാക്കാനായിട്ടില്ല, രോഗികൾക്ക് പലപ്പോഴും ജീവിതനിലവാരം ഗണ്യമായി കുറയുന്നു.
കാരണങ്ങൾ
കാരണം ഫാബ്രിയുടെ രോഗം കാണാതായ ഒരു എൻസൈമാണ്, α- ഗാലക്ടോസിഡേസ് A. കോശത്തിന്റെ നിർമ്മാണത്തിന് ആവശ്യമായ പഞ്ചസാര കൊഴുപ്പുകളുടെ ഒരു കൂട്ടമാണ് ഗ്ലൈക്കോസ്ഫിംഗോളിപിഡുകൾ. ജനിതക വൈകല്യത്തിന്റെ ഫലമായി, രോഗികൾ ബുദ്ധിമുട്ടുന്നു ഫാബ്രിയുടെ രോഗം ഈ എൻസൈം ഇല്ലെങ്കിലും വേണ്ടത്ര അളവിൽ ഇല്ല, ഇത് വിവിധ ഉപാപചയ ഉൽ‌പന്നങ്ങൾ (പ്രത്യേകിച്ച് ഗ്ലോബോട്രോസൈൽ‌സെറാമൈഡ്) കോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ അടിഞ്ഞു കൂടുകയും അവ കേടുവരുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു.
തൽഫലമായി, സെൽ മരിക്കുകയും അവയവങ്ങളുടെ തകരാറും പ്രവർത്തനപരമായ തകരാറുകളും സംഭവിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇത്തരത്തിലുള്ള രോഗത്തെ ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് രോഗം എന്ന് വിളിക്കുന്നു, കാരണം കോശത്തിലെ ഉപാപചയങ്ങൾ ലൈസോസോമുകൾക്കുള്ളിൽ അടിഞ്ഞു കൂടുന്നു. ഫാബ്രി രോഗം പാരമ്പര്യമായി എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് ആണ്.
Α ഗാലക്ടോസിഡേസിനായുള്ള പരിവർത്തനം ചെയ്ത ജീൻ കോഡിംഗ് X ക്രോമസോമിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നു, ഇത് സന്തതികൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. രോഗികളായ പിതാക്കന്മാരുടെ മക്കൾ ആരോഗ്യമുള്ളവരാണ്, കാരണം അവർക്ക് പിതാവിൽ നിന്ന് വൈ-ക്രോമസോം മാത്രമേ ലഭിക്കൂ, അതേസമയം പെൺമക്കൾക്ക് എപ്പോഴും രോഗബാധിതരാകുന്നത് എക്സ്-ക്രോമസോം ആണ്. രോഗികളായ പുരുഷന്മാർക്ക് വികലമായ ജീനിനൊപ്പം ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം മാത്രമേ ഉള്ളൂ എന്നതിനാൽ, സ്ത്രീകളേക്കാൾ രോഗം അവരിൽ വളരെ കഠിനമാണ്. സ്ത്രീകൾക്ക് രണ്ടാമത്തെ എക്സ് ക്രോമസോമും ഉണ്ട്, ഇത് വൈകല്യത്തിന് ഭാഗികമായി പരിഹാരം നൽകും.
അനുഗമിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ
ഒരേ സമയം നിരവധി അവയവ സംവിധാനങ്ങളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു രോഗമാണ് ഫാബ്രി രോഗം. ഇത് ഒരു മൾട്ടി-ഓർഗൻ രോഗം എന്നറിയപ്പെടുന്നു. അനുബന്ധ ലക്ഷണങ്ങൾ അനുസരിച്ച് വ്യത്യസ്തമാണ്.
ഏറ്റവും സാധാരണമായവ ഇവയാണ്: കൈയിലും കാലിലും വേദന ശരീരത്തിന്റെ നുറുങ്ങുകളിൽ വേദന (ഏക്കർ): മൂക്ക്, താടി, ചെവി ചർമ്മത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ വൃക്ക തകരാറ്
- കൈകാലുകളുടെ ഭാഗത്ത് വേദന
- ശരീരത്തിന്റെ നുറുങ്ങുകളിൽ കത്തുന്ന വേദന (ഏക്കർ): മൂക്ക്, താടി, ചെവി
- ചർമ്മത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ
- വൃക്ക തകരാറുകൾ
- ഹൃദയം, രക്തക്കുഴൽ രോഗങ്ങൾ
- ദൃശ്യ പ്രശ്നങ്ങൾ
- ദഹനനാളത്തിന്റെ പരാതികൾ
ഫാബ്രി രോഗമുള്ള പല രോഗികളെയും കണ്ണിലെ ലക്ഷണങ്ങളാൽ ബാധിക്കുന്നു. സ്വഭാവമനുസരിച്ച്, നേർത്ത നിക്ഷേപം കാരണം കോർണിയ മൂടിക്കെട്ടിയേക്കാം, പക്ഷേ ഇവ കാഴ്ചയെ കാര്യമായി ബാധിക്കുന്നില്ല. നിക്ഷേപങ്ങൾ ക്രീം നിറമുള്ളതും കോർണിയയിൽ പരന്നതും എ ചുഴിയിൽ ആകാരം.
ഈ ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രത്തെ കോർണിയ വെർട്ടിസില്ലറ്റ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ദി കണ്ണിന്റെ ലെൻസ് ഫാബ്രി തിമിരം എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന അതാര്യത ബാധിച്ചേക്കാം. ദി നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ ഒരു സ്ലിറ്റ് ലാമ്പ് ഉപയോഗിച്ച് വലുതാക്കിയ കോർണിയയും ലെൻസും പരിശോധിച്ചുകൊണ്ട് കണ്ണിലെ മാറ്റങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കുന്നു.
ചർമ്മത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ ഫാബ്രിസ് രോഗത്തിന്റെ സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഒന്നാണ്. കടും ചുവപ്പ് മുതൽ കടും പർപ്പിൾ പാടുകൾ പലപ്പോഴും പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു, അവ ചർമ്മത്തിൽ ചെറിയ അരിമ്പാറ പോലുള്ള ഉയരങ്ങൾ പോലെ വിതരണം ചെയ്യുന്നു. ആൻജിയോകെരാറ്റോമസ്, ത്വക്ക് ട്യൂമർ.
പാടുകൾ പല മില്ലിമീറ്റർ വലിപ്പത്തിൽ വളരുകയും ശരീരത്തിൽ എവിടെയും പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും ചെയ്യും. ഫാബ്രി രോഗം പലപ്പോഴും അസ്വസ്ഥത ഉണ്ടാക്കുന്നു രക്തം പാത്രങ്ങൾ, ഇത് രക്തചംക്രമണ പ്രശ്നങ്ങളിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം തലച്ചോറ് ഏറ്റവും മോശം അവസ്ഥയിൽ എ സ്ട്രോക്ക്. ഫാബ്രി രോഗമുള്ള രോഗികൾക്കുള്ള അപകടസാധ്യത a സ്ട്രോക്ക് 50 വയസ് ഗണ്യമായി വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിന് മുമ്പ്.
ഇത് ഒരു സ്ട്രോക്ക്, അതിനൊപ്പം വൃക്ക പരാജയം, ഫാബ്രി സിൻഡ്രോം മരണത്തിന്റെ പ്രധാന കാരണങ്ങളിലൊന്നാണ്. ഫാബ്രിസ് രോഗമുള്ള പല രോഗികളും പേശികളാൽ ബുദ്ധിമുട്ടുന്നു വേദന, അവയിൽ ചിലത് കഠിനമാണ്. ദി വേദന പ്രധാനമായും കൈകളെയും കാലുകളെയും മുഖത്തെയും ബാധിക്കുന്നു (മൂക്ക്, താടി, ചെവി). പല കേസുകളിലും കത്തുന്ന വേദന പരമ്പരാഗതമായി ഒഴിവാക്കാനാവില്ല വേദനഅതിനാൽ, കഠിനമായ സന്ദർഭങ്ങളിൽ ഡോക്ടർ ഒപിയേറ്റുകളെ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു. ഇടയ്ക്കിടെ, പാരസ്തേഷ്യസ് എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവയും സംഭവിക്കുന്നു, അവ മരവിപ്പ്, ഇക്കിളി അല്ലെങ്കിൽ രൂപീകരണം എന്നിവയുടെ സംവേദനങ്ങളാണ്.
