രോഗനിർണയം
ഫാബ്രി രോഗം നിർണ്ണയിക്കാൻ എല്ലായ്പ്പോഴും എളുപ്പമല്ല, കൂടാതെ രോഗികൾക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ ഒരു നീണ്ട ചരിത്രമുണ്ട് ഫാബ്രി രോഗം. ശരിയായ രോഗനിർണയം നടത്താൻ ഒരു ഡോക്ടർക്ക് പലപ്പോഴും വർഷങ്ങളെടുക്കും. ഫാബ്രി രോഗം സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഡോക്ടർ ലബോറട്ടറി പരിശോധനകളുടെ ഒരു പരമ്പരയിലൂടെ രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു രക്തം സാമ്പിൾ എടുക്കണം.
രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിച്ചുകഴിഞ്ഞാൽ, ഡോക്ടർ സാധാരണയായി രോഗിയെ ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് ഡിസോർഡേഴ്സ് ചികിത്സയിൽ പ്രത്യേകമായി ചില ക്ലിനിക്കുകളിലേക്ക് റഫർ ചെയ്യുന്നു. രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ കഴിയുന്ന നിരവധി തന്മാത്ര ജനിതക പരിശോധനകൾ ഉണ്ട് ഫാബ്രിയുടെ രോഗം. ഒന്നാമതായി, ഒരു ലളിതമായ എൻസൈം പരിശോധനയ്ക്ക് α ഗാലക്റ്റോസിഡാസിൽ ഒരു തകരാറുണ്ടോ എന്ന് വ്യക്തമാക്കാം.
പുരുഷന്മാരിൽ, രോഗം നിർണ്ണയിക്കാൻ ഒരു പോസിറ്റീവ് പരിശോധന ഫലം (അതായത് α ഗാലക്റ്റോസിഡേസിന്റെ പ്രവർത്തനം കുറയുന്നു) മതിയാകും. രോഗബാധിതരായ സ്ത്രീകൾക്ക് ഇപ്പോഴും ഗാലക്റ്റോസിഡേസ് എൻസൈമിന്റെ സാധാരണ പ്രവർത്തനം നടത്താം രക്തംഅതിനാൽ അത്തരം സന്ദർഭങ്ങളിൽ ഒരു അധിക ജീൻ വിശകലനം നടത്തുന്നു. ഗാലക്റ്റോസിഡേസ് ജീനിൽ സ്ത്രീക്ക് രോഗമുണ്ടാക്കുന്ന മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടോ എന്ന് ജീൻ വിശകലനത്തിന് കാണിക്കാൻ കഴിയും.
ചികിത്സ
ആദ്യകാല രോഗനിർണയം ചികിത്സയ്ക്ക് വളരെ പ്രധാനമാണ് ഫാബ്രിയുടെ രോഗംകാരണം, നേരത്തെയുള്ള ലക്ഷണങ്ങളെ ചികിത്സിക്കുന്നതിനാൽ, രോഗം മന്ദഗതിയിലാകുന്നു. രോഗലക്ഷണങ്ങളുടെ ചികിത്സയിൽ പ്രത്യേകതയുള്ള ചില കേന്ദ്രങ്ങളുണ്ട് ഫാബ്രിയുടെ രോഗം ഏത് രോഗികളാണ് തീർച്ചയായും ബന്ധപ്പെടേണ്ടത്. ഫാബ്രി രോഗം ഒരു മൾട്ടി-അവയവ രോഗമായതിനാൽ, കാർഡിയോളജിസ്റ്റുകൾ, നെഫ്രോളജിസ്റ്റുകൾ, ന്യൂറോളജിസ്റ്റുകൾ, മറ്റ് വിദഗ്ധർ എന്നിവരടങ്ങിയ സംഘമാണ് ചികിത്സ നൽകുന്നത്.
രോഗലക്ഷണങ്ങളെ ലഘൂകരിക്കുന്നതിനുപുറമെ, തെറാപ്പി സമീപനം ഇപ്പോൾ പ്രാഥമികമായി കാണാതായ എൻസൈമിനെ കൃത്രിമമായി ഉൽ‌പാദിപ്പിക്കുന്ന ഗാലക്റ്റോസിഡേസ് ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുകയാണ്. ഈ എൻസൈം മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ തെറാപ്പി ഫലമായി മെറ്റബോളിറ്റുകൾ തകരാറിലാവുകയും അവയവങ്ങളിൽ നിക്ഷേപിക്കാതിരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു, അങ്ങനെ രോഗികളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ മെച്ചപ്പെടും. നേരത്തേ ചികിത്സ ആരംഭിച്ചാൽ, അവയവവ്യവസ്ഥയ്ക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നത് തടയാനും രോഗികൾക്ക് സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാനും കഴിയും.
ഫാബ്രിയുടെ രോഗം ആയുർദൈർഘ്യത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?
വൃക്കകൾക്ക് കനത്ത നാശമുണ്ടാക്കുന്ന ഗുരുതരമായ രോഗമാണ് ഫാബ്രി രോഗം, ഹൃദയം ഒപ്പം തലച്ചോറ് ചെറുപ്രായത്തിൽ തന്നെ. കുറഞ്ഞ എൻസൈം പ്രവർത്തനം കാരണം, കൊഴുപ്പുകൾ നിക്ഷേപിക്കുന്നു രക്തം പാത്രങ്ങൾ അവയവങ്ങൾ, അവയവങ്ങൾ കൂടുതലായി തകരാറിലാവുകയും ഒടുവിൽ അവയുടെ പ്രവർത്തനം പൂർണ്ണമായും നഷ്ടപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു. രോഗം കണ്ടെത്താനായില്ലെങ്കിലോ ചികിത്സ നൽകുന്നില്ലെങ്കിലോ, ഫാബ്രി രോഗമുള്ള രോഗികൾ പലപ്പോഴും അകാലത്തിൽ മരിക്കുന്നു ഹൃദയം രോഗം, വിട്ടുമാറാത്ത വൃക്ക പരാജയം അല്ലെങ്കിൽ a സ്ട്രോക്ക്.
ചികിത്സ നൽകിയില്ലെങ്കിൽ, രോഗികളുടെ ആയുർദൈർഘ്യം ഏകദേശം 40 മുതൽ 50 വർഷം വരെ മാത്രമാണ്. നേരത്തേ രോഗം കണ്ടെത്തി എൻസൈം മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ തെറാപ്പിയുടെ രൂപത്തിൽ ഉചിതമായ ചികിത്സ ഉടൻ ആരംഭിക്കുകയാണെങ്കിൽ, രോഗികൾക്ക് സാധാരണ ആയുർദൈർഘ്യം ഉണ്ട്, അത് ശരാശരി പ്രായത്തേക്കാൾ വളരെ കുറവല്ല.
