കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ

പാരമ്പര്യ പേശി ഡിസ്ട്രോഫികളിൽ ഒന്നാണ് ഡിസ്ട്രോഗ്ലൈക്കനോപ്പതികൾ. വ്യത്യസ്ത ലക്ഷണങ്ങളുള്ള ഒരു കൂട്ടം പേശി തകരാറുകളാണ് അവ, പക്ഷേ അവയെല്ലാം നിർദ്ദിഷ്ട ഗ്ലൈക്കോസൈലേഷനുകളുടെ തകരാറുകളിൽ നിന്നാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. ഡിസ്ട്രോഗ്ലൈകനോപ്പതികൾക്കൊന്നും നിലവിൽ കാര്യകാരണ ചികിത്സകളൊന്നുമില്ല. എന്താണ് ഡിസ്ട്രോഗ്ലൈകനോപ്പതികൾ? ഗ്ലൈക്കോസൈലേഷൻ പ്രതിപ്രവർത്തനങ്ങളുടെ ഉപാപചയ വൈകല്യങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള പാരമ്പര്യ പേശി ഡിസ്ട്രോഫികളെ ഡിസ്ട്രോഗ്ലൈക്കനോപതികൾ പ്രതിനിധീകരിക്കുന്നു. അവ വളരെ അപൂർവമാണ് ... ഡിസ്ട്രോഗ്ലൈകനോപ്പതി: കാരണങ്ങൾ, ലക്ഷണങ്ങൾ, ചികിത്സ