കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ സമയത്ത് ഉപയോഗിക്കാം ഗര്ഭം സാധ്യമായ ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾക്കായി ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിനെ പരിശോധിക്കാൻ. വളരെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ തന്നെ ഈ പരീക്ഷാ രീതി നടപ്പിലാക്കാൻ സാധിക്കും ഗര്ഭം.
എന്താണ് കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ?
കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ സമയത്ത് ഉപയോഗിക്കാം ഗര്ഭം സാധ്യമായ ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾക്കായി ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിനെ പരിശോധിക്കാൻ. കോറിയോണിക് വില്ലി ഉപയോഗിച്ചുള്ള പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയം ആദ്യമായി വിവരിച്ചത് 1983-ലാണ്. ക്രോമസോം തകരാറുകൾ കണ്ടെത്തുന്നതിനും ചില ഉപാപചയ വൈകല്യങ്ങൾ തിരിച്ചറിയുന്നതിനും ഉപയോഗിക്കാവുന്ന ഒരു ആക്രമണാത്മക പരിശോധനാ രീതിയാണിത്. കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ അസാധാരണമായ സന്ദർഭങ്ങളിൽ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു അൾട്രാസൗണ്ട്, മാതാപിതാക്കളിൽ ക്രോമസോം അസാധാരണത്വങ്ങളുടെ സാന്നിധ്യം, അല്ലെങ്കിൽ ചില പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള സംശയം. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് ഒരു സാധാരണ പരീക്ഷയല്ല. ഉചിതമായ വിദ്യാഭ്യാസത്തിന് ശേഷം ഗർഭിണിയുടെ സമ്മതത്തോടെ മാത്രമേ കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ നടത്തുകയുള്ളൂ. ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിൽ സംശയമോ രോഗസാധ്യതയോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ആരോഗ്യം ഇൻഷുറൻസ് കമ്പനിയാണ് പരീക്ഷയുടെ ചെലവ് വഹിക്കുന്നത്. മാതാപിതാക്കളുടെ അഭ്യർത്ഥനപ്രകാരം, കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ അവരുടെ സ്വന്തം ചെലവിൽ മറ്റ് കേസുകളിലും നടത്താം. എന്നിരുന്നാലും, നടപടിക്രമത്തിന് മുമ്പ് ഒരു റിസ്ക്-ബെനിഫിറ്റ് വിലയിരുത്തൽ നടത്തണം. ഉദാഹരണത്തിന്, കുട്ടിയിൽ ട്രൈസോമി 21 ന്റെ വർദ്ധിച്ച സംഭാവ്യത 35 വയസും അതിൽ കൂടുതലുമുള്ള ഗർഭിണികളിൽ കാണപ്പെടുന്നു, കൂടാതെ കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ വഴി രോഗനിർണയം ന്യായീകരിക്കുന്നു.
കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിളിന്റെ പ്രവർത്തനം, പ്രഭാവം, ലക്ഷ്യങ്ങൾ.
ഗർഭാവസ്ഥയുടെ ആദ്യ ത്രിമാസത്തിൽ തന്നെ കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ ഒരു ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് രീതിയായി ഉപയോഗിക്കാം. ഗർഭത്തിൻറെ എട്ടാം ആഴ്ച മുതൽ, chorion എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നതിൽ നിന്ന് കോശങ്ങളെ വിശകലനം ചെയ്യാൻ സാധിക്കും. രീതി കുട്ടിയുടെ പരിശോധന സാധ്യമാക്കുന്നു ക്രോമോസോമുകൾ ഗർഭാവസ്ഥയിൽ സാധ്യമായ ആദ്യ ഘട്ടത്തിൽ, മറ്റ് പരിശോധനകൾ നടത്തുമ്പോൾ അമ്നിയോസെന്റസിസ് ഇതുവരെ സാധ്യമായിട്ടില്ല. മുൻകാലങ്ങളിൽ, ഗർഭത്തിൻറെ ഒമ്പതാം ആഴ്ചയിൽ തന്നെ ഡോക്ടർമാർ കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ ഉപയോഗിച്ചിരുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഗർഭാവസ്ഥയുടെ പതിനൊന്നാം ആഴ്‌ചയ്ക്ക് മുമ്പ് കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ നടത്തരുത്, ഇപ്പോൾ സാധാരണയായി അത് നേരത്തെ ചെയ്യാറില്ല. കോശങ്ങളുടെ പുറംഭാഗത്തുള്ള ഒരു പാളിയാണ് കോറിയോൺ അമ്നിയോട്ടിക് സഞ്ചി. കോശങ്ങളുടെ ഈ പാളി ഉപരിതലത്തിൽ വില്ലി, പ്രോട്രഷനുകൾ കൊണ്ട് തുല്യമായി മൂടിയിരിക്കുന്നു. ഇത് പിഞ്ചു കുഞ്ഞിന്റെ സെൽ മെറ്റീരിയലല്ലെങ്കിലും, ജനിതകപരമായി ഇത് ജനിക്കാത്ത കുഞ്ഞിന് സമാനമാണ്, അതിനാൽ ഇത് രോഗനിർണയത്തിന് അനുയോജ്യമാണ്. കോറിയോണിക് വില്ലി ഇതിന്റെ ഭാഗമാണ് മറുപിള്ള, ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന് പോഷകങ്ങൾ നൽകുന്നതും ഓക്സിജൻ. കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാംപ്ലിംഗ് സമയത്ത്, കോറിയോണിക് വില്ല ഗർഭപാത്രത്തിൽ നിന്ന് നീക്കം ചെയ്യപ്പെടുന്നു. ഒന്നുകിൽ ഒരു പൊള്ളയായ സൂചിയുടെ സഹായത്തോടെയാണ് ഇത് ചെയ്യുന്നത്, അത് ഡോക്ടർ തിരുകുന്നു അൾട്രാസൗണ്ട് വയറിലെ മതിലിലൂടെ ഉള്ളിലേക്ക് നിയന്ത്രണം മറുപിള്ള, അവിടെ സെൽ മെറ്റീരിയൽ എടുക്കുന്നു വേദനാശം. യോനിയിലൂടെ കടന്നുപോകുന്ന ഒരു കത്തീറ്റർ വഴി കോറിയോണിക് വില്ലി ശേഖരിക്കുക എന്നതാണ് മറ്റൊരു ഓപ്ഷൻ സെർവിക്സ് കടന്നു മറുപിള്ള. വഴി ശേഖരണം സെർവിക്സ് ഉയർന്ന അപകടസാധ്യതകൾ ഉള്ളതിനാൽ ഇപ്പോൾ വളരെ അപൂർവമായി മാത്രമേ ചെയ്യാറുള്ളൂ. എന്നിരുന്നാലും, ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ശരീരഘടനാപരമായ കാരണങ്ങളാൽ കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ സാധ്യമല്ല. ലബോറട്ടറിയിൽ തുടർന്നുള്ള ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക്, 20 മുതൽ 30 മില്ലിഗ്രാം വരെ കോറിയോണിക് വില്ലി ആവശ്യമാണ്. എക്‌സ്‌ട്രാക്‌റ്റ് ചെയ്‌ത കോശങ്ങളിൽ നിന്നാണ് കാരിയോഗ്രാം എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു ക്രോമസോം ഇമേജ് സൃഷ്‌ടിക്കുന്നത്. പ്രത്യേക സന്ദർഭങ്ങളിൽ, മുൻകൂർ കഴിഞ്ഞ് ഒരു ഡിഎൻഎ വിശകലനവും നടത്താം ജനിതക കൗൺസിലിംഗ്. ഇത് ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിനെ തന്മാത്ര പരിശോധിക്കാൻ അനുവദിക്കുന്നു ജനിതക രോഗങ്ങൾ, വിവിധ പേശി രോഗങ്ങൾ പോലെ. കരിയോഗ്രാമിന്റെ സഹായത്തോടെ വിവിധ ജനിതക പ്രത്യേകതകൾ കണ്ടെത്താനാകും. എന്നറിയപ്പെടുന്ന ട്രൈസോമി 21 ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, ട്രൈസോമി 13 അല്ലെങ്കിൽ പാറ്റൗ സിൻഡ്രോം, ട്രൈസോമി 18 അല്ലെങ്കിൽ എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം, ട്രൈസോമി 8. ചില ഉപാപചയ വൈകല്യങ്ങളും കരിയോഗ്രാം ഉപയോഗിച്ച് വിശകലനം ചെയ്യാവുന്നതാണ്. ലബോറട്ടറി പരിശോധനയുടെ ആദ്യ ഫലങ്ങൾ കുറച്ച് ദിവസങ്ങൾക്ക് ശേഷം മാത്രമേ ലഭ്യമാകൂ. വ്യക്തമല്ലാത്ത കണ്ടെത്തലുകളുടെ കാര്യത്തിൽ, സാമ്പിൾ സെല്ലുകളുടെ ഒരു ദീർഘകാല സംസ്കാരം ആവശ്യമാണ്, അതിന്റെ ഫലങ്ങൾ ഏകദേശം രണ്ടാഴ്ചയ്ക്ക് ശേഷം ലഭ്യമാണ്. കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിളിംഗ് പ്രത്യേക കേന്ദ്രങ്ങളിൽ മാത്രമേ നടത്താറുള്ളൂ, അതിനാൽ ഒരു ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റിന് സ്വകാര്യ പ്രാക്ടീസിൽ ഇത് ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല. വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായ അപകടസാധ്യതകളും മനഃശാസ്ത്രപരമായ അപകടങ്ങളും ഒഴിവാക്കുന്നതിനായി ഗർഭാവസ്ഥയിൽ സാധ്യമായ ആദ്യഘട്ടത്തിൽ തന്നെ ജനിതക തകരാറുകൾ കണ്ടെത്തുകയോ ഒഴിവാക്കുകയോ ചെയ്യുക എന്നതാണ് പരിശോധനയുടെ ലക്ഷ്യം. സമ്മര്ദ്ദം ഗർഭാവസ്ഥയുടെ വൈകി അവസാനിപ്പിക്കുന്നത് മൂലമാണ്. ഈ പരിശോധനയിലൂടെ കണ്ടെത്താനാകുന്ന മിക്ക രോഗങ്ങളും സുഖപ്പെടുത്തുന്നതിനുള്ള ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകളുടെ അഭാവത്തെക്കുറിച്ച് കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിളിനെ കുറിച്ച് മാതാപിതാക്കളെ മുൻകൂട്ടി അറിയിക്കണം. ഒരു ജനിതക രോഗം കണ്ടെത്തിയാൽ, സാധാരണയായി ഒരേയൊരു പോംവഴി രോഗമുള്ള കുട്ടിയെ ദത്തെടുക്കുകയോ ഗർഭം അവസാനിപ്പിക്കുകയോ ചെയ്യുക എന്നതാണ്.
അപകടസാധ്യതകൾ, പാർശ്വഫലങ്ങൾ, അപകടങ്ങൾ
കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ അപകടസാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു ഗര്ഭമലസല്. അതിനാൽ, ഈ പരീക്ഷാ രീതി പ്രധാനമായും തിരഞ്ഞെടുക്കുന്നത് അപകടസാധ്യതയുള്ളപ്പോഴാണ് ഗര്ഭമലസല് ക്രോമസോം അസാധാരണത്വത്തിന്റെ അല്ലെങ്കിൽ ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗത്തിന്റെ സാന്നിധ്യത്തേക്കാൾ കുറവാണ്. കുട്ടിയുടെ കൈകാലുകളുടെ തെറ്റായ രൂപീകരണ പ്രക്രിയയിൽ നിന്ന് കുറഞ്ഞ അപകടസാധ്യതയും ഉണ്ട്. കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിളിന് ശേഷം അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ രക്തക്കുഴലുകളുടെ പരിക്ക് അല്ലെങ്കിൽ രക്തസ്രാവം, അതുപോലെ തന്നെ അണുബാധ എന്നിവയും ഉണ്ടാകാം. അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഏകദേശം രണ്ട് ശതമാനം, തെറ്റായ രോഗനിർണയം സംഭവിക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്, chorionic villi കുട്ടിയുടെ കോശങ്ങളിൽ നിന്ന് ജനിതകപരമായി വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും. അതുപോലെ, അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, പ്ലാസന്റയ്ക്കുള്ളിലെ കോശങ്ങൾ പരസ്പരം ജനിതകപരമായി വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും. ഇതിനെ പ്ലാസന്റൽ മൊസൈസിസം എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന് ഒരു സാധാരണ സെറ്റ് ഉണ്ടെങ്കിലും പരിശോധിച്ച കോശങ്ങൾ ട്രൈസോമി കാണിക്കും ക്രോമോസോമുകൾ. അതുപോലെ, ഒരു ട്രൈസോമി പരിശോധനയ്ക്കിടെ കണ്ടെത്താനാകാതെ നിലനിൽക്കും. പോസിറ്റീവ് കണ്ടെത്തലുകളുടെ കാര്യത്തിൽ, പരീക്ഷാഫലം കൂടുതൽ പരിശോധനയിലൂടെ സ്ഥിരീകരിക്കാൻ ചിലപ്പോൾ ശുപാർശ ചെയ്യപ്പെടുന്നു, ഉദാഹരണത്തിന് അമ്നിയോസെന്റസിസ്. അതിനിടയിലാണ് പിഴയുടെ ഫലം അൾട്രാസൗണ്ട് ഗർഭാവസ്ഥയുടെ 13-ാം ആഴ്ചയിൽ പലപ്പോഴും കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ എടുക്കുന്നതിന് മുമ്പ് കാത്തിരിക്കുന്നു. കണ്ടെത്തലുകളും ട്രൈസോമിയുടെ അപകടസാധ്യതയുടെ വിലയിരുത്തലും അനുസരിച്ച്, ഒരു കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാംപ്ലിംഗ് നടത്തണമോ എന്ന് തീരുമാനിക്കാം.
