ഫിഷ് ടെസ്റ്റ്: ചികിത്സ, പ്രഭാവം, അപകടസാധ്യതകൾ

ഫിഷ് ടെസ്റ്റ് എന്നത് ഒരു മൈക്രോസ്കോപ്പിക് ക്രോമസോം ടെസ്റ്റ് ആണ് സ്തനാർബുദം, ഗ്യാസ്ട്രിക് ക്യാൻസർ, വിട്ടുമാറാത്ത ലിംഫോസൈറ്റിക് എന്നിവയിൽ രക്താർബുദം. 1 മുതൽ 2 ദിവസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ ലഭ്യമാകുന്ന പരിശോധനയ്ക്ക്, ചില പ്രത്യേക ക്രോമസോം സെറ്റിന്റെ മാറ്റം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ക്രോമസോം തകരാറുകൾ കണ്ടെത്താനാകും. ക്രോമോസോമുകൾ. വിശദവിവരങ്ങൾക്കായുള്ള ഒരു സഹചാരി അല്ലെങ്കിൽ പ്രാഥമിക പരിശോധന എന്ന നിലയിലാണ് പരിശോധന നടത്തുന്നത് ക്രോമസോം വിശകലനം, കോശങ്ങൾ വിളവെടുത്തതിന് ശേഷം 2 മുതൽ 3 ആഴ്ച വരെ ഇതിന്റെ ഫലങ്ങൾ ലഭ്യമായേക്കില്ല.

എന്താണ് ഫിഷ് ടെസ്റ്റ്?

പരിശോധനയിൽ, അതിന്റെ ഫലം 1 മുതൽ 2 ദിവസത്തിനുള്ളിൽ ലഭ്യമാകും, പ്രധാനമായും ക്രോമസോം അസാധാരണതകൾ കണ്ടുപിടിക്കാൻ സാധിക്കും. ക്രോമോസോമുകൾ ചില ക്രോമസോമുകളുടെ. ഫിഷ് ടെസ്റ്റ് (സിറ്റു ഹൈബ്രിഡൈസേഷനിൽ ഫ്ലൂറസെൻസ്) ൽ പ്രീനെറ്റൽ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് ചില കാര്യങ്ങളിൽ മാറ്റം വരുത്തിയ ക്രോമസോം സെറ്റിനെക്കുറിച്ച് നിഗമനങ്ങളിൽ എത്തിച്ചേരാൻ അനുവദിക്കുന്നു ക്രോമോസോമുകൾ. ഫിഷ് ടെസ്റ്റ് നടത്താൻ, കുറഞ്ഞത് 50 സംസ്ക്കരിക്കാത്ത ഗര്ഭപിണ്ഡ കോശങ്ങളെങ്കിലും (അമ്നിയോട്ടിക് സെല്ലുകള്) അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം (ഏകദേശം 2 - 3 മില്ലി) ആവശ്യമാണ്. അനുയോജ്യമായ സെല്ലുകൾ ലഭിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു ബദൽ മാർഗ്ഗമാണ് കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ, ഇതിൽ സെല്ലുകൾ എടുക്കുന്നു ബയോപ്സി മേഖലയിൽ നിന്ന് കുടൽ ചരട് ബന്ധം. ക്രോമസോമുകൾ 13, 18, 21, X, Y ക്രോമസോമുകൾ എന്നിവയുടെ വ്യക്തിഗത സരണികൾ ഫ്ലൂറസെന്റ് നിറങ്ങളാൽ പരസ്പരം വേർതിരിച്ചറിയാൻ ഒരു പ്രത്യേക നടപടിക്രമം അനുവദിക്കുന്നു, അതിനാൽ ഒരു ക്രോമസോമിന്റെ രണ്ട് ഹോമോലോഗസ് സ്ട്രോണ്ടുകൾക്ക് പകരം മൂന്നിന്റെ സാന്നിധ്യത്താൽ ഏത് ട്രൈസോമിയും സൂചിപ്പിക്കുന്നു. . ആമാശയത്തിലും സ്തനാർബുദം, ട്യൂമറിന് HER2/neu ന്റെ രണ്ടിൽ കൂടുതൽ പകർപ്പുകൾ ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കാൻ ഫിഷ് ടെസ്റ്റ് ഉപയോഗിക്കാം. ജീൻ (ഹ്യൂമൻ എപിഡെർമൽ ഗ്രോത്ത് ഫാക്ടർ റിസപ്റ്റർ), ഇത് തരത്തിന് അനന്തരഫലങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നു കീമോതെറാപ്പി. വിട്ടുമാറാത്ത ലിംഫോസൈറ്റിക്സിൽ രക്താർബുദം രോഗം, ഒന്നിലധികം ഫിഷ് ടെസ്റ്റ് വിശകലനങ്ങൾ മജ്ജ കൂടാതെ പെരിഫറൽ രക്തം സാമ്പിളുകൾക്ക് നിർദ്ദിഷ്ട ജീനുകളിലെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ക്രോമസോമൽ ഷിഫ്റ്റുകൾ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും, ഇതിന് പ്രത്യാഘാതങ്ങളുണ്ട് രോഗചികില്സ.

പ്രവർത്തനം, പ്രഭാവം, ലക്ഷ്യങ്ങൾ

ഒറ്റപ്പെട്ട അണുകേന്ദ്രങ്ങളിലെ ക്രോമസോമുകൾ അവയുടെ ഇരട്ട-ഹെലിക്‌സ് ഘടനയെ ഒരു പ്രത്യേക രാസസംസ്‌കരണം വഴിയോ താപത്തിന്റെ എക്സ്പോഷർ വഴിയോ വിഭജിക്കാൻ പ്രേരിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു, കൂടാതെ ക്രോമസോം-നിർദ്ദിഷ്‌ട ഡിഎൻഎ പേടകങ്ങൾ, ഓരോന്നിനും പൂരകമായ ഡിഎൻഎ അനുക്രമം, "അവയുടെ" പ്രത്യേക ക്രോമസോമുകളുമായി ബന്ധിപ്പിക്കുന്നു. ഡിഎൻഎ പേടകങ്ങൾ വ്യത്യസ്ത ഫ്ലൂറസെന്റ് നിറങ്ങളാൽ ലേബൽ ചെയ്തിരിക്കുന്നു, അങ്ങനെ ലേബൽ ചെയ്തിരിക്കുന്ന ക്രോമസോമുകളെ പരസ്പരം വേർതിരിച്ചറിയാനും അവയെ ഒരു ഓട്ടോമേറ്റഡ് പ്രക്രിയയിൽ എണ്ണാനും പ്രത്യേക സോഫ്റ്റ്വെയർ ഉപയോഗിക്കാനാകും. ഒരു ക്രോമസോമിന് രണ്ട് ക്രോമസോമുകൾക്ക് പകരം മൂന്ന് സ്ട്രോണ്ടുകൾ കാണപ്പെടുന്ന ട്രിസോമികൾ അറിയപ്പെടുന്നു. മോണോസോമുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവയും അറിയപ്പെടുന്നു, അതിൽ X ക്രോമസോമിന്റെ ഒരു സ്ട്രോണ്ടും എല്ലാ ക്രോമസോമുകളുടെയും മൂന്നോ നാലോ ഹോമോലോഗസ് സ്ട്രോണ്ടുകളും മാത്രമേ ഉള്ളൂ. പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള രോഗനിർണയത്തിൽ ഫിഷ് ടെസ്റ്റ് വഴി കണ്ടെത്താനാകുന്ന ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ക്രോമസോം അസാധാരണതകൾ ഉൾറിച്ച് ആണ്. ടർണർ സിൻഡ്രോം (മോണോസോമി എക്സ്), ട്രിപ്പിൾ എക്സ് സിൻഡ്രോം (ട്രിസോമി അല്ലെങ്കിൽ പോളിസോമി എക്സ്), ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം, ഇതിൽ ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം (XY എന്നതിനുപകരം XXY) ആണ് കുട്ടികളിലെ സോമാറ്റിക് സെല്ലുകളിലോ ഭാഗികമായോ ഉള്ളത്, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം (ട്രൈസോമി 21), എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം (ട്രൈസോമി 18), കൂടാതെ Pätau സിൻഡ്രോം (ട്രിസോമി 13). പെൺകുട്ടികൾക്ക് ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം മാത്രമുള്ള മോണോസോമി എക്സ്, സാധാരണയായി മാരകമാണ്, അതായത് ഏകദേശം 98% കേസുകളിലും ഇത് നയിക്കുന്നു ഗര്ഭമലസല് ആദ്യ മൂന്ന് മാസത്തിനുള്ളിൽ ഗര്ഭം. ഒരു ജനനം ഇപ്പോഴും സംഭവിക്കുന്ന സാഹചര്യത്തിൽ, പെൺകുട്ടികൾക്ക് സാധാരണ ആയുർദൈർഘ്യമുണ്ട്, ശരാശരി ബുദ്ധിശക്തിയുണ്ട്, പക്ഷേ പലപ്പോഴും പല വൈകല്യങ്ങളും അനുഭവിക്കുന്നു. ആന്തരിക അവയവങ്ങൾ സാധാരണയായി വന്ധ്യതയുള്ളവയുമാണ്. ക്രോമസോം സെറ്റ് XXX) ഉള്ള ട്രിപ്പിൾ എക്സ് സിൻഡ്രോം പെൺകുട്ടികളെ മാത്രം ബാധിക്കുന്നു. സാധാരണ ഗര്ഭം ജനനവും സാധ്യമാണ്. ട്രിപ്പിൾ എക്‌സ് ക്രോമസോമുള്ള ഉയർന്ന ഉയരമുള്ള സ്ത്രീകൾക്ക് സാധാരണഗതിയിൽ ജീവിക്കാൻ കഴിയും, സാധാരണയായി ശാരീരിക വൈകല്യങ്ങൾ കാണിക്കില്ല. പഠന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ അസാധാരണമല്ല, മികച്ച മോട്ടോർ കഴിവുകളുടെ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നു. ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം, ആൺകുട്ടികളെയും പുരുഷന്മാരെയും മാത്രം ബാധിക്കാവുന്ന, എല്ലാ ശരീര കോശങ്ങളിലും അല്ലെങ്കിൽ ഭാഗികമായോ ഉള്ള ഒരു എക്സ് ക്രോമസോമിന്റെ സവിശേഷതയാണ്. അസാധാരണമാംവിധം നീളമുള്ള കൈകളും കാലുകളും ഉള്ള ശരാശരിക്കും മുകളിലുള്ള ഉയരം ശാരീരിക സവിശേഷതകളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. ക്ലൈൻഫെൽട്ടർ സിൻഡ്രോം സാധാരണയായി വൃഷണങ്ങളുടെ വളർച്ച കുറയുകയും കുറയുകയും ചെയ്യുന്നു ടെസ്റ്റോസ്റ്റിറോൺ സ്രവണം.ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, ട്രൈസോമി 21 ന്റെ പര്യായപദം, സാധാരണയായി ചില ശാരീരിക സവിശേഷതകളുമായും വൈജ്ഞാനിക വൈകല്യങ്ങളുമായും ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ട്രൈസോമി 21 ന്റെ വ്യത്യസ്ത രൂപങ്ങളുണ്ട്, അവയിൽ ഫ്രീ ട്രൈസോമി 21 എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവയാണ് 95% കേസുകളിലും പ്രബലമായത്. ടിസ്രിമി 18 (എഡ്വേർഡ്സ് സിൻഡ്രോം) ഫലം ഗര്ഭമലസല് മിക്ക കേസുകളിലും, വിവിധ ശാരീരിക സവിശേഷതകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു, ആയുർദൈർഘ്യം ഏതാനും ദിവസങ്ങൾ മാത്രമാണ്. ട്രൈസോമി 13 (Pätau സിൻഡ്രോം) വ്യത്യസ്‌തമായ ശാരീരിക സവിശേഷതകളും അസ്വാഭാവികതയും കൊണ്ട് വിശേഷിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു, കൂടാതെ പല സന്ദർഭങ്ങളിലും ഫലം ഗര്ഭമലസല് or നിശ്ചല പ്രസവം. പ്രസവിച്ച കുട്ടികളുടെ ആയുസ്സ് ഏതാനും വർഷങ്ങൾ മാത്രമാണ്. മാതാപിതാക്കൾക്ക് നിയമപരമായ ഒരു ബദൽ വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നതിനായി പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ അറിയപ്പെടുന്ന ക്രോമസോം വൈകല്യങ്ങൾ കണ്ടെത്തുക എന്നതാണ് പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ള ഫിഷ് പരിശോധനയുടെ ലക്ഷ്യം. ഗർഭഛിദ്രം കുട്ടിയെ കാലാവധി വരെ കൊണ്ടുപോകാൻ. മുലയുടെ കാര്യത്തിൽ ഒപ്പം കരൾ അർബുദങ്ങൾ, കാർസിനോമകൾ HER2/neu യുടെ വർദ്ധിത സംഖ്യയുണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കാവുന്നതാണ് ജീൻ ഫിഷ് ടെസ്റ്റിംഗ് വഴി. പോസിറ്റീവ് ആണെങ്കിൽ, ചില കീമോതെറാപ്പികളോട് പ്രതികരിക്കുന്ന വളർച്ചാ ഘടകം റിസപ്റ്ററുകളുടെ ഉത്പാദനം വർദ്ധിക്കുന്നു. സ്പെസിഫിക്കേഷൻ കണ്ടെത്തുന്നതിന് ഫിഷ് ടെസ്റ്റുകളും ലഭ്യമാണ് ജീൻ വിട്ടുമാറാത്ത ലിംഫോസൈറ്റിലെ അസാധാരണതകൾ രക്താർബുദം (CLL), ഇത് ഫലപ്രദമായ ഏജന്റുമാരുടെ അസംബ്ലി മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നു കീമോതെറാപ്പി.

അപകടസാധ്യതകൾ, പാർശ്വഫലങ്ങൾ, അപകടങ്ങൾ

ഫിഷ് ടെസ്റ്റ് തന്നെ ഏതെങ്കിലും അപകടസാധ്യതകളുമായോ അപകടങ്ങളുമായോ ബന്ധപ്പെട്ടിട്ടില്ല. പരിശോധിക്കേണ്ട കോശങ്ങളുടെ ശേഖരം മാത്രം ബയോപ്സി അല്ലെങ്കിൽ അമ്നിയോസെന്റസിസ് അവയുടെ ആക്രമണാത്മക സ്വഭാവം കാരണം അണുബാധയുടെ ചെറിയ അപകടസാധ്യതകളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഫിഷ് ടെസ്റ്റിന് ചില പ്രത്യേക ക്രോമസോം വ്യതിയാനങ്ങൾ കണ്ടെത്താൻ കഴിയുമെങ്കിലും, നെഗറ്റീവ് ഫലത്തിന്റെ കാര്യത്തിൽ ക്രോമസോം വ്യതിയാനങ്ങളൊന്നും ഉണ്ടാകില്ലെന്ന് ഉറപ്പില്ല, കാരണം ഫിഷ് ടെസ്റ്റ് വഴി എല്ലാ അസാധാരണത്വങ്ങളും കണ്ടെത്താൻ കഴിയില്ല എന്നതാണ് പ്രത്യേകത. ഒരു പോസിറ്റീവ് ടെസ്റ്റ് ഫലത്തിന്റെ കാര്യത്തിൽ, ഫലം തെറ്റാണെന്ന് സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനോ നിരസിക്കുന്നതിനോ കൂടുതൽ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് നടപടിക്രമങ്ങൾ പാലിക്കണം.