രോഗകാരി (രോഗ വികസനം)
ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ പോളിസിസ്റ്റിക് രൂപങ്ങൾ വൃക്ക രോഗം (ADPND) ഉണ്ടാകുന്നത് ജനിതകമാറ്റം മൂലമാണ്. മിക്ക കേസുകളിലും, മ്യൂട്ടേഷൻ PKD1 ലാണ് ജീൻ; ഏകദേശം 15% ൽ, മ്യൂട്ടേഷൻ PKD2 ജീനിലാണ്.
എ.ഡി.പി.എൻ.ഡിയിലെ സിസ്റ്റ് വളർച്ചയ്ക്ക് ഒരു പ്രധാന സംവിധാനം സിസ്റ്റുകളുടെ ആന്തരിക ഭാഗത്തേക്ക് ദ്രാവകം എത്തിക്കുന്നതാണ്. ദി ക്ലോറൈഡ് ചാനൽ TMEM16A (അനോക്ടാമൈൻ 1) സിസ്റ്റ് വളർച്ചയ്ക്ക് കാര്യമായ സംഭാവന നൽകുന്നു, കൂടാതെ TMEM16A യുടെ ഫാർമക്കോളജിക് ഗർഭനിരോധനം സിസ്റ്റ് വളർച്ചയെ ഗണ്യമായി കുറയ്ക്കുന്നു.
എറ്റിയോളജി (കാരണങ്ങൾ)
ജീവചരിത്ര കാരണങ്ങൾ
- മാതാപിതാക്കൾ, മുത്തശ്ശിമാർ എന്നിവരിൽ നിന്നുള്ള ജനിതക ഭാരം
- ജീൻ പോളിമോർഫിസത്തെ ആശ്രയിച്ച് ജനിതക അപകടസാധ്യത:
- ജീനുകൾ / എസ്എൻ‌പികൾ (സിംഗിൾ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് പോളിമോർഫിസം):
- ജീനുകൾ: PKHD1
- എസ്‌എൻ‌പി: പി‌കെ‌എച്ച്‌ഡി 28939383 ജീനിൽ rs1
- എസ്‌എൻ‌പി: പി‌കെ‌എച്ച്‌ഡി 28937907 ലെ rs1 ജീൻ.
- അല്ലെലെ നക്ഷത്രസമൂഹം: സിടി (പോളിസിസ്റ്റിക് വൃക്കരോഗത്തിന്റെ കാരിയർ).
- അല്ലെലെ നക്ഷത്രസമൂഹം: ടിടി (പോളിസിസ്റ്റിക് വൃക്കരോഗത്തിന് കാരണമാകുന്നു).
- എസ്‌എൻ‌പി: പി‌കെ‌എച്ച്‌ഡി 137852946 ലെ rs1 ജീൻ.
- അല്ലെലെ നക്ഷത്രസമൂഹം: എജി (പോളിസിസ്റ്റിക് വൃക്കരോഗത്തിന്റെ കാരിയർ).
- അല്ലെലെ നക്ഷത്രസമൂഹം: ജിജി (പോളിസിസ്റ്റിക് വൃക്കരോഗത്തിന് കാരണമാകുന്നു).
- ജീനുകൾ / എസ്എൻ‌പികൾ (സിംഗിൾ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് പോളിമോർഫിസം):
- ജനിതക രോഗങ്ങൾ
- ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ പോളിസിസ്റ്റിക് വൃക്കരോഗം (ADPKD; ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യം പുലർത്തുന്ന പോളിസിസ്റ്റിക് വൃക്കരോഗം); പി‌കെ‌ഡി 1 ജീനിലെ 85% കേസുകളിൽ മ്യൂട്ടേഷൻ (മുകളിൽ കാണുക), പി‌കെ‌ഡി 2 ജീനിൽ 15% കേസുകൾ; രോഗം ടെർമിനൽ വൃക്കസംബന്ധമായ അപര്യാപ്തതയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു (കിഡ്നി തകരാര്) പ്രത്യേകിച്ച് PKD1 മ്യൂട്ടേഷനിൽ.
- ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് പോളിസിസ്റ്റിക് വൃക്കരോഗം (ARPKD; ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് പോളിസിസ്റ്റിക് വൃക്കരോഗം).
- ലോറൻസ്-മൂൺ-ബീഡൽ-ബാർഡെറ്റ് സിൻഡ്രോം (എൽ‌എം‌ബി‌ബി‌എസ്) - ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് അനന്തരാവകാശമുള്ള അപൂർവ ജനിതക തകരാറ്; ക്ലിനിക്കൽ ലക്ഷണമനുസരിച്ച് ഇവയെ തിരിച്ചിരിക്കുന്നു:
- ലോറൻസ്-മൂൺ സിൻഡ്രോം (പോളിഡാക്റ്റൈലിയും അമിതവണ്ണവും ഇല്ലാതെ, പക്ഷേ പാരപ്ലെജിയ, മസിൽ ഹൈപ്പോട്ടോണിയ എന്നിവ ഉപയോഗിച്ച്) കൂടാതെ
- ബാർഡെറ്റ്-ബീഡിൽ സിൻഡ്രോം (പോളിഡാക്റ്റൈലി ഉപയോഗിച്ച്, അമിതവണ്ണം ഒപ്പം വൃക്കകളുടെ പ്രത്യേകതകളും).
- മെഡുള്ളറി സിസ്റ്റിക് വൃക്കരോഗം (എം.സി.കെ.ഡി); ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് അനന്തരാവകാശം.
- നെഫ്രോനോഫ്തിസിസ് (എൻ‌പി‌എച്ച്) - ട്യൂബുലോയിന്റർ‌സ്റ്റീഷ്യൽ നെഫ്രൈറ്റിസിന്റെ ഓട്ടോസോമൽ റിസീസിവ് ഫോം; രോഗത്തിന്റെ അനന്തരഫലങ്ങൾ വൃക്കകളുടെ കോർട്ടികോമെഡുള്ളറി അതിർത്തിയിലെ സിസ്റ്റിക് വൃക്കകളാണ്.
- പോളിസിസ്റ്റിക് വൃക്കകളുള്ള ഒറോഫാസിയൽ ഡിജിറ്റൽ സിൻഡ്രോം (OFD) - എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് അനന്തരാവകാശം.
- മറ്റു സിസ്റ്റിക് വൃക്കരോഗം വോൺ ഹിപ്പൽ-ലിൻഡ au സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ ട്യൂബറസ് സ്ക്ലിറോസിസ് പോലുള്ള ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ പാരമ്പര്യത്തോടെ.
- സിസ്റ്റിക് വൃക്കരോഗം അജ്ഞാതമായ അനന്തരാവകാശ മോഡ് ഉപയോഗിച്ച്.
- ജീൻ പോളിമോർഫിസത്തെ ആശ്രയിച്ച് ജനിതക അപകടസാധ്യത:
