സ്പിന ബിഫിഡ (“ഓപ്പൺ ബാക്ക്”): കാരണങ്ങൾ

രോഗകാരി (രോഗത്തിന്റെ വികസനം)

ഭ്രൂണ വികാസ സമയത്ത്, ന്യൂറൽ ട്യൂബിന്റെ താഴത്തെ ഭാഗം സുഷുമ്‌നാ നിരയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു (lat.: columna vertebralis) ഒപ്പം നട്ടെല്ല് (ന്യൂറൽ ട്യൂബിന്റെ മുകൾ ഭാഗം വികസിക്കുന്നു തലച്ചോറ് കൂടാതെ തലയോട്ടി). സാധാരണയായി, കശേരുക്കളുടെ രണ്ട് കമാന ഭാഗങ്ങൾ കൂടിച്ചേർന്ന് ഒരു വളയമായി മാറുന്നു. വെർട്ടെബ്രൽ ദ്വാരത്തിൽ കിടക്കുന്നു നട്ടെല്ല് (lat. മെഡുള്ള സ്പൈനാലിസ് അല്ലെങ്കിൽ മെഡുള്ള ഡോർസാലിസ്), ഇത് നട്ടെല്ലിനാൽ ചുറ്റപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു മെൻഡിംഗുകൾ (meninx medullae spinalis, meninx spinalis). മൂന്നാമത്തെയും നാലാമത്തെയും ആഴ്ചകൾക്കിടയിലാണ് ഈ പ്രക്രിയ നടക്കുന്നത് ഗര്ഭം. സുഷുമ്‌നാ നിരയുടെ താഴത്തെ ഭാഗത്തുള്ള ന്യൂറൽ ട്യൂബ് ശരിയായി അടയുന്നില്ലെങ്കിൽ, അതായത് ഒന്നോ അതിലധികമോ കശേരുക്കളുടെ കമാനം അടയ്ക്കുന്നത് പരാജയപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, ഒരു പിളർപ്പ് വികസിക്കുന്നു. ഇതിനെ വിളിക്കുന്നു "സ്പൈന ബിഫിഡ” (ന്യൂറൽ ട്യൂബ് വൈകല്യം). വികലമായതിനാൽ, ഭാഗങ്ങൾ നട്ടെല്ല് കൂടാതെ ഞരമ്പുകൾ ഒരു സഞ്ചിയുടെ ആകൃതിയിലുള്ള വിടവിലൂടെ നീണ്ടുനിൽക്കാൻ കഴിയും. വിളിക്കപ്പെടുന്ന zele (meningocele; myelomeningocele) വികസിക്കുന്നു.

സ്പാനിഷ ബെഫീദാ ഭ്രൂണവളർച്ചയുടെ 19-നും 28-നും ഇടയിൽ വികസിക്കുന്നു. ഈ കാലയളവിൽ, "പ്രാഥമിക ന്യൂറലേഷൻ" എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ന്യൂറൽ ട്യൂബ് ന്യൂറൽ പ്ലേറ്റിൽ നിന്ന് രൂപപ്പെടുകയും അടഞ്ഞുകിടക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

പിൻഭാഗത്തെ വെർട്ടെബ്രൽ കമാനങ്ങൾ (ആർക്കസ് വെർട്ടെബ്ര, പര്യായങ്ങൾ: ന്യൂറൽ ആർക്ക്) അടയ്ക്കുന്ന പ്രക്രിയയുടെ പ്രാഥമിക തടസ്സം വെർട്ടെബ്രൽ വിള്ളലിന് കാരണമാകുമെന്ന് വിശ്വസിക്കപ്പെടുന്നു. ചില പാറ്റേൺ ജീനുകളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നതായി മൃഗ പഠനങ്ങൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നു (ഉദാ: Hox-1,6 ജീൻ) ആവശ്യാനുസരണം പ്രകടിപ്പിക്കുന്നില്ല.

വിറ്റാമിന് ഫോളിക് ആസിഡ്, ന്യൂറലേഷനിൽ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന, ന്യൂറൽ ട്യൂബ് വേണ്ടത്ര അടയ്ക്കുന്നതിന് നിർണായക സംഭാവന നൽകുന്നു.

എറ്റിയോളജി (കാരണങ്ങൾ)

ന്റെ എറ്റിയോളജി സ്പൈന ബിഫിഡ എന്നത് ഇതുവരെ നന്നായി മനസ്സിലായിട്ടില്ല.

ജീവചരിത്ര കാരണങ്ങൾ

  • ഇടയ്ക്കിടെ, അപൂർവ്വമായി കുടുംബപരമായ സംഭവം.
  • ജനിതക ഭാരം
    • ജീൻ പോളിമോർഫിസത്തെ ആശ്രയിച്ച് ജനിതക അപകടസാധ്യത:
      • ജീനുകൾ / എസ്എൻ‌പികൾ (സിംഗിൾ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് പോളിമോർഫിസം):
        • ജീനുകൾ: MTHFD1_Arg653Gln (MTHFD1), MTHFR _C677T (MTHFR).
        • SNP: MTHFD2236225_Arg1Gln-ൽ rs653 ജീൻ.
          • അല്ലീൽ നക്ഷത്രസമൂഹം: CT (അലീൽ നക്ഷത്രസമൂഹം അമ്മയിൽ ഉണ്ടെങ്കിൽ 1.5 മടങ്ങ്)
          • അല്ലീൽ നക്ഷത്രസമൂഹം: ടിടി (1.5 മടങ്ങ്, അല്ലീൽ നക്ഷത്രസമൂഹം അമ്മയിൽ ഉണ്ടെങ്കിൽ).
        • SNP: MTHFR _C1801133T ജീനിൽ rs677
          • അല്ലീൽ നക്ഷത്രസമൂഹം: CT (അലീൽ നക്ഷത്രസമൂഹം അമ്മയിൽ ഉണ്ടെങ്കിൽ ഉയർന്ന അപകടസാധ്യത).
          • അല്ലീൽ നക്ഷത്രസമൂഹം: CC (അലീൽ നക്ഷത്രസമൂഹം അമ്മയിൽ ഉണ്ടെങ്കിൽ അപകടസാധ്യത കുറവാണ്).
          • അല്ലീൽ നക്ഷത്രസമൂഹം: ടിടി (അലീൽ നക്ഷത്രസമൂഹം അമ്മയിൽ ഉണ്ടെങ്കിൽ അപകടസാധ്യത കുറവാണ്).

പെരുമാറ്റ കാരണങ്ങൾ

  • പോഷകാഹാരം
    • ഫോളിക് ആസിഡിന്റെ കുറവ്

രോഗവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട കാരണങ്ങൾ

  • പ്രമേഹം ആദ്യഘട്ടത്തിൽ മെലിറ്റസ് മോശമായി നിയന്ത്രിക്കപ്പെടുന്നു ഗര്ഭം.

മരുന്നുകൾ