സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി (SMA)

ചുരുങ്ങിയ അവലോകനം

• എന്താണ് സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി? പേശി ബലഹീനതയുടെ ഒരു കൂട്ടം രോഗങ്ങൾ. പേശികളെ (മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകൾ) നിയന്ത്രിക്കുന്ന സുഷുമ്നാ നാഡിയിലെ ചില നാഡീകോശങ്ങളുടെ മരണം മൂലമാണ് അവ സംഭവിക്കുന്നത്. അതിനാൽ, എസ്എംഎകളെ മോട്ടോർ ന്യൂറോൺ രോഗങ്ങളായി തരം തിരിച്ചിരിക്കുന്നു.
• വ്യത്യസ്ത രൂപങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്? ക്രോമസോം 5-ൽ (5q-അനുബന്ധ എസ്എംഎ) ജനിതക വൈകല്യമുള്ള പാരമ്പര്യ നട്ടെല്ല് മസ്കുലർ അട്രോഫികളുടെ കാര്യത്തിൽ, ഫിസിഷ്യൻമാർ പ്രാഥമികമായി എസ്എംഎ ടൈപ്പ് 0 ടൈപ്പ് 4 ന്റെ അഞ്ച് രൂപങ്ങൾ തമ്മിൽ വേർതിരിക്കുന്നു അല്ലെങ്കിൽ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ അനുസരിച്ച് നോൺ-സിറ്റർ, സിറ്റർ, വാക്കർ. പാരമ്പര്യം ഉറപ്പില്ലാത്ത ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള രൂപങ്ങളുമുണ്ട്.
• ആവൃത്തി: അപൂർവ്വമായ ക്രമക്കേട്; 7000-ത്തിൽ ഒരു നവജാതശിശുവിനെ പാരമ്പര്യമായി SMA ബാധിക്കുന്നു.
• ലക്ഷണങ്ങൾ: പേശീ പിളർപ്പ്, പുരോഗമന പേശി ബലഹീനത, പേശി ക്ഷയം, പക്ഷാഘാതം. എസ്എംഎയുടെ രൂപത്തെ ആശ്രയിച്ച് കോഴ്സുകൾ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു.
• കാരണങ്ങൾ: ക്രോമസോം 1-ൽ, പ്രത്യേകിച്ച് SMN4 ജീനിൽ, ഒരു ജീൻ വൈകല്യത്തിന്റെ ഫലമാണ് 5-1 തരം പാരമ്പര്യ നട്ടെല്ല് മസ്കുലർ അട്രോഫികൾ. തൽഫലമായി, ശരീരത്തിൽ ഒരു പ്രത്യേക പ്രോട്ടീൻ, എസ്എംഎൻ പ്രോട്ടീൻ ഇല്ല. ഈ കുറവ് സുഷുമ്നാ നാഡിയിലെ മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകളെ നശിപ്പിക്കുന്നു.
• ചികിത്സ: ജീൻ റീപ്ലേസ്‌മെന്റ് തെറാപ്പി അല്ലെങ്കിൽ സ്‌പ്ലിസിംഗ് മോഡുലേറ്ററുകളുടെ ഡ്രഗ് അഡ്മിനിസ്ട്രേഷൻ സാധ്യമാണ്. ഫിസിയോതെറാപ്പി, സ്പീച്ച് തെറാപ്പി, പെയിൻ തെറാപ്പി, സൈക്കോതെറാപ്പി എന്നിവയ്‌ക്കൊപ്പം. ആവശ്യമെങ്കിൽ, നട്ടെല്ല് ശസ്ത്രക്രിയ. ചികിത്സാ പദ്ധതി SMA ഫോമിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.
• രോഗനിർണയം: പാരമ്പര്യ പ്രോക്സിമൽ എസ്എംഎയിൽ, പുതിയ ചികിത്സാ ഉപാധികൾക്ക് കാര്യകാരണ ഫലമുണ്ട്, കൂടാതെ രോഗത്തിന്റെ ഗതിയെ ഗുണപരമായി സ്വാധീനിക്കുകയും ചെയ്യും. ചികിത്സയുടെ നേരത്തെയുള്ള തുടക്കം നിർണായകമാണ്. എല്ലാ രോഗികൾക്കും ഇതുവരെ ചികിത്സ ലഭ്യമല്ല. ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ടൈപ്പ് 1 SMA ഉള്ള കുട്ടികൾ സാധാരണയായി ആദ്യത്തെ രണ്ട് വർഷത്തിനുള്ളിൽ മരിക്കുന്നു. ടൈപ്പ് 3, ടൈപ്പ് 4 എന്നിവയ്‌ക്കൊപ്പം ആയുർദൈർഘ്യം വളരെ കുറവാണ് അല്ലെങ്കിൽ കുറയുന്നില്ല.

എന്താണ് സുഷുമ്‌ന മസ്കുലർ അട്രോഫി?

സ്‌പൈനൽ മസ്‌കുലർ അട്രോഫിയിൽ (എസ്‌എംഎ) സുഷുമ്‌നാ നാഡിയിലെ ചില നാഡീകോശങ്ങൾ മരിക്കുന്നു. അവ സാധാരണയായി പേശികളെ നിയന്ത്രിക്കുന്നു, അതിനാലാണ് വിദഗ്ധർ ഈ നാഡീകോശങ്ങളെ മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നത്. അതനുസരിച്ച്, SMA മോട്ടോർ ന്യൂറോൺ രോഗങ്ങൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവയാണ്.

സ്‌പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫിയുടെ വിവിധ രൂപങ്ങൾ തമ്മിൽ ഡോക്ടർമാർ വേർതിരിക്കുന്നു. ഇതുവരെ ഏറ്റവും വലിയ ഗ്രൂപ്പ് പാരമ്പര്യ SMA ആണ്, അതിൽ തുമ്പിക്കൈക്ക് അടുത്തുള്ള പേശികൾ (പ്രോക്സിമൽ) ബാധിക്കപ്പെടുന്നു. അവ ഒരു പ്രത്യേക ജനിതക വൈകല്യത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ളതാണ്. 7000 നവജാതശിശുക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ രോഗം ഉണ്ടാകുന്നു.

മൊത്തത്തിൽ ഒരു അപൂർവ രോഗമാണ് സ്‌പൈനൽ മസ്‌കുലാർ അട്രോഫി. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് രണ്ടാമത്തെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ഓട്ടോസോമൽ റീസെസിവ് പാരമ്പര്യ രോഗമാണ്. ജനിതക വൈകല്യം മൂലം ഒരു ശിശുവിന്റെയോ ചെറിയ കുട്ടിയുടെയോ മരണത്തിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ കാരണമായും ഇത് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.

സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫിയുടെ വിവിധ രൂപങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

SMA യുടെ പാരമ്പര്യ രൂപങ്ങളെ ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള രൂപങ്ങളിൽ നിന്ന് ഡോക്ടർമാർ വേർതിരിക്കുന്നു. സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫിയുടെ മറ്റൊരു വർഗ്ഗീകരണം പ്രാഥമികമായി ആദ്യം ബാധിച്ച പേശി ഗ്രൂപ്പുകളെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു. അതുവഴി ഉണ്ട്

• പ്രോക്സിമൽ എസ്എംഎ: ഇവ ഏറ്റവും വലിയ എസ്എംഎ ഗ്രൂപ്പാണ്, ഏകദേശം 90 ശതമാനം വരും. തുമ്പിക്കൈയോട് ചേർന്നുള്ള പേശികളിൽ നിന്നാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിക്കുന്നത്, അതായത് സമീപത്ത്.
• നോൺ-പ്രോക്സിമൽ എസ്എംഎ: ഇവിടെ, കൈകളിലും കാലുകളിലും ഉള്ളത് പോലെയുള്ള കൂടുതൽ വിദൂര പേശി ഗ്രൂപ്പുകളെയാണ് ആദ്യം ബാധിക്കുന്നത് (ഡിസ്റ്റൽ എസ്എംഎ). തുടർന്നുള്ള കോഴ്സിൽ, ഈ എസ്എംഎ ശരീരത്തിന്റെ മധ്യഭാഗത്തെ പേശികളിലേക്കും വ്യാപിക്കും.

പ്രോക്സിമൽ സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫികൾ

പാരമ്പര്യ പ്രോക്സിമൽ സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫികൾ കൂടുതലും ഒരു പ്രത്യേക ജനിതക വൈകല്യത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള രോഗങ്ങളാണ് (5q-അനുബന്ധ SMA, ക്രോമസോമിലെ വൈകല്യം 5). ഇവ അഞ്ച് വ്യത്യസ്ത രൂപങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു (ചിലപ്പോൾ 1 മുതൽ 4 വരെയുള്ള തരങ്ങൾ മാത്രം പരാമർശിക്കപ്പെടുന്നു). ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന സമയത്തെയും രോഗത്തിൻറെ ഗതിയെയും അടിസ്ഥാനമാക്കിയാണ് വർഗ്ഗീകരണം.

സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി ടൈപ്പ് 0

SMA ടൈപ്പ് 0 എന്നത് ജനിക്കാത്ത അല്ലെങ്കിൽ നവജാത ശിശുക്കൾക്ക് ജീവിതത്തിന്റെ ഏഴാം ദിവസത്തിൽ രോഗം വരുമ്പോൾ ഉപയോഗിക്കുന്ന പദമാണ്. ഗര്ഭസ്ഥശിശു വ്യക്തമാണ്, ഉദാഹരണത്തിന്, അത് ഗർഭപാത്രത്തിൽ ചലിക്കുന്നില്ല. രോഗം ബാധിച്ച നവജാതശിശുക്കൾക്ക് ജനിച്ചയുടനെ ശ്വസിക്കാൻ പ്രയാസമുണ്ട്, അവരുടെ സന്ധികൾ വളരെ ചലനാത്മകമാണ്. ചട്ടം പോലെ, ശ്വസന ബലഹീനത കാരണം കുട്ടികൾ ആറുമാസം പ്രായമാകുന്നതിന് മുമ്പ് മരിക്കുന്നു.

സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി ടൈപ്പ് 1

പേശികളുടെ ബലഹീനത മുഴുവൻ ശരീരത്തെയും ബാധിക്കുന്നു - ഡോക്ടർമാർ ഒരു "ഫ്ലോപ്പി ഇൻഫന്റ് സിൻഡ്രോം" എന്നതിനെക്കുറിച്ചും സംസാരിക്കുന്നു. SMA ടൈപ്പ് 1 ഉള്ള ചികിത്സ ലഭിക്കാത്ത മിക്ക കുട്ടികളും രണ്ട് വയസ്സിന് മുമ്പ് മരിക്കുന്നു.

സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി ടൈപ്പ് 2

എസ്എംഎയുടെ ഈ രൂപത്തെ "ഇന്റർമീഡിയറ്റ് സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി" അല്ലെങ്കിൽ "ക്രോണിക് ഇൻഫന്റൈൽ എസ്എംഎ" എന്നും വിളിക്കുന്നു. ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി 18 മാസം പ്രായമാകുന്നതിന് മുമ്പ് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികളുടെ ആയുർദൈർഘ്യം ചിലപ്പോൾ ഗണ്യമായി കുറയുന്നു.

സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി ടൈപ്പ് 3

ഇതിനെ "ജുവനൈൽ സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി" അല്ലെങ്കിൽ "കുഗൽബർഗ്-വെലാൻഡർ രോഗം" എന്നും വിളിക്കുന്നു. ഈ SMA സാധാരണയായി 18 മാസം പ്രായമായതിനുശേഷവും പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതിന് മുമ്പും ആരംഭിക്കുന്നു. പേശികളുടെ ബലഹീനത ടൈപ്പ് 1 അല്ലെങ്കിൽ 2 നെ അപേക്ഷിച്ച് വളരെ കുറവാണ്, കൂടാതെ ബാധിച്ച വ്യക്തികൾക്ക് ആയുർദൈർഘ്യം ചെറുതായി കുറയുന്നു.

ജീവിതത്തിന്റെ മൂന്നാം വർഷം ആരംഭിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടായാൽ, ഡോക്ടർമാർ ഇതിനെ SMA ടൈപ്പ് 3a എന്ന് വിളിക്കുന്നു. അതിനുശേഷം, അവർ അതിനെ SMA ടൈപ്പ് 3b എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി ടൈപ്പ് 4

വിവിധ രൂപങ്ങൾ തമ്മിലുള്ള പരിവർത്തനങ്ങൾ ദ്രാവകമാണ്. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഇത് വ്യക്തമായ വ്യത്യാസം വരുത്തുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടാക്കുന്നു. കൂടാതെ, ചില ജനിതക മുൻകരുതലുകൾ ബന്ധപ്പെട്ട രോഗത്തിന്റെ തീവ്രതയിൽ ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു.

കൂടാതെ, പുതിയ ചികിത്സാരീതികൾ സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി എങ്ങനെ പുരോഗമിക്കുന്നു എന്നതിനെ സ്വാധീനിക്കുന്നു. അതിനാൽ, രോഗിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളും കഴിവുകളും അടിസ്ഥാനമാക്കി മെഡിക്കൽ വിദഗ്ധർ ഒരു വർഗ്ഗീകരണം വികസിപ്പിച്ചെടുത്തിട്ടുണ്ട്:

നോൺ-സിറ്ററുകൾ: രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികൾക്ക് സ്വതന്ത്രമായോ ഇരിക്കാനോ കഴിയില്ല. ഇതിൽ പ്രധാനമായും SMA ടൈപ്പ് 1 ഉം ടൈപ്പ് 2 ഉം ബാധിച്ചവർ ഉൾപ്പെടുന്നു. അപൂർവ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഇത് വിപുലമായ ഘട്ടം SMA ടൈപ്പ് 3 ഉള്ള രോഗികളെയും ബാധിക്കുന്നു.

സിറ്റർ (ഇരിക്കാൻ കഴിവുള്ളവർ): രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികൾക്ക് സ്വയം ഉയർത്തിപ്പിടിക്കാതെ കുറഞ്ഞത് പത്ത് സെക്കൻഡെങ്കിലും സ്വതന്ത്രമായി ഇരിക്കാൻ കഴിയും. മിക്കപ്പോഴും, ഇവർ SMA ടൈപ്പ് 2 അല്ലെങ്കിൽ 3 ഉള്ള കുട്ടികളും കൗമാരക്കാരുമാണ്, എന്നാൽ SMA 1 രോഗികളും പുതിയ ചികിത്സാ സമീപനങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ച് ചികിത്സിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ "സിറ്റർ" ആകാം.

മറ്റ് നട്ടെല്ല് മസ്കുലർ അട്രോഫികൾ

ഈ പ്രോക്സിമൽ മസ്കുലർ അട്രോഫിയുടെ മറ്റ് രൂപങ്ങളുണ്ട്. ഉദാഹരണത്തിന്, പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന അപൂർവമായ വിദൂര സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫികൾ ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഇവയിൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ശരീരത്തിൽ നിന്ന് കൂടുതൽ അകലെയുള്ള പേശി ഗ്രൂപ്പുകളിലാണ് ആരംഭിക്കുന്നത്.

ഇടയ്ക്കിടെ സംഭവിക്കുന്ന എസ്എംഎയിൽ, പാരമ്പര്യം സ്ഥിരീകരിച്ചിട്ടില്ല. കൂടാതെ, ഫാമിലി ക്ലസ്റ്ററിംഗ് സ്ഥാപിക്കാൻ കഴിയില്ല. സാഹിത്യത്തിൽ, ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ഹിരായാമ തരം (ജുവനൈൽ ഡിസ്റ്റൽ എസ്എംഎ, ഏകദേശം 15 വയസ്സ് പ്രായമുള്ള രോഗം, കൈകളുടെ പേശികളെ ബാധിക്കുന്നു, സാധാരണയായി തെറാപ്പി കൂടാതെ പോലും നിർത്തുകയും മെച്ചപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യാം)
• വൾപിയൻ-ബെർണാർഡ് തരം (സാധാരണയായി 40 വയസ്സിനു ശേഷം തോളിൽ അരക്കെട്ടിൽ ആരംഭിക്കുന്ന "ഫ്ലെയ്ൽ-ആം" സിൻഡ്രോം എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു)
• Duchenne-Aran തരം (തുടക്കത്തിൽ കൈ പേശികളെ ബാധിക്കുന്നു, തുമ്പിക്കൈ വരെ പടരുന്നു, സാധാരണയായി 30 വയസ്സിനു ശേഷം)
• പെറോണൽ തരം ("ഫ്ലെയിൽ-ലെഗ്" സിൻഡ്രോം, ആദ്യം താഴത്തെ കാലിലെ പേശികളെ ബാധിക്കുന്നു)
• പുരോഗമന ബൾബാർ പക്ഷാഘാതം (സംസാരവും വിഴുങ്ങലും തകരാറുകൾ, അമിയോട്രോഫിക് ലാറ്ററൽ സ്ക്ലിറോസിസ് ഉള്ള 20 ശതമാനം രോഗികളെ ബാധിക്കുന്നു)

സ്പിനോബുൾബാർ മസ്കുലർ അട്രോഫി

സ്പിനോബുൾബാർ അല്ലെങ്കിൽ ബൾബോസ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി (കെന്നഡി തരം, കെന്നഡി സിൻഡ്രോം) ഒരു പാരമ്പര്യരോഗമാണ്. ഇത് പലപ്പോഴും ചെറുപ്പം മുതൽ മധ്യ പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ ആരംഭിക്കുന്നു. എസ്എംഎയുടെ ഈ പ്രത്യേക രൂപം എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് റീസെസിവ് രീതിയിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്, അതിനാൽ ഇത് പുരുഷന്മാരെ മാത്രമേ ബാധിക്കുകയുള്ളൂ (പുരുഷന്മാർക്ക് ഒരു എക്സ് ക്രോമസോം മാത്രമുള്ളതിനാൽ, സ്ത്രീകളിൽ രണ്ടാമത്തേത് ആരോഗ്യമുള്ള എക്സ് ക്രോമസോം കൂടുതലാണ്, അത് വൈകല്യത്തിന് നഷ്ടപരിഹാരം നൽകും).

കാലുകളിലും കൈകളിലോ തോളുകളിലോ ശരീരത്തോട് ചേർന്നുള്ള പേശികളിലും അതുപോലെ നാവിലെയും തൊണ്ടയിലെ പേശികളിലെയും പേശികളുടെ ബലഹീനതയാണ് സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ. തൽഫലമായി, രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾക്ക് സംസാരിക്കാനും വിഴുങ്ങാനും പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ട്. വിറയൽ, പേശിവലിവ്, വിറയൽ എന്നിവയെക്കുറിച്ചും അവർ പരാതിപ്പെടുന്നു. രോഗബാധിതരായ പുരുഷന്മാർക്കും പലപ്പോഴും വൃഷണങ്ങൾ ക്ഷയിക്കുകയും വന്ധ്യതയുണ്ടാകുകയും ചെയ്യും. കൂടാതെ, സസ്തനഗ്രന്ഥികൾ വലുതാക്കുന്നു (ഗൈനക്കോമാസ്റ്റിയ).

സ്പിനോബുൾബാർ മസ്കുലർ അട്രോഫി സാധാരണയായി സാവധാനത്തിൽ പുരോഗമിക്കുന്നു. ആയുർദൈർഘ്യം പരിമിതമല്ല.

സ്‌പൈനൽ മസ്‌കുലാർ അട്രോഫി എങ്ങനെ തിരിച്ചറിയാം?

ശിശുവിന്റെ സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി ടൈപ്പ് 1 ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ

SMA ടൈപ്പ് 1 ൽ, ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ ആറ് മാസങ്ങളിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇതിനകം തന്നെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. പൊതുവായ പേശി ബലഹീനത - അതായത് ശരീരത്തെ മുഴുവൻ ബാധിക്കുന്ന ബലഹീനത - സംഭവിക്കുന്നു. കൂടാതെ, പരസ്പരം പേശികളുടെ പിരിമുറുക്കം കുറയുന്നു. മസിൽ ഹൈപ്പോട്ടോണിയ എന്നാണ് ഡോക്ടർമാർ ഇതിനെ വിളിക്കുന്നത്.

നവജാതശിശുക്കളിൽ, ഈ പേശി ബലഹീനത തുടക്കത്തിൽ ഒരു കിടക്കുന്ന തവളയെ അനുസ്മരിപ്പിക്കുന്ന ഒരു സാധാരണ ലെഗ് ആസനം (തവള ലെഗ് പോസ്ചർ) പ്രകടമാക്കുന്നു. കാലുകൾ വളച്ച്, കാൽമുട്ടുകൾ പുറത്തേക്ക് വളച്ച്, പാദങ്ങൾ ഉള്ളിലേക്ക് വളയുന്നു. സ്വതന്ത്രമായി ഉയർത്തുകയോ തല ഉയർത്തുകയോ ചെയ്യുന്നത് സാധാരണയായി സാധ്യമല്ല.

പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ, SMA ടൈപ്പ് 1 ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് സ്വതന്ത്രമായി ഇരിക്കാനോ നടക്കാനോ കഴിയില്ല. പല കുട്ടികൾക്കും സംസാരിക്കാൻ കഴിയില്ല, കാരണം നാവിന്റെ പേശികളെയും ബാധിക്കാം.

പലപ്പോഴും നട്ടെല്ലിന്റെ (സ്കോളിയോസിസ്) വർദ്ധിച്ചുവരുന്ന വക്രതയും ഉണ്ട്. മുന്നോട്ട് വളഞ്ഞതും വളഞ്ഞതുമായ ഭാവം കൂടുതൽ ശ്വസന പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു. വളരെ വേഗമേറിയതും ആഴം കുറഞ്ഞതുമായ ശ്വസനമാണ് (ടാച്ചിപ്നിയ) സവിശേഷത.

ഇന്റർമീഡിയറ്റ് സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി ടൈപ്പ് 2 ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ

സ്‌പൈനൽ മസ്‌കുലാർ അട്രോഫി ടൈപ്പ് 2 സാധാരണയായി ജീവിതത്തിന്റെ ഏഴാം മാസത്തിനും 18-ാം മാസത്തിനും ഇടയിൽ അതിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നില്ല. രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികൾക്ക് സ്വതന്ത്രമായി ഇരിക്കാൻ കഴിയും, എന്നാൽ സാധാരണയായി നിൽക്കാനോ നടക്കാനോ പഠിക്കരുത്. പേശികളുടെ ബലഹീനത ടൈപ്പ് 1 നെക്കാൾ സാവധാനത്തിൽ പുരോഗമിക്കുന്നു.

SMA ടൈപ്പ് 2 ൽ, നട്ടെല്ലിന്റെ രൂപഭേദം പോലെയുള്ള ഗുരുതരമായ ശിശു രൂപത്തിന് സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങൾ കാലക്രമേണ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു. ചുരുക്കിയ പേശികളും ടെൻഡോണുകളും (സങ്കോചങ്ങൾ) കാരണം സന്ധികൾ കഠിനമാകുന്നു. കൈകൾ വിറയ്ക്കുന്നതും നാവിന്റെ പേശികൾ വിറയ്ക്കുന്നതും മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളാണ്.

ജുവനൈൽ സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി ടൈപ്പ് 3 ന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ

വർഷങ്ങളോളം, പ്രകടനം കുറയുന്നു: ആദ്യം, രോഗബാധിതനായ വ്യക്തിക്ക് കായിക പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ ഏർപ്പെടാനോ പടികൾ കയറാനോ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുന്നു, എന്നാൽ ഒടുവിൽ ഷോപ്പിംഗ് ബാഗുകൾ കൊണ്ടുപോകാൻ, ഉദാഹരണത്തിന്. വർഷങ്ങൾക്കുശേഷം, സ്‌പൈനൽ മസ്‌കുലാർ അട്രോഫി ടൈപ്പ് 3 നടത്തവും മറ്റേതെങ്കിലും അദ്ധ്വാനവും പ്രായമായ രോഗികളിൽ പോലും ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളതോ അസാധ്യമോ ആക്കുന്നു.

എന്നിരുന്നാലും, മൊത്തത്തിൽ, രോഗത്തിന്റെ മറ്റ് രണ്ട് രൂപങ്ങളായ ടൈപ്പ് 1, ടൈപ്പ് 2 എന്നിവയെ അപേക്ഷിച്ച് ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ കുറവാണ്, മാത്രമല്ല രോഗബാധിതരായ പലരുടെയും ജീവിത നിലവാരം വളരെക്കാലം പരിമിതപ്പെടുത്തിയിട്ടില്ല.

മുതിർന്നവരുടെ സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ തരം 4

വളരെ അപൂർവമായ ഈ പുരോഗമന പേശി അട്രോഫി പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ ആരംഭിക്കുന്നു, പലപ്പോഴും ജീവിതത്തിന്റെ മൂന്നാം ദശകത്തിനു ശേഷം. ഇത് തുടക്കത്തിൽ കാലിന്റെയും ഇടുപ്പിന്റെയും പേശികളെ ബാധിക്കുന്നു. രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ, പേശികളുടെ ബലഹീനത തോളിലേക്കും കൈകളിലേക്കും വ്യാപിക്കുന്നു.

ക്ലിനിക്കൽ ചിത്രം ജുവനൈൽ എസ്എംഎ ടൈപ്പ് 3 ന് സമാനമാണ്, എന്നിരുന്നാലും പുരോഗമന പേശി ബലഹീനത എസ്എംഎ ടൈപ്പ് 3 നേക്കാൾ മന്ദഗതിയിലാണ്.

സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫിക്ക് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

ജനിതക വൈകല്യം

മിക്ക കേസുകളിലും, സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണ് (പാരമ്പര്യ എസ്എംഎ). SMA യുടെ സാധാരണ പ്രോക്സിമൽ രൂപങ്ങളുടെ കാരണം, ബാധിച്ച വ്യക്തിയുടെ ജനിതക സാമഗ്രികളിലെ വികലമായ വിവരങ്ങളാണ്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ക്രോമസോം 1-ൽ SMN5 എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ജീൻ പ്രവർത്തനക്ഷമമല്ല.

SMN1 ജീൻ, SMN എന്ന സുപ്രധാന പ്രോട്ടീൻ തന്മാത്രയുടെ വിവരങ്ങൾ വഹിക്കുന്നു - അതായത് ബ്ലൂപ്രിന്റ്. എസ്എംഎൻ എന്നാൽ "സർവൈവൽ (ഓഫ്) മോട്ടോർ ന്യൂറോൺ" എന്നാണ്. എസ്എംഎൻ പ്രോട്ടീൻ തന്മാത്ര ഇല്ലെങ്കിൽ, മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകൾ കാലക്രമേണ നശിക്കുന്നു.

ശരീരത്തിൽ ഒരു അനുബന്ധ SMN2 ജീനും ഉണ്ടെന്നത് ശരിയാണ്, തത്വത്തിൽ അത് പ്രവർത്തനരഹിതമായ SMN1 ജനിതക വിവരങ്ങൾക്ക് "നഷ്ടപരിഹാരം" നൽകാൻ കഴിയും. എന്നാൽ ഇത് സാധാരണയായി ചെറിയ അളവിൽ മാത്രമേ സംഭവിക്കുകയുള്ളൂ. ഇതിനർത്ഥം, SMN1 ജീനിന്റെ (ചികിത്സയില്ലാത്ത) പ്രവർത്തനത്തിന്റെ നഷ്ടം, ഒരു കേടുകൂടാത്ത SMN2 ജീൻ കോപ്പി വഴി പൂർണ്ണമായി നികത്താൻ കഴിയില്ല എന്നാണ്.

ഓട്ടോസോമൽ റീസെസിവ്, ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ് ഹെറിറ്റൻസ്

ഒരു മനുഷ്യന്റെ ജനിതക വിവരങ്ങൾ തനിപ്പകർപ്പായി നിലവിലുണ്ട്. തൽഫലമായി, ഓരോ വ്യക്തിക്കും SMN1 ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകൾ ഉണ്ട് - ഒന്ന് അച്ഛനിൽ നിന്നും ഒന്ന് അമ്മയിൽ നിന്നും. കുട്ടിക്കാലത്തെ പ്രോക്സിമൽ സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫികൾ സാധാരണയായി ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് രീതിയിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്.

ഓരോ 45-ാമത്തെ വ്യക്തിയും എസ്എംഎയുടെ ഈ പ്രവണതയുടെ വാഹകരാണ്. രണ്ട് പങ്കാളികളും വാഹകരാകുന്ന ദമ്പതികൾക്ക് ഈ രോഗമുള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 25% ആണ്.

കൗമാരത്തിലെ ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് പ്രായപൂർത്തിയായ നട്ടെല്ല് മസ്കുലർ അട്രോഫികളും ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ പാരമ്പര്യത്തെ പിന്തുടരുന്നു. ഒരു ആധിപത്യ പാരമ്പര്യത്തിന്റെ കാര്യത്തിൽ, ഒരു വികലമായ ജീൻ ഇതിനകം തന്നെ സ്വയം ഉറപ്പിക്കുന്നു - ബാധിച്ച വ്യക്തികൾ രോഗികളാകുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഇതിനകം സൂചിപ്പിച്ച ക്രോമസോം 5-ലെ ജീൻ വൈകല്യത്തിന്റെ കാര്യത്തിൽ ഇത് അങ്ങനെയല്ല. ഈ 5q-അനുബന്ധ SMA എല്ലായ്പ്പോഴും ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് രീതിയിൽ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു.

എസ്എംഎയുടെ മറ്റ് രൂപങ്ങളിലെ അനന്തരാവകാശം

നോൺ-പ്രോക്സിമൽ സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫികളും പാരമ്പര്യമായി ഉണ്ടാകാം. സ്പിനോബുൾബാർ പ്രത്യേക രൂപം (കെന്നഡി തരം) ഒരു സെക്‌സ് ക്രോമസോം, എക്‌സ് ക്രോമസോം വഴി പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതാണ് (പുരുഷ ലൈംഗിക ഹോർമോണുകളുടെ ഡോക്കിംഗ് സൈറ്റുകളുടെ ബ്ലൂപ്രിന്റ് അടങ്ങുന്ന ജീൻ വേരിയന്റുകളാണ് ഇവിടെ ബാധിക്കുന്നത്). ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള രൂപങ്ങളിൽ, മറുവശത്ത്, അനന്തരാവകാശം ഉറപ്പില്ല. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ രണ്ടാമത്തെ മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകൾ നശിക്കുന്നത് എന്തുകൊണ്ടാണെന്ന് കൃത്യമായി അറിയില്ല.

പരിശോധനകളും രോഗനിർണയവും

മെഡിക്കൽ ചരിത്രം എടുക്കൽ (അനാമ്നെസിസ്)

ഓരോ അസുഖത്തിനും, ഡോക്ടർ ആദ്യം എന്താണ് സംഭവിച്ച ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ചും അസുഖത്തിന്റെ മുൻകാല ഗതിയെക്കുറിച്ചും ചോദിക്കുന്നത്. ശിശുക്കളുടെയും ചെറിയ കുട്ടികളുടെയും കാര്യത്തിൽ, മാതാപിതാക്കൾ അവരുടെ കുട്ടിയുടെ പെരുമാറ്റത്തിലെ മാറ്റങ്ങളെയും അസാധാരണത്വങ്ങളെയും കുറിച്ച് റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യുന്നു. പ്രത്യേകിച്ച് പാരമ്പര്യ രോഗങ്ങളുടെ കാര്യത്തിൽ, രോഗത്തിന്റെ കുടുംബത്തിന്റെ ചരിത്രത്തിലും ഡോക്ടർ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു.

ശാരീരിക പരീക്ഷകൾ

അടിസ്ഥാനപരമായി, കുട്ടിയെ ശാരീരികമായി പരിശോധിച്ച് മോട്ടോർ വികസനത്തിലെ അസാധാരണതകൾ ഡോക്ടർ കണ്ടുപിടിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, കുട്ടികൾക്ക് സ്വതന്ത്രമായി തല കുത്തനെ പിടിക്കാൻ കഴിയുമോ, ഇരിക്കാനോ കൈകളോ കാലുകളോ സ്വതന്ത്രമായി ചലിപ്പിക്കാനോ (അവരുടെ പ്രായത്തിനനുസരിച്ച്) കഴിയുമോ എന്ന് അദ്ദേഹം പരിശോധിക്കുന്നു.

സ്‌പൈനൽ മസ്‌കുലാർ അട്രോഫി സംശയിക്കുന്ന മുതിർന്ന കുട്ടികളിലും മുതിർന്നവരിലും പരസ്പര പൂരകമായ ശാരീരിക സമ്മർദ്ദവും പ്രവർത്തന പരിശോധനകളും നടക്കുന്നു. ഈ പരിശോധനകളിൽ, രോഗബാധിതനായ വ്യക്തിക്ക് എത്രത്തോളം ശക്തി സംഭരിക്കാൻ കഴിയുമെന്നും അയാൾക്ക് അല്ലെങ്കിൽ അവൾക്ക് എത്രത്തോളം അത് നിലനിർത്താൻ കഴിയുമെന്നും ഡോക്ടർ പരിശോധിക്കുന്നു. അവൻ സഹിഷ്ണുതയും പരിശോധിക്കുന്നു.

ജനിതക പരിശോധന

സ്‌പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി (പാരമ്പര്യം) കണ്ടെത്തുന്നതിനുള്ള ഏറ്റവും വിശ്വസനീയമായ രീതി ജനിതക വിശകലനമാണ്. മാറ്റം വരുത്തിയ (മാറ്റം വരുത്തിയ) SMN1 ജീനിന്റെ തെളിവുകളും നിലവിലുള്ള SMN2 പകർപ്പുകളുടെ എണ്ണവും ഡോക്ടർമാർ അന്വേഷിക്കുന്നു. SMN2 ജീൻ പകർപ്പുകൾ കൂടുതൽ സംഖ്യകളിൽ സംഭവിക്കാം, തുടർന്ന് വികലമായ SMN1 ജീനിന് ഭാഗികമായി നഷ്ടപരിഹാരം നൽകാം.

2021 ശരത്കാലം മുതൽ, നവജാതശിശു സ്ക്രീനിംഗിന്റെ ഭാഗമാണ് പാരമ്പര്യ SMA (5q-അസോസിയേറ്റഡ്) യ്ക്കുള്ള രക്തപരിശോധന. സ്‌ക്രീനിംഗിനുള്ള ചെലവുകൾ നിയമാനുസൃത ആരോഗ്യ ഇൻഷുറൻസ് പരിരക്ഷിക്കുന്നു. മിക്ക കേസുകളിലും, ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ മൂന്ന് ദിവസങ്ങളിൽ നവജാതശിശുവിന്റെ കുതികാൽ നിന്ന് രക്തത്തുള്ളികൾ എടുക്കുന്നു.

പൊതുവേ, (പാരമ്പര്യം) SMA രോഗനിർണയം നടത്തുകയും കഴിയുന്നത്ര വേഗത്തിൽ ചികിത്സിക്കുകയും വേണം. അങ്ങനെ, രൂപവും ലഭ്യമായ ചികിത്സയും അനുസരിച്ച്, സുഷുമ്നാ നാഡിയിലെ മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകൾ പരിഹരിക്കാനാകാത്തവിധം കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് മോട്ടോർ വികസനത്തെ അനുകൂലമായി സ്വാധീനിക്കാൻ കഴിയും.

എസ്എംഎയിൽ കൂടുതൽ പരീക്ഷകൾ

കൂടാതെ, ഡോക്ടർമാർ രക്തപരിശോധന നടത്തുന്നു. സ്‌പൈനൽ മസ്‌കുലാർ അട്രോഫി ഉണ്ടെങ്കിൽ, ചില പരാമീറ്ററുകൾ മാറ്റപ്പെടാം: ഉദാഹരണത്തിന്, ക്രിയാറ്റിൻ കൈനാസിന്റെ (സികെ, ഒരു സാധാരണ പേശി എൻസൈം) ലെവൽ ഉയർന്നതാണ്.

കൂടാതെ, SMA യ്ക്ക് ശ്വസന പ്രവർത്തനത്തെ പരിമിതപ്പെടുത്താൻ കഴിയുമെന്നതിനാൽ, ഡോക്ടർമാർ ശ്വാസകോശത്തിന്റെ പ്രവർത്തനം പരിശോധിക്കുന്നു. സാധ്യമെങ്കിൽ, അവർ സ്പിറോമെട്രി ഉപയോഗിച്ച് ശ്വാസകോശത്തിന്റെ കഴിവുകൾ അളക്കുന്നു. രാത്രികാല ഓക്സിജന്റെ കുറവ് കണ്ടെത്തുന്നതിന്, പോളിസോംനോഗ്രാഫി ഉപയോഗപ്രദമാണ്. ഇവിടെ, രോഗികൾ ഉറങ്ങുമ്പോൾ ഹൃദയമിടിപ്പ്, ഓക്സിജൻ സാച്ചുറേഷൻ തുടങ്ങിയ പ്രധാന പാരാമീറ്ററുകൾ അവർ നിരീക്ഷിക്കുന്നു.

സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫിയുടെ ചികിത്സ

സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫിയുടെ ചികിത്സ സങ്കീർണ്ണമാണ്. വളരെക്കാലമായി, ഒരു തരത്തിലുള്ള എസ്എംഎയ്ക്കും കാര്യകാരണ തെറാപ്പി സാധ്യമല്ല. എന്നിരുന്നാലും, മെഡിക്കൽ ഗവേഷണത്തിലെ പുരോഗതിക്ക് നന്ദി, പ്രോക്സിമൽ എസ്എംഎ (ക്രോമസോം 5-ലെ എസ്എംഎൻ ജീൻ ഡിഫെക്റ്റ്) ഉള്ളവരെ അടിസ്ഥാനപരമായി സഹായിക്കുന്നതിന് പുതിയ ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ ഉണ്ട്.

മറ്റ് കാര്യങ്ങളിൽ, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കുന്നതിലും രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികൾക്ക് സാധ്യമായ ഏറ്റവും മികച്ച പിന്തുണ നൽകുന്നതിലും ഡോക്ടർമാർ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു (ഉദാഹരണത്തിന്, ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി, റെസ്പിറേറ്ററി തെറാപ്പി, സൈക്കോതെറാപ്പി, ആവശ്യമെങ്കിൽ ശസ്ത്രക്രിയ).

മയക്കുമരുന്ന് തെറാപ്പി

മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകൾക്ക് നിർണ്ണായകമായ എസ്എംഎൻ പ്രോട്ടീൻ ആവശ്യമായ അളവിൽ സ്വതന്ത്രമായി ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ രോഗിയുടെ ശരീരത്തെ പ്രാപ്തമാക്കുക എന്നതാണ് ലക്ഷ്യം.

സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫിക്ക് ഇനിപ്പറയുന്ന ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ ലഭ്യമാണ്:

• സ്പ്ലിസിംഗ് മോഡുലേറ്ററുകൾ (നുസിനേർസെൻ, റിസ്ഡിപ്ലാം): ഈ മരുന്നുകൾ മെസഞ്ചർ ആർഎൻഎ തന്മാത്രകളുടെ സംസ്കരണത്തെ നേരിട്ട് തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു. അങ്ങനെ ചെയ്യുന്നതിലൂടെ, കേടുകൂടാത്ത SMN2 ജീനിൽ നിന്ന് ഉയർന്ന അളവിൽ SMN പ്രോട്ടീൻ വിതരണം ചെയ്യുന്ന പ്രക്രിയകളെ അവർ ശക്തിപ്പെടുത്തുന്നു.
• ജീൻ റീപ്ലേസ്‌മെന്റ് തെറാപ്പി (ഓണസെംനോജെൻ അബെപാർവോവെക്): ഈ തെറാപ്പി മനുഷ്യ ജീനോമിൽ നേരിട്ട് ഇടപെടുന്നു. SMN1 ജീനിന്റെ വികലമായ പകർപ്പിന് പകരമായി, ബാധിത കോശങ്ങളിൽ ബാഹ്യമായി വിതരണം ചെയ്ത, പ്രവർത്തനക്ഷമമായ ഒരു ജീൻ നിർമ്മിതിയാണ്.

സ്പ്ലിസിംഗ് മോഡുലേറ്ററുകൾ

ഒരു SMN1 ജീൻ വൈകല്യത്തിന്റെ കാര്യത്തിൽ, അനുബന്ധ SMN2 ജീനിന് പകരമായി ശരീരത്തിന് SMN പ്രോട്ടീനും ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയും. മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്ന SMN2 ജീൻ "ചുവടുവെക്കുന്നു", എന്നാൽ ഇത് പര്യാപ്തമല്ല. കാരണം, SMN2 പ്രോട്ടീനുകൾ സാധാരണയായി വളരെ ചെറുതും അതിവേഗം നശിക്കുന്നതുമാണ്.

ഈ ആവശ്യത്തിനായി, ജീനോമിലെ SMN2 ജീൻ ആദ്യം വായിക്കുന്നു. ഒരു പ്രാഥമിക SMN2 മെസഞ്ചർ RNA നിർമ്മിക്കുന്നു. സ്‌പ്ലിക്കിംഗ് എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു പ്രക്രിയയിലൂടെ ഇത് കൂടുതൽ പ്രോസസ്സ് ചെയ്യണം. അപ്പോൾ മാത്രമേ പക്വതയുള്ള സന്ദേശവാഹക RNA ഉയർന്നുവരൂ. പ്രത്യേക സെൽ കോംപ്ലക്സുകൾ, റൈബോസോമുകൾ, ഒടുവിൽ മുതിർന്ന മെസഞ്ചർ RNA വായിക്കുകയും അങ്ങനെ SMN2 പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഈ പ്രോട്ടീൻ ചെറുതും അസ്ഥിരവുമാണ്, അതിവേഗം നശിക്കുകയും അങ്ങനെ SMN1 ന്റെ പ്രവർത്തനം ഏറ്റെടുക്കാൻ കഴിയില്ല.

ഇത് മാറ്റാൻ, ന്യൂസിനേർസെൻ, റിസ്ഡിപ്ലാം എന്നീ സജീവ പദാർത്ഥങ്ങൾ പ്രാഥമിക ദൂതൻ RNA യുടെ തുടർന്നുള്ള പ്രോസസ്സിംഗിനെ സ്വാധീനിക്കുന്നു. തൽഫലമായി, ഈ വിളിക്കപ്പെടുന്ന സ്പ്ലിസിംഗ് മോഡുലേറ്ററുകൾ ആത്യന്തികമായി ഉപയോഗയോഗ്യമായ SMN പ്രോട്ടീനുകളുടെ അളവ് വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു - അങ്ങനെ മതിയായ വിതരണം ഉറപ്പാക്കാൻ കഴിയും.

നുസിനർസൺ

"ആന്റിസെൻസ് ഒലിഗോ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ്" (ASO) എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന മയക്കുമരുന്നാണ് nusinersen. 2017-ൽ യൂറോപ്യൻ മെഡിസിൻസ് ഏജൻസി ഇതിന് അംഗീകാരം നൽകി. ASO-കൾ കൃത്രിമമായി ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കപ്പെട്ടതും പ്രത്യേകം രൂപപ്പെടുത്തിയതുമായ RNA തന്മാത്രകളാണ്. അവ ലക്ഷ്യം വച്ചുള്ളതും കൃത്യമായി യോജിച്ചതുമായ രീതിയിൽ SMN2 മെസഞ്ചർ RNA യുമായി ബന്ധിപ്പിക്കുന്നു. ഈ രീതിയിൽ, മനുഷ്യകോശത്തിൽ അവയുടെ തെറ്റായ തുടർന്നുള്ള പ്രോസസ്സിംഗ് തടയുന്നു.

ലംബർ പഞ്ചർ എന്ന പ്രക്രിയയിലൂടെയാണ് നുസിനേർസെൻ നൽകുന്നത്. ഇതിനർത്ഥം മരുന്ന് ഒരു സിറിഞ്ച് ഉപയോഗിച്ച് സുഷുമ്നാ കനാലിലേക്ക് കുത്തിവയ്ക്കുന്നു എന്നാണ്. ഈ തെറാപ്പി നിരവധി മാസങ്ങളുടെ കൃത്യമായ ഇടവേളകളിൽ ആവർത്തിക്കുന്നു. ചികിത്സയുടെ ആദ്യ വർഷത്തിൽ, രോഗികൾക്ക് ആറ് ഡോസുകൾ ലഭിക്കുന്നു, തുടർന്ന് പ്രതിവർഷം മൂന്ന് ഡോസുകൾ.

രോഗികൾ സാധാരണയായി മരുന്ന് നന്നായി സഹിക്കുന്നു. ന്യൂസിനേർസെൻ രോഗത്തിന്റെ കൂടുതൽ അനുകൂലമായ ഗതിയിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. പല രോഗികളിലും ചലനശേഷി മെച്ചപ്പെട്ടതായി പഠനങ്ങൾ കാണിച്ചു: സ്വതന്ത്രമായി ഇരിക്കുന്നതും ശരീരം സ്വതന്ത്രമായി തിരിക്കുന്നതും പല കേസുകളിലും സാധ്യമാണ്. പാർശ്വഫലങ്ങളും സങ്കീർണതകളും ലംബർ പഞ്ചർ മൂലമാണ് (ഉദാ: തലവേദന, മെനിഞ്ചിലെ അണുബാധ).

റിസ്ഡിപ്ലാം

യൂറോപ്യൻ മെഡിസിൻസ് ഏജൻസി 2021 മാർച്ചിൽ 5q-അസോസിയേറ്റഡ് SMA (ടൈപ്പ് 1-3 അല്ലെങ്കിൽ ഒന്ന് മുതൽ നാല് വരെ SMN2 ജീൻ കോപ്പികൾ) യുടെ മൂന്നാമത്തെ മരുന്നായി risdiplam അംഗീകരിച്ചു. റിസ്‌ഡിപ്ലാം ദിവസവും അലിയിച്ച പൊടിയായി വായിലൂടെയോ ഫീഡിംഗ് ട്യൂബിലൂടെയോ കഴിക്കുന്നു. പ്രായവും ശരീരഭാരവും അനുസരിച്ച് കൃത്യമായ ഡോസ് കണക്കാക്കുന്നു.

പഠനങ്ങൾ അനുസരിച്ച്, റിസ്ഡിപ്ലാം ശിശുക്കളുടെ അതിജീവന സാധ്യതയും സുപ്രധാന വികസന നാഴികക്കല്ലുകൾ കൈവരിക്കാനുള്ള സാധ്യതയും മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരു വർഷത്തേക്ക് മരുന്ന് ഉപയോഗിച്ച് ചികിത്സിച്ച 12 ശിശുക്കളിൽ 41 പേർക്ക് കുറഞ്ഞത് അഞ്ച് സെക്കൻഡെങ്കിലും സഹായമില്ലാതെ ഇരിക്കാൻ കഴിഞ്ഞു. ചികിത്സ കൂടാതെ ഇത് സാധ്യമല്ല. രണ്ടു വയസ്സു മുതൽ 25 വയസ്സുവരെയുള്ള രോഗികളിൽ റിസ്ഡിപ്ലാം ഉപയോഗിച്ചു, മൊത്തത്തിലുള്ള മോട്ടോർ കഴിവുകൾ മെച്ചപ്പെട്ടു.

ദഹനനാളത്തിന്റെ അസ്വസ്ഥത, ചർമ്മത്തിലെ ചുണങ്ങു, പനി, മൂത്രനാളിയിലെ അണുബാധ എന്നിവയാണ് റിസ്ഡിപ്ലാമിന്റെ സാധാരണ പാർശ്വഫലങ്ങൾ.

ജീൻ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ തെറാപ്പി

പ്രോക്സിമൽ സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി ചികിത്സിക്കുന്നതിനുള്ള മറ്റൊരു സമീപനം ജീൻ റീപ്ലേസ്‌മെന്റ് തെറാപ്പി എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. വികലമായ SMN1 ജീൻ - പുരോഗമന എസ്എംഎയുടെ ആരംഭ പോയിന്റ് - ഒരു പുതിയ ഫങ്ഷണൽ ജീൻ കോപ്പി ഉപയോഗിച്ച് "മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നു".

ഈ തത്ത്വത്തിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്ന സജീവ ഘടകമായ Onasemnogene Abeparvovec (AVXS-101), ശിശുക്കളുടെയും കുട്ടികളുടെയും ചികിത്സയ്ക്കായി 2020 മെയ് മാസത്തിൽ യൂറോപ്യൻ മെഡിസിൻസ് ഏജൻസിയിൽ നിന്ന് (EMA) അംഗീകാരം നേടി.

Onasemnogene Abeparvovec ഉപയോഗിച്ച്, മനുഷ്യന്റെ SMN1 ജീനിന്റെ പ്രവർത്തനപരമായ ഒരു പകർപ്പ് സുഷുമ്നാ നാഡിയുടെയും മസ്തിഷ്ക തണ്ടിന്റെയും ബാധിത കോശങ്ങളിലേക്ക് അവതരിപ്പിക്കുന്നു. പുതിയ ജനിതക സാമഗ്രികളുടെ ഒരു "ഫെറി" ആയി വർത്തിക്കുന്ന ചില വൈറസുകളാണ് ഇത് നിർവ്വഹിക്കുന്നത് - അഡെനോ-അസോസിയേറ്റഡ് വൈറൽ വെക്റ്ററുകൾ (AAV വെക്റ്ററുകൾ) എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവ.

വെക്റ്റർ ജീൻ നിർമ്മിതികൾ ഒരു തവണ സിര വഴി രക്തപ്രവാഹത്തിലേക്ക് ഒരു ഇൻഫ്യൂഷൻ ആയി നൽകപ്പെടുന്നു, അവിടെ നിന്ന് അവ ശരീരത്തിലുടനീളം വിതരണം ചെയ്യുന്നു. കൊച്ചുകുട്ടികളിൽ ഇതുവരെ പൂർണ്ണമായി വികസിച്ചിട്ടില്ലാത്ത രക്ത-മസ്തിഷ്ക തടസ്സം കാരണം, ഈ വെക്‌ടറുകൾക്ക് സുഷുമ്നാ നാഡി ടിഷ്യുവിലേക്കും പ്രവേശിക്കാൻ കഴിയും.

മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകളുടെ പ്രത്യേക ഉപരിതല ഘടനകളിലേക്ക് ഈ വെക്റ്ററുകളെ മുൻഗണനാപരമായ ബന്ധനത്തിലൂടെ, എസ്എംഎൻ പ്രോട്ടീൻ സ്വന്തമായി ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്നതിന്, ഇവ ജനിതക പദാർത്ഥങ്ങളെ മുൻഗണന നൽകുന്നു.

ചികിത്സയ്ക്ക് മോട്ടോർ പ്രവർത്തനം മെച്ചപ്പെടുത്താനും സുസ്ഥിരമായ വികസന വിജയത്തിലേക്ക് നയിക്കാനും കഴിയും (ഉദാഹരണത്തിന്, പിന്തുണയില്ലാതെ ഇരിക്കുക, ഇഴയുക, നടക്കുക).

ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് മുമ്പ് ജീൻ തെറാപ്പി ആരംഭിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ മാത്രമേ പ്രായത്തിന് അനുയോജ്യമായ മോട്ടോർ വികസനം സാധ്യമാകൂ. പ്രത്യേക ന്യൂറോ മസ്കുലർ ചികിത്സാ കേന്ദ്രങ്ങളിലാണ് ചികിത്സ നൽകുന്നത്.

ഫിസിയോതെറാപ്പി

എസ്എംഎയ്ക്കുള്ള ചികിത്സയുടെ പ്രധാന സ്തംഭമായി ഫിസിയോതെറാപ്പി തുടരുന്നു. എസ്എംഎയുടെ എല്ലാ രൂപങ്ങളും നവീനമായ ചികിത്സാ സമീപനങ്ങളിലൂടെ ചികിത്സിക്കാനാവില്ല. ശാരീരിക കഴിവുകൾ നിലനിർത്തുന്നതിനും മന്ദഗതിയിലുള്ള പേശികളുടെ അപചയത്തിനും വേണ്ടിയാണ് പതിവ് വ്യായാമ തെറാപ്പി രൂപകൽപ്പന ചെയ്തിരിക്കുന്നത്.

ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റ് ഇതിനകം തളർന്നുപോയ ശരീരഭാഗങ്ങളിലൂടെ നിഷ്ക്രിയമായി നീങ്ങുന്നു. മറുവശത്ത്, സജീവമായ ചലനങ്ങൾ പേശികളുടെ ചലനശേഷിയും ശക്തിയും പിന്തുണയ്ക്കാൻ പരിശീലിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു. കൂടാതെ, മസാജ് അല്ലെങ്കിൽ ചൂട്, തണുത്ത ചികിത്സകൾ സഹായിക്കും. ഇവ വിശ്രമിക്കാനും ചില പ്രത്യേക സാഹചര്യങ്ങളിൽ കൂടുതൽ ശോഷണം മന്ദഗതിയിലാക്കാനും സഹായിക്കുന്നു.

രോഗിയുടെ ആവശ്യങ്ങൾക്കനുസരിച്ച്, അധിക സഹായങ്ങൾ ലഭ്യമായേക്കാം. ജോയിന്റ് മൊബിലിറ്റിയെ പിന്തുണയ്ക്കുകയും സ്ഥിരപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്ന ഹാർഡ് ഷെൽ ഓർത്തോസിസ് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. അല്ലെങ്കിൽ ഒരു നിശ്ചിത അളവിലുള്ള തുമ്പിക്കൈ സ്ഥിരത ഉറപ്പാക്കാൻ കോർസെറ്റുകളെ പിന്തുണയ്ക്കുക.

ഭാഷാവൈകല്യചികിത്സ

ഫിസിയോതെറാപ്പിസ്റ്റുകളും സ്പീച്ച് തെറാപ്പിസ്റ്റുകളും ടാർഗെറ്റഡ് റെസ്പിറേറ്ററി തെറാപ്പി ഉപയോഗിച്ച് രോഗികളെ പിന്തുണയ്ക്കുന്നു.

കുത്തിവയ്പ്പുകൾ

SMA സാധാരണയായി ശ്വസനത്തെ ബാധിക്കുന്നതിനാൽ, ബാധിതരായ വ്യക്തികൾ അവരുടെ ശ്വാസകോശ ലഘുലേഖയെ കഴിയുന്നത്ര നന്നായി സംരക്ഷിക്കണം. രോഗബാധിതരായ വ്യക്തികൾക്ക് വാക്സിനേഷൻ സംരക്ഷണം പതിവായി പുതുക്കി നൽകിയിട്ടുണ്ടെന്ന് ഡോക്ടർമാർ ഉറപ്പാക്കുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് ന്യുമോകോക്കസ്, പെർട്ടുസിസ് (വൂപ്പിംഗ് ചുമ), ഇൻഫ്ലുവൻസ എന്നിവയ്ക്കെതിരെ.

കൂടാതെ, RS വൈറസിനെതിരെ (റെസ്പിറേറ്ററി സിൻസിറ്റിയൽ വൈറസ്) പലിവിസുമാബ് ഉപയോഗിച്ചുള്ള പ്രതിരോധ ചികിത്സ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ രണ്ട് വർഷങ്ങളിൽ ഉപയോഗപ്രദമാകും.

വേദനസംഹാരിയായ ചികിത്സ

വേദന ചികിത്സ ഒരു പ്രധാന പങ്ക് വഹിക്കുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് രോഗത്തിന്റെ കൂടുതൽ വിപുലമായ ഘട്ടങ്ങളിൽ. രോഗം ബാധിച്ചവരുടെ കഷ്ടപ്പാടുകൾ കുറയ്ക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ വേദനസംഹാരിയായ മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു.

ശസ്ത്രക്രിയ

സ്‌പൈനൽ മസ്‌കുലാർ അട്രോഫി നട്ടെല്ലിന്റെ (സ്കോളിയോസിസ്) ഗുരുതരമായ വക്രതയിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം എന്നതിനാൽ, ഡോക്ടർമാർ ചിലപ്പോൾ ശസ്ത്രക്രിയയെ പരിഗണിക്കുന്നു. അങ്ങനെ ചെയ്യുന്നതിലൂടെ, അവർ നട്ടെല്ലിനെ ലക്ഷ്യം വച്ചുള്ള രീതിയിൽ കഠിനമാക്കുന്നു.

സൈക്കോതെറാപ്പിറ്റിക് കെയർ

സ്പൈനൽ മസ്കുലർ അട്രോഫി പോലുള്ള ന്യൂറോ മസ്കുലർ രോഗങ്ങൾ വലിയ മാനസിക സമ്മർദ്ദം സൃഷ്ടിക്കുന്നു. രോഗികളും കുടുംബാംഗങ്ങളും സൈക്കോതെറാപ്പിറ്റിക്കൽ ഗൈഡഡ് വ്യക്തിഗത, ഗ്രൂപ്പ് സെഷനുകളിൽ രോഗനിർണയം നടത്തുകയും രോഗത്തെ നന്നായി നേരിടാനുള്ള തന്ത്രങ്ങൾ വികസിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

സ്വയം സഹായ ഗ്രൂപ്പുകളും രോഗികളുടെ അഭിഭാഷക ഗ്രൂപ്പുകളും പ്രധാന പിന്തുണ വാഗ്ദാനം ചെയ്യുന്നു. SMA രോഗത്തിന്റെ വെല്ലുവിളികളെ നേരിടാൻ അവർ വിവരങ്ങളും ഉപദേശങ്ങളും പിന്തുണയും ബാധിതരായ വ്യക്തികൾക്കും അവരുടെ ബന്ധുക്കൾക്കും നൽകുന്നു.

പാലിയേറ്റീവ് തെറാപ്പി

എസ്എംഎ വളരെ പുരോഗമിച്ചതാണെങ്കിൽ, പാലിയേറ്റീവ് കൗൺസിലിംഗ് ഉചിതമാണ്. സാന്ത്വന പരിചരണം ജീവിതത്തിന്റെ അവസാന ഘട്ടത്തിൽ ബാധിതരായ വ്യക്തികളെ സമഗ്രമായി അനുഗമിക്കുന്നു. ജീവിതനിലവാരം പരമാവധി നിലനിർത്തുക, ശാരീരികവും മാനസികവുമായ ദുരിതങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കുക, രോഗത്തിന്റെ സാമൂഹിക ഭാരം കുറയ്ക്കുക എന്നിവയാണ് ലക്ഷ്യം.

നട്ടെല്ല് മസ്കുലർ അട്രോഫിയിൽ നിന്ന് വീണ്ടെടുക്കാനുള്ള സാധ്യത

വിഭജന മോഡുലേറ്ററുകളും ജീൻ റീപ്ലേസ്‌മെന്റ് തെറാപ്പിയും വഴിയുള്ള പുതിയ ചികിത്സാ ഉപാധികൾ പ്രോക്സിമൽ എസ്എംഎയുടെ ചികിത്സയിൽ വലിയ സാധ്യതകൾ നിലനിർത്തുന്നു - പ്രത്യേകിച്ച് (വളരെ) നേരത്തെയുള്ള ചികിത്സ. എന്നിരുന്നാലും, വിശ്വസനീയമായ ദീർഘകാല രോഗനിർണയത്തിനുള്ള ഡാറ്റ ഇപ്പോഴും ലഭ്യമല്ല. തുടർ പഠനങ്ങൾക്കും മയക്കുമരുന്ന് സുരക്ഷാ നിരീക്ഷണത്തിനും മാത്രമേ അടുത്ത (മാസങ്ങളിലും) വർഷങ്ങളിലും കൂടുതൽ ഉറപ്പ് നൽകാൻ കഴിയൂ. പുതിയ മരുന്നുകൾ ഉപയോഗിച്ച്, രോഗത്തിന്റെ ദീർഘകാല നിയന്ത്രണം അല്ലെങ്കിൽ ചികിത്സ പോലും സാധ്യമാണ്.

SMA തരങ്ങൾ 0, 1 എന്നിവ പൊതുവെ ഗുരുതരമായ ഒരു രോഗമാണ്. ഇത് വികസിപ്പിക്കുന്ന കുട്ടികൾക്ക് വളരെ പരിമിതമായ ആയുർദൈർഘ്യം മാത്രമേ ഉള്ളൂ (ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ). ശരീരത്തിലുടനീളം അതിവേഗം വർദ്ധിക്കുന്ന പേശികളുടെ ബലഹീനത ശ്വസനത്തെയും ബാധിക്കുന്നു. അക്യൂട്ട് ന്യുമോണിയയും ശ്വാസതടസ്സം പോലുമുണ്ട് ഫലം. രോഗബാധിതരായ കുട്ടികൾ ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ ഏതാനും വർഷങ്ങൾക്കുള്ളിൽ മരിക്കുന്നു, SMA ടൈപ്പ് 0 ന്റെ കാര്യത്തിൽ സാധാരണയായി ജീവിതത്തിന്റെ ആറാം മാസത്തിന് മുമ്പ്.

SMA ടൈപ്പ് 3 ൽ, രോഗനിർണയം വളരെ മികച്ചതാണ് - പ്രത്യേകിച്ച് ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ വൈകി പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ. വർഷങ്ങളോളം, പ്രകടനം ക്രമേണ വഷളാകുന്നു. വാർദ്ധക്യത്തിൽ, ഒരു വീൽചെയറോ സ്ഥിരമായ പരിചരണമോ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, സ്‌പൈനൽ മസ്‌കുലാർ അട്രോഫി ടൈപ്പ് 3 വഴി ആയുർദൈർഘ്യം പരിമിതപ്പെടുത്തിയിട്ടില്ല.

മുതിർന്നവരുടെ നട്ടെല്ല് മസ്കുലർ അട്രോഫി (ടൈപ്പ് 4) ടൈപ്പ് 3 നേക്കാൾ സാവധാനത്തിൽ പുരോഗമിക്കുന്നു, രോഗം ബാധിച്ച വ്യക്തികൾക്ക് സാധാരണയായി സാധാരണ ആയുർദൈർഘ്യമുണ്ട്.